“合征”查询结果_在线百科全书查询
【概述】【病因、病理】【临床表现】【检查】【诊断】【治疗】【概述】OldfieldzonghezhengOldfield综合征Oldfield’ssyndromeOldfield综合征(Oldfield’ssyndrome)是一种与遗传有关的息肉病综合征，较为罕见，国内外文献报道甚少。【病因、病理】本病与遗传有关，故为先天性疾病，多有家族史。除有结肠息肉病和腺癌外，可有皮肤病变存在。【临床表现】患 详情>>
亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edw 详情>>
概述Abadie氏综合征指脊髓痨（一种实质性梅毒）患进跟腱之压痛觉减退或消失。为诊断脊髓痨的一种重要体征。此征在脊髓痨病程的各个阶段中阳性率均较高，故有助于早期诊断。往往两侧均为阳性，跟腱压痛觉障碍的程度可不一致。此征与脊髓痨其他症状的关系如下：（一）此征与跟腱之闪电样疼痛不一定同时出现，与下肢浅感觉障碍无关；（二）多伴有踝反射消失；（三）挤压腓肠肌引起的压痛觉仍保存。此综合征偶见于癔病和脊髓压迫 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名肢头皮和颅骨缺失缺陷、先天性头皮缺损伴肢远侧截断畸形概述1945年由Adams和Oliver首次报道。临床表现（一）主征：先天性皮肤发育不良，出生时头顶部皮肤即有裸露性溃疡区和病损区下面有颅骨缺损（但无中枢神经系统异常和智力障碍），易发生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形，指（趾）残缺，部分掌骨缺如。（二）其他：皮肤可有毛细血管扩张而呈大理石样花纹。（三）AD 详情>>
概述诊断治疗措施病理改变临床表现鉴别诊断概述Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，动脉-肝脏发育不良综合征；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。诊断根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：1.肝内胆管发育不全。2.周围肺动脉狭窄。3.典型的面部特征。4.脊柱前弓分裂。5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。治疗措施无特 详情>>
概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献概述1920年由Bardet和Biedl首次报道。现已报道的病例有300多例。临床表现（一）主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍），肥胖，性腺发育不良，男性睾丸小、小阴茎，女性月经失调。肾脏结构、功能异常，高血压。多指（趾）、并指（趾）或短指（趾）。（二）其他：部分病例有糖尿病。（三）AR。包括两型。Ⅱ型的致病基因（BBs2）定位于染色体16q 详情>>
概述流行病学病因发病机制临床表现诊断鉴别诊断检查治疗预后预防概述巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。流行病学1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。但更多病例可能 详情>>
Behr综合征主要表现婴儿期智能发育不全，儿童期视神经萎缩、共济失调、强直状态、深感觉丧失，非进行性病程。可能还有周围神经病。呈AR遗传。 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名Borjeson-Forssman-Lehmann综合征概述1962年由Borjeson等首次报道。临床表现（一）主征：严重智力低下（IQ4O～10）。癫痫，小头，眶上嵴隆凸。眼窝深，睑裂狭小，眼球震颤，斜视，视力差。有视网膜和（或）视神经病变。耳大，脊椎发育不良，代谢功能减退，肥胖，脸部皮下脂肪多。各种骨骼异常：颅顶盖厚，椎管呈细颈样，轻度脊柱侧凸、后凸，有 详情>>
疾病分类疾病概述疾病描述症状体征疾病病因疾病分类皮肤性病科疾病概述Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传，有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性斑疹，圆或卵圆形，直径可达1cm，局部有色素过度增加。此外，患者的眉毛外1/3处分布稀疏。有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。疾病描述Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传，有些患者在 详情>>
【概述】【病因】【发病机制】【临床表现】【治疗】【概述】Bruns综合征，又称Bruns症状性体位改变综合征、体位改变综合征、脑室包囊虫性眩晕综合征。【病因】可由于第三、四或侧脑室肿瘤或大脑中线部位损害所致。【发病机制】可能是脑室系统阻塞造成急性颅内压增高，或由于头位变化而使脑干前庭功能障碍引起。【临床表现】每于头转动尤其是伸仰头位时突然出现发作性、强烈旋转性眩晕、剧烈头痛、呕吐等急性颅内压增高症 详情>>
第四脑室内漂浮于CSF中的孤立性囊虫可随头位改变而突然阻塞第四脑室的正中孔和侧孔，导致颅内压骤然升高，出现发作性眩晕、恶心、呕吐以及意识障碍，有时可因呼吸骤停而猝死。（见于脑囊虫病颅内压增高型） 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状治疗：概述C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常，但功能缺陷。病因(一)发病原因常染色体异常，为显性或隐性遗传尚未定论，有家族性发病趋势。(二)发病机制补体在参与宿主对病原微生物的免疫反应中，主要是通过免疫调理、增强吞噬细胞(包括中性粒细胞)的趋化性和免疫黏附作用，发挥和溶 详情>>
概述病因临床表现(皮肤损害内分泌肿瘤心脏粘液瘤其他肿瘤)诊断治疗随访概述Carney综合征（Carneycomplex,CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由JAidanCarney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。病因一般认为，CNC是一种遗传性疾病。已经证实，PRKAR1A基因与CNC的发病有关，又称为 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名伴有多指节与示指弯曲的PierreRobin综合征、伴有示指异常的PierreRobin综合征概述1961年由Catel首次报道，1966年由Manzke进一步确认和补充。临床表现（一）主征：除眼距宽、双侧示指异常（基底部有一多余副小骨，导致示指向尺侧弯曲）外，并有PierfeRohin综合征的特征（小下颌，舌下垂和腭裂）。生长发育迟缓，掌骨发育不良，通贯手。 详情>>
Charlevoix-Sageunay综合征为AR遗传。早年发生共济失调，不断加重，伴下肢肌张力增高，Babinski征少见。深感觉丧失，构音障碍，眼震，弓形足，手小肌萎缩突出。尿失禁多见，智能属正常下限。部分病例二尖瓣脱垂。 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名第5指综合征概述1970年由Coffin和Siris首次报道。临床表现（一）主征：出生即有轻度生长发育迟缓，智力低下，肌张力低下。轻度小头，头发稀疏，脸容粗陋。浓眉，眼距宽，睫毛长。塌鼻梁，鼻尖宽，人中长。嘴大，唇厚。第5指发育不良，第5指和第2趾远端指（趾）骨缺如，指甲发育不良或缺如。（二）其他：可有全身性多毛，先天性心脏病，上睑下垂，耳前皮赘。（三）AD。 详情>>
别名概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献别名肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征、Peper综合征概述1973年由Cohen等首次报道。临床表现（一）主征：中度至重度智力低下，持续性肌张力低下，肥胖，上门齿凸起。外眼角下斜，视网膜呈花斑状，近视、斜视。上颌骨发育不良，颧骨发育不良。高鼻梁，人中短。腰椎前凸、侧弯。手脚窄、手指细长，通贯手。（二）其他：可有关节过度伸展。（三）AR。致病基因可能定位于5 详情>>
别名概述临床表现预防与预后参考文献别名面皮肤骨骼综合征概述1977年由Costello首次报道。临床表现（一）主征：生长发育迟缓，身材矮小，中度智力低下，婴儿期吮吸力差。小头，面容粗陋，前额多毛，头发卷曲，内眦赘皮，斜视，唇厚。嘴、鼻周围有乳头状瘤。耳低位，耳叶厚。颈短，颈、手指、足趾皮肤松弛、变厚。跟健发紧，皮肤色素深，手脚掌有深褶纹。（二）其他：指（趾）甲薄，性格热情，友好。（三）AR。预防与 详情>>
定义临床表现X线表现定义本综合征又称为crouzon氏病，又称为遗传性家族性颅面骨发育不全。1912年crouzon报导“遗传性头面骨形成不全”其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性，亦为染色体显性遗传原发性发育异常，颅盖、颅面骨早期愈合。临床表现1、眼球突出、两眼分离过远，上部颜面宽，口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名CorneliadeLange综合征、Brachmann-deLange综合征概述1933年由CorneliadeLange首次报道，现已报道的病例有160多例。临床表现（一）主征：出生前后出长发育迟缓，出生体重低，四肢短型矮小，小头，大多数为严重智力低下。婴儿期哭声弱、音调低似隆隆雷声。婴儿期肌张力高。全身多毛，骨骼成熟延迟。先天性心脏病（多数为室间隔缺损） 详情>>
基本概述临床症状影像诊断基本概述DeMorsier's综合征由DeMorsier于1956年命名，故又称为DeMorsier综合征。表现为透明隔缺如，第III脑室视交叉隐窝扩大，视神经和视交叉发育不良。可见垂体漏斗变薄或缺如（2/3的患者有下丘脑垂体功能障碍），脑裂畸形占50％。此病也称为视隔发育不全（Septoopticdysplasia）。临床症状本病多于宫内流产或出生后不久死亡，脑叶型和视 详情>>
定义又称先天愚型,21—三体综合征：其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 详情>>
概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献概述1965年由Dubowitz首次报道，1975年又对321例病例进行了综述。临床表现（一）主征：出生前后生长发育迟缓（出生时平均体重2.3kg，身长44cm，头围30cm）。身材矮小，轻度智力低下，说话晚，伴行为异常（胆小、固执、注意力不集中、多动症）。特征性面容（轻度小头、脸小、额斜、眉弓发育不良，眉毛稀疏、眼距宽、内眦赘皮、上睑下垂，鼻根低平、鼻尖宽， 详情>>
概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献概述1962年由Dyggve等首次报道，临床和X线特征是1975年由Spranger等进一步确认的。临床表现（一）主征：躯干短型矮小，小头，智力低下。面容粗陋，下颌隆凸，颈短，椎骨扁平，脊椎侧凸，脊柱前凸或后凸。胸骨隆凸，桶状胸。髋关节脱位，膝外翻，关节活动受限，步态蹒跚。手足短宽，腕骨小，指（趾）短，手指呈爪形。（二）其他：髂骨小，髋臼倾斜、发育不良，髂骨嵴 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名多发性翼状胬肉综合征、翼状颈皮综合征、广泛性翼状胬肉概述1902年由Bussiere首次报道，1978年由Escohar进一步确定。临床表现主征：身材矮小，颈部、腋窝、腘窝、股间、指间有多发性翼状胬肉。骨骼畸形（颈椎融合、脊柱侧弯、手指屈曲），多发性关节挛缩，低头状弯腰姿态，摇椅形足底。外生殖器畸形（男患小阴茎、小阴囊、隐睾；女患大阴唇发育不良或缺如、阴蒂小） 详情>>
即原发性血小板减少性紫癜并获得性溶血性贫血。本征属自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少紫癜两种疾病的混合型，首次由Evan和Duane于1949年报道。并由此命名。其发病原因目前认识尚未完全统一。多数人认为与自身免疫有关，也有认为可能是一种抗体对不同抗体或多种抗体对相应抗原发生作用所致。主要表现为出血(牙龈、鼻、皮肤)、贫血、脾大。用肾上腺皮质激素治疗有良好效果，多数患者可得到缓解。如无效，全脾 详情>>
Felynn-Aird综合征，Flynn和Aird(1965)报道一个家系连续5代有不少成员患病，表现为：10～20岁出现神经性耳聋，近视是主要表现，半数患者有白内障，1／5患者发生色素性视网膜炎。很多患者出现共济失调，明显的肌萎缩，严重的神经痛，还有关节僵硬，某些患者伴发癫痫，其中大部分还有智力减退和皮肤萎缩，上述表现被称为Felynn-Aird综合征。本综合征需与Werner综合征、Refsu 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名智力低下、大头、肛门闭锁、先天性肌张力低下、胼胝体部分发育不良、Opitz-Kaveggia综合征概述1974年由Opitz-Kaveggia首次报道。临床表现（一）主征：身材矮小，智力低下，惊厥。头大，肛门闭锁，先天性肌张力低下，运动能力发育迟缓。胼胝体部分发育不良，关节挛缩。前额隆凸，前额头发上卷，鼻根高，指（趾）弯曲。（二）其他：部分病例有先天性心脏、胃 详情>>
概述临床表现预后与预防参考文献概述1974年由Robinson等根据Pelletiert和Feingold(1974）在美国波士顿Floating医院及Leisti等在ForranceHarbor医院所发现报道的病例，而命名为Floating-Harbor综合征。临床表现（一）主征：身材矮小，骨成熟明显延迟，语言表达障碍三联症。智力低下，三角形脸，眼窝深，鼻梁高宽，嘴大，唇薄，耳廓后旋。（二）其他 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名隐眼畸形伴其他畸形；隐眼并指（趾）综合征概述1962年由Fraser首次报道，1969年Francois结合自己观察的病例，进行了较全面、系统的综述。现已报道的病例100多例。临床表现（一）主征：先天性隐眼畸形，50％以上病例有严重智力低下，泪管缺如或畸形。眼距宽，鼻、舌中线裂开，腭弓高。耳廓和中耳畸形，喉狭窄。耻骨联合分裂，肾发育不良。女患者阴蒂肥大，阴唇融 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名膈疝、异常面容和肢端异常概述1979年由Fryns等首次报道。临床表现（一）主征：脑畸形。胼胝体发育不良，智力低下。面容粗陋，角膜混浊，塌鼻梁，鼻孔朝天，耳廓畸形。唇裂，腭裂，下颌后缩。肺发育不良，膈肌缺损（或膈疝）。心脏畸形（房间隔缺损，主动脉畸形）。内外生殖器发育不良或畸形，软骨增生不良，四肢远端肢发育不良，指甲发育不良。（二）其他：羊水过多，早产。（三） 详情>>
疾病名称疾病别名疾病概述疾病分类疾病描述症状体征诊断检查治疗方案疾病名称Fuchs综合征疾病别名异色性虹膜睫状体炎疾病概述Fuchs综合征又称异色性虹膜睫状体炎。是一少见、原因和性质不明的虹膜睫状体病。多见于青壮年，常为单眼发病。疾病分类眼科疾病描述Fuch综合征是一种以虹膜脱色素为特征的慢性非肉芽肿性葡萄膜炎，90％为单眼受累。此病也被称作Fuchs虹膜异色性虹膜睫状体炎、Fuchs虹膜异色性葡 详情>>
病因临床表现诊断治疗Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现，还常伴有低血钙、低血镁，多在婴幼儿因生长迟缓、抽搐而发现。病因Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体（Na-K-Clcotransporter，NKCC）的cDNA已获克隆16q13，Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异 详情>>
概述病理表现概述Gitlin综合征为性联重症联合免疫缺陷病。病理病变基因位于X染色体上，为性联隐性遗传，患者多为男性。表现临床表现为易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病以及病毒感染等。多在幼儿期死亡。 详情>>
疾病名称：肺出血-肾炎综合征(Goodpasture综合征)疾病别名：Goodpasture综合征疾病概述：肺出血-肾炎综合征可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损害。由于肺泡壁毛细血管基膜和肾小球基底膜存在交叉反应抗原，故可以引起继发性肾损伤。发病前不少患者有呼吸道感染，以后有反复咯血，大多数出现在肾脏病变之前。X线检查见两肺有弥漫性或结节状阴影，自肺门向周围扩散，肺尖及近膈肌处清 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名痣样基底细胞癌综合征、Gorlin-Chaudhry-Moss综合征概述本症在1960年以前即有人描述过，但至1960年才由Gorlin和Glotz确认和补充，现已报道的病例有500多例。临床表现（一）主征：颅面骨发育异常，巨头，额骨、顶骨隆凸，大脑镰、小脑镰等有异位钙化。一字眉（连眉），眼距宽，鼻旁窦空气腔过度扩大，耳聋。脸部、颈部、躯干等皮肤有痣样基底细胞 详情>>
【病因】【临床表现】Gruner-Bertolotti综合征【病因】脑炎、第三脑室后部和松果体部肿瘤引起。【临床表现】中脑顶盖部综合征(Parinaud综合征)与前脉络膜动脉综合征(Manakow综合征)同时并存而得名。表现核上性两眼协同上视障碍，但两眼会聚正常。对侧肢体偏瘫。节段性分离性浅感觉障碍。震颤。 详情>>
别名概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献别名下颌-眼-面畸形、Francois头颅异常综合征概述1893年由Audry首次报道。临床表现（一）主征：肢体对称性侏儒，短头，“鸟头样”脸，白内障，眼底黄斑变性，钩形鼻。前额、颅顶隆凸，颧骨发育不良，小下颌。新生儿牙，齿列不齐，釉质发育不良，腭弓高尖。（二）其他：毛发稀疏。（三）AR。鉴别诊断鸟头侏儒症：MIM210600，小头，轻度智力低下。预后与预 详情>>
概述畸形特征超声特征预后概述Holt-Oram综合征是一种常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统及心血管系统畸形，主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形如继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损。其他骨骼畸形可有上臂及肩胛骨发育不良、拇指和示指并指畸形、海豹肢畸形等。肢体畸形与心脏畸形的严重程度无明显关系。畸形特征先天性桡骨发育不全或缺如可分为三型：Ⅰ型：桡骨完全缺如，此型最常见，占50%以上，桡骨完全 详情>>
Houssay综合征又称糖尿病消失综合征，为Houssay于1930年首先提出。基本理论是在原有糖尿病的基础上由于各种病症如肿瘤、炎症、缺血等引起起垂体前叶（腺垂体）功能减退症，导致腺垂体激素分泌不足，进而逐渐出现性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能不足，使甲状腺素、肾上腺皮质激素等升糖激素水平下降，周围组织对胰岛素敏感性增高，从而容易发生低血糖反应，此外，还可有垂体前叶激素缺乏的相关表现，诸如乏力、纳差 详情>>
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别名概述临床表现治疗预后与预防参考文献别名鼻翼发育不良，甲状腺功能减退，胰源性胃液缺乏和先天性耳聋综合征概述1971年由Johanson和Blizzard等首次报道。临床表现（一）主征：重度智力低下，毛发稀疏，鼻翼发育不良，乳齿发育不良，恒齿缺如。耳低位，甲状腺功能减退，胰腺功能不全。肛门闭锁，肾盂积水。肌张力低下。女患有双阴道、双子宫。（二）其他：宫内生长发育迟缓，轻度小头。（三）AR。治疗对症 详情>>
Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。Saraiva和Baraitser(1992)从文献上复习了本综合征72例，加上29个新病例进行分析 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名Kabuki综合征、Nikawa-kabuki综合征概述1981年由Nikawa等首次报道，现已报道的病例有100多例。本症如CorneliadeLange综合征（MIM12470）、RubinsteinTaybi综合征（MIM180849）一样，都具有双重特征：即这些综合征的表型提示其病因是遗传的，但目前尚很少或没有证据可确认其遗传学（染色体或基因）的异常。 详情>>
基本概述发病机理临床表现辅助检查鉴别诊断饮食调理治疗措施基本概述Kanagener综合征（Kartagener’ssyndrome）又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征，1902年Stewat首先报道。发病机理（一）发病原因病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为不属于遗传病。（二）发病机制内脏转位可能为Kanagener综合征主导性的病理变化，其他各种变化随之发展。由于黏液纤毛运输功能障碍，分泌 详情>>
概述发病机制临床表现实验室检查治疗及预后概述本病由Kasabach和Merritt于1940年首先描述，是指由于巨大海绵窦状血管瘤导致血小板减少。虽然多数病例均在婴儿期发现，但血小板减少可到儿童甚至成人后才变得明显。发病机制因为去除血管瘤可使血小板数恢复正常，因此，血小板在血管瘤内破坏显然是血小板减少的原因。某些患者血浆纤维蛋白原浓度降低，纤维蛋白原更新加速，提示血小板减少可能是局部血管内凝血所致 详情>>
病因临床表现实验室检查病因线粒体脑肌病的病因主要是mtDNA(少数是nDNA)发生突变，如基因点突变，缺失，重复和丢失。能量不足，不能维持细胞的正常生理功能，产生氧化应激，诱导细胞调亡而导致线粒体病。临床表现Kearns-Sayre综合征为线粒体脑肌病的一类分型。于1958年由Kearns和Sayre首次报道，他们对一个患有色素性视网膜炎、眼外肌麻痹和完全性心脏传导阻滞的患者进行尸解后发现，该患者 详情>>
Korsakoff综合征简介Korsakoff综合征-临床表现Korsakoff综合征-诊断Korsakoff综合征-鉴别诊断Korsakoff综合征简介Korsakoff综合征又称器质性遗忘综合征，是由俄国精神病学家Korsakoff最先报道以其名字命名的综合征。表现为选择性的认知功能障碍，包括近事遗忘、时间及空间定向障碍，而无全面的智能减退。Korsakoff综合征-临床表现Korsakoff 详情>>
概述诊断要点治疗概述概述所谓Leopard综合征即豹综合征，是多发性黑子的一种变型，与一系列遗传缺陷有关。“Leopard”一词则是该综合征突出表现的缩写，L（黑子）、E（心电图异常）、O（两眼距离过远）、P（肺动脉狭窄）、A（生殖器异常）、R（生长迟缓）、D（耳聋）。诊断要点黑子是主要症状，通常为2~8mm或更大一些的褐色斑点，多集中于躯干上部和颈部，也可发生于面部、头皮、四肢、掌跖和生殖器官。 详情>>
别名概述临床表现治疗预后与预防参考文献别名泪道耳牙指（趾）综合征概述1967年由Levy首次报道，但至1973年才对本病作进一步描述。临床表现（一）主征：泪管尖部缺如或发育不良，鼻泪管堵塞。耳廓呈杯状，混合性耳聋。牙齿呈木钉形，上颌小，后缘切牙釉质轻度发育不良。指（趾）弯曲或大拇指有两个末梢指骨、大拇趾三个指骨，并指（趾）等。（二）其他：可有泪液、唾液减少（导致吞咽困难），早发性龋齿，肾病等。（三 详情>>
概述流行病学病因发病机制临床表现并发症诊断鉴别诊断实验室检查治疗预防预后概述利德尔综合征(Liddlesyndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为假性醛固酮增多症。1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾，疑为原发性醛固酮增多症，但尿醛固酮非常低，双侧肾上腺切除后病情未 详情>>
概述：本综合征是一种先天性胆红素代谢异常的疾病，在新生儿第一周即有明显的黄疸。其母亲并无明显疾患，但她所生育的孩子中可有二个以上发生同样情况。母亲妊娠末3月血浆出现BGT抑制物，分娩后一般即从母体和新生儿血中迅速清除。患儿血中BGT抑制物可能是类固醇类(促孕性激素)，引起肝细胞摄取、结合胆红素障碍，患儿及母亲血中抑制物浓度比正常高3－5倍，但其浓度与黄疸轻重无明确关系。新生儿48h内出现黄疸，血非 详情>>
Marcus-Gunn综合征又称Jaw-Winking综合征，由MarcusGunn于1863年首次描述。表现为下颌眼睑联合运动或翼外肌提上睑联合运动。该综合征病因未明，有家族遗传倾向，为不规则常染色体显性或常染色体隐性遗传，但大多数为散发性。2%～6%的上睑下垂病人伴有该综合征发病机理临床表现辅助检查鉴别诊断治疗措施发病机理病因可能由于先天异常或病理情况，翼外肌和提上睑肌的神经支配发生中枢性或神 详情>>
概述临床表现预后与预防参考文献概述1966年由Marden和Walker首次报道。临床表现（一）主征：大脑半球和脑干发育不良，严重生长发育迟缓，智力低下，面容呆板。小头，前额隆凸，睑裂狭小，斜视。脊柱后凸，多发性关节挛缩，鸡胸。指屈曲、细长。（二）其他：可有唇裂，马蹄内翻足，肾囊肿。（三）AR。预后与预防预后差，多数病例在新生儿期死于感染等，应加强婚、育的优生指导。参考文献刘权章：《临床遗传学彩色 详情>>
别名概述病因与发病机制诊断要点(临床表现鉴别诊断)治疗概述别名Marfan综合征别名：蜘蛛状指（趾）综合征（arachnodactyly syndrome），先天性中胚层发育不全（congenital mesodermal dystrophy），Marfan综合征概述Marfan综合征是一种以特殊性蜘蛛样四肢表现、多器官受累的遗传疾病，较罕见。病因与发病机制结缔组织代谢的遗传缺陷，呈常染色体显性遗 详情>>
概述症状(1.杵状指2.关节症状3.肺部慢性疾病表现)检查治疗(1.肝肾亏虚型：2.瘀血阻滞型：3.风寒湿阻型：)概述Marie-Bamberger综合征(Marie-Bambergesyndrome)又称肺性肥大性骨关节病、慢性肺性骨关节病、全身性肥大性骨关节病、继发性肺性骨关节病。该综合征首先由Bamberger(1889)报道，翌年Marie又将已经认为是肢端肥大症的患者，依其具有骨变形改变 详情>>
概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献概述1958年由Marshall首次报道。临床表现（一）主征：身材矮小，特征性脸容，脸中部发育不良（中部平坦或凹陷），塌鼻梁，蒜头鼻（短鼻）,鼻孔朝天。眼距宽，眼球凸出，高度近视，白内障。嘴唇厚，小时常张嘴。小时即有神经性耳聋，导致语言障碍。（二）其他：X线显示颅骨增厚、钙化，下颌、额窦发育不良，脊柱、骸骨形态异常。白内障可自发性吸收而引起青光眼和（或）晶状体 详情>>
别名概述临床表现预防与预后参考文献别名脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征概述1822年由Mecker首次报道，Gruber（1934）作了进一步描述和补充，现已报道的病例有200多例。临床表现（一）主征：脑膨出，小头，大脑、小脑发育不良或无脑，伴有Arnold-Chiari畸形的脑积水，前额低斜。小眼，腭裂，小下颌，耳歪斜、耳畸形。颈短，多指趾（多数为轴后多指趾）， 详情>>
指卵巢纤维瘤伴腹腔积液。本征好发于40～60岁中老年妇女，在大量胸腹水出现以前，可能有卵巢肿瘤的症状和体征，胸水好发于右侧，约为左侧的5倍，双侧胸水者仅占25％，有半数病人腹水伴发胸水，无论是胸水或腹水，都是漏出液，个别病例可能是渗出液或血性渗出液，部分病人可有胸痛，腹痛，呼吸困难，下肢浮肿，尿失禁，阴道出血等，也可伴发子宫脱垂或阴道脱垂。 详情>>
如果皮下组织增厚，肿胀及异样发软，伴有局部溃疡及感觉丧失时，甚至指、趾末端发生无痛性坏死、脱失，称为Mervan综合征。 详情>>
参见：Mirrizzi综合征 详情>>
持续嵌顿和压迫胆囊壶腹部和颈部的较大结石，可引起肝总管狭窄或胆囊胆管瘘，以及反复发作的胆囊炎及梗阻性黄疽。 详情>>
概述临床表现预后与预防参考文献概述1888年由Moebius首次报道，病因是第6、7脑神经麻痹导致的系列征。临床表现（一）主征：第6、7对脑神经麻痹，面具式脸容，小下颌。尸检提示在病理学上最少有下述四种与遗传相关的类型：1．神经中枢的脑核发育不良到缺如；2．中枢神经核的破坏性变性（最常见类型）；3．周围神经受累；4．肌病。小下颌为最常见的特征，这可能是由于神经肌肉缺陷引致下颌骨早期运动受限，导致发 详情>>
【概述】【历史】【病因】【临床表现】【诊断】【治疗】【概述】Muir-TorrezonghezhengMuir-Torre综合征Muir-Torre’ssyndromeMuir-Torre综合征(Muir-Torre’ssyndrome)的临床特点是多发性皮肤肿瘤并发内腔恶性肿瘤。皮肤肿瘤包括皮脂腺瘤、角化棘皮瘤(keratoacanthoma)、皮肤癌等。内脏恶性肿瘤有结肠癌、十二指肠癌、子宫内 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Naffziger氏综合征，又称前斜角肌综合征、Adson氏综合征、Coote氏综合征。【病因和机理】由于在前斜角肌和中、后斜角肌间经行的臂丛和锁骨下动脉在两肌间受压引起。常需颈肋或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由于搬运重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。【临床表现】特征为自肩部向上肢放射的疼痛、感觉异常、肌力降低以及上肢的血循环障碍。多 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Nothnagel氏综合征，又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。【病因和机理】多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。【临床表现】单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。【鉴别诊断】（一）松果体瘤（dimea 详情>>
【概述】【历史】【病因、病理】【分类】【临床表现】【检查】【诊断】【治疗】【预后】【概述】OgilviezonghezhengOgilvie综合征Ogilvie’ssyndromeOgilvie综合征(Ogilvie’ssyndrome)又名急性结肠假性梗阻症(acutecolonicpseudoobstruction)。其特征酷似机械性结肠梗阻，结肠显著扩张，但无器质性梗阻存在。临床上以腹痛、呕 详情>>
疾病别名疾病分类疾病概述疾病描述疾病病因相关出处疾病别名残毁性皮肤角化病口周皮肤病疾病分类皮肤性病科疾病概述Olmsted综合征又名残毁性皮肤角化病和口周皮肤病，是一种罕见的角化性皮肤病，为常染色体显性遗传。病因不明。疾病描述Olmsted综合征又名残毁性皮肤角化病和口周皮肤病，是一种罕见的角化性皮肤病，为常染色体显性遗传。疾病病因原因不明。相关出处《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六 详情>>
别名概述临床表现治疗预后参考文献别名眼距过宽伴食管异常、尿道下裂；Opitz综合征、G综合征、尿道下裂-吞咽困难综合征、Opitz-Fras综合征、Opitz眼生殖器喉综合征概述1965年Opitz,Smith和Summitt对本综合征进行了连续报道。临床表现（一）主征：智力低下，肌张力低下，食管异常、吞咽困难。眼距宽、外眼角下斜。鼻梁宽，鼻孔朝天。唇裂和（或）腭裂，舌系带短，耳廓后旋。先天性心脏 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Parry-Romberg综合征，又称Rpmberg氏病，进行性面偏侧萎缩症。【病因和机理】病因未明。可能为遗传疾病。认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。15%伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。【临床表现】特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩 详情>>
别名概述临床表现鉴别诊断预后及预防参考文献别名Pena-Shokeir综合征I型、先天性多发性关节弯曲伴肺发育不良、胎儿运动不能／少动序列征、胎儿运动不能序列征、胎儿运动不能畸形序列征概述1974年由Pena-Shokeir首次报道。临床表现（一）主征：宫内生长不良，头围皮肤松弛，水肿。面容呆板，眼距宽，双眼球凸出，内眦赘皮。鼻尖扁平，耳低位，耳畸形，嘴小，腭弓高，小下颌。颈短，肘、膝、肩、踝关节 详情>>
黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome，PJS)是一种少见的遗传性良性疾病,最初由Peutz年和Jegher两人分别在1921年和1949年分别报道而得名，它具有家族史、皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。黑斑息肉综合征本身并无特异性症状,，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等原因来就诊，可根据其皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发息肉及家族史这三大临床特点而得到诊 详情>>
POMES综合征系1980年Bardwic将该综合征的临床特征英语字头缩写而成。1956年Crow首先描述1例骨髓瘤伴多发性神经病。1968年Fukase首先提出本病为一独立的综合征。1984年Nakanishi将本病又称为Crow-Fukase综合征。本病的临床特征为：1.慢性进行性周围神经病：运动与感觉均受累，双下肢受侵较明显。2.器官肿大：肝、脾及淋巴结均可肿大。3.全身水肿：双下肢有凹陷性 详情>>
基本概述发病机理临床表现辅助检查饮食调理治疗措施基本概述Poncet综合征（Poncetsyndrome）又称结核风湿症、结核变态反应性关节炎等，是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。发病机理（一）发病原因是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。（二）发病机制发病机制目前不明。临床表现1．患者可有不同程度的发热，热型为弛张热和不规则热。大多数患者缺少结核中毒症状。2．关节症状 详情>>
Prade-WiIIi综合征是由于下丘脑功能异常，有显著的肥胖、多食、糖尿病、表情迟钝、性腺功能低下和小手小脚。在性幼稚－色素性视网膜炎－多指畸形综合征，肥胖也是突出的症状之一。 详情>>
别名概述诊断要点(临床表现影像学检查其他检查)治疗概述(一般治疗药物治疗手术治疗)别名Q-T间期延长综合征别名：心脏耳聋综合征（cardio-auditorysyndrome）概述Q-T间期延长综合征伴有先天性耳聋者称Jervell-Lange-Neilson综合征，为常染色体隐性遗传；无耳聋者又称Romarno-Ward综合征，为常染色体显性遗传。1856年Meissner首先报道1例聋哑女孩突 详情>>
定义现象定义由于腾讯的崛起，腾讯QQ在青年人中的影响越来越大，许多人对其产生了较强的依赖性。由此产生的一系列现象统称为QQ综合征。现象1.感觉每天必须要登陆QQ，电脑或手机方式，每天在线时间几乎达到16小时，否则产生强烈的烦闷感，心情郁闷。2.对腾讯QQ的附带产品都有较强的亲近感，很愿意为其付出精力和时间。3.只要坐在电脑前，就不时地浏览一下好友列表，看一下谁在线，即便是不想聊天。4.喜好找好友聊 详情>>
一、定义二、Richter’s综合征的发现、命名与变迁三、Richter综合征常见的临床表现四、Richter综合征发病机制的研究进展五、Richter综合征的治疗与预后一、定义Richter综合征是一类淋巴造血系统少见的综合征。由一种细胞类型的白血病转化或并发为另一种细胞类型的淋巴瘤，即经典型Richter’s综合征；进一步认为由一种细胞的白血病、淋巴瘤转化或并发为另一种细胞的淋巴瘤、白血病或白 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Riley-Day综合征，又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。【病因和机理】未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。【临床表现】特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部曹蕈装乳头缺失等。几乎全部发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流 详情>>
别名先天性血管萎缩皮肤异色病、萎缩性皮肤异色病和白内障概述1865年由Rothmund首次报道。先天性血管萎缩皮肤异色病是一种具有皮肤异色病、身材矮小、幼年白内障、毛发稀少、光敏等表现的常染色体隐性遗传病。临床表现（一）患者从婴儿期开始，在脸、颊、臀两侧起朱红色，表面肿胀的斑片，稍晚在四肢伸面出现同样皮损。在童年时皮损发展成网状或雨点状色素沉着，中间有毛细管扩张，点状或细条状的萎缩脱色斑。在额、耳 详情>>
Roth氏综合征又称，Bernharat-Rondrome综合征、感觉异常性肢痛。【病因和机理】 部分病人原因不明，继发性者原因如下：1.局限性：（1）椎管内或椎管旁:脊髓病变如多发性硬化、脊髓空洞症、梅毒；脊神经根性如神经根炎、神经根受压；脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉；椎间性如腰椎间 盘突出、骨刺、骨炎、脊椎滑脱症。（2）腰部:腰部手术，回盲部炎症、肿瘤、尿道结石，盆腔炎，妊娠等。（3）末梢性:局部 详情>>
概述临床特点治疗概述血清阴性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征(简称RS3PE综合征)：PS3PE综合征为一组急性起病的对称性、水肿性和可缓解性疾病，其类风湿因子阴性；基本病变为滑膜炎被认为是RA特殊亚型。临床特点①起病急骤，老年男性多见。②最常累及手足的关节附件，表现为受累关节夜间痛、晨僵，同时在手指、趾肌腱背侧出现凹陷性水肿常呈对称性。③类风湿因子阴性。④X线少见骨质侵蚀性改变。⑤血沉增快，低蛋白血症和 详情>>
【概述】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Rubinstein-Taybi综合征，又称Rubinstein综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。【临床表现】特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾 详情>>
又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)、Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。一、发病原因：本病征 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Schwartz-Jampel综合征，又称软骨营养障碍性肌强直。【病因和机理】病因未明。病人尿液中硫酸软骨素异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。【临床表现】特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种，持续时间长，肌电图呈持续性电活动，睑肌痉挛使睑 详情>>
疾病分类疾病概述疾病描述症状体征疾病病因疾病分类皮肤性病科疾病概述Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传，除颞部瘢痕外，还有许多其它缺陷，在下颏中部有一瘢痕样沟纹。眉毛明显向外向上倾斜，两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病描述Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传，除颞部瘢痕外，还有许多其它 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名脐疝伴咽喉发育不良，学习困难，颜面畸形和脊椎侧凸；咽喉发育不良伴脐疝；软腭心面综合征、Shprintzen-Goldberg综合征概述1978年Shprintzen等确认，现已报道的病例有100多例。临床表现（一）主征：身材矮小，轻度智力低下。小头，长脸，头发浓密。腭裂（开放性或粘膜下继发性腭裂）,鼻根宽，鼻梁高，鼻翼发育不良。颧骨发育不良，下颌后缩。传导性听 详情>>
Simmond综合征(simmondsyndrome)是由于炎症、肿瘤、血液循环障碍、损伤等原因使垂体前叶各种激素分泌障碍的一种综合征，导致相应的靶器官如甲状腺、肾上腺、性腺等的萎缩，病程呈慢性经过，以出现恶病质、过早衰老及各种激素分泌低下和产生相应临床症状为特征。 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Sjogren-Larsson综合征，又称鱼鳞癣样红皮病、痉挛性两侧瘫，为一独立疾病。【病因和机理】未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。【临床表现】特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内，表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹，引起步行困难，四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、B 详情>>
概述又称面下部头痛，为一种原因未明的非典型性面痛。病因病理病机未明，可能与感染、血管运动障碍、心理因素等有关。临床表现特征为一侧面部疼痛，范围不超过耳廓的高度。女性比男性多一倍，多见于30～40岁，个别与闭经有关。疼痛起自鼻根，扩及眼窝，出现眼球和上部牙齿不间断的疼痛。向后可扩及耳部及枕颈部，可放射至肩胛部，偶至上臂和手，最痛的部位是鼻根和乳突。常有鼻涕、鼻塞、耳鸣和眩晕，患侧上齿过敏，有时伴下齿 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Sluder综合征，又称面下部头痛，为一种原因未明的非典型性面痛。【病因和机理】未明，可能与感染、血管运动障碍、心理因素等有关。【临床表现】特征为一侧面部疼痛，范围不超过耳廓的高度。女性比男性多一倍，多见于30～40岁，个别与闭经有关。疼痛起自鼻根，扩及眼窝，出现眼球和上部牙齿不间断的疼痛。向后可扩及耳部及枕颈部，可放射至肩胛部，偶至上臂和手， 详情>>
【概述】【发病机理】【诊断】【鉴别诊断】【概述】SMON综合征(奎诺仿中毒、亚急性脊髓视神经神经病)SMON为subacutemyelo-opticoneuropoathy(亚急性脊髓视神经神经病)的缩写。【发病机理】奎诺仿中毒引起脊髓和周围神经变性，有时侵犯视神经，而脊髓后束和侧束的变性最明显，可出现深感觉性共济失调。20世纪中期日本多见，现临床已很少应用奎诺仿，该病已不多见等。【临床表现】有奎 详情>>
别名大脑巨人症、脑性巨人症、大脑巨大症概述1964年由Sotos等首次报道。临床表现（一）主征：出生即体重重，头大，手大，脚大。部分患者智力低下（严重者IQ为18）。行为笨拙。生后头几年生长迅速，最后身高如正常人。前额隆凸，外眼角下斜，下颌前凸，骨龄提前。（二）其他：肿瘤易患性较大。（三）AD。致病基因定位于染色体3p21。X线表现头颅大，特别是前后径长、舟状头畸形。脊柱多向后或后侧突，中指骨骨化 详情>>
TSSF1中毒性休克综合征毒素：从毒素性休克综合征（TSS）患者分离的葡萄球菌大多能产生TSSF1。其成分为蛋白质，对胰酶有抵抗力。与TSS患者出现发热、脱屑、休克等症状有关。 详情>>
临床表现治疗steven-johnson综合征是多形红斑的重症型，是由于1922年Stevens与Johnson首先报道了口腔粘膜伴有眼病的多形渗出性红斑而得名。临床表现1.全身情况全身症状明显、较重，如体温升高，甚至达40℃，头疼，咽痛，甚至伴有关节酸痛等。化验血象表现白细胞总数及淋巴细胞上升，血沉急剧加快。来诊时见患者急性病容，面部潮红，双目闭合，倦怠少言，甚至已近虚脱。2.口腔粘膜或唇部局部 详情>>
药疹的一种严重类型。属于某些药物引起的严重不良反应。可引起死亡。症状为身体出现大面积糜烂及水泡。随后皮肤会剥脱。1．引发药物常为磺胺类特别是长效磺胺，巴比妥，保太松等解热镇痛药，苯妥英钠等。2．临床表现发病急，伴高热等全身中毒性症状。皮损分布广泛，以水疱、大疱、糜烂与结痂为主。常位于口腔周围，并严重地侵及粘膜。可出现肝、肾功能障碍并伴发肺炎等合并症，病死率5%～10%。 详情>>
1概述：2病因：3临床表现：4实验室检查：5治疗：6预后：1概述：1900年Terson首先报道了颅内出血可以是玻璃体出血的原因，并且认为这种眼-脑综合征是蛛网膜下腔出血的征象，称为Terson综合征。也有少部分玻璃体积血继发于硬脑膜下的出血，但这种情况少见。流行病学：蛛网膜下腔出血的成人患者，20%～40%发生视网膜和视网膜前出血在儿童可高达70%其中单侧眼内出血者占13.6%，双侧者占5.8% 详情>>
Tuner综合症(Tunersyndrome)又称先天性卵巢发育不全，性腺发育不全。是Tuner于1938年最早发现，目前最常见的性染色体异常，占女新生儿的1/5000，99%的Tuner综合症都在胚胎期自然流产，约占早期自然流产总病例的15%。Tuner综合症的遗传病理是在减数分裂过程中发生性染色体不分离，与孕妇的年龄无关。性染色体不分离导致X染色体缺体生殖子的产生，与正常的生殖子受精后形成X单 详情>>
TUR综合征（TURsyndrome/TURS）概述TURS是因为（TUR经尿道电切术）中冲洗液经手术创面大量、快速吸收所引起的以稀释性低钠血症及血容量过多为主要特征的临床综合征。是泌尿外科治疗BPH（前列腺良性增生BenignProstateHyperplasia）行TUR独有的并发症，死亡率约0.6%～1.6%。发生TURS的根本原因是机体对冲洗液的吸收。冲洗液进入体内的途径有两条:（1）经血 详情>>
亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edw 详情>>
概述Abadie氏综合征指脊髓痨（一种实质性梅毒）患进跟腱之压痛觉减退或消失。为诊断脊髓痨的一种重要体征。此征在脊髓痨病程的各个阶段中阳性率均较高，故有助于早期诊断。往往两侧均为阳性，跟腱压痛觉障碍的程度可不一致。此征与脊髓痨其他症状的关系如下：（一）此征与跟腱之闪电样疼痛不一定同时出现，与下肢浅感觉障碍无关；（二）多伴有踝反射消失；（三）挤压腓肠肌引起的压痛觉仍保存。此综合征偶见于癔病和脊髓压迫 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名肢头皮和颅骨缺失缺陷、先天性头皮缺损伴肢远侧截断畸形概述1945年由Adams和Oliver首次报道。临床表现（一）主征：先天性皮肤发育不良，出生时头顶部皮肤即有裸露性溃疡区和病损区下面有颅骨缺损（但无中枢神经系统异常和智力障碍），易发生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形，指（趾）残缺，部分掌骨缺如。（二）其他：皮肤可有毛细血管扩张而呈大理石样花纹。（三）AD 详情>>
Adams-Oliver Adams Oliver 综合征 综合 合征
概述诊断治疗措施病理改变临床表现鉴别诊断概述Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，动脉-肝脏发育不良综合征；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。诊断根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：1.肝内胆管发育不全。2.周围肺动脉狭窄。3.典型的面部特征。4.脊柱前弓分裂。5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。治疗措施无特 详情>>
概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献概述1920年由Bardet和Biedl首次报道。现已报道的病例有300多例。临床表现（一）主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍），肥胖，性腺发育不良，男性睾丸小、小阴茎，女性月经失调。肾脏结构、功能异常，高血压。多指（趾）、并指（趾）或短指（趾）。（二）其他：部分病例有糖尿病。（三）AR。包括两型。Ⅱ型的致病基因（BBs2）定位于染色体16q 详情>>
Bardet-Biedl Bardet Biedl 综合征 综合 合征
概述流行病学病因发病机制临床表现诊断鉴别诊断检查治疗预后预防概述巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。流行病学1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。但更多病例可能 详情>>
Behr综合征主要表现婴儿期智能发育不全，儿童期视神经萎缩、共济失调、强直状态、深感觉丧失，非进行性病程。可能还有周围神经病。呈AR遗传。 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名Borjeson-Forssman-Lehmann综合征概述1962年由Borjeson等首次报道。临床表现（一）主征：严重智力低下（IQ4O～10）。癫痫，小头，眶上嵴隆凸。眼窝深，睑裂狭小，眼球震颤，斜视，视力差。有视网膜和（或）视神经病变。耳大，脊椎发育不良，代谢功能减退，肥胖，脸部皮下脂肪多。各种骨骼异常：颅顶盖厚，椎管呈细颈样，轻度脊柱侧凸、后凸，有 详情>>
疾病分类疾病概述疾病描述症状体征疾病病因疾病分类皮肤性病科疾病概述Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传，有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性斑疹，圆或卵圆形，直径可达1cm，局部有色素过度增加。此外，患者的眉毛外1/3处分布稀疏。有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。疾病描述Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传，有些患者在 详情>>
【概述】【病因】【发病机制】【临床表现】【治疗】【概述】Bruns综合征，又称Bruns症状性体位改变综合征、体位改变综合征、脑室包囊虫性眩晕综合征。【病因】可由于第三、四或侧脑室肿瘤或大脑中线部位损害所致。【发病机制】可能是脑室系统阻塞造成急性颅内压增高，或由于头位变化而使脑干前庭功能障碍引起。【临床表现】每于头转动尤其是伸仰头位时突然出现发作性、强烈旋转性眩晕、剧烈头痛、呕吐等急性颅内压增高症 详情>>
第四脑室内漂浮于CSF中的孤立性囊虫可随头位改变而突然阻塞第四脑室的正中孔和侧孔，导致颅内压骤然升高，出现发作性眩晕、恶心、呕吐以及意识障碍，有时可因呼吸骤停而猝死。（见于脑囊虫病颅内压增高型） 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状治疗：概述C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷，是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿，特征是血清中C5含量虽然正常，但功能缺陷。病因(一)发病原因常染色体异常，为显性或隐性遗传尚未定论，有家族性发病趋势。(二)发病机制补体在参与宿主对病原微生物的免疫反应中，主要是通过免疫调理、增强吞噬细胞(包括中性粒细胞)的趋化性和免疫黏附作用，发挥和溶 详情>>
概述病因临床表现(皮肤损害内分泌肿瘤心脏粘液瘤其他肿瘤)诊断治疗随访概述Carney综合征（Carneycomplex,CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由JAidanCarney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。病因一般认为，CNC是一种遗传性疾病。已经证实，PRKAR1A基因与CNC的发病有关，又称为 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名伴有多指节与示指弯曲的PierreRobin综合征、伴有示指异常的PierreRobin综合征概述1961年由Catel首次报道，1966年由Manzke进一步确认和补充。临床表现（一）主征：除眼距宽、双侧示指异常（基底部有一多余副小骨，导致示指向尺侧弯曲）外，并有PierfeRohin综合征的特征（小下颌，舌下垂和腭裂）。生长发育迟缓，掌骨发育不良，通贯手。 详情>>
Catel-Manzke Catel Manzke 综合征 综合 合征
Charlevoix-Sageunay综合征为AR遗传。早年发生共济失调，不断加重，伴下肢肌张力增高，Babinski征少见。深感觉丧失，构音障碍，眼震，弓形足，手小肌萎缩突出。尿失禁多见，智能属正常下限。部分病例二尖瓣脱垂。 详情>>
Charlevoix-Sageunay Charlevoix Sageunay 综合征 综合 合征
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名第5指综合征概述1970年由Coffin和Siris首次报道。临床表现（一）主征：出生即有轻度生长发育迟缓，智力低下，肌张力低下。轻度小头，头发稀疏，脸容粗陋。浓眉，眼距宽，睫毛长。塌鼻梁，鼻尖宽，人中长。嘴大，唇厚。第5指发育不良，第5指和第2趾远端指（趾）骨缺如，指甲发育不良或缺如。（二）其他：可有全身性多毛，先天性心脏病，上睑下垂，耳前皮赘。（三）AD。 详情>>
Coffin-Siris Coffin Siris 综合征 综合 合征
别名概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献别名肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征、Peper综合征概述1973年由Cohen等首次报道。临床表现（一）主征：中度至重度智力低下，持续性肌张力低下，肥胖，上门齿凸起。外眼角下斜，视网膜呈花斑状，近视、斜视。上颌骨发育不良，颧骨发育不良。高鼻梁，人中短。腰椎前凸、侧弯。手脚窄、手指细长，通贯手。（二）其他：可有关节过度伸展。（三）AR。致病基因可能定位于5 详情>>
别名概述临床表现预防与预后参考文献别名面皮肤骨骼综合征概述1977年由Costello首次报道。临床表现（一）主征：生长发育迟缓，身材矮小，中度智力低下，婴儿期吮吸力差。小头，面容粗陋，前额多毛，头发卷曲，内眦赘皮，斜视，唇厚。嘴、鼻周围有乳头状瘤。耳低位，耳叶厚。颈短，颈、手指、足趾皮肤松弛、变厚。跟健发紧，皮肤色素深，手脚掌有深褶纹。（二）其他：指（趾）甲薄，性格热情，友好。（三）AR。预防与 详情>>
定义临床表现X线表现定义本综合征又称为crouzon氏病，又称为遗传性家族性颅面骨发育不全。1912年crouzon报导“遗传性头面骨形成不全”其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性，亦为染色体显性遗传原发性发育异常，颅盖、颅面骨早期愈合。临床表现1、眼球突出、两眼分离过远，上部颜面宽，口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名CorneliadeLange综合征、Brachmann-deLange综合征概述1933年由CorneliadeLange首次报道，现已报道的病例有160多例。临床表现（一）主征：出生前后出长发育迟缓，出生体重低，四肢短型矮小，小头，大多数为严重智力低下。婴儿期哭声弱、音调低似隆隆雷声。婴儿期肌张力高。全身多毛，骨骼成熟延迟。先天性心脏病（多数为室间隔缺损） 详情>>
基本概述临床症状影像诊断基本概述DeMorsier's综合征由DeMorsier于1956年命名，故又称为DeMorsier综合征。表现为透明隔缺如，第III脑室视交叉隐窝扩大，视神经和视交叉发育不良。可见垂体漏斗变薄或缺如（2/3的患者有下丘脑垂体功能障碍），脑裂畸形占50％。此病也称为视隔发育不全（Septoopticdysplasia）。临床症状本病多于宫内流产或出生后不久死亡，脑叶型和视 详情>>
定义又称先天愚型,21—三体综合征：其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 详情>>
概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献概述1965年由Dubowitz首次报道，1975年又对321例病例进行了综述。临床表现（一）主征：出生前后生长发育迟缓（出生时平均体重2.3kg，身长44cm，头围30cm）。身材矮小，轻度智力低下，说话晚，伴行为异常（胆小、固执、注意力不集中、多动症）。特征性面容（轻度小头、脸小、额斜、眉弓发育不良，眉毛稀疏、眼距宽、内眦赘皮、上睑下垂，鼻根低平、鼻尖宽， 详情>>
概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献概述1962年由Dyggve等首次报道，临床和X线特征是1975年由Spranger等进一步确认的。临床表现（一）主征：躯干短型矮小，小头，智力低下。面容粗陋，下颌隆凸，颈短，椎骨扁平，脊椎侧凸，脊柱前凸或后凸。胸骨隆凸，桶状胸。髋关节脱位，膝外翻，关节活动受限，步态蹒跚。手足短宽，腕骨小，指（趾）短，手指呈爪形。（二）其他：髂骨小，髋臼倾斜、发育不良，髂骨嵴 详情>>
Dyggve-Melchior-Clausen Dyggve Melchior Clausen 综合征 综合 合征
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名多发性翼状胬肉综合征、翼状颈皮综合征、广泛性翼状胬肉概述1902年由Bussiere首次报道，1978年由Escohar进一步确定。临床表现主征：身材矮小，颈部、腋窝、腘窝、股间、指间有多发性翼状胬肉。骨骼畸形（颈椎融合、脊柱侧弯、手指屈曲），多发性关节挛缩，低头状弯腰姿态，摇椅形足底。外生殖器畸形（男患小阴茎、小阴囊、隐睾；女患大阴唇发育不良或缺如、阴蒂小） 详情>>
即原发性血小板减少性紫癜并获得性溶血性贫血。本征属自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少紫癜两种疾病的混合型，首次由Evan和Duane于1949年报道。并由此命名。其发病原因目前认识尚未完全统一。多数人认为与自身免疫有关，也有认为可能是一种抗体对不同抗体或多种抗体对相应抗原发生作用所致。主要表现为出血(牙龈、鼻、皮肤)、贫血、脾大。用肾上腺皮质激素治疗有良好效果，多数患者可得到缓解。如无效，全脾 详情>>
Felynn-Aird综合征，Flynn和Aird(1965)报道一个家系连续5代有不少成员患病，表现为：10～20岁出现神经性耳聋，近视是主要表现，半数患者有白内障，1／5患者发生色素性视网膜炎。很多患者出现共济失调，明显的肌萎缩，严重的神经痛，还有关节僵硬，某些患者伴发癫痫，其中大部分还有智力减退和皮肤萎缩，上述表现被称为Felynn-Aird综合征。本综合征需与Werner综合征、Refsu 详情>>
Felynn-Aird Felynn Aird 综合征 综合 合征
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名智力低下、大头、肛门闭锁、先天性肌张力低下、胼胝体部分发育不良、Opitz-Kaveggia综合征概述1974年由Opitz-Kaveggia首次报道。临床表现（一）主征：身材矮小，智力低下，惊厥。头大，肛门闭锁，先天性肌张力低下，运动能力发育迟缓。胼胝体部分发育不良，关节挛缩。前额隆凸，前额头发上卷，鼻根高，指（趾）弯曲。（二）其他：部分病例有先天性心脏、胃 详情>>
概述临床表现预后与预防参考文献概述1974年由Robinson等根据Pelletiert和Feingold(1974）在美国波士顿Floating医院及Leisti等在ForranceHarbor医院所发现报道的病例，而命名为Floating-Harbor综合征。临床表现（一）主征：身材矮小，骨成熟明显延迟，语言表达障碍三联症。智力低下，三角形脸，眼窝深，鼻梁高宽，嘴大，唇薄，耳廓后旋。（二）其他 详情>>
Floating-Harbor Floating Harbor 综合征 综合 合征
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名隐眼畸形伴其他畸形；隐眼并指（趾）综合征概述1962年由Fraser首次报道，1969年Francois结合自己观察的病例，进行了较全面、系统的综述。现已报道的病例100多例。临床表现（一）主征：先天性隐眼畸形，50％以上病例有严重智力低下，泪管缺如或畸形。眼距宽，鼻、舌中线裂开，腭弓高。耳廓和中耳畸形，喉狭窄。耻骨联合分裂，肾发育不良。女患者阴蒂肥大，阴唇融 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名膈疝、异常面容和肢端异常概述1979年由Fryns等首次报道。临床表现（一）主征：脑畸形。胼胝体发育不良，智力低下。面容粗陋，角膜混浊，塌鼻梁，鼻孔朝天，耳廓畸形。唇裂，腭裂，下颌后缩。肺发育不良，膈肌缺损（或膈疝）。心脏畸形（房间隔缺损，主动脉畸形）。内外生殖器发育不良或畸形，软骨增生不良，四肢远端肢发育不良，指甲发育不良。（二）其他：羊水过多，早产。（三） 详情>>
疾病名称疾病别名疾病概述疾病分类疾病描述症状体征诊断检查治疗方案疾病名称Fuchs综合征疾病别名异色性虹膜睫状体炎疾病概述Fuchs综合征又称异色性虹膜睫状体炎。是一少见、原因和性质不明的虹膜睫状体病。多见于青壮年，常为单眼发病。疾病分类眼科疾病描述Fuch综合征是一种以虹膜脱色素为特征的慢性非肉芽肿性葡萄膜炎，90％为单眼受累。此病也被称作Fuchs虹膜异色性虹膜睫状体炎、Fuchs虹膜异色性葡 详情>>
病因临床表现诊断治疗Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现，还常伴有低血钙、低血镁，多在婴幼儿因生长迟缓、抽搐而发现。病因Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体（Na-K-Clcotransporter，NKCC）的cDNA已获克隆16q13，Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异 详情>>
概述病理表现概述Gitlin综合征为性联重症联合免疫缺陷病。病理病变基因位于X染色体上，为性联隐性遗传，患者多为男性。表现临床表现为易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病以及病毒感染等。多在幼儿期死亡。 详情>>
疾病名称：肺出血-肾炎综合征(Goodpasture综合征)疾病别名：Goodpasture综合征疾病概述：肺出血-肾炎综合征可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损害。由于肺泡壁毛细血管基膜和肾小球基底膜存在交叉反应抗原，故可以引起继发性肾损伤。发病前不少患者有呼吸道感染，以后有反复咯血，大多数出现在肾脏病变之前。X线检查见两肺有弥漫性或结节状阴影，自肺门向周围扩散，肺尖及近膈肌处清 详情>>
Good-Pasture Good Pasture 综合征 综合 合征
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名痣样基底细胞癌综合征、Gorlin-Chaudhry-Moss综合征概述本症在1960年以前即有人描述过，但至1960年才由Gorlin和Glotz确认和补充，现已报道的病例有500多例。临床表现（一）主征：颅面骨发育异常，巨头，额骨、顶骨隆凸，大脑镰、小脑镰等有异位钙化。一字眉（连眉），眼距宽，鼻旁窦空气腔过度扩大，耳聋。脸部、颈部、躯干等皮肤有痣样基底细胞 详情>>
【病因】【临床表现】Gruner-Bertolotti综合征【病因】脑炎、第三脑室后部和松果体部肿瘤引起。【临床表现】中脑顶盖部综合征(Parinaud综合征)与前脉络膜动脉综合征(Manakow综合征)同时并存而得名。表现核上性两眼协同上视障碍，但两眼会聚正常。对侧肢体偏瘫。节段性分离性浅感觉障碍。震颤。 详情>>
Gruner-Bertolotti Gruner Bertolotti 综合征 综合 合征
别名概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献别名下颌-眼-面畸形、Francois头颅异常综合征概述1893年由Audry首次报道。临床表现（一）主征：肢体对称性侏儒，短头，“鸟头样”脸，白内障，眼底黄斑变性，钩形鼻。前额、颅顶隆凸，颧骨发育不良，小下颌。新生儿牙，齿列不齐，釉质发育不良，腭弓高尖。（二）其他：毛发稀疏。（三）AR。鉴别诊断鸟头侏儒症：MIM210600，小头，轻度智力低下。预后与预 详情>>
Hallermann-Streiff Hallermann Streiff 综合征 综合 合征
概述畸形特征超声特征预后概述Holt-Oram综合征是一种常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统及心血管系统畸形，主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形如继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损。其他骨骼畸形可有上臂及肩胛骨发育不良、拇指和示指并指畸形、海豹肢畸形等。肢体畸形与心脏畸形的严重程度无明显关系。畸形特征先天性桡骨发育不全或缺如可分为三型：Ⅰ型：桡骨完全缺如，此型最常见，占50%以上，桡骨完全 详情>>
Houssay综合征又称糖尿病消失综合征，为Houssay于1930年首先提出。基本理论是在原有糖尿病的基础上由于各种病症如肿瘤、炎症、缺血等引起起垂体前叶（腺垂体）功能减退症，导致腺垂体激素分泌不足，进而逐渐出现性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能不足，使甲状腺素、肾上腺皮质激素等升糖激素水平下降，周围组织对胰岛素敏感性增高，从而容易发生低血糖反应，此外，还可有垂体前叶激素缺乏的相关表现，诸如乏力、纳差 详情>>
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II 型肾 综合征 综合 合征 出血热 出血 血热 活疫苗 活疫 疫苗
别名概述临床表现治疗预后与预防参考文献别名鼻翼发育不良，甲状腺功能减退，胰源性胃液缺乏和先天性耳聋综合征概述1971年由Johanson和Blizzard等首次报道。临床表现（一）主征：重度智力低下，毛发稀疏，鼻翼发育不良，乳齿发育不良，恒齿缺如。耳低位，甲状腺功能减退，胰腺功能不全。肛门闭锁，肾盂积水。肌张力低下。女患有双阴道、双子宫。（二）其他：宫内生长发育迟缓，轻度小头。（三）AR。治疗对症 详情>>
Johanson-Blizzard Johanson Blizzard 综合征 综合 合征
Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。Saraiva和Baraitser(1992)从文献上复习了本综合征72例，加上29个新病例进行分析 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名Kabuki综合征、Nikawa-kabuki综合征概述1981年由Nikawa等首次报道，现已报道的病例有100多例。本症如CorneliadeLange综合征（MIM12470）、RubinsteinTaybi综合征（MIM180849）一样，都具有双重特征：即这些综合征的表型提示其病因是遗传的，但目前尚很少或没有证据可确认其遗传学（染色体或基因）的异常。 详情>>
基本概述发病机理临床表现辅助检查鉴别诊断饮食调理治疗措施基本概述Kanagener综合征（Kartagener’ssyndrome）又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征，1902年Stewat首先报道。发病机理（一）发病原因病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为不属于遗传病。（二）发病机制内脏转位可能为Kanagener综合征主导性的病理变化，其他各种变化随之发展。由于黏液纤毛运输功能障碍，分泌 详情>>
概述发病机制临床表现实验室检查治疗及预后概述本病由Kasabach和Merritt于1940年首先描述，是指由于巨大海绵窦状血管瘤导致血小板减少。虽然多数病例均在婴儿期发现，但血小板减少可到儿童甚至成人后才变得明显。发病机制因为去除血管瘤可使血小板数恢复正常，因此，血小板在血管瘤内破坏显然是血小板减少的原因。某些患者血浆纤维蛋白原浓度降低，纤维蛋白原更新加速，提示血小板减少可能是局部血管内凝血所致 详情>>
Kasabach-Merritt Kasabach Merritt 综合征 综合 合征
病因临床表现实验室检查病因线粒体脑肌病的病因主要是mtDNA(少数是nDNA)发生突变，如基因点突变，缺失，重复和丢失。能量不足，不能维持细胞的正常生理功能，产生氧化应激，诱导细胞调亡而导致线粒体病。临床表现Kearns-Sayre综合征为线粒体脑肌病的一类分型。于1958年由Kearns和Sayre首次报道，他们对一个患有色素性视网膜炎、眼外肌麻痹和完全性心脏传导阻滞的患者进行尸解后发现，该患者 详情>>
Kearns-Sayre Kearns Sayre 综合征 综合 合征
Korsakoff综合征简介Korsakoff综合征-临床表现Korsakoff综合征-诊断Korsakoff综合征-鉴别诊断Korsakoff综合征简介Korsakoff综合征又称器质性遗忘综合征，是由俄国精神病学家Korsakoff最先报道以其名字命名的综合征。表现为选择性的认知功能障碍，包括近事遗忘、时间及空间定向障碍，而无全面的智能减退。Korsakoff综合征-临床表现Korsakoff 详情>>
概述诊断要点治疗概述概述所谓Leopard综合征即豹综合征，是多发性黑子的一种变型，与一系列遗传缺陷有关。“Leopard”一词则是该综合征突出表现的缩写，L（黑子）、E（心电图异常）、O（两眼距离过远）、P（肺动脉狭窄）、A（生殖器异常）、R（生长迟缓）、D（耳聋）。诊断要点黑子是主要症状，通常为2~8mm或更大一些的褐色斑点，多集中于躯干上部和颈部，也可发生于面部、头皮、四肢、掌跖和生殖器官。 详情>>
别名概述临床表现治疗预后与预防参考文献别名泪道耳牙指（趾）综合征概述1967年由Levy首次报道，但至1973年才对本病作进一步描述。临床表现（一）主征：泪管尖部缺如或发育不良，鼻泪管堵塞。耳廓呈杯状，混合性耳聋。牙齿呈木钉形，上颌小，后缘切牙釉质轻度发育不良。指（趾）弯曲或大拇指有两个末梢指骨、大拇趾三个指骨，并指（趾）等。（二）其他：可有泪液、唾液减少（导致吞咽困难），早发性龋齿，肾病等。（三 详情>>
概述流行病学病因发病机制临床表现并发症诊断鉴别诊断实验室检查治疗预防预后概述利德尔综合征(Liddlesyndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为假性醛固酮增多症。1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾，疑为原发性醛固酮增多症，但尿醛固酮非常低，双侧肾上腺切除后病情未 详情>>
概述：本综合征是一种先天性胆红素代谢异常的疾病，在新生儿第一周即有明显的黄疸。其母亲并无明显疾患，但她所生育的孩子中可有二个以上发生同样情况。母亲妊娠末3月血浆出现BGT抑制物，分娩后一般即从母体和新生儿血中迅速清除。患儿血中BGT抑制物可能是类固醇类(促孕性激素)，引起肝细胞摄取、结合胆红素障碍，患儿及母亲血中抑制物浓度比正常高3－5倍，但其浓度与黄疸轻重无明确关系。新生儿48h内出现黄疸，血非 详情>>
Lucey-Driscoll Lucey Driscoll 综合征 综合 合征
Marcus-Gunn综合征又称Jaw-Winking综合征，由MarcusGunn于1863年首次描述。表现为下颌眼睑联合运动或翼外肌提上睑联合运动。该综合征病因未明，有家族遗传倾向，为不规则常染色体显性或常染色体隐性遗传，但大多数为散发性。2%～6%的上睑下垂病人伴有该综合征发病机理临床表现辅助检查鉴别诊断治疗措施发病机理病因可能由于先天异常或病理情况，翼外肌和提上睑肌的神经支配发生中枢性或神 详情>>
Marcus-Gunn Marcus Gunn 综合征 综合 合征
概述临床表现预后与预防参考文献概述1966年由Marden和Walker首次报道。临床表现（一）主征：大脑半球和脑干发育不良，严重生长发育迟缓，智力低下，面容呆板。小头，前额隆凸，睑裂狭小，斜视。脊柱后凸，多发性关节挛缩，鸡胸。指屈曲、细长。（二）其他：可有唇裂，马蹄内翻足，肾囊肿。（三）AR。预后与预防预后差，多数病例在新生儿期死于感染等，应加强婚、育的优生指导。参考文献刘权章：《临床遗传学彩色 详情>>
Marden-Walker Marden Walker 综合征 综合 合征
别名概述病因与发病机制诊断要点(临床表现鉴别诊断)治疗概述别名Marfan综合征别名：蜘蛛状指（趾）综合征（arachnodactyly syndrome），先天性中胚层发育不全（congenital mesodermal dystrophy），Marfan综合征概述Marfan综合征是一种以特殊性蜘蛛样四肢表现、多器官受累的遗传疾病，较罕见。病因与发病机制结缔组织代谢的遗传缺陷，呈常染色体显性遗 详情>>
概述症状(1.杵状指2.关节症状3.肺部慢性疾病表现)检查治疗(1.肝肾亏虚型：2.瘀血阻滞型：3.风寒湿阻型：)概述Marie-Bamberger综合征(Marie-Bambergesyndrome)又称肺性肥大性骨关节病、慢性肺性骨关节病、全身性肥大性骨关节病、继发性肺性骨关节病。该综合征首先由Bamberger(1889)报道，翌年Marie又将已经认为是肢端肥大症的患者，依其具有骨变形改变 详情>>
Marie-Bamberger Marie Bamberger 综合征 综合 合征
概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献概述1958年由Marshall首次报道。临床表现（一）主征：身材矮小，特征性脸容，脸中部发育不良（中部平坦或凹陷），塌鼻梁，蒜头鼻（短鼻）,鼻孔朝天。眼距宽，眼球凸出，高度近视，白内障。嘴唇厚，小时常张嘴。小时即有神经性耳聋，导致语言障碍。（二）其他：X线显示颅骨增厚、钙化，下颌、额窦发育不良，脊柱、骸骨形态异常。白内障可自发性吸收而引起青光眼和（或）晶状体 详情>>
别名概述临床表现预防与预后参考文献别名脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征概述1822年由Mecker首次报道，Gruber（1934）作了进一步描述和补充，现已报道的病例有200多例。临床表现（一）主征：脑膨出，小头，大脑、小脑发育不良或无脑，伴有Arnold-Chiari畸形的脑积水，前额低斜。小眼，腭裂，小下颌，耳歪斜、耳畸形。颈短，多指趾（多数为轴后多指趾）， 详情>>
Meckel-Gruber Meckel Gruber 综合征 综合 合征
指卵巢纤维瘤伴腹腔积液。本征好发于40～60岁中老年妇女，在大量胸腹水出现以前，可能有卵巢肿瘤的症状和体征，胸水好发于右侧，约为左侧的5倍，双侧胸水者仅占25％，有半数病人腹水伴发胸水，无论是胸水或腹水，都是漏出液，个别病例可能是渗出液或血性渗出液，部分病人可有胸痛，腹痛，呼吸困难，下肢浮肿，尿失禁，阴道出血等，也可伴发子宫脱垂或阴道脱垂。 详情>>
如果皮下组织增厚，肿胀及异样发软，伴有局部溃疡及感觉丧失时，甚至指、趾末端发生无痛性坏死、脱失，称为Mervan综合征。 详情>>
参见：Mirrizzi综合征 详情>>
持续嵌顿和压迫胆囊壶腹部和颈部的较大结石，可引起肝总管狭窄或胆囊胆管瘘，以及反复发作的胆囊炎及梗阻性黄疽。 详情>>
概述临床表现预后与预防参考文献概述1888年由Moebius首次报道，病因是第6、7脑神经麻痹导致的系列征。临床表现（一）主征：第6、7对脑神经麻痹，面具式脸容，小下颌。尸检提示在病理学上最少有下述四种与遗传相关的类型：1．神经中枢的脑核发育不良到缺如；2．中枢神经核的破坏性变性（最常见类型）；3．周围神经受累；4．肌病。小下颌为最常见的特征，这可能是由于神经肌肉缺陷引致下颌骨早期运动受限，导致发 详情>>
【概述】【历史】【病因】【临床表现】【诊断】【治疗】【概述】Muir-TorrezonghezhengMuir-Torre综合征Muir-Torre’ssyndromeMuir-Torre综合征(Muir-Torre’ssyndrome)的临床特点是多发性皮肤肿瘤并发内腔恶性肿瘤。皮肤肿瘤包括皮脂腺瘤、角化棘皮瘤(keratoacanthoma)、皮肤癌等。内脏恶性肿瘤有结肠癌、十二指肠癌、子宫内 详情>>
Muir-Torre Muir Torre 综合征 综合 合征
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Naffziger氏综合征，又称前斜角肌综合征、Adson氏综合征、Coote氏综合征。【病因和机理】由于在前斜角肌和中、后斜角肌间经行的臂丛和锁骨下动脉在两肌间受压引起。常需颈肋或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由于搬运重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。【临床表现】特征为自肩部向上肢放射的疼痛、感觉异常、肌力降低以及上肢的血循环障碍。多 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Nothnagel氏综合征，又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。【病因和机理】多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。【临床表现】单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。【鉴别诊断】（一）松果体瘤（dimea 详情>>
【概述】【历史】【病因、病理】【分类】【临床表现】【检查】【诊断】【治疗】【预后】【概述】OgilviezonghezhengOgilvie综合征Ogilvie’ssyndromeOgilvie综合征(Ogilvie’ssyndrome)又名急性结肠假性梗阻症(acutecolonicpseudoobstruction)。其特征酷似机械性结肠梗阻，结肠显著扩张，但无器质性梗阻存在。临床上以腹痛、呕 详情>>
疾病别名疾病分类疾病概述疾病描述疾病病因相关出处疾病别名残毁性皮肤角化病口周皮肤病疾病分类皮肤性病科疾病概述Olmsted综合征又名残毁性皮肤角化病和口周皮肤病，是一种罕见的角化性皮肤病，为常染色体显性遗传。病因不明。疾病描述Olmsted综合征又名残毁性皮肤角化病和口周皮肤病，是一种罕见的角化性皮肤病，为常染色体显性遗传。疾病病因原因不明。相关出处《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六 详情>>
别名概述临床表现治疗预后参考文献别名眼距过宽伴食管异常、尿道下裂；Opitz综合征、G综合征、尿道下裂-吞咽困难综合征、Opitz-Fras综合征、Opitz眼生殖器喉综合征概述1965年Opitz,Smith和Summitt对本综合征进行了连续报道。临床表现（一）主征：智力低下，肌张力低下，食管异常、吞咽困难。眼距宽、外眼角下斜。鼻梁宽，鼻孔朝天。唇裂和（或）腭裂，舌系带短，耳廓后旋。先天性心脏 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Parry-Romberg综合征，又称Rpmberg氏病，进行性面偏侧萎缩症。【病因和机理】病因未明。可能为遗传疾病。认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。15%伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。【临床表现】特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩 详情>>
Parry-Romberg Parry Romberg 综合征 综合 合征
别名概述临床表现鉴别诊断预后及预防参考文献别名Pena-Shokeir综合征I型、先天性多发性关节弯曲伴肺发育不良、胎儿运动不能／少动序列征、胎儿运动不能序列征、胎儿运动不能畸形序列征概述1974年由Pena-Shokeir首次报道。临床表现（一）主征：宫内生长不良，头围皮肤松弛，水肿。面容呆板，眼距宽，双眼球凸出，内眦赘皮。鼻尖扁平，耳低位，耳畸形，嘴小，腭弓高，小下颌。颈短，肘、膝、肩、踝关节 详情>>
Pena-Shokeir Pena Shokeir 综合征 综合 合征
黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome，PJS)是一种少见的遗传性良性疾病,最初由Peutz年和Jegher两人分别在1921年和1949年分别报道而得名，它具有家族史、皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。黑斑息肉综合征本身并无特异性症状,，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等原因来就诊，可根据其皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发息肉及家族史这三大临床特点而得到诊 详情>>
POMES综合征系1980年Bardwic将该综合征的临床特征英语字头缩写而成。1956年Crow首先描述1例骨髓瘤伴多发性神经病。1968年Fukase首先提出本病为一独立的综合征。1984年Nakanishi将本病又称为Crow-Fukase综合征。本病的临床特征为：1.慢性进行性周围神经病：运动与感觉均受累，双下肢受侵较明显。2.器官肿大：肝、脾及淋巴结均可肿大。3.全身水肿：双下肢有凹陷性 详情>>
基本概述发病机理临床表现辅助检查饮食调理治疗措施基本概述Poncet综合征（Poncetsyndrome）又称结核风湿症、结核变态反应性关节炎等，是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。发病机理（一）发病原因是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。（二）发病机制发病机制目前不明。临床表现1．患者可有不同程度的发热，热型为弛张热和不规则热。大多数患者缺少结核中毒症状。2．关节症状 详情>>
Prade-WiIIi综合征是由于下丘脑功能异常，有显著的肥胖、多食、糖尿病、表情迟钝、性腺功能低下和小手小脚。在性幼稚－色素性视网膜炎－多指畸形综合征，肥胖也是突出的症状之一。 详情>>
Prade-WiIIi Prade WiIIi 综合征 综合 合征
别名概述诊断要点(临床表现影像学检查其他检查)治疗概述(一般治疗药物治疗手术治疗)别名Q-T间期延长综合征别名：心脏耳聋综合征（cardio-auditorysyndrome）概述Q-T间期延长综合征伴有先天性耳聋者称Jervell-Lange-Neilson综合征，为常染色体隐性遗传；无耳聋者又称Romarno-Ward综合征，为常染色体显性遗传。1856年Meissner首先报道1例聋哑女孩突 详情>>
定义现象定义由于腾讯的崛起，腾讯QQ在青年人中的影响越来越大，许多人对其产生了较强的依赖性。由此产生的一系列现象统称为QQ综合征。现象1.感觉每天必须要登陆QQ，电脑或手机方式，每天在线时间几乎达到16小时，否则产生强烈的烦闷感，心情郁闷。2.对腾讯QQ的附带产品都有较强的亲近感，很愿意为其付出精力和时间。3.只要坐在电脑前，就不时地浏览一下好友列表，看一下谁在线，即便是不想聊天。4.喜好找好友聊 详情>>
一、定义二、Richter’s综合征的发现、命名与变迁三、Richter综合征常见的临床表现四、Richter综合征发病机制的研究进展五、Richter综合征的治疗与预后一、定义Richter综合征是一类淋巴造血系统少见的综合征。由一种细胞类型的白血病转化或并发为另一种细胞类型的淋巴瘤，即经典型Richter’s综合征；进一步认为由一种细胞的白血病、淋巴瘤转化或并发为另一种细胞的淋巴瘤、白血病或白 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Riley-Day综合征，又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。【病因和机理】未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。【临床表现】特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部曹蕈装乳头缺失等。几乎全部发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流 详情>>
别名先天性血管萎缩皮肤异色病、萎缩性皮肤异色病和白内障概述1865年由Rothmund首次报道。先天性血管萎缩皮肤异色病是一种具有皮肤异色病、身材矮小、幼年白内障、毛发稀少、光敏等表现的常染色体隐性遗传病。临床表现（一）患者从婴儿期开始，在脸、颊、臀两侧起朱红色，表面肿胀的斑片，稍晚在四肢伸面出现同样皮损。在童年时皮损发展成网状或雨点状色素沉着，中间有毛细管扩张，点状或细条状的萎缩脱色斑。在额、耳 详情>>
Rothmund-Thomson Rothmund Thomson 综合征 综合 合征
Roth氏综合征又称，Bernharat-Rondrome综合征、感觉异常性肢痛。【病因和机理】 部分病人原因不明，继发性者原因如下：1.局限性：（1）椎管内或椎管旁:脊髓病变如多发性硬化、脊髓空洞症、梅毒；脊神经根性如神经根炎、神经根受压；脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉；椎间性如腰椎间 盘突出、骨刺、骨炎、脊椎滑脱症。（2）腰部:腰部手术，回盲部炎症、肿瘤、尿道结石，盆腔炎，妊娠等。（3）末梢性:局部 详情>>
概述临床特点治疗概述血清阴性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征(简称RS3PE综合征)：PS3PE综合征为一组急性起病的对称性、水肿性和可缓解性疾病，其类风湿因子阴性；基本病变为滑膜炎被认为是RA特殊亚型。临床特点①起病急骤，老年男性多见。②最常累及手足的关节附件，表现为受累关节夜间痛、晨僵，同时在手指、趾肌腱背侧出现凹陷性水肿常呈对称性。③类风湿因子阴性。④X线少见骨质侵蚀性改变。⑤血沉增快，低蛋白血症和 详情>>
【概述】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Rubinstein-Taybi综合征，又称Rubinstein综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。【临床表现】特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾 详情>>
Rubinstein-Taybi Rubinstein Taybi 综合征 综合 合征
又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)、Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。一、发病原因：本病征 详情>>
Russell-Silver Russell Silver 综合征 综合 合征
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Schwartz-Jampel综合征，又称软骨营养障碍性肌强直。【病因和机理】病因未明。病人尿液中硫酸软骨素异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。【临床表现】特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种，持续时间长，肌电图呈持续性电活动，睑肌痉挛使睑 详情>>
Schwartz-Jampel Schwartz Jampel 综合征 综合 合征
疾病分类疾病概述疾病描述症状体征疾病病因疾病分类皮肤性病科疾病概述Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传，除颞部瘢痕外，还有许多其它缺陷，在下颏中部有一瘢痕样沟纹。眉毛明显向外向上倾斜，两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病描述Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传，除颞部瘢痕外，还有许多其它 详情>>
别名概述临床表现预后与预防参考文献别名脐疝伴咽喉发育不良，学习困难，颜面畸形和脊椎侧凸；咽喉发育不良伴脐疝；软腭心面综合征、Shprintzen-Goldberg综合征概述1978年Shprintzen等确认，现已报道的病例有100多例。临床表现（一）主征：身材矮小，轻度智力低下。小头，长脸，头发浓密。腭裂（开放性或粘膜下继发性腭裂）,鼻根宽，鼻梁高，鼻翼发育不良。颧骨发育不良，下颌后缩。传导性听 详情>>
Simmond综合征(simmondsyndrome)是由于炎症、肿瘤、血液循环障碍、损伤等原因使垂体前叶各种激素分泌障碍的一种综合征，导致相应的靶器官如甲状腺、肾上腺、性腺等的萎缩，病程呈慢性经过，以出现恶病质、过早衰老及各种激素分泌低下和产生相应临床症状为特征。 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Sjogren-Larsson综合征，又称鱼鳞癣样红皮病、痉挛性两侧瘫，为一独立疾病。【病因和机理】未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。【临床表现】特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内，表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹，引起步行困难，四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、B 详情>>
Sjogren-Larsson Sjogren Larsson 综合征 综合 合征
概述又称面下部头痛，为一种原因未明的非典型性面痛。病因病理病机未明，可能与感染、血管运动障碍、心理因素等有关。临床表现特征为一侧面部疼痛，范围不超过耳廓的高度。女性比男性多一倍，多见于30～40岁，个别与闭经有关。疼痛起自鼻根，扩及眼窝，出现眼球和上部牙齿不间断的疼痛。向后可扩及耳部及枕颈部，可放射至肩胛部，偶至上臂和手，最痛的部位是鼻根和乳突。常有鼻涕、鼻塞、耳鸣和眩晕，患侧上齿过敏，有时伴下齿 详情>>
【概述】【病因和机理】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Sluder综合征，又称面下部头痛，为一种原因未明的非典型性面痛。【病因和机理】未明，可能与感染、血管运动障碍、心理因素等有关。【临床表现】特征为一侧面部疼痛，范围不超过耳廓的高度。女性比男性多一倍，多见于30～40岁，个别与闭经有关。疼痛起自鼻根，扩及眼窝，出现眼球和上部牙齿不间断的疼痛。向后可扩及耳部及枕颈部，可放射至肩胛部，偶至上臂和手， 详情>>
【概述】【发病机理】【诊断】【鉴别诊断】【概述】SMON综合征(奎诺仿中毒、亚急性脊髓视神经神经病)SMON为subacutemyelo-opticoneuropoathy(亚急性脊髓视神经神经病)的缩写。【发病机理】奎诺仿中毒引起脊髓和周围神经变性，有时侵犯视神经，而脊髓后束和侧束的变性最明显，可出现深感觉性共济失调。20世纪中期日本多见，现临床已很少应用奎诺仿，该病已不多见等。【临床表现】有奎 详情>>
别名大脑巨人症、脑性巨人症、大脑巨大症概述1964年由Sotos等首次报道。临床表现（一）主征：出生即体重重，头大，手大，脚大。部分患者智力低下（严重者IQ为18）。行为笨拙。生后头几年生长迅速，最后身高如正常人。前额隆凸，外眼角下斜，下颌前凸，骨龄提前。（二）其他：肿瘤易患性较大。（三）AD。致病基因定位于染色体3p21。X线表现头颅大，特别是前后径长、舟状头畸形。脊柱多向后或后侧突，中指骨骨化 详情>>
TSSF1中毒性休克综合征毒素：从毒素性休克综合征（TSS）患者分离的葡萄球菌大多能产生TSSF1。其成分为蛋白质，对胰酶有抵抗力。与TSS患者出现发热、脱屑、休克等症状有关。 详情>>
临床表现治疗steven-johnson综合征是多形红斑的重症型，是由于1922年Stevens与Johnson首先报道了口腔粘膜伴有眼病的多形渗出性红斑而得名。临床表现1.全身情况全身症状明显、较重，如体温升高，甚至达40℃，头疼，咽痛，甚至伴有关节酸痛等。化验血象表现白细胞总数及淋巴细胞上升，血沉急剧加快。来诊时见患者急性病容，面部潮红，双目闭合，倦怠少言，甚至已近虚脱。2.口腔粘膜或唇部局部 详情>>
steven-johnson steven johnson 综合征 综合 合征
药疹的一种严重类型。属于某些药物引起的严重不良反应。可引起死亡。症状为身体出现大面积糜烂及水泡。随后皮肤会剥脱。1．引发药物常为磺胺类特别是长效磺胺，巴比妥，保太松等解热镇痛药，苯妥英钠等。2．临床表现发病急，伴高热等全身中毒性症状。皮损分布广泛，以水疱、大疱、糜烂与结痂为主。常位于口腔周围，并严重地侵及粘膜。可出现肝、肾功能障碍并伴发肺炎等合并症，病死率5%～10%。 详情>>
Stevens-Johson Stevens Johson 综合征 综合 合征
1概述：2病因：3临床表现：4实验室检查：5治疗：6预后：1概述：1900年Terson首先报道了颅内出血可以是玻璃体出血的原因，并且认为这种眼-脑综合征是蛛网膜下腔出血的征象，称为Terson综合征。也有少部分玻璃体积血继发于硬脑膜下的出血，但这种情况少见。流行病学：蛛网膜下腔出血的成人患者，20%～40%发生视网膜和视网膜前出血在儿童可高达70%其中单侧眼内出血者占13.6%，双侧者占5.8% 详情>>
Tuner综合症(Tunersyndrome)又称先天性卵巢发育不全，性腺发育不全。是Tuner于1938年最早发现，目前最常见的性染色体异常，占女新生儿的1/5000，99%的Tuner综合症都在胚胎期自然流产，约占早期自然流产总病例的15%。Tuner综合症的遗传病理是在减数分裂过程中发生性染色体不分离，与孕妇的年龄无关。性染色体不分离导致X染色体缺体生殖子的产生，与正常的生殖子受精后形成X单 详情>>
TUR综合征（TURsyndrome/TURS）概述TURS是因为（TUR经尿道电切术）中冲洗液经手术创面大量、快速吸收所引起的以稀释性低钠血症及血容量过多为主要特征的临床综合征。是泌尿外科治疗BPH（前列腺良性增生BenignProstateHyperplasia）行TUR独有的并发症，死亡率约0.6%～1.6%。发生TURS的根本原因是机体对冲洗液的吸收。冲洗液进入体内的途径有两条:（1）经血 详情>>
