“遗传性”查询结果_在线百科全书查询
遗传性
遗传性：又称继承性，指抽象的、较大的对象所具有的包括静态属性及动态操作的性质自然地成为其子类的性质，即类与子类之间属性的传递。 微生物学上： 亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息 详情>>
leber遗传性视神经病（LHON)最早由德国眼科医生leber发现的。LHON是一种急性或亚急性发作的母系遗传病。典型的LHON首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明。通常是两眼都受累，或者一直眼睛失明不久，另一只也很快失明。视神经和视网膜神经元的退化是LHON的主要病理特性。另外还有周围神经退化、震颤、心脏传导阻滞和肌张力的降低。LHON通常在20~30岁时发病， 详情>>
X连锁隐性遗传性共济失调X-连锁隐性遗传性共济失调少见，少数家系是以此种方式传递。大多数病例伴有痉挛，痴呆，或高铁红细胞性贫血，耳聋。有些家系的患病成员具有并不复杂的共济失调。 详情>>
2000年8月，材料液态结构及其遗传性实验室被教育部列为重点实验室。自成立以来，坚持以应用基础理论研究和应用技术研究并重，形成了材料液态结构、先进陶瓷材料、新材料的连接及熔池数值模拟三个主要研究方向。实验室现有固定人员27人，其中教授（研究员）12人、副教授(高工)12人，教师中具有博士学位者17人，山东省有突出贡献的中青年专家4人。在科学研究方面，每年在研科技项目40项以上，每年发表的论文中被S 详情>>
【概述】【病因】【病理改变】【临床表现】【治疗】【概述】少年脊髓型遗传性共济失调症征，又称Friedreich共济失调、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ。【病因】常染色体隐性遗传。【病理改变】整个脊髓发育细小，主要为后索、脊髓小脑束、后根的严重变性和继发性胶质增生，胸段损害最严重。晚期出现锥体束变性，但小脑损害较轻。脊髓侧束、脑干内前庭、耳蜗等 详情>>
先天性遗传性中性粒细胞减少症较为罕见。分为两型：婴儿遗传性粒细胞缺乏症和重型家族性中性粒细胞减少症。前者为常染色体隐性遗传，多于1岁内死亡。后者则为常染色体显性遗传，婴儿和儿童期均可发病，因反复感染而Ig水平可升高。两者中性粒细胞计数均低于0.5×109/L(500/mm3)。尽管单核细胞增多，仍易患严重感染。 详情>>
显性遗传性营养不良型大疱性皮肤松解病dominantdystrophicepidermolysisbullosa又名“增生性大疱性表皮松解症”。婴儿早期或儿童发病、四肢较多，因创伤最多之故。损害常为血疱，缓慢痊愈，愈后留下萎缩性的薄疤或肥厚性的瘢痕疙瘩，手部偶有毁损性的瘢痕发生。在所有部位表皮囊肿和粟丘疹是常见的。? 详情>>
别名临床表现诊断标准治疗方法别名增生性大疱性表皮松解症临床表现起病于幼婴及儿童，亦可较迟。水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位多见，多由外伤引起，愈后遗留萎缩性瘢痕，亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指（趾）甲常缺损。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有粟丘疹。皮损可发生癌变。诊断标准诊断根据幼婴或儿童在四肢发生水疱，为外伤性，伴瘢痕及粟丘疹等。本病应与其他类型的大疱性表皮松解症相鉴别。治疗方法1、苯妥英钠（大 详情>>
小肠遗传性出血性毛细血管扩张综合征一种遗传性疾病，属常染色体显性遗传，本病为皮肤和粘膜有凸起，成簇的极细小的红点，即是扩张的毛细血管。位于手指、指甲下、面部、耳朵、唇、舌以及口腔、鼻和胃肠道粘膜等。表现为出血、鼻衄、胃肠道和牙龈出血、咯血、眼底出血、尿血等。主要通过毛细血管镜、裂隙灯及胃肠镜检查，发现有扭曲的血管团或扩张的血管袢即可诊断。 详情>>
百度名片临床表现检查疾病预防百度名片遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，临床特征以血尿为主，本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。本病是一种单基因遗传病，病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。常见无症状血尿，轻度蛋白 详情>>
名词释义有哪些危害治疗方法名词释义遗传性变色牙顾名思义是指因遗传原因而导致的牙齿变色。遗传性变色牙由于其遗传因素，很难修复。日常的刷牙、牙贴、洗牙等牙齿保健行为都很难见效。由于遗传性原因造成的牙齿问题通常有遗传性黄牙、遗传性黑牙等有哪些危害1.遗传性变色牙影响人外在形象，面部美观受损。2.遗传性变色牙使得人们的学习、工作、生活受到很大的困扰，缺乏自信，久而久之会对心理造成极大的障碍治疗方法1：超声 详情>>
遗传性玻璃体视网膜病是玻璃体疾病中一种，严重损害视力。其包括以下几种疾病：一、遗传性视网膜劈裂症遗传性视网膜劈裂症又名青年性视网膜劈囊症,发生在男性,为性连锁隐性遗传,表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢,部分病例可自行退化。【临床表现】1.症状:病人可无症状或仅有视力减退。2.眼底检查(1)视网膜劈裂的内层隆起,通常在颞下象限,劈裂视网膜前界很少达锯齿缘,而后界可蔓延到视乳头 详情>>
遗传性补体缺陷症遗传性的缺乏某个补体成分，人的遗传性缺乏某一补体成分已报导者有C1q、C1rC2C3C6等。患遗传性血管神经性水肿者，缺乏C1-抑制物。 详情>>
遗传性肠息肉综合征一种伴骨瘤和软组织瘤的肠息肉病。呈常染色体显性遗传，主要病变是结肠的多发性息肉，临床上多在40岁左右出现症状，一般为消化功能紊乱症状，不规则的腹痛、腹泻和便秘交替出现。可有不同量的便血、骨和软组织同时发生良性肿瘤。有癌变者可以出现消瘦、贫血、恶液质。治疗以对症治疗为主，或行外科手术。 详情>>
参见：小肠遗传性出血性毛细血管扩张综合征 详情>>
基本信息内容简介基本信息作者：王军编出版社：北京科学技术出版社ISBN：9787530427613出版时间：2004-11-01版 次：1页 数：574装 帧：平装开 本：16开所属分类：图书>医学>肿瘤学内容简介《遗传性大肠肿瘤学》分为三篇，共三十一章，主要内容包括：遗传性大肠癌，大肠息肉恶变的外科处理，家族性腺瘤性息肉病的诊断与治疗，大肠肿瘤的病理，腹腔会阴联合直肠癌根治术，保留盆 详情>>
遗传性代谢障碍性肝硬化cirrhosisingeneticdisorders由各种不同遗传性代谢障碍引起的肝硬化。如糖原贮积病、半乳糖血症、遗传性酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、地中海贫血、铁传递蛋白缺乏血症、吡哆醇依赖性贫血症、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血症等。此类肝硬化多发生于儿童，可有肝脏肿大，其他脏器常受累，早期出现肝功能衰竭。 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)诊断(1.诊断方法2.诊断标准和依据3.诊断评析)治疗((一)治疗(二)预后)概述遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。病因(一)发病原因在静脉血栓的病因中，遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。(二)发病机制由于PS是蛋白C(PC)的辅因子，其缺乏时主要导 详情>>
遗传性低丙种球蛋白血症由于遗传机制缺陷而发生的低丙种球蛋白血症。包括出生后头两年发生的*婴儿伴性低丙种球蛋白血症和成年期出现的*常染色体隐性型低丙种球蛋白血症。 详情>>
简介病因表现及诊断检查治疗及预后简介遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。病因(一)发病原因 确切病因不明。 (二）发病机制1.大体检查不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨 详情>>
病因(一)发病原因部分为常染色体显性遗传。耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单侧耳瘘。(二)发病机制发病机制还不清楚。临床表现及诊断位于耳轮上部或其前方的小孔，可无症状。有时在婴儿期或儿童期见间歇排出一种白色乳酪状液体，其中包括细胞碎屑。若有继发感染，可致耳前淋巴结化脓并肿大，也可在瘘管口形成小的肉芽肿性结节。起 详情>>
疾病名称疾病分类症状体征治疗方案疾病名称遗传性非球形红细胞性溶血性贫血疾病分类普通外科症状体征肝、脾肿大、腹水、黄疸。治疗方案对丙酮酸激酶缺乏患者行脾切除能改善部分症状，但不能治愈。对6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏的病人，脾切除基本无效。术前准备：1、对门静脉高压患者，术前应改善肝功能，纠正出血倾向。2、对某些严重贫血者，应反复多次输血后，再行脾切除。3、对长期使用激素者，应预防性使用抗生素。4、按普外 详情>>
主要指遗传物质（染色体、DNA)发生改变而导致的肥胖，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。肥胖症的发病率突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上成年期。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖症，而且肥胖程度较重。 详情>>
基础是由于粪卟啉原氧化酶缺乏引起的一种常染色体显性遗传的疾病。遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学变异的HCP称为硬卟啉,突变引起酶的结构改变 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(1.患儿全部是男性2.患儿智能发育迟滞3.全身症状表现4.患儿血尿酸明显增高)治疗((一)治疗(二)预后)概述遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(Ⅰ型患者Ⅱ型患者)检查(1.肉眼观察2.MHb的吸收光谱3.MHb定量测定4.MHb还原试验5.酶活性测定6.酶抗原测定7.分子生物学实验技术8.其它)治疗((一)治疗(二)预后)概述高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo?globin 详情>>
【概述】【病因和发病机制】【病理】【临床表现】【实验室检查】【电生理学和影像学检查】【诊断】【防治】【概述】又称Marinesco-Sjogren综合征。以白内障、共济失调和智能缺陷为特征，常染色体隐性遗传，本综合征少见。【病因和发病机制】不明【病理】主要病理改变是小脑明显萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞几乎完全消失，轻度胶质增生。【临床表现】女性略多于男性，出生后或婴儿期就出现症状，也有在成年发病者， 详情>>
【概述】【病因】【病理改变】【临床表现】【预后】【概述】遗传性共济失调伴肌萎缩综合征，又称遗传性无反射性起立困难、先天性无反射性共济失调症、家族性爪样脚伴腱反射消失综合征、腓肌萎缩型共济失调症、Rossy-Levy综合征。【病因】不明。为家族遗传性疾病，属常染色体显性遗传。早年认为系Friedreich共济失调的特殊型，近年认为本病仍是一个独立的疾病。【病理改变】脊髓的后索和后根变性。【临床表现】 详情>>
【概述】【病因】【病理改变】【临床表现】【治疗】【预后】【概述】遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathiaatacticapolyneuritiformis)又名植烷酸贮积病(phytanicacidstoragedisease)。本病于1946年首先由挪威的Refsum报道，故又称为Refsum综合征。呈常染色体隐性遗传病，OMIM：266510。【病因】先天性类脂质代谢异常，发 详情>>
遗传性骨骼发育不良是由骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病,许多有身材矮小的表现.少数几种类型可能与Ⅱ型胶原有关,但大多数类型的基本缺陷仍不知.有些类型的特异的组织学异常已了解清楚.最重要的几种类型的症状和体征列于.软骨发育不全是最常见并且是了解最清楚的一型,许多其他的短肢侏儒症的各种类型在遗传背景,病程,预后有相当大的差异,必须准确地诊断.致命性短肢侏儒症被描述为骨软骨发育异常,是出现在新 详情>>
遗传性果糖耐受不良hereditaryfructoseintolerance果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。由于1-磷酸果糖的堆积，产生低血糖、低血钾及肝、肾损害。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现黄疸、肝大、肝硬化、氨基酸尿等。重者新生儿可发生肝功能衰竭；轻者外表健康，但忌甜食，进食含果糖的食物后即出现呕吐、腹痛、低血糖症状。严格限制果糖摄取，可减轻或避免症状发生。 详情>>
【概述】【临床表现】【发病机理】【病理】【遗传学】【防治】【概述】遗传性后柱性共济失调(hereditaryposteriorColumnataxia)，由Biemond(1945)首报。【临床表现】青年起病，首发双手指摸光滑面有粗糙感，约一年后逐渐有臂和足的麻木，黑暗中抓取细物困难；7年后四肢严重共济失调，闭眼后更重，深感觉完全丧失(包括唇、舌、腭、口腔)，腱反射消失，痛温觉正常。营养不良、劳累 详情>>
遗传性口形细胞增多症hereditarystomatocytosis一种很少见的常染色体显性遗传性溶血。临床症状相差悬殊，贫血程度在不同家族中相差很大，即使同一家族中的病人，贫血程度亦可不同。周围血象中口形细胞超过10%即有诊断意义。尚无特殊治疗，有些病人切脾后溶血减轻，贫血得到纠正。? 详情>>
基本概述疾病检查临床诊断治疗方法基本概述遗传性良性上皮内角化不良(hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。疾病检查组织病理：表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。此细胞称为细胞内细胞。 详情>>
遗传性慢性舞蹈病Huntingtondisease即“亨廷顿病”，是常染色体显性遗传病，有中枢神经广泛变性，基底节萎缩，神经递质和调质均有紊乱。本病的少年型多在4～10岁起病，进行性，病程平均8～10年。临床以强直、少动，癫痫发作、智力衰退最多见，并有语言缺陷、行为异常。晚期出现舞蹈手足徐动、震颤等不自主运动，也可有小脑和锥体束征。本病在我国少见。无特异疗法。? 详情>>
遗传性酶病中文名称：遗传性酶病英文名称：hereditaryenzymopathy定义：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）。据Mckusick1988年统计的遗传性代谢病共232种。应用学科：遗传学（一级学科）；医学遗传学（二级学科）。 详情>>
中文名：遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症英文名：hereditarycoagulationfactorⅤdeficiency遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症自1943年首例报道以来，共报道约150例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威发现，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。但是，在发现凝血因子Ⅴ缺乏之前，已经有学者猜测体内可能存在一种他们称之为“易变因子”或“前加速酶”的物质，使凝血酶原转化 详情>>
百度名片简介分型百度名片偏头痛是反复发作的一种搏动性头痛，属众多头痛类型中的“大户”。发作前常有闪光、视物模糊、肢体麻木等先兆，同时可伴有神经、精神功能障碍。它是一种可逐步恶化的疾病，发病频率通常越来越高。遗传性偏头痛是属于遗传于父亲或者是母亲基因导致的偏头痛。简介偏头痛约数分钟至1小时左右出现一侧头部一跳一跳的疼痛，并逐渐加剧，直到出现恶心、呕吐后，感觉才会有所好转在安静、黑暗环境内或睡眠后头痛 详情>>
遗传性平衡易位携带者病名。遗传性平衡易位一般不引起明显的表型效应，而因其精子受损导致不平衡配子的产生导致不育，或部分三体，或部分单体患儿的出生。其本身表型与智力均可为正常。这种父源性或母源性的染色体平衡易位携带者可能就是多次原因不明的自发流产的重要原因之一。凡在门诊查出此患以及婚后多年不育者，应做染色体检查，并给予适当的遗传咨询，如做出绝育、产前诊断(羊水穿刺或绒毛细胞检查)或人工授精等生育指导， 详情>>
概述流行病学病因发病机制临床表现诊断检查治疗预后预防概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征：①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点 详情>>
详情>>
是一种母体体内严重的铁过量堆积造成的血液科遗传性铁色素综合征，该病主要引起患儿的肤色异常。临床可出现；患儿全身或局部出现灰黄色斑样的表皮，为该病症状。诊断方法与检查，可以通过：观察患儿皮肤颜色和血清检查就可以诊断了。目前治疗方式：排铁灵，一日三次一次15克糖浆制剂，排铁复合胶囊，一日三次一次半粒或者两粒即可。服用一个月即可康复，严重的需要两到六个月即可康复。 详情>>
遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。生化特点为血清铜蓝蛋白缺失和中枢神经系统的铁代谢障碍。目前国内尚未见报道。【病因和发病机制】人类铜蓝蛋白基因定位于3q22～25。人铜蓝蛋白基因由19个外显子组成，长约45kb，铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单条多肽链，结合有6个铜离子， 详情>>
遗传性无丙种球蛋白血症hereditaryagammaglobulinemia本病有两种遗传型，即性连锁隐性遗传(Bruton病）和常染色体隐性遗传，前者由女性传递，仅男性发病，后者无性别限制。因存在某种抑制因子，使B淋巴细胞分化成熟受阻，不能形成浆细胞，导致IgM、IgG、IgA合成障碍。临床表现主要为反复感染。部分病儿发生类风湿性关节炎，给予IgG替代治疗后，关节炎可缓解。亦可发生白血病和淋巴 详情>>
遗传性纤维蛋白原减少症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于肝脏合成纤维蛋白原的功能存在先天性缺陷，纤维蛋白原减少或缺乏，使纤维蛋白生成障碍而影响血液凝固，是很少见的出血性疾病。常发生在近亲婚配的后代。患者自幼有出血倾向，常造成严重的产科出血。大出血时应输新鲜血浆或纤维蛋白原。? 详情>>
脑萎缩是指由于各种原因导致脑组织本身发生器质性病变而产生萎缩的一类神经精神性疾病。脑萎缩包括小儿脑萎缩、成人脑萎缩。以老年人多见。萎缩在临床最主要的症状是痴呆，脑萎缩分为大脑萎缩和小脑萎缩，中老年脑萎缩其中一种是遗传性病变，其原因与脑血管意外相同，大多数都是血管动脉粥样硬化、中毒、药物、其它慢性疾病、脑供血不足等引起。脑萎缩的主要症状有：记忆力下降、说话不清、理解力和情感发生障碍、痴呆及共济失调( 详情>>
基本信息内容简介作者简介目录序言基本信息出版社:人民卫生出版社;第1版(2010年12月1日)平装:433页正文语种:汉语开本:16ISBN:9787117135108内容简介《遗传性心律失常》内容简介：近20年来遗传性心律失常一直是心血管病学的研究热点，对其临床病程、发病机制、治疗手段等的研究对阐明心脏性猝死的原因及其防治有重要意义。《遗传性心律失常》共分两篇，第一篇总论，从心脏节律调节的分子机 详情>>
中文名：遗传性血管神经性水肿英文名：hereditaryangioneuroticedema别 名：概述：血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。两种类型都是常染 详情>>
基本概述发病原因疾病检查临床诊断易混淆疾病治疗方法基本概述遗传性压力易感性周围神经病（hereditaryneuropathywithliabilitytopressure，HNLP）又称腊肠体样周围神经病（allantoidperipheralneuropathy），家族性复发性多神经病（familialrecurrentpolyneuropathy）。1947年由DeJong首先报道，其主要临 详情>>
遗传性烟酸缺乏病geniticnicotinicaciddeficiency又称“Hartnup病”。是一种常染色体隐性遗传病。是中性氨基酸的膜运转系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对这类氨基酸的吸收和运转都有障碍。食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。患本病时由于色氨酸运转缺陷，体内烟酰胺生成不足，可引起糙皮病样症状。临床表现轻重不等，神经系统症状主要为间歇性小脑共济失调、眼球震颤、复视、头痛 详情>>
何谓遗传性乙肝所谓遗传性乙肝并非是说乙肝会遗传，很多小孩从从出生就带有乙型肝炎病毒，就被认为是遗传性乙肝，但从科学的角度来分析，并非如此。母婴传播是乙肝的一个重要的传播途径，有很多的乙肝患者没有做好阻断母婴传播的措施，就导致孩子生下来就感染了乙肝病毒，所以大家就称之为遗传性乙肝。 详情>>
疾病概述临床表现辅助检查治疗概述疾病概述该病甚少见，为常染色体隐性遗传，往往有近亲婚配史，男女均可发病，部分患者可合并其他先天性畸形，如输尿管畸形，动脉导管未闭等。FV是一辅助因子，与钙离子及磷脂组成复合体后能使FXa的活性增强35万倍。临床表现仅纯合子有出血表现，大多由外伤引起．自发出血少见，为粘膜及皮下出血，女性月经过多。血尿及关节腔出血少见。杂合子通常无出血症状，纯合子出血症状也可轻微，且与 详情>>
病因与发病机制临床表现实验室检查治疗概述病因与发病机制遗传性因子Ⅻ缺乏症或称为Hageman特性，为常染色体隐性遗传，有近亲婚配史，男女都可患病。FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子，激活的FⅫ（FⅫa）在凝血过程中激活FⅪ，也激活纤溶系统，增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有活化补体工抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。FⅫ基因可能位于第 详情>>
基本概述发病机制疾病检查临床诊断治疗方法基本概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。发病机制正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。该病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如 详情>>
遗传性中性粒细胞核分叶减少症Hereditaryneutrophilreductionofnuclearsubleaves又名Pelger-Huet粒细胞异常症。为常染色体显性遗传。特点是90%的成熟中性粒细胞不分叶或仅分两叶，形似花生或哑铃。除粒细胞形态异常外，其吞噬等功能正常，并无症状，多于常规血涂片检查或其他疾病检查血象时方始发现。? 详情>>
遗传性中性粒细胞减少症hereditaryneutropenia临床较易见到的有两种：①婴儿遗传性粒细胞减少症，为常染色体隐性遗传，早年发病，反复感染，常于婴儿期死亡。白细胞数可能正常或轻度增加，但中性粒细胞消失或极少见。骨髓增生各异，粒细胞系往往仅见少数中幼粒以前的幼粒细胞，成熟粒细胞缺如。②家族性良性粒细胞减少症，为常染色体显性遗传性疾病，发病年龄较大，经过良好，呈间歇发作，粒细胞中度减少，骨 详情>>
参见：隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 详情>>
Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）是一种主要累及黄斑乳头束纤维，导致视神经退行性变的母系遗传性疾病。本病男性患者居多，常于15-35岁发病，但也可小于几岁甚至七十多岁才发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。1871 详情>>
简介病因症状简介常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭.通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状.这种差异可能是其表型变异所致.病因病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾 详情>>
基本概述发病机理临床症状辅助检查鉴别诊断预防方法治疗措施基本概述CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger 详情>>
多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小，是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史，这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常，严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见。呈双侧性和对称性。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征 详情>>
由于高度近视系常染色体隐性遗传性疾病，因此减少遗传因素的影响是防止高度遗传性近视的关键，患者懂得这个道理后应注意优生优育，这也是为后代减少痛苦介绍预防和治疗检查介绍遗传因素是高度近视的主要发病原因。我国高度近视眼的发生为常染色体隐性遗传，即父母双方均为高度近视者，子女100%为高度近视；父母一方为高度近视者，子女50%为高度遗传性近视；但也有的表现不完全。预防和治疗先天近视虽然有遗传性近视因素，但 详情>>
小儿遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。流行病学病因发病机制实验室检查其它辅助检查临床表现并发症鉴别诊断治疗预 详情>>
遗传性：又称继承性，指抽象的、较大的对象所具有的包括静态属性及动态操作的性质自然地成为其子类的性质，即类与子类之间属性的传递。微生物学上：亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息 详情>>
遗传性白发，是由于受遗传基因影响，先天性地体内缺少某些营养元素或对某些营养元素的吸收、利用存在障碍。有些属于先天性内分泌机能方面存在障碍，以及中医理论所讲的先天禀赋不足，但是这些都不影响其毛发中毛乳头黑色素细胞的正常存在，经过一定的调理，这些黑色素细胞的障碍解除了，功能恢复正常了，头发一样可以转黑。遗传性白发经典食疗方(侧柏桑椹桑椹枸杞烧海参红枣杞子煲鸡蛋猪肾核桃汤黑豆雪梨汤发茶配方)蜂王浆防治白 详情>>
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生 详情>>
毛细血管遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasis)是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压 详情>>
什么是遗传性大肠癌遗传性非息肉病性结直肠癌遗传性息肉病什么是遗传性大肠癌遗传性大肠癌在大肠癌体系中占有重要比例，遗传性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性，对人类的生存构成极大的威胁。临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)两大类。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病、Turcot综合征 详情>>
大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosa，EB)分为遗传性和获得性两种。遗传性EB至少包括23种不同类型，依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症(simplexEB，EBS)，水疱在表皮内②交界性大疱性表皮松解症(junctionalEB，JEB)，水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophicEB，DEB)，水疱发生在致密下层。发病机制临床表 详情>>
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。常见疾病诊断(尿液的检查血液生化检测氨基酸分析有机酸分析)临床表现分类治疗方法护理(环境管理血管通路的护理液体管理)常见疾病遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊 详情>>
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。疾病名称疾病概述疾病分类症状体征疾病病因诊断检查(病史体检检验)治疗方案疾病预防用药安全检测疾病名称遗 详情>>
遗传性对称性色素异常症又称肢端色素沉着症，是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害为针头至黄豆大或更大之黄褐至黑褐色斑疹，间杂以色素减退的斑点，呈网眼状，对称地散布于四肢末端手足背。本病主要应与网状肢端色素沉着症相鉴别，后者肢端有微凹的雀斑样褐色斑，呈网状外观，但无色素脱色斑 详情>>
遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60％以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27／1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50％。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外 详情>>
遗传性感觉神经根神经病遗传性感觉神经根神经病的特点是手部和足部反复发生无痛性溃疡。临床主要表现 1.姆趾、足底受压部或趾端反复发生无痛穿孔性溃疡，久治不愈。2.四肢感觉减退或消失，远端明显，震动感略减。3.跟腱和膝反射减退或消失。4.下肢或肩部可有脊髓结核样闪电痛。5.可有神经性耳聋。6.本病可伴其他畸形，如智力低下、唇裂、腭裂、痉挛性截瘫。7.男性发病率比女性高。诊断要点1.童年或青春期缓慢发病 详情>>
遗传性高酪胺酸血症（hypertyrosinaemia；tyrosinaemia）为血浆中的酪胺酸升高，其造成的原因可能来自于原发性的代谢紊乱，或由其他原因所造成的肝病所引起。然而因高酪胺酸血症会造成肝脏的破坏，但许多的肝病亦会引起续发性的高酪胺酸血症，两者间不易区别。简介生化原理临床特征临床诊断(产前检查血液检测)临床治疗(NTBC的治疗（NTBCtreament）肝脏移殖（LiverTrans 详情>>
遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。概念疾病类型(1、 详情>>
概述诊断辅助检查概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。诊断一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反 详情>>
遗传性果糖不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后，体内果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重的毒性症状。西医学名：遗传性果糖不耐受症所属科室：妇儿科-主要症状：黄疸，肝大主要病因：遗传代谢病多发群 详情>>
遗传性过早白发综合征prematurehereditarycanitiessyndrome又称“Book综合征”。为常染色体显性遗传病，表现头发过早出现灰白，掌跖多汗及前磨牙发育不良，伴双尖牙部分或完全缺如。无特殊治疗。白发一症，中医早有记载，如《诸病源候论》白发候记述：“足少阴之经也，肾主骨髓，其华在发。若血气盛，则肾气强，肾气强，则骨髓充满，故润而黑;若血气虚，则肾气弱，肾气弱，则骨髓竭，故发 详情>>
遗传性红细胞生成性卟啉症，是一种罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏感性皮损、溶血性贫血和脾肿大。流行病学：皮肤卟啉病在我国报道较少据统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型4例。发病多在同年，以4～10岁居多成年人发病罕见。基本信息发病原因临床表现实验室检查病症治疗病症预防基本信息中文名：遗传性红细胞生成性卟啉症 详情>>
遗传性红血丝的概述(介绍护理方法)光子嫩肤去红血丝效果遗传性红血丝的症状遗传性红血丝的病理遗传性红血丝的治疗传统去红血丝的方法弊端遗传性红血丝的护理遗传性红血丝的概述介绍遗传性红血丝，所谓的遗传红血丝也就是先天性和后天形成的红血丝也常被患者所理解错误。遗传性红血丝指的是遗传的肤质，而并非红血丝。这种皮肤溥，面部血管脆弱,这类肌肤对外防御能力差,在受到外界刺激或人为伤害后容易形成面部发红，发烫。遗传 详情>>
遗传性黄斑变性是一种较少见的家族性遗传性疾病，病变主要累及双眼黄斑区，一般不向周围网膜扩散。本病任何年龄均可发生，但在生理变化较大的婴幼儿期、少年期、青春发育期及发育末期发生率较高。临床常见的有以下两种类型。家族遗传病概念：本病由Best于1905年首先作了详细描述，故又称Best病。发病年龄一般在3岁～15岁，也可见于刚出生的婴儿及老年患者，但多数在7岁以前。由于病变发展极缓慢，早期对视力影响又 详情>>
僵直性脊柱炎是一种慢性发炎性的疾病，主要侵犯脊椎关节及附近肌腱、韧带等软组织为主，严重者其钙化僵硬，使脊椎失去原有的柔软度而形如竹竿，早年被称为「竹竿病」，部分病患会演变为严重的驼背。据估计，国内约有三至五万人罹患僵直性脊柱炎，由于病患发病早期与一般关节酸痛相似，患者往往辗转求医未果，既延误病情，且身心备受煎熬。------------------------------------------- 详情>>
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。简介症状体征(肾脏表现听力缺失眼缺陷血小板缺陷弥漫性平滑肌瘤病)疾病病因(性连锁显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传其他现象)病理生理诊断检查(免疫荧 详情>>
一般认为近视高于6.00屈光度，则称高度近视或病理性近视。此种近视呈进行性发展，到晚期可发生退行性变，因此视力可逐渐减退，且配镜不能矫正。但对于一个刚患近视的孩子，其近视是否遗传，遗传程度多大，得有相关人士认定，如何认定？对于一个初患者或低度近视患者，是否具有遗传性，遗传程度多大，不能等到600度以后才去断定是遗传性近视。因此遗传性近视的认定对于确定治疗目和疗效具有指导意义，按遗传程度的轻重分：有 详情>>
遗传性痉挛性共济失调，又称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调，是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病，两型均是常染色体显性遗传。概述病理临床表现电生理和影像学检查诊断概述遗传性痉挛性共济失调∶是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病；1893年Mari 详情>>
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorra 详情>>
遗传性酪氨酸血症Hereditarytyrosinemia又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿，出现呕吐、肝脾大、水肿 详情>>
最常见的遗传性内源性血小板疾病是一组轻微的出血性疾病,可认为是血小板活化作用放大功能紊乱.可能由于血小板致密颗粒(贮存池不足)中ADP减少；受到刺激的血小板的膜磷脂释放的花生四烯酸不能产生血栓素A2；或由于血小板不能正常地对血栓素A2起反应.血小板凝聚试验同样出现下列结果：(1)在接触胶原,肾上腺素和低浓度的ADP后血小板的凝聚减弱或不凝聚；(2)接触高浓度的ADP后血小板凝聚正常.阿司匹林和其他 详情>>
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。疾病简介病因及发病机制临床表现鉴别诊断疾病检查疾病简介本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗传，阳性家族史较为 详情>>
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是由20世纪50年代初，Rosenthal等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏的病例，由于血友病A和血友病B其时刚刚定名不久，因此，Rosenthal就将他所发现的病例命名为血友病C但是，现在已经将该疾病正式定名为“凝血因子Ⅺ缺乏”。遗传性凝血因子Ⅺ缺乏-流行病学(病因：发病机制：)遗传性凝血因子Ⅺ缺乏-临床表现遗传性凝血因子Ⅺ缺乏-诊断(杂合子病理图鉴别诊断实验室检查)遗 详情>>
遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征，可占红细胞的20％～40％，少数可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获 详情>>
遗传性球形细胞增多症是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。简介病因病理(红细胞的形态异常红细胞膜化学成分的改变红细胞代谢功能的改变脾脏破坏球形细胞的作 详情>>
遗传性雀斑简介遗传性雀斑的临床表现遗传性雀斑的治疗方法(1、医疗性激光2、化妆品祛斑3、超低温技术4、镭达光祛斑5.雀斑色素分离法6.中医治疗雀斑)遗传性雀斑简介雀斑就是人们常说的蒙脸痧，雀斑属于遗传性疾病，与身体内部多个脏腑器官的分泌失调和代谢功能较弱有关。雀斑遗传基因在紫外线的照射下基底层的酪氨酸酶活性增加，形成黑色素，即雀斑，也叫基因斑。它成于胎儿期，是与生俱来的固定体。遗传性雀斑分显形斑和 详情>>
概述病因症状(检验症见并发症)诊断(检查鉴别)治疗概述遗传性乳光牙即遗传性牙本质发育不全(hereditarydentinogenesisimperfecta)又称为遗传性乳光牙本质(hereditaryopalescentdentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光色外观而得名。病因本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身 详情>>
遗传性神经病变可分类为遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN),或遗传性感觉性神经病变(HSN).(遗传性运动性神经病变见上文上,下运动神经元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最为常见的HSMN(见下文).其他一些比较少见的HSMN大都从出生后即开始发病,病人的功能致残更为严重.HSN属于罕见,肢体远端痛觉与温度觉的丧失比振动觉与位置觉的丧失更为显著.主要的问题是由于对伤害性刺激无痛 详情>>
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。西医学名：遗传性肾炎英文名称：Hereditarynephropathy其他名称：Alport综合征所属科室：内科-肾内科发病部位：肾脏主要症状：血尿， 详情>>
遗传性铁粒幼红细胞性贫血ditarysideoblasticanemia铁粒幼细胞性贫血的一种，可能为X连锁隐性遗传性疾病。男性患者可通过女儿把突变基因传递给外孙发病，而女性携带者多数无贫血，仅在周围血片中和骨髓中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现，如呼吸加快、食欲减退以及咽峡炎等。皮肤黏膜苍白，约有半数患者可在肋下触及脾脏，肝脏也肿大。治疗可用维生素B6、叶酸、雄激素和肾 详情>>
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似虽为遗传性疾病除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传遗传性铁粒幼细胞性贫血的发病机理遗传性铁粒幼细胞性贫血的临床表现遗传性铁粒幼细胞性贫血的检查遗传性铁粒幼细胞性贫血 详情>>
遗传性脱发又称为：男性脱发、脂溢性脱发、早秃、雄性脱发或雄性激素源性脱发。病因注意事项(饮食注意其他注意事项)预防原则(原则1.调整好心情原则2.合理摄取营养素原则3.护发方法原则4.别长时间上网原则5.避免长时间游泳原则6.保证睡眠休息时间原则7：避免吸烟原则8：避免长时间使用电脑。原则9：避免暴晒原则10：注意帽子，头盔的通风)两性中的表现遗传基因和秃头的关系外科手术疗法(FUT—皮瓣提取毛囊 详情>>
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年报道，同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近100年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。疾病概述病理病因疾病分类临床表现诊断依据实验检查治疗 详情>>
X连锁隐性遗传性共济失调X-连锁隐性遗传性共济失调少见，少数家系是以此种方式传递。大多数病例伴有痉挛，痴呆，或高铁红细胞性贫血，耳聋。有些家系的患病成员具有并不复杂的共济失调。 详情>>
2000年8月，材料液态结构及其遗传性实验室被教育部列为重点实验室。自成立以来，坚持以应用基础理论研究和应用技术研究并重，形成了材料液态结构、先进陶瓷材料、新材料的连接及熔池数值模拟三个主要研究方向。实验室现有固定人员27人，其中教授（研究员）12人、副教授(高工)12人，教师中具有博士学位者17人，山东省有突出贡献的中青年专家4人。在科学研究方面，每年在研科技项目40项以上，每年发表的论文中被S 详情>>
山东大学 山东 东大 大学 材料 液态 结构 及其 遗传性 遗传 传性 实验室 实验 验室
【概述】【病因】【病理改变】【临床表现】【治疗】【概述】少年脊髓型遗传性共济失调症征，又称Friedreich共济失调、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ。【病因】常染色体隐性遗传。【病理改变】整个脊髓发育细小，主要为后索、脊髓小脑束、后根的严重变性和继发性胶质增生，胸段损害最严重。晚期出现锥体束变性，但小脑损害较轻。脊髓侧束、脑干内前庭、耳蜗等 详情>>
少年 脊髓型 脊髓 髓型 遗传性 遗传 传性 共济 失调症 失调 调症
先天性遗传性中性粒细胞减少症较为罕见。分为两型：婴儿遗传性粒细胞缺乏症和重型家族性中性粒细胞减少症。前者为常染色体隐性遗传，多于1岁内死亡。后者则为常染色体显性遗传，婴儿和儿童期均可发病，因反复感染而Ig水平可升高。两者中性粒细胞计数均低于0.5×109/L(500/mm3)。尽管单核细胞增多，仍易患严重感染。 详情>>
先天性 先天 天性 遗传性 遗传 传性 中性 粒细胞 粒细 细胞 减少
显性遗传性营养不良型大疱性皮肤松解病dominantdystrophicepidermolysisbullosa又名“增生性大疱性表皮松解症”。婴儿早期或儿童发病、四肢较多，因创伤最多之故。损害常为血疱，缓慢痊愈，愈后留下萎缩性的薄疤或肥厚性的瘢痕疙瘩，手部偶有毁损性的瘢痕发生。在所有部位表皮囊肿和粟丘疹是常见的。? 详情>>
显性 遗传性 遗传 传性 营养不良 营养 养不 不良 型大 大疱 疱性 皮肤 解病
别名临床表现诊断标准治疗方法别名增生性大疱性表皮松解症临床表现起病于幼婴及儿童，亦可较迟。水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位多见，多由外伤引起，愈后遗留萎缩性瘢痕，亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指（趾）甲常缺损。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有粟丘疹。皮损可发生癌变。诊断标准诊断根据幼婴或儿童在四肢发生水疱，为外伤性，伴瘢痕及粟丘疹等。本病应与其他类型的大疱性表皮松解症相鉴别。治疗方法1、苯妥英钠（大 详情>>
显性 遗传性 遗传 传性 营养 障碍性 障碍 碍性 大疱 疱性 表皮 解症
小肠遗传性出血性毛细血管扩张综合征一种遗传性疾病，属常染色体显性遗传，本病为皮肤和粘膜有凸起，成簇的极细小的红点，即是扩张的毛细血管。位于手指、指甲下、面部、耳朵、唇、舌以及口腔、鼻和胃肠道粘膜等。表现为出血、鼻衄、胃肠道和牙龈出血、咯血、眼底出血、尿血等。主要通过毛细血管镜、裂隙灯及胃肠镜检查，发现有扭曲的血管团或扩张的血管袢即可诊断。 详情>>
小肠 遗传性 遗传 传性 出血性 出血 血性 毛细血管 毛细 细血 血管 扩张 综合征 综合 合征
百度名片临床表现检查疾病预防百度名片遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，临床特征以血尿为主，本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。本病是一种单基因遗传病，病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。常见无症状血尿，轻度蛋白 详情>>
名词释义有哪些危害治疗方法名词释义遗传性变色牙顾名思义是指因遗传原因而导致的牙齿变色。遗传性变色牙由于其遗传因素，很难修复。日常的刷牙、牙贴、洗牙等牙齿保健行为都很难见效。由于遗传性原因造成的牙齿问题通常有遗传性黄牙、遗传性黑牙等有哪些危害1.遗传性变色牙影响人外在形象，面部美观受损。2.遗传性变色牙使得人们的学习、工作、生活受到很大的困扰，缺乏自信，久而久之会对心理造成极大的障碍治疗方法1：超声 详情>>
遗传性玻璃体视网膜病是玻璃体疾病中一种，严重损害视力。其包括以下几种疾病：一、遗传性视网膜劈裂症遗传性视网膜劈裂症又名青年性视网膜劈囊症,发生在男性,为性连锁隐性遗传,表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢,部分病例可自行退化。【临床表现】1.症状:病人可无症状或仅有视力减退。2.眼底检查(1)视网膜劈裂的内层隆起,通常在颞下象限,劈裂视网膜前界很少达锯齿缘,而后界可蔓延到视乳头 详情>>
遗传性补体缺陷症遗传性的缺乏某个补体成分，人的遗传性缺乏某一补体成分已报导者有C1q、C1rC2C3C6等。患遗传性血管神经性水肿者，缺乏C1-抑制物。 详情>>
遗传性肠息肉综合征一种伴骨瘤和软组织瘤的肠息肉病。呈常染色体显性遗传，主要病变是结肠的多发性息肉，临床上多在40岁左右出现症状，一般为消化功能紊乱症状，不规则的腹痛、腹泻和便秘交替出现。可有不同量的便血、骨和软组织同时发生良性肿瘤。有癌变者可以出现消瘦、贫血、恶液质。治疗以对症治疗为主，或行外科手术。 详情>>
参见：小肠遗传性出血性毛细血管扩张综合征 详情>>
遗传性 遗传 传性 出血性 出血 血性 毛细血管 毛细 细血 血管 扩张 综合征 综合 合征
基本信息内容简介基本信息作者：王军编出版社：北京科学技术出版社ISBN：9787530427613出版时间：2004-11-01版 次：1页 数：574装 帧：平装开 本：16开所属分类：图书>医学>肿瘤学内容简介《遗传性大肠肿瘤学》分为三篇，共三十一章，主要内容包括：遗传性大肠癌，大肠息肉恶变的外科处理，家族性腺瘤性息肉病的诊断与治疗，大肠肿瘤的病理，腹腔会阴联合直肠癌根治术，保留盆 详情>>
遗传性代谢障碍性肝硬化cirrhosisingeneticdisorders由各种不同遗传性代谢障碍引起的肝硬化。如糖原贮积病、半乳糖血症、遗传性酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、地中海贫血、铁传递蛋白缺乏血症、吡哆醇依赖性贫血症、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血症等。此类肝硬化多发生于儿童，可有肝脏肿大，其他脏器常受累，早期出现肝功能衰竭。 详情>>
遗传性 遗传 传性 代谢 障碍性 障碍 碍性 肝硬化 肝硬 硬化
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)诊断(1.诊断方法2.诊断标准和依据3.诊断评析)治疗((一)治疗(二)预后)概述遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。病因(一)发病原因在静脉血栓的病因中，遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。(二)发病机制由于PS是蛋白C(PC)的辅因子，其缺乏时主要导 详情>>
遗传性低丙种球蛋白血症由于遗传机制缺陷而发生的低丙种球蛋白血症。包括出生后头两年发生的*婴儿伴性低丙种球蛋白血症和成年期出现的*常染色体隐性型低丙种球蛋白血症。 详情>>
遗传性 遗传 传性 丙种球蛋白 丙种 种球 球蛋 蛋白 血症
简介病因表现及诊断检查治疗及预后简介遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。病因(一)发病原因 确切病因不明。 (二）发病机制1.大体检查不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨 详情>>
病因(一)发病原因部分为常染色体显性遗传。耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单侧耳瘘。(二)发病机制发病机制还不清楚。临床表现及诊断位于耳轮上部或其前方的小孔，可无症状。有时在婴儿期或儿童期见间歇排出一种白色乳酪状液体，其中包括细胞碎屑。若有继发感染，可致耳前淋巴结化脓并肿大，也可在瘘管口形成小的肉芽肿性结节。起 详情>>
疾病名称疾病分类症状体征治疗方案疾病名称遗传性非球形红细胞性溶血性贫血疾病分类普通外科症状体征肝、脾肿大、腹水、黄疸。治疗方案对丙酮酸激酶缺乏患者行脾切除能改善部分症状，但不能治愈。对6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏的病人，脾切除基本无效。术前准备：1、对门静脉高压患者，术前应改善肝功能，纠正出血倾向。2、对某些严重贫血者，应反复多次输血后，再行脾切除。3、对长期使用激素者，应预防性使用抗生素。4、按普外 详情>>
遗传性 遗传 传性 球形 红细胞 红细 细胞 溶血 性贫血 性贫 贫血
主要指遗传物质（染色体、DNA)发生改变而导致的肥胖，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。肥胖症的发病率突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上成年期。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖症，而且肥胖程度较重。 详情>>
基础是由于粪卟啉原氧化酶缺乏引起的一种常染色体显性遗传的疾病。遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学变异的HCP称为硬卟啉,突变引起酶的结构改变 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(1.患儿全部是男性2.患儿智能发育迟滞3.全身症状表现4.患儿血尿酸明显增高)治疗((一)治疗(二)预后)概述遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(Ⅰ型患者Ⅱ型患者)检查(1.肉眼观察2.MHb的吸收光谱3.MHb定量测定4.MHb还原试验5.酶活性测定6.酶抗原测定7.分子生物学实验技术8.其它)治疗((一)治疗(二)预后)概述高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo?globin 详情>>
【概述】【病因和发病机制】【病理】【临床表现】【实验室检查】【电生理学和影像学检查】【诊断】【防治】【概述】又称Marinesco-Sjogren综合征。以白内障、共济失调和智能缺陷为特征，常染色体隐性遗传，本综合征少见。【病因和发病机制】不明【病理】主要病理改变是小脑明显萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞几乎完全消失，轻度胶质增生。【临床表现】女性略多于男性，出生后或婴儿期就出现症状，也有在成年发病者， 详情>>
遗传性 遗传 传性 共济 失调 白内障 白内 内障 侏儒 智力 缺陷 综合征 综合 合征
【概述】【病因】【病理改变】【临床表现】【预后】【概述】遗传性共济失调伴肌萎缩综合征，又称遗传性无反射性起立困难、先天性无反射性共济失调症、家族性爪样脚伴腱反射消失综合征、腓肌萎缩型共济失调症、Rossy-Levy综合征。【病因】不明。为家族遗传性疾病，属常染色体显性遗传。早年认为系Friedreich共济失调的特殊型，近年认为本病仍是一个独立的疾病。【病理改变】脊髓的后索和后根变性。【临床表现】 详情>>
遗传性 遗传 传性 共济 失调 肌萎缩 肌萎 萎缩 综合征 综合 合征
【概述】【病因】【病理改变】【临床表现】【治疗】【预后】【概述】遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathiaatacticapolyneuritiformis)又名植烷酸贮积病(phytanicacidstoragedisease)。本病于1946年首先由挪威的Refsum报道，故又称为Refsum综合征。呈常染色体隐性遗传病，OMIM：266510。【病因】先天性类脂质代谢异常，发 详情>>
遗传性 遗传 传性 共济 失调 多发性 多发 发性 神经炎 神经 经炎 样病
遗传性骨骼发育不良是由骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病,许多有身材矮小的表现.少数几种类型可能与Ⅱ型胶原有关,但大多数类型的基本缺陷仍不知.有些类型的特异的组织学异常已了解清楚.最重要的几种类型的症状和体征列于.软骨发育不全是最常见并且是了解最清楚的一型,许多其他的短肢侏儒症的各种类型在遗传背景,病程,预后有相当大的差异,必须准确地诊断.致命性短肢侏儒症被描述为骨软骨发育异常,是出现在新 详情>>
遗传性果糖耐受不良hereditaryfructoseintolerance果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。由于1-磷酸果糖的堆积，产生低血糖、低血钾及肝、肾损害。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现黄疸、肝大、肝硬化、氨基酸尿等。重者新生儿可发生肝功能衰竭；轻者外表健康，但忌甜食，进食含果糖的食物后即出现呕吐、腹痛、低血糖症状。严格限制果糖摄取，可减轻或避免症状发生。 详情>>
【概述】【临床表现】【发病机理】【病理】【遗传学】【防治】【概述】遗传性后柱性共济失调(hereditaryposteriorColumnataxia)，由Biemond(1945)首报。【临床表现】青年起病，首发双手指摸光滑面有粗糙感，约一年后逐渐有臂和足的麻木，黑暗中抓取细物困难；7年后四肢严重共济失调，闭眼后更重，深感觉完全丧失(包括唇、舌、腭、口腔)，腱反射消失，痛温觉正常。营养不良、劳累 详情>>
遗传性口形细胞增多症hereditarystomatocytosis一种很少见的常染色体显性遗传性溶血。临床症状相差悬殊，贫血程度在不同家族中相差很大，即使同一家族中的病人，贫血程度亦可不同。周围血象中口形细胞超过10%即有诊断意义。尚无特殊治疗，有些病人切脾后溶血减轻，贫血得到纠正。? 详情>>
基本概述疾病检查临床诊断治疗方法基本概述遗传性良性上皮内角化不良(hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。疾病检查组织病理：表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。此细胞称为细胞内细胞。 详情>>
遗传性慢性舞蹈病Huntingtondisease即“亨廷顿病”，是常染色体显性遗传病，有中枢神经广泛变性，基底节萎缩，神经递质和调质均有紊乱。本病的少年型多在4～10岁起病，进行性，病程平均8～10年。临床以强直、少动，癫痫发作、智力衰退最多见，并有语言缺陷、行为异常。晚期出现舞蹈手足徐动、震颤等不自主运动，也可有小脑和锥体束征。本病在我国少见。无特异疗法。? 详情>>
遗传性酶病中文名称：遗传性酶病英文名称：hereditaryenzymopathy定义：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）。据Mckusick1988年统计的遗传性代谢病共232种。应用学科：遗传学（一级学科）；医学遗传学（二级学科）。 详情>>
中文名：遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症英文名：hereditarycoagulationfactorⅤdeficiency遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症自1943年首例报道以来，共报道约150例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威发现，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。但是，在发现凝血因子Ⅴ缺乏之前，已经有学者猜测体内可能存在一种他们称之为“易变因子”或“前加速酶”的物质，使凝血酶原转化 详情>>
百度名片简介分型百度名片偏头痛是反复发作的一种搏动性头痛，属众多头痛类型中的“大户”。发作前常有闪光、视物模糊、肢体麻木等先兆，同时可伴有神经、精神功能障碍。它是一种可逐步恶化的疾病，发病频率通常越来越高。遗传性偏头痛是属于遗传于父亲或者是母亲基因导致的偏头痛。简介偏头痛约数分钟至1小时左右出现一侧头部一跳一跳的疼痛，并逐渐加剧，直到出现恶心、呕吐后，感觉才会有所好转在安静、黑暗环境内或睡眠后头痛 详情>>
遗传性平衡易位携带者病名。遗传性平衡易位一般不引起明显的表型效应，而因其精子受损导致不平衡配子的产生导致不育，或部分三体，或部分单体患儿的出生。其本身表型与智力均可为正常。这种父源性或母源性的染色体平衡易位携带者可能就是多次原因不明的自发流产的重要原因之一。凡在门诊查出此患以及婚后多年不育者，应做染色体检查，并给予适当的遗传咨询，如做出绝育、产前诊断(羊水穿刺或绒毛细胞检查)或人工授精等生育指导， 详情>>
概述流行病学病因发病机制临床表现诊断检查治疗预后预防概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征：①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点 详情>>
详情>>
是一种母体体内严重的铁过量堆积造成的血液科遗传性铁色素综合征，该病主要引起患儿的肤色异常。临床可出现；患儿全身或局部出现灰黄色斑样的表皮，为该病症状。诊断方法与检查，可以通过：观察患儿皮肤颜色和血清检查就可以诊断了。目前治疗方式：排铁灵，一日三次一次15克糖浆制剂，排铁复合胶囊，一日三次一次半粒或者两粒即可。服用一个月即可康复，严重的需要两到六个月即可康复。 详情>>
遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。生化特点为血清铜蓝蛋白缺失和中枢神经系统的铁代谢障碍。目前国内尚未见报道。【病因和发病机制】人类铜蓝蛋白基因定位于3q22～25。人铜蓝蛋白基因由19个外显子组成，长约45kb，铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单条多肽链，结合有6个铜离子， 详情>>
遗传性无丙种球蛋白血症hereditaryagammaglobulinemia本病有两种遗传型，即性连锁隐性遗传(Bruton病）和常染色体隐性遗传，前者由女性传递，仅男性发病，后者无性别限制。因存在某种抑制因子，使B淋巴细胞分化成熟受阻，不能形成浆细胞，导致IgM、IgG、IgA合成障碍。临床表现主要为反复感染。部分病儿发生类风湿性关节炎，给予IgG替代治疗后，关节炎可缓解。亦可发生白血病和淋巴 详情>>
遗传性 遗传 传性 丙种球蛋白 丙种 种球 球蛋 蛋白 血症
遗传性纤维蛋白原减少症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于肝脏合成纤维蛋白原的功能存在先天性缺陷，纤维蛋白原减少或缺乏，使纤维蛋白生成障碍而影响血液凝固，是很少见的出血性疾病。常发生在近亲婚配的后代。患者自幼有出血倾向，常造成严重的产科出血。大出血时应输新鲜血浆或纤维蛋白原。? 详情>>
脑萎缩是指由于各种原因导致脑组织本身发生器质性病变而产生萎缩的一类神经精神性疾病。脑萎缩包括小儿脑萎缩、成人脑萎缩。以老年人多见。萎缩在临床最主要的症状是痴呆，脑萎缩分为大脑萎缩和小脑萎缩，中老年脑萎缩其中一种是遗传性病变，其原因与脑血管意外相同，大多数都是血管动脉粥样硬化、中毒、药物、其它慢性疾病、脑供血不足等引起。脑萎缩的主要症状有：记忆力下降、说话不清、理解力和情感发生障碍、痴呆及共济失调( 详情>>
基本信息内容简介作者简介目录序言基本信息出版社:人民卫生出版社;第1版(2010年12月1日)平装:433页正文语种:汉语开本:16ISBN:9787117135108内容简介《遗传性心律失常》内容简介：近20年来遗传性心律失常一直是心血管病学的研究热点，对其临床病程、发病机制、治疗手段等的研究对阐明心脏性猝死的原因及其防治有重要意义。《遗传性心律失常》共分两篇，第一篇总论，从心脏节律调节的分子机 详情>>
中文名：遗传性血管神经性水肿英文名：hereditaryangioneuroticedema别 名：概述：血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。两种类型都是常染 详情>>
基本概述发病原因疾病检查临床诊断易混淆疾病治疗方法基本概述遗传性压力易感性周围神经病（hereditaryneuropathywithliabilitytopressure，HNLP）又称腊肠体样周围神经病（allantoidperipheralneuropathy），家族性复发性多神经病（familialrecurrentpolyneuropathy）。1947年由DeJong首先报道，其主要临 详情>>
遗传性 遗传 传性 压力 易感性 易感 感性 周围 神经病 神经 经病
遗传性烟酸缺乏病geniticnicotinicaciddeficiency又称“Hartnup病”。是一种常染色体隐性遗传病。是中性氨基酸的膜运转系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对这类氨基酸的吸收和运转都有障碍。食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。患本病时由于色氨酸运转缺陷，体内烟酰胺生成不足，可引起糙皮病样症状。临床表现轻重不等，神经系统症状主要为间歇性小脑共济失调、眼球震颤、复视、头痛 详情>>
何谓遗传性乙肝所谓遗传性乙肝并非是说乙肝会遗传，很多小孩从从出生就带有乙型肝炎病毒，就被认为是遗传性乙肝，但从科学的角度来分析，并非如此。母婴传播是乙肝的一个重要的传播途径，有很多的乙肝患者没有做好阻断母婴传播的措施，就导致孩子生下来就感染了乙肝病毒，所以大家就称之为遗传性乙肝。 详情>>
疾病概述临床表现辅助检查治疗概述疾病概述该病甚少见，为常染色体隐性遗传，往往有近亲婚配史，男女均可发病，部分患者可合并其他先天性畸形，如输尿管畸形，动脉导管未闭等。FV是一辅助因子，与钙离子及磷脂组成复合体后能使FXa的活性增强35万倍。临床表现仅纯合子有出血表现，大多由外伤引起．自发出血少见，为粘膜及皮下出血，女性月经过多。血尿及关节腔出血少见。杂合子通常无出血症状，纯合子出血症状也可轻微，且与 详情>>
病因与发病机制临床表现实验室检查治疗概述病因与发病机制遗传性因子Ⅻ缺乏症或称为Hageman特性，为常染色体隐性遗传，有近亲婚配史，男女都可患病。FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子，激活的FⅫ（FⅫa）在凝血过程中激活FⅪ，也激活纤溶系统，增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有活化补体工抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。FⅫ基因可能位于第 详情>>
基本概述发病机制疾病检查临床诊断治疗方法基本概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。发病机制正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。该病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如 详情>>
遗传性 遗传 传性 运动 失调 多发性 多发 发性 神经炎 神经 经炎
遗传性中性粒细胞核分叶减少症Hereditaryneutrophilreductionofnuclearsubleaves又名Pelger-Huet粒细胞异常症。为常染色体显性遗传。特点是90%的成熟中性粒细胞不分叶或仅分两叶，形似花生或哑铃。除粒细胞形态异常外，其吞噬等功能正常，并无症状，多于常规血涂片检查或其他疾病检查血象时方始发现。? 详情>>
遗传性 遗传 传性 中性 粒细胞 粒细 细胞 核分 分叶 减少
遗传性中性粒细胞减少症hereditaryneutropenia临床较易见到的有两种：①婴儿遗传性粒细胞减少症，为常染色体隐性遗传，早年发病，反复感染，常于婴儿期死亡。白细胞数可能正常或轻度增加，但中性粒细胞消失或极少见。骨髓增生各异，粒细胞系往往仅见少数中幼粒以前的幼粒细胞，成熟粒细胞缺如。②家族性良性粒细胞减少症，为常染色体显性遗传性疾病，发病年龄较大，经过良好，呈间歇发作，粒细胞中度减少，骨 详情>>
参见：隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 详情>>
隐性 遗传性 遗传 传性 营养不良 营养 养不 不良 型大 大疱 疱性 表皮 解症
Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）是一种主要累及黄斑乳头束纤维，导致视神经退行性变的母系遗传性疾病。本病男性患者居多，常于15-35岁发病，但也可小于几岁甚至七十多岁才发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。1871 详情>>
简介病因症状简介常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭.通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状.这种差异可能是其表型变异所致.病因病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾 详情>>
染色体 染色 色体 隐性 遗传性 遗传 传性 多囊肾 多囊 囊肾
基本概述发病机理临床症状辅助检查鉴别诊断预防方法治疗措施基本概述CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger 详情>>
染色体 染色 色体 隐性 遗传性 遗传 传性 动脉 病及 动脉硬化 动脉 脉硬 硬化 皮质 梗死 白质 脑病
多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小，是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史，这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常，严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见。呈双侧性和对称性。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征 详情>>
由于高度近视系常染色体隐性遗传性疾病，因此减少遗传因素的影响是防止高度遗传性近视的关键，患者懂得这个道理后应注意优生优育，这也是为后代减少痛苦介绍预防和治疗检查介绍遗传因素是高度近视的主要发病原因。我国高度近视眼的发生为常染色体隐性遗传，即父母双方均为高度近视者，子女100%为高度近视；父母一方为高度近视者，子女50%为高度遗传性近视；但也有的表现不完全。预防和治疗先天近视虽然有遗传性近视因素，但 详情>>
小儿遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。流行病学病因发病机制实验室检查其它辅助检查临床表现并发症鉴别诊断治疗预 详情>>
遗传性：又称继承性，指抽象的、较大的对象所具有的包括静态属性及动态操作的性质自然地成为其子类的性质，即类与子类之间属性的传递。微生物学上：亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息 详情>>
遗传性白发，是由于受遗传基因影响，先天性地体内缺少某些营养元素或对某些营养元素的吸收、利用存在障碍。有些属于先天性内分泌机能方面存在障碍，以及中医理论所讲的先天禀赋不足，但是这些都不影响其毛发中毛乳头黑色素细胞的正常存在，经过一定的调理，这些黑色素细胞的障碍解除了，功能恢复正常了，头发一样可以转黑。遗传性白发经典食疗方(侧柏桑椹桑椹枸杞烧海参红枣杞子煲鸡蛋猪肾核桃汤黑豆雪梨汤发茶配方)蜂王浆防治白 详情>>
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生 详情>>
毛细血管遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasis)是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压 详情>>
遗传性 遗传 传性 出血性 出血 血性 毛细血管 毛细 细血 血管 扩张
什么是遗传性大肠癌遗传性非息肉病性结直肠癌遗传性息肉病什么是遗传性大肠癌遗传性大肠癌在大肠癌体系中占有重要比例，遗传性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性，对人类的生存构成极大的威胁。临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)两大类。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病、Turcot综合征 详情>>
大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosa，EB)分为遗传性和获得性两种。遗传性EB至少包括23种不同类型，依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症(simplexEB，EBS)，水疱在表皮内②交界性大疱性表皮松解症(junctionalEB，JEB)，水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophicEB，DEB)，水疱发生在致密下层。发病机制临床表 详情>>
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。常见疾病诊断(尿液的检查血液生化检测氨基酸分析有机酸分析)临床表现分类治疗方法护理(环境管理血管通路的护理液体管理)常见疾病遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊 详情>>
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。疾病名称疾病概述疾病分类症状体征疾病病因诊断检查(病史体检检验)治疗方案疾病预防用药安全检测疾病名称遗 详情>>
遗传性对称性色素异常症又称肢端色素沉着症，是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害为针头至黄豆大或更大之黄褐至黑褐色斑疹，间杂以色素减退的斑点，呈网眼状，对称地散布于四肢末端手足背。本病主要应与网状肢端色素沉着症相鉴别，后者肢端有微凹的雀斑样褐色斑，呈网状外观，但无色素脱色斑 详情>>
遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60％以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27／1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50％。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外 详情>>
遗传性感觉神经根神经病遗传性感觉神经根神经病的特点是手部和足部反复发生无痛性溃疡。临床主要表现 1.姆趾、足底受压部或趾端反复发生无痛穿孔性溃疡，久治不愈。2.四肢感觉减退或消失，远端明显，震动感略减。3.跟腱和膝反射减退或消失。4.下肢或肩部可有脊髓结核样闪电痛。5.可有神经性耳聋。6.本病可伴其他畸形，如智力低下、唇裂、腭裂、痉挛性截瘫。7.男性发病率比女性高。诊断要点1.童年或青春期缓慢发病 详情>>
遗传性 遗传 传性 感觉神经 感觉 觉神 神经 神经病 神经 经病
遗传性高酪胺酸血症（hypertyrosinaemia；tyrosinaemia）为血浆中的酪胺酸升高，其造成的原因可能来自于原发性的代谢紊乱，或由其他原因所造成的肝病所引起。然而因高酪胺酸血症会造成肝脏的破坏，但许多的肝病亦会引起续发性的高酪胺酸血症，两者间不易区别。简介生化原理临床特征临床诊断(产前检查血液检测)临床治疗(NTBC的治疗（NTBCtreament）肝脏移殖（LiverTrans 详情>>
遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。概念疾病类型(1、 详情>>
概述诊断辅助检查概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。诊断一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反 详情>>
遗传性果糖不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后，体内果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重的毒性症状。西医学名：遗传性果糖不耐受症所属科室：妇儿科-主要症状：黄疸，肝大主要病因：遗传代谢病多发群 详情>>
遗传性过早白发综合征prematurehereditarycanitiessyndrome又称“Book综合征”。为常染色体显性遗传病，表现头发过早出现灰白，掌跖多汗及前磨牙发育不良，伴双尖牙部分或完全缺如。无特殊治疗。白发一症，中医早有记载，如《诸病源候论》白发候记述：“足少阴之经也，肾主骨髓，其华在发。若血气盛，则肾气强，肾气强，则骨髓充满，故润而黑;若血气虚，则肾气弱，肾气弱，则骨髓竭，故发 详情>>
遗传性红细胞生成性卟啉症，是一种罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏感性皮损、溶血性贫血和脾肿大。流行病学：皮肤卟啉病在我国报道较少据统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型4例。发病多在同年，以4～10岁居多成年人发病罕见。基本信息发病原因临床表现实验室检查病症治疗病症预防基本信息中文名：遗传性红细胞生成性卟啉症 详情>>
遗传性红血丝的概述(介绍护理方法)光子嫩肤去红血丝效果遗传性红血丝的症状遗传性红血丝的病理遗传性红血丝的治疗传统去红血丝的方法弊端遗传性红血丝的护理遗传性红血丝的概述介绍遗传性红血丝，所谓的遗传红血丝也就是先天性和后天形成的红血丝也常被患者所理解错误。遗传性红血丝指的是遗传的肤质，而并非红血丝。这种皮肤溥，面部血管脆弱,这类肌肤对外防御能力差,在受到外界刺激或人为伤害后容易形成面部发红，发烫。遗传 详情>>
遗传性黄斑变性是一种较少见的家族性遗传性疾病，病变主要累及双眼黄斑区，一般不向周围网膜扩散。本病任何年龄均可发生，但在生理变化较大的婴幼儿期、少年期、青春发育期及发育末期发生率较高。临床常见的有以下两种类型。家族遗传病概念：本病由Best于1905年首先作了详细描述，故又称Best病。发病年龄一般在3岁～15岁，也可见于刚出生的婴儿及老年患者，但多数在7岁以前。由于病变发展极缓慢，早期对视力影响又 详情>>
僵直性脊柱炎是一种慢性发炎性的疾病，主要侵犯脊椎关节及附近肌腱、韧带等软组织为主，严重者其钙化僵硬，使脊椎失去原有的柔软度而形如竹竿，早年被称为「竹竿病」，部分病患会演变为严重的驼背。据估计，国内约有三至五万人罹患僵直性脊柱炎，由于病患发病早期与一般关节酸痛相似，患者往往辗转求医未果，既延误病情，且身心备受煎熬。------------------------------------------- 详情>>
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。简介症状体征(肾脏表现听力缺失眼缺陷血小板缺陷弥漫性平滑肌瘤病)疾病病因(性连锁显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传其他现象)病理生理诊断检查(免疫荧 详情>>
一般认为近视高于6.00屈光度，则称高度近视或病理性近视。此种近视呈进行性发展，到晚期可发生退行性变，因此视力可逐渐减退，且配镜不能矫正。但对于一个刚患近视的孩子，其近视是否遗传，遗传程度多大，得有相关人士认定，如何认定？对于一个初患者或低度近视患者，是否具有遗传性，遗传程度多大，不能等到600度以后才去断定是遗传性近视。因此遗传性近视的认定对于确定治疗目和疗效具有指导意义，按遗传程度的轻重分：有 详情>>
遗传性痉挛性共济失调，又称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调，是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病，两型均是常染色体显性遗传。概述病理临床表现电生理和影像学检查诊断概述遗传性痉挛性共济失调∶是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病；1893年Mari 详情>>
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorra 详情>>
遗传性酪氨酸血症Hereditarytyrosinemia又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿，出现呕吐、肝脾大、水肿 详情>>
最常见的遗传性内源性血小板疾病是一组轻微的出血性疾病,可认为是血小板活化作用放大功能紊乱.可能由于血小板致密颗粒(贮存池不足)中ADP减少；受到刺激的血小板的膜磷脂释放的花生四烯酸不能产生血栓素A2；或由于血小板不能正常地对血栓素A2起反应.血小板凝聚试验同样出现下列结果：(1)在接触胶原,肾上腺素和低浓度的ADP后血小板的凝聚减弱或不凝聚；(2)接触高浓度的ADP后血小板凝聚正常.阿司匹林和其他 详情>>
遗传性 遗传 传性 内源性 内源 源性 血小板 血小 小板 疾病
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。疾病简介病因及发病机制临床表现鉴别诊断疾病检查疾病简介本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗传，阳性家族史较为 详情>>
遗传性 遗传 传性 凝血酶原 凝血 血酶 酶原 缺乏症 缺乏 乏症
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是由20世纪50年代初，Rosenthal等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏的病例，由于血友病A和血友病B其时刚刚定名不久，因此，Rosenthal就将他所发现的病例命名为血友病C但是，现在已经将该疾病正式定名为“凝血因子Ⅺ缺乏”。遗传性凝血因子Ⅺ缺乏-流行病学(病因：发病机制：)遗传性凝血因子Ⅺ缺乏-临床表现遗传性凝血因子Ⅺ缺乏-诊断(杂合子病理图鉴别诊断实验室检查)遗 详情>>
遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征，可占红细胞的20％～40％，少数可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获 详情>>
遗传性球形细胞增多症是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。简介病因病理(红细胞的形态异常红细胞膜化学成分的改变红细胞代谢功能的改变脾脏破坏球形细胞的作 详情>>
遗传性雀斑简介遗传性雀斑的临床表现遗传性雀斑的治疗方法(1、医疗性激光2、化妆品祛斑3、超低温技术4、镭达光祛斑5.雀斑色素分离法6.中医治疗雀斑)遗传性雀斑简介雀斑就是人们常说的蒙脸痧，雀斑属于遗传性疾病，与身体内部多个脏腑器官的分泌失调和代谢功能较弱有关。雀斑遗传基因在紫外线的照射下基底层的酪氨酸酶活性增加，形成黑色素，即雀斑，也叫基因斑。它成于胎儿期，是与生俱来的固定体。遗传性雀斑分显形斑和 详情>>
概述病因症状(检验症见并发症)诊断(检查鉴别)治疗概述遗传性乳光牙即遗传性牙本质发育不全(hereditarydentinogenesisimperfecta)又称为遗传性乳光牙本质(hereditaryopalescentdentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光色外观而得名。病因本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身 详情>>
遗传性神经病变可分类为遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN),或遗传性感觉性神经病变(HSN).(遗传性运动性神经病变见上文上,下运动神经元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最为常见的HSMN(见下文).其他一些比较少见的HSMN大都从出生后即开始发病,病人的功能致残更为严重.HSN属于罕见,肢体远端痛觉与温度觉的丧失比振动觉与位置觉的丧失更为显著.主要的问题是由于对伤害性刺激无痛 详情>>
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。西医学名：遗传性肾炎英文名称：Hereditarynephropathy其他名称：Alport综合征所属科室：内科-肾内科发病部位：肾脏主要症状：血尿， 详情>>
遗传性铁粒幼红细胞性贫血ditarysideoblasticanemia铁粒幼细胞性贫血的一种，可能为X连锁隐性遗传性疾病。男性患者可通过女儿把突变基因传递给外孙发病，而女性携带者多数无贫血，仅在周围血片中和骨髓中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现，如呼吸加快、食欲减退以及咽峡炎等。皮肤黏膜苍白，约有半数患者可在肋下触及脾脏，肝脏也肿大。治疗可用维生素B6、叶酸、雄激素和肾 详情>>
遗传性 遗传 传性 铁粒 粒幼 红细胞 红细 细胞 性贫血 性贫 贫血
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似虽为遗传性疾病除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传遗传性铁粒幼细胞性贫血的发病机理遗传性铁粒幼细胞性贫血的临床表现遗传性铁粒幼细胞性贫血的检查遗传性铁粒幼细胞性贫血 详情>>
遗传性脱发又称为：男性脱发、脂溢性脱发、早秃、雄性脱发或雄性激素源性脱发。病因注意事项(饮食注意其他注意事项)预防原则(原则1.调整好心情原则2.合理摄取营养素原则3.护发方法原则4.别长时间上网原则5.避免长时间游泳原则6.保证睡眠休息时间原则7：避免吸烟原则8：避免长时间使用电脑。原则9：避免暴晒原则10：注意帽子，头盔的通风)两性中的表现遗传基因和秃头的关系外科手术疗法(FUT—皮瓣提取毛囊 详情>>
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年报道，同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近100年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。疾病概述病理病因疾病分类临床表现诊断依据实验检查治疗 详情>>
遗传性 遗传 传性 椭圆形 椭圆 圆形 红细胞 红细 细胞 增多
