“营养不良”查询结果_在线百科全书查询
营养不良
广义的营养不良（malnutrition）应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要 详情>>
1概述：2病因：3临床表现：4实验室检查：5治疗：6预后：1概述：Fuchs内皮营养不良(Fuchsendothelialdystrophy),又叫滴状角膜(corneaguttata)是一种常见现象，随年龄其发生率显著增加。许多滴状角膜患者，角膜其他方面表现正常且不影响视力。少数患者发生角膜基质和上皮水肿可引起视力显著减退。Fuchs于1910年首先描述这一临床现象，随后认识到它与原发性角膜内皮 详情>>
1概述2临床表现3鉴别诊断4治疗5临床路径6预防1概述Meesmann角膜营养不良Meesmann'scornealdystrophy青年遗传性角膜上皮营养不良Meesmann角膜营养不良临床少见，是一种家族性角膜上皮营养不良。婴儿期起病，进展缓慢;青年期症状明显。为常染色体显性遗传。多数学者认为本病角膜上皮细胞内有粘多糖堆积。2临床表现(一)双眼对称性发病。(二)早期为角膜上皮细胞内出现无数个 详情>>
1概述：2病因：3临床表现：4实验室检查：5治疗：1概述：Reis-Bücklers角膜营养不良(Reis-Bücklerscornealdystrophy)首先由Reis于1917年报告Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良流行病学：本病为双眼对称性病变，男女发病率所差无几。较少见，明确无相关的流行病学资料。2病因：本病为外显率很强的常染色体显性遗传 详情>>
概述病因与发病机制病理诊断要点(诊断要点概述临床表现实验室检查)治疗概述概述蛋白质-热能营养不良（protein-energymalnutrition，PEM）是一种程度不同的临床综合征，同时有维生素和矿物质等多种营养素缺乏的特点。多见于3岁以内的婴幼儿。病因与发病机制1．原发性蛋白质-热能营养不良主要是长期膳食供给不足，如小婴儿母乳不足而未及时添加其他乳品；奶粉调配不当；突然停母乳而未及时添加辅 详情>>
认识杜氏肌肉营养不良症杜氏肌肉营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在于X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成 详情>>
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。目前针对该病，医学界尚无有效疗法。 详情>>
概述流行医学病因(发病原因发病机制)临床表现诊断鉴别诊断检查治疗预后概述格子状角膜营养不良(latticecornealdystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(193 详情>>
1病因2发病机制3临床表现4检查5治疗后部多形性角膜营养不良(posteriorpolymorphousdystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对后部多形性角膜营养不良提出过不同名称，如内部大泡性角膜炎后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良，现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联 详情>>
疾病名称（英文)cacotrophiaofyellowspot西医病名定义黄斑营养不良是一组有明确遗传因素的黄斑疾病。它是由于遗传性疾病所造成的早期或早熟细胞的病变与死亡，并无明确的病因可查。此种遗传影响可以在某种年龄出现，是由遗传决定的酶与代谢功能不全的结果。目前已知与遗传有关的黄斑疾病很多，现将主要的几种黄斑营养不良分述于下：其中有Ｘ连锁遗传青年性视网膜劈裂症，黄色斑点状眼底合并黄斑变性，卵黄 详情>>
病名。亦称斯太内尔综合征、肌强直性营养障碍、萎缩性肌强直症、营养不良性肌强直症。系指患者具有无力，肌肉紧张强直、部分肌群进行性萎缩，性欲丧失，阳痿，睾丸或卵巢萎缩，月经少或闭经，眼、骨骼异常等症的一组综合征。病因不明，有人认为，肌肉强直，发生于肌肉组织内肌纤维膜对钾产生过敏，故受刺激后持续不断地兴奋而不松弛。本征具有家族性，为常染色体显性遗传病，有高度外显率。可采用对症处理。奎宁可减轻肌强直症状， 详情>>
杜兴氏肌肉营养不良症遗传性的肌肉萎缩病可分为进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。杜兴氏肌肉营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，DMD），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（Dystrophingene）存在于X 详情>>
中文名称英文名称简介病因流行病学发病机制临床表现诊断预防病例中文名称进行性脂肪营养不良（又称头胸部脂肪营养不良）英文名称progressivelipodystrophy或称Simons症、Seip-Laurence综合征。简介是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大由于脂肪萎 详情>>
疾病名称疾病概述疾病分类疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查治疗方案疾病名称颗粒状角膜营养不良疾病概述为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性；原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变；起病大多在20岁以前；多侵犯角膜中央，双眼对称；病程缓慢，病变区多无新生血管生长；开始只侵犯角膜的某一层；晚期可波及邻近层次，甚至影响全层角膜；药物治疗无效。影响视力者可 详情>>
概述：流行病学：病因：临床表现：并发症：诊断：治疗：概述：年Best第1次报告1个家系中有8名成员患卵黄状黄斑营养不良(vitelliformmaculardystrophy)所以本病又称Best病，该病由Adams于1883年首次发现。此病在病情发展过程中，形态变化很大临床上又称为多形性黄斑变性(polymorphicmaculardegeneration)。本病世界各地均有报道，并非罕见。通常 详情>>
遗传学(FSHMD1A（4q35缺失）FSHMD1B（未知位点）)治疗和研究(候选药物MY0-029为改善生活质量而采取的手段)面肩胛肱型肌营养不良症（英语：Facioscapulohumeralmusculardystrophy,Landouzy-Dejerine,FSHMD,FSHDorFSH），先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年 详情>>
【概述】球形细胞脑白质营养不良(globoidcellleukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色体隐性遗传病，其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。该酶的基因位于第12号染色体。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢更新，因而神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。本病的婴儿型较多见，3～6个月起病， 详情>>
详情>>
【概述】【病因】【病理改变】【临床表现】【治疗】【预后】【概述】纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征，又称侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征、Neill-Dingwall综合征、早老样综合征、Cockayne综合征。【病因】不明。为一遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。多数认为系侵犯中枢神经为主的先天性代谢障碍。也有人认为系脑白质营养不良。【病理改变】尸检见大脑灰质与白质脱髓鞘与萎缩变化，脑底神经节弥漫性脱髓 详情>>
显性遗传性营养不良型大疱性皮肤松解病dominantdystrophicepidermolysisbullosa又名“增生性大疱性表皮松解症”。婴儿早期或儿童发病、四肢较多，因创伤最多之故。损害常为血疱，缓慢痊愈，愈后留下萎缩性的薄疤或肥厚性的瘢痕疙瘩，手部偶有毁损性的瘢痕发生。在所有部位表皮囊肿和粟丘疹是常见的。? 详情>>
病因病理((一)发病原因(二)发病机制)症状(临床诊断)检查鉴别(并发症)预防治疗((一)治疗(二)预后)百科名片假肥大型肌营养不良包括DMD(duchennemusculardystrophy，DMD)和BMD(beckermusculardystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。病因病理(一)发病原因本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐 详情>>
参见：隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 详情>>
概述症状治疗((一)治疗(二)预后)概述婴儿腹部远心性脂肪营养不良(lipodystrophiacentrifugalisabdominalisinfantilis)为一种好发于婴儿腹部及腹股沟的限局性皮肤及皮下脂肪萎缩症，病因不明。无家族史。发病年龄不限于婴儿，有2岁后发病者，因此，Lee等建议改称幼年腹部远心性脂肪营养不良。症状腹部初发为淡紫蓝色斑片，渐变暗红色，境界清楚，表面萎缩凹陷，周围绕 详情>>
参见：假肥大型肌营养不良症 详情>>
蛋白质和（或）热量的共给不能满足机体维持正常生理功能的需要时，就会发生蛋白质—能量营养不良症（PEM），根据营养不良的原因可分为原发性和继发性，原法性，由食物不足引起，主要鉴于经济落后的国家和地区，以婴儿和儿童发病为主，是发展中国最重要的健康问题之一。疾病名称疾病分类疾病描述症状体征(蛋白质营养不良综合征消瘦症继发性营养不良症)疾病病因病理生理诊断检查(血、尿常规检查生化检验其他检查)诊断和鉴别诊 详情>>
蛋白质能量营养不良（protein-energymalnutrition）膳食中蛋白质和热能摄入不足引起的营养缺乏病。是世界范围内最常见的营养缺乏病之一。简介病因临床分类主要类型(介绍并发症防治)预防措施简介主要发生于5岁以下的儿童。临床表现为消瘦、水肿等，体内物质代谢的变化也引起生化指标的改变，如血中总蛋白降低、血浆氨基酸的变化等，可导致儿童生长发育障碍、机体抵抗力降低，重者死亡。病因非母乳喂养 详情>>
蛋白质营养不良又称水肿性营养不良或低蛋白血症。蛋白质是机体组织细胞的基本成份，人体的一切组织细胞都含有蛋白质。身体的生长发育，衰老细胞的更新，组织损伤后的修复都离不开蛋白质。蛋白质还是酶、激素和抗体等不可缺少的重要成份。由于蛋白质是两性离子，它具有缓冲作用。蛋白质还是保持体内水分和控制水分分布的决定因素，也是热能的来源之一，1g蛋白质在体内可以产生16.6千焦热能。如儿童蛋白质营养不足，不仅影响其 详情>>
遗传性的肌肉萎缩病可分为进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。杜兴氏肌肉营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，DMD），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（Dystrophingene）存在于X性染色体中（Xp21 详情>>
恶性营养不良是一种由于蛋白质严重缺乏而能量供应却尚可维持最低水平的极度营养不良症。多见于断乳期的婴幼儿。简介病因病理(发病机制临床表现诊断鉴别并发症)治疗(调整饮食纠正失水和电解质紊乱加强消化代谢功能精心护理积极治疗)预防简介指蛋白质——热能营养不良症的一种类型，以蛋白质缺乏为主，而热能尚能适应机体需要，表现为全身高度水肿。由于膳食中蛋白质供给不足、慢性胃肠道疾病所致蛋白质吸收障碍及慢性消耗性疾病 详情>>
反射性交感神经营养不良综合征(reflexsympatheticdystrophysyndrome，RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能紊乱为特征的临床综合征。症状常于损伤后几小时内迅速出现，也可于伤后数天或数周逐渐出现，并持续数周至数年。疾病概述疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查鉴别诊断治疗方案并发症预后预防流行病学疾病概述其疼痛具有如下特征：烧灼样疼痛，轻摸或反复轻微刺激皆可引起 详情>>
这是一种X连锁隐性遗传病,其特征为进行性近端肌肉无力,伴肌纤维的破坏与再生,以及为结缔组织所取代.本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起,结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失,后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质.发病率为1/3000男性活产新生儿.类型Duchenne型肌营养不良诊断检查治疗健康饮食类型一组遗传性,进展性的肌肉疾病,各种类型在临床上的区别在于肌肉无力选择性分布的不同.Duchenne 详情>>
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。肌营养不良病因肌营养不良症状肌营养不良检查肌营养不良的西医治疗肌营养不良的中医治疗肌营养不良病因肌营养不良病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。肌营养不良症状按照典型的遗传形式 详情>>
概述肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于 详情>>
英文名(MuscularDystrophy)。肌营养不良症按照字面意思是指消瘦或者肌肉萎缩。肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不考虑发病的确切时间，有些肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。病因及危险因素症状表现症状临床 详情>>
先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良，或大疱性表皮松解症，或甲髌骨综合征，或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形，或继发于显性遗传造成的系统性疾病。后天性甲营养障碍致使甲生长不良的原因很多，可以是直接由营养缺乏造成，包括维生素缺乏，缺铁性贫血等；可以是由各种急性传染病或其他急性病引发机体营养不良所致；也可以是由慢性消耗性疾病造成，特别是肝病、血液循环障碍、肺功能不良造 详情>>
概念原因临床特征相关检查鉴别诊断预防治疗概念甲营养不良（naildystrophy）：是一种多因素引起的甲损害。常累及所有指，趾甲。患者指（趾）甲变薄，浑浊，变形，易碎。甲表面失去光泽，粗糙。常有纵嵴及甲剥离。真菌镜检阴性。无有效治疗方法。部分患者病情随年龄增长逐渐缓解。原因甲营养不良可以是先天性甲形成不全的结果，也见于后天性甲营养障碍许多皮肤病如银屑病、恶性斑秃、扁平苔藓、梅毒、麻风、系统性硬皮 详情>>
甲状旁腺骨营养不良系指甲状旁腺机能亢进情况下出现的骨骼改变。近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病，并认为是十分少见的，不容易诊断的。后来才认识到此病不少见，它的临床表现多样，涉及到身体多个系统。诊断方法治疗措施临床表现辅助检查疾病名称：甲状旁腺骨营养不良英文名称：药物疗法：手术；钙；维生素D；限制活动诊断方法甲状旁腺机能亢进的诊断依据是：①高血钙，②低血磷和③末节指骨尖端的骨膜下骨吸收。但 详情>>
假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。疾病描述症状体征(1、进行性肌无力合运动功能倒退2、Gower征3、假性肌肥大和广泛肌萎缩4、其他)疾病病因病理生理诊断检查(实验室检查诊断)治疗方案预防与调护疾病描述假肥大型肌营养不良是主要发生在学龄前和学龄 详情>>
假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大 详情>>
假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。病因临床表现诊断与防治遗传咨询病因本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突 详情>>
角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。此类疾病进展缓慢或静止不变。在患者出生后或青春期确诊。概述典型病种(第一种第二种第三种)概述角膜营养不良可根据其遗传模式、解剖部位、临床表现、病理组织学、超微结构、组织化学等的不同而分类。近年来，对一些角膜营养不良已找出其遗传相关的基因，例如Meesman角膜上皮营养不良为17q12上 详情>>
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。西医学名：进行性肌营养不良所属科室：内科-神经内科发病部位：肌肉主要症状：肌无力主要病因：基因缺陷多发群体：男性传染性：无传染性疾病介绍疾病分 详情>>
进行性肌营养不良症(英文：progressivemusculadystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。概述(西医定义)临床表现(假肥大型疾病症状肢带型面-肩-肱型远端型眼肌型)疾病病理诊断要点易发人群辨 详情>>
慢性外阴营养不良多发生于中年或停经期后的妇女。先发生于小阴唇内外侧及阴蒂，继而延及大阴唇内侧显示灰白色斑块，表面角化、粗糙，甚至有皲裂，伴侵润肥厚，瘙痒剧烈。简介命名与误解慢性外阴营养不良疾病分类(总述阴鳞状上皮增生外阴硬化性苔癣混合型营养不良)阶段症状病因病机中医解释临床表现鉴别诊断(临床特点诊断白斑鉴别)治疗(治疗方法一般治疗中医治疗改善状况辨证归纳)注意事项区别危害预防饮食宜忌简介慢性外阴营 详情>>
什么原因导致FSHD？FSHD有不同的类型吗？FSHD患者有什么症状？除肌无力之外，FSHD有其他问题吗？哪些功能不会受到影响？如何诊断FSHD？FSHD会与其他疾病混淆吗？FSHD有治疗措施吗？FSHD有无家族性？MDA对FSHD的治疗及基础研究面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeralmusculardystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最 详情>>
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。异染性脑白质营养不良(病程治疗)球形细胞脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良(病变诊断治疗)异染性脑白质营养不良 详情>>
定义命名与误解女阴营养不良疾病分类(总述阴鳞状上皮增生外阴硬化性苔癣混合型营养不良)阶段症状病因病机中医解释临床表现鉴别诊断(临床特点诊断白斑鉴别)治疗(治疗方法一般治疗中医治疗改善状况辨证归纳)注意事项区别危害预防饮食宜忌定义女阴营养不良（vulvardystrophy）过去称女阴白色病变或白斑，并当作癌前病变，给以不当的处理。实际上外阴营养不良多不属癌前病变，约2%可恶变。女阴营养不良即外阴营 详情>>
强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。临床表现症状体征(1、强直性肌营养不良症1型（MDI）2、强直型肌营养不良症2型（MD2）3、近端肌强直性肌病)疾病病因病理生理诊断检查(辅助检查诊断及鉴别诊断)治疗方案安全提示其他信息临床表现本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要 详情>>
软骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病.当然软骨发育不全是最易了解的,它们都以侏儒征为特征(通常有正常高度的躯干但肢体短小)并经常伴随其他的畸形.智力发育通常是正常的.大多数软骨营养不良者,需要摄长骨的X线片以确诊.甲状腺功能减退应被排除.治疗是支持性的。简介病因病理症状体征鉴别治疗简介软骨营养不良 本病头大。前额突出。长骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等与佝偻病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平， 详情>>
基本信息疾病概述疾病描述症状体征疾病病因病理生理治疗方案基本信息疾病名称：上皮基底膜营养不良疾病分类：眼科疾病概述临床上提到的角膜营养不良，并非—般意义上的营养不良，而是一类原发于角膜的、具有病理组织学特征的病变，一般不伴有全身性疾病，有一定的传性，常常父母发病子女也发病，而且20岁以前双眼发病较多，开始为一层角膜组织受损，后来可缓慢扩展至其他层次，甚至角膜全层。疾病描述是最常见的前部角膜营养不良 详情>>
又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎。本病是X链隐性遗传疾患。主要表现为肾上腺皮质功能不全，脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积。发病年龄1个月-53岁，几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。基本概述(简介肾上腺脑白质营养不良)两种类型(简述两种类型1.X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）2.新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）)治疗和预防(【治疗】【预防】)基本概述 详情>>
疾病概述疾病症状病理变化诊断鉴别(实验室诊断)疾病概述肾性骨营养不良由慢性肾功能衰竭导致的骨代谢病。简称肾性骨病。表现为钙磷代谢障碍，酸碱平衡失调，骨骼畸形并可引起继发性甲状旁腺功能亢进。骨骼方面表现为骨质疏松、骨软化、纤维囊性骨炎、骨硬化及转移性钙化。幼年可能引起生长发育障碍。治疗目的是缓解症状，防治骨畸形及骨折、高血磷及维生素D缺乏；缓解甲状旁腺功能亢进，预防软组织转移性钙化，加强骨质矿化。尿 详情>>
外阴营养不良也叫外阴白色病变（外阴白斑）包括外阴部皮肤以及粘膜出现不同程度的白变及粗糙、萎缩状态，又称为“慢性外阴营养不良”。根据组织病理变化的不同分为增生型营养不良（包括无非典型增生、非碘性增生两类）、硬化苔藓型增生、混合型营养不良（亦包括无非典型增生、非典型增生两类）3种类型。增生型一般发生于30～60岁左右的妇女。以可见于任何年龄。概述命名与误解慢性外阴营养不良疾病分类(总述阴鳞状上皮增生外 详情>>
外阴营养不良病因尚不完全清楚，有些学者认为局部神经、血管营养障碍，内分泌失调是致病的基础，形成疾病的有关因素可归纳为：全身性疾病因素如糖尿病、黄疸、自身免疫性疾病及代谢功能障碍性疾病等。局部因素，主要外阴长期慢性刺激如潮湿、炎症、化纤或污染的内衣裤过敏等。其中局部因素对本病的发生起重要作用。概述外阴营养不良症疾病分类(总述阴鳞状上皮增生外阴硬化性苔癣混合型营养不良)阶段症状病因病机中医解释临床表现 详情>>
先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy,CMD）属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。简介临床表现类型简介先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一 详情>>
长期摄食不组是营养不良的主要原因。如多产、双胎及早产儿若不注意科学喂养，常引起营养不良。唇裂等先天畸形及结核等慢性消耗性疾病，也可产生营养不良。表现为体重不增或减轻，皮下脂肪逐渐消失，一般顺序为腹、胸背、腰部，双上下肢，面颊部。重者肌肉萎缩，运动功能发育迟缓，智力低下，免疫力差，易患消化不良及各种感染。疾病原因(1、喂养不当2、饮食习惯不良3、疾病因素)病理生理疾病表现疾病分级疾病分类疾病预防疾病 详情>>
营养不良性水肿(malnutritionaledema)又称低蛋白血症(hypoproteinemia)是一种营养缺乏的特殊表现。由于长期的负氮平衡，致血浆蛋白减少，胶体渗透压降低，出现全身水肿为其特征的营养不良性疾病。蛋白质缺乏综合征又名恶性营养不良综合征或夸希奥科(kwashiorkor)。后者是非洲当地的译音，意指“红小孩”系指断奶后母亲不再给小儿喂奶，致使食物内蛋白质严重不足，特别是必需氨 详情>>
对营养不良症，人们往往容易从摄入的营养物质不足等饮食因素中寻找原因，却常常忽视药物性营养不良的因素。其实，用药不慎也是引起营养不良的重要因素。长期大量使用某种药物的病人，若出现明显的营养不良症状，应该积极从药物上追根溯源。本病多见于少儿、孕妇、老人。具体常见病症及根源预防防范儿童的药源性营养不良具体常见病症及根源有些药物作用于肠道，阻碍食物消化吸收的正常功能，从而导致脂肪性腹泻、蛋白丢失、维生素缺 详情>>
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。疾病名称疾病分类疾病概述疾病描述症状体征疾病病因诊断检查治疗方案发病机制临床表现并发症检查预防疾病名称异染性脑 详情>>
婴幼儿营养不良是指摄食不足或食物不能充分吸收利用，以致能量缺乏，不能维持正常代谢，迫使肌体消耗，出现体重减轻或不增，生长发育停滞，肌肉萎缩的病症，又称蛋白能量不足性营养不良，多见于3岁以下的幼儿。属中医“疳症”范畴。婴幼儿营养不良的病因婴幼儿营养不良的病理变化婴幼儿营养不良的临床表现婴幼儿营养不良的判断方法婴幼儿营养不良的膳食营养治疗婴幼儿营养不良诊断标准用药不慎小心营养不良小儿营养不良中医巧治推 详情>>
广义的营养不良（malnutrition）应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因 详情>>
营养不良性钙化（dystrophiccalcification）：钙盐沉积与坏死或即将坏死的组织或异物中，称为营养不良性钙化，此时体内钙磷代谢正常，见于结核病、血栓、动脉粥样硬化、老年性主动脉瓣病变及瘢痕组织等，可能与局部碱性磷酸酶增多有关 详情>>
营养不良性肝硬化（MalnutrationCirrhosis）是由于长期营养缺乏引起的。导致营养不良的原因，除个别患者由于摄入不足外，多数是由于其他疾病限制了食物的摄入和吸收，如小肠旁路手术后、BirrothⅡ式术后等。病理病因临床表现检查化验并发疾病疾病治疗疾病预防病理病因发病机理营养不良性肝硬化由长期营养缺乏引起。动物实验证实，单纯的营养不良，特别是蛋白质、抗脂肪肝因素和B族维生素缺乏，都可引 详情>>
营养不良性水肿（nutritionaledema）又称低蛋白血症（hypoproteinemia）是一种营养缺乏的特殊表现，由于长时间的负氮平衡，以致血浆蛋白减少，胶体渗透压降低，出现全身性水肿为其特征。流行病学病因病理临床表现辅助检查临床诊断鉴别诊断治疗饮食流行病学本病常发生于工业不发达的地区如非洲地区，是当今世界最流行的一种营养不良，多见于6个月(断奶后)至5岁小儿。本病在我国较为少见。近期调 详情>>
病因症状体征检查化验鉴别诊断并发症预防保健治疗用药病因(一)发病原因先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传患者有血缘关系;获得性者可能无遗传基础常有病毒感染的前驱症状人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。(二)发病机制本病发病机制尚不清楚从流行病学遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为：全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关交感神经活动的增强可能会加强脂肪的分解;垂体可能分 详情>>
1概述2临床表现3鉴别诊断4治疗5临床路径6预防1概述Meesmann角膜营养不良Meesmann'scornealdystrophy青年遗传性角膜上皮营养不良Meesmann角膜营养不良临床少见，是一种家族性角膜上皮营养不良。婴儿期起病，进展缓慢;青年期症状明显。为常染色体显性遗传。多数学者认为本病角膜上皮细胞内有粘多糖堆积。2临床表现(一)双眼对称性发病。(二)早期为角膜上皮细胞内出现无数个 详情>>
1概述：2病因：3临床表现：4实验室检查：5治疗：1概述：Reis-Bücklers角膜营养不良(Reis-Bücklerscornealdystrophy)首先由Reis于1917年报告Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良流行病学：本病为双眼对称性病变，男女发病率所差无几。较少见，明确无相关的流行病学资料。2病因：本病为外显率很强的常染色体显性遗传 详情>>
Reis-Bucklers Reis Bucklers 角膜 营养不良 营养 养不 不良
概述病因与发病机制病理诊断要点(诊断要点概述临床表现实验室检查)治疗概述概述蛋白质-热能营养不良（protein-energymalnutrition，PEM）是一种程度不同的临床综合征，同时有维生素和矿物质等多种营养素缺乏的特点。多见于3岁以内的婴幼儿。病因与发病机制1．原发性蛋白质-热能营养不良主要是长期膳食供给不足，如小婴儿母乳不足而未及时添加其他乳品；奶粉调配不当；突然停母乳而未及时添加辅 详情>>
认识杜氏肌肉营养不良症杜氏肌肉营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在于X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成 详情>>
杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。目前针对该病，医学界尚无有效疗法。 详情>>
概述流行医学病因(发病原因发病机制)临床表现诊断鉴别诊断检查治疗预后概述格子状角膜营养不良(latticecornealdystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(193 详情>>
1病因2发病机制3临床表现4检查5治疗后部多形性角膜营养不良(posteriorpolymorphousdystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对后部多形性角膜营养不良提出过不同名称，如内部大泡性角膜炎后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良，现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联 详情>>
疾病名称（英文)cacotrophiaofyellowspot西医病名定义黄斑营养不良是一组有明确遗传因素的黄斑疾病。它是由于遗传性疾病所造成的早期或早熟细胞的病变与死亡，并无明确的病因可查。此种遗传影响可以在某种年龄出现，是由遗传决定的酶与代谢功能不全的结果。目前已知与遗传有关的黄斑疾病很多，现将主要的几种黄斑营养不良分述于下：其中有Ｘ连锁遗传青年性视网膜劈裂症，黄色斑点状眼底合并黄斑变性，卵黄 详情>>
病名。亦称斯太内尔综合征、肌强直性营养障碍、萎缩性肌强直症、营养不良性肌强直症。系指患者具有无力，肌肉紧张强直、部分肌群进行性萎缩，性欲丧失，阳痿，睾丸或卵巢萎缩，月经少或闭经，眼、骨骼异常等症的一组综合征。病因不明，有人认为，肌肉强直，发生于肌肉组织内肌纤维膜对钾产生过敏，故受刺激后持续不断地兴奋而不松弛。本征具有家族性，为常染色体显性遗传病，有高度外显率。可采用对症处理。奎宁可减轻肌强直症状， 详情>>
紧张性 紧张 张性 营养不良 营养 养不 不良 综合征 综合 合征
杜兴氏肌肉营养不良症遗传性的肌肉萎缩病可分为进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。杜兴氏肌肉营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，DMD），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（Dystrophingene）存在于X 详情>>
中文名称英文名称简介病因流行病学发病机制临床表现诊断预防病例中文名称进行性脂肪营养不良（又称头胸部脂肪营养不良）英文名称progressivelipodystrophy或称Simons症、Seip-Laurence综合征。简介是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大由于脂肪萎 详情>>
疾病名称疾病概述疾病分类疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查治疗方案疾病名称颗粒状角膜营养不良疾病概述为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性；原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变；起病大多在20岁以前；多侵犯角膜中央，双眼对称；病程缓慢，病变区多无新生血管生长；开始只侵犯角膜的某一层；晚期可波及邻近层次，甚至影响全层角膜；药物治疗无效。影响视力者可 详情>>
概述：流行病学：病因：临床表现：并发症：诊断：治疗：概述：年Best第1次报告1个家系中有8名成员患卵黄状黄斑营养不良(vitelliformmaculardystrophy)所以本病又称Best病，该病由Adams于1883年首次发现。此病在病情发展过程中，形态变化很大临床上又称为多形性黄斑变性(polymorphicmaculardegeneration)。本病世界各地均有报道，并非罕见。通常 详情>>
遗传学(FSHMD1A（4q35缺失）FSHMD1B（未知位点）)治疗和研究(候选药物MY0-029为改善生活质量而采取的手段)面肩胛肱型肌营养不良症（英语：Facioscapulohumeralmusculardystrophy,Landouzy-Dejerine,FSHMD,FSHDorFSH），先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年 详情>>
【概述】球形细胞脑白质营养不良(globoidcellleukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色体隐性遗传病，其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。该酶的基因位于第12号染色体。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢更新，因而神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。本病的婴儿型较多见，3～6个月起病， 详情>>
详情>>
【概述】【病因】【病理改变】【临床表现】【治疗】【预后】【概述】纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征，又称侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征、Neill-Dingwall综合征、早老样综合征、Cockayne综合征。【病因】不明。为一遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。多数认为系侵犯中枢神经为主的先天性代谢障碍。也有人认为系脑白质营养不良。【病理改变】尸检见大脑灰质与白质脱髓鞘与萎缩变化，脑底神经节弥漫性脱髓 详情>>
纹状体 纹状 状体 小脑 钙化 白质 营养不良 营养 养不 不良 综合征 综合 合征
显性遗传性营养不良型大疱性皮肤松解病dominantdystrophicepidermolysisbullosa又名“增生性大疱性表皮松解症”。婴儿早期或儿童发病、四肢较多，因创伤最多之故。损害常为血疱，缓慢痊愈，愈后留下萎缩性的薄疤或肥厚性的瘢痕疙瘩，手部偶有毁损性的瘢痕发生。在所有部位表皮囊肿和粟丘疹是常见的。? 详情>>
显性 遗传性 遗传 传性 营养不良 营养 养不 不良 型大 大疱 疱性 皮肤 解病
病因病理((一)发病原因(二)发病机制)症状(临床诊断)检查鉴别(并发症)预防治疗((一)治疗(二)预后)百科名片假肥大型肌营养不良包括DMD(duchennemusculardystrophy，DMD)和BMD(beckermusculardystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。病因病理(一)发病原因本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐 详情>>
参见：隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 详情>>
隐性 遗传性 遗传 传性 营养不良 营养 养不 不良 型大 大疱 疱性 表皮 解症
概述症状治疗((一)治疗(二)预后)概述婴儿腹部远心性脂肪营养不良(lipodystrophiacentrifugalisabdominalisinfantilis)为一种好发于婴儿腹部及腹股沟的限局性皮肤及皮下脂肪萎缩症，病因不明。无家族史。发病年龄不限于婴儿，有2岁后发病者，因此，Lee等建议改称幼年腹部远心性脂肪营养不良。症状腹部初发为淡紫蓝色斑片，渐变暗红色，境界清楚，表面萎缩凹陷，周围绕 详情>>
参见：假肥大型肌营养不良症 详情>>
蛋白质和（或）热量的共给不能满足机体维持正常生理功能的需要时，就会发生蛋白质—能量营养不良症（PEM），根据营养不良的原因可分为原发性和继发性，原法性，由食物不足引起，主要鉴于经济落后的国家和地区，以婴儿和儿童发病为主，是发展中国最重要的健康问题之一。疾病名称疾病分类疾病描述症状体征(蛋白质营养不良综合征消瘦症继发性营养不良症)疾病病因病理生理诊断检查(血、尿常规检查生化检验其他检查)诊断和鉴别诊 详情>>
蛋白质能量营养不良（protein-energymalnutrition）膳食中蛋白质和热能摄入不足引起的营养缺乏病。是世界范围内最常见的营养缺乏病之一。简介病因临床分类主要类型(介绍并发症防治)预防措施简介主要发生于5岁以下的儿童。临床表现为消瘦、水肿等，体内物质代谢的变化也引起生化指标的改变，如血中总蛋白降低、血浆氨基酸的变化等，可导致儿童生长发育障碍、机体抵抗力降低，重者死亡。病因非母乳喂养 详情>>
蛋白质营养不良又称水肿性营养不良或低蛋白血症。蛋白质是机体组织细胞的基本成份，人体的一切组织细胞都含有蛋白质。身体的生长发育，衰老细胞的更新，组织损伤后的修复都离不开蛋白质。蛋白质还是酶、激素和抗体等不可缺少的重要成份。由于蛋白质是两性离子，它具有缓冲作用。蛋白质还是保持体内水分和控制水分分布的决定因素，也是热能的来源之一，1g蛋白质在体内可以产生16.6千焦热能。如儿童蛋白质营养不足，不仅影响其 详情>>
遗传性的肌肉萎缩病可分为进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。杜兴氏肌肉营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，DMD），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（Dystrophingene）存在于X性染色体中（Xp21 详情>>
恶性营养不良是一种由于蛋白质严重缺乏而能量供应却尚可维持最低水平的极度营养不良症。多见于断乳期的婴幼儿。简介病因病理(发病机制临床表现诊断鉴别并发症)治疗(调整饮食纠正失水和电解质紊乱加强消化代谢功能精心护理积极治疗)预防简介指蛋白质——热能营养不良症的一种类型，以蛋白质缺乏为主，而热能尚能适应机体需要，表现为全身高度水肿。由于膳食中蛋白质供给不足、慢性胃肠道疾病所致蛋白质吸收障碍及慢性消耗性疾病 详情>>
反射性交感神经营养不良综合征(reflexsympatheticdystrophysyndrome，RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能紊乱为特征的临床综合征。症状常于损伤后几小时内迅速出现，也可于伤后数天或数周逐渐出现，并持续数周至数年。疾病概述疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查鉴别诊断治疗方案并发症预后预防流行病学疾病概述其疼痛具有如下特征：烧灼样疼痛，轻摸或反复轻微刺激皆可引起 详情>>
反射 交感神经 交感 感神 神经 营养不良 营养 养不 不良 综合征 综合 合征
这是一种X连锁隐性遗传病,其特征为进行性近端肌肉无力,伴肌纤维的破坏与再生,以及为结缔组织所取代.本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起,结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失,后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质.发病率为1/3000男性活产新生儿.类型Duchenne型肌营养不良诊断检查治疗健康饮食类型一组遗传性,进展性的肌肉疾病,各种类型在临床上的区别在于肌肉无力选择性分布的不同.Duchenne 详情>>
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。肌营养不良病因肌营养不良症状肌营养不良检查肌营养不良的西医治疗肌营养不良的中医治疗肌营养不良病因肌营养不良病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。肌营养不良症状按照典型的遗传形式 详情>>
概述肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于 详情>>
英文名(MuscularDystrophy)。肌营养不良症按照字面意思是指消瘦或者肌肉萎缩。肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不考虑发病的确切时间，有些肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。病因及危险因素症状表现症状临床 详情>>
先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良，或大疱性表皮松解症，或甲髌骨综合征，或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形，或继发于显性遗传造成的系统性疾病。后天性甲营养障碍致使甲生长不良的原因很多，可以是直接由营养缺乏造成，包括维生素缺乏，缺铁性贫血等；可以是由各种急性传染病或其他急性病引发机体营养不良所致；也可以是由慢性消耗性疾病造成，特别是肝病、血液循环障碍、肺功能不良造 详情>>
概念原因临床特征相关检查鉴别诊断预防治疗概念甲营养不良（naildystrophy）：是一种多因素引起的甲损害。常累及所有指，趾甲。患者指（趾）甲变薄，浑浊，变形，易碎。甲表面失去光泽，粗糙。常有纵嵴及甲剥离。真菌镜检阴性。无有效治疗方法。部分患者病情随年龄增长逐渐缓解。原因甲营养不良可以是先天性甲形成不全的结果，也见于后天性甲营养障碍许多皮肤病如银屑病、恶性斑秃、扁平苔藓、梅毒、麻风、系统性硬皮 详情>>
甲状旁腺骨营养不良系指甲状旁腺机能亢进情况下出现的骨骼改变。近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病，并认为是十分少见的，不容易诊断的。后来才认识到此病不少见，它的临床表现多样，涉及到身体多个系统。诊断方法治疗措施临床表现辅助检查疾病名称：甲状旁腺骨营养不良英文名称：药物疗法：手术；钙；维生素D；限制活动诊断方法甲状旁腺机能亢进的诊断依据是：①高血钙，②低血磷和③末节指骨尖端的骨膜下骨吸收。但 详情>>
假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。疾病描述症状体征(1、进行性肌无力合运动功能倒退2、Gower征3、假性肌肥大和广泛肌萎缩4、其他)疾病病因病理生理诊断检查(实验室检查诊断)治疗方案预防与调护疾病描述假肥大型肌营养不良是主要发生在学龄前和学龄 详情>>
假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大 详情>>
假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。病因临床表现诊断与防治遗传咨询病因本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突 详情>>
角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。此类疾病进展缓慢或静止不变。在患者出生后或青春期确诊。概述典型病种(第一种第二种第三种)概述角膜营养不良可根据其遗传模式、解剖部位、临床表现、病理组织学、超微结构、组织化学等的不同而分类。近年来，对一些角膜营养不良已找出其遗传相关的基因，例如Meesman角膜上皮营养不良为17q12上 详情>>
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。西医学名：进行性肌营养不良所属科室：内科-神经内科发病部位：肌肉主要症状：肌无力主要病因：基因缺陷多发群体：男性传染性：无传染性疾病介绍疾病分 详情>>
进行性肌营养不良症(英文：progressivemusculadystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。概述(西医定义)临床表现(假肥大型疾病症状肢带型面-肩-肱型远端型眼肌型)疾病病理诊断要点易发人群辨 详情>>
慢性外阴营养不良多发生于中年或停经期后的妇女。先发生于小阴唇内外侧及阴蒂，继而延及大阴唇内侧显示灰白色斑块，表面角化、粗糙，甚至有皲裂，伴侵润肥厚，瘙痒剧烈。简介命名与误解慢性外阴营养不良疾病分类(总述阴鳞状上皮增生外阴硬化性苔癣混合型营养不良)阶段症状病因病机中医解释临床表现鉴别诊断(临床特点诊断白斑鉴别)治疗(治疗方法一般治疗中医治疗改善状况辨证归纳)注意事项区别危害预防饮食宜忌简介慢性外阴营 详情>>
什么原因导致FSHD？FSHD有不同的类型吗？FSHD患者有什么症状？除肌无力之外，FSHD有其他问题吗？哪些功能不会受到影响？如何诊断FSHD？FSHD会与其他疾病混淆吗？FSHD有治疗措施吗？FSHD有无家族性？MDA对FSHD的治疗及基础研究面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeralmusculardystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最 详情>>
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。异染性脑白质营养不良(病程治疗)球形细胞脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良(病变诊断治疗)异染性脑白质营养不良 详情>>
定义命名与误解女阴营养不良疾病分类(总述阴鳞状上皮增生外阴硬化性苔癣混合型营养不良)阶段症状病因病机中医解释临床表现鉴别诊断(临床特点诊断白斑鉴别)治疗(治疗方法一般治疗中医治疗改善状况辨证归纳)注意事项区别危害预防饮食宜忌定义女阴营养不良（vulvardystrophy）过去称女阴白色病变或白斑，并当作癌前病变，给以不当的处理。实际上外阴营养不良多不属癌前病变，约2%可恶变。女阴营养不良即外阴营 详情>>
强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。临床表现症状体征(1、强直性肌营养不良症1型（MDI）2、强直型肌营养不良症2型（MD2）3、近端肌强直性肌病)疾病病因病理生理诊断检查(辅助检查诊断及鉴别诊断)治疗方案安全提示其他信息临床表现本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要 详情>>
软骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病.当然软骨发育不全是最易了解的,它们都以侏儒征为特征(通常有正常高度的躯干但肢体短小)并经常伴随其他的畸形.智力发育通常是正常的.大多数软骨营养不良者,需要摄长骨的X线片以确诊.甲状腺功能减退应被排除.治疗是支持性的。简介病因病理症状体征鉴别治疗简介软骨营养不良 本病头大。前额突出。长骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等与佝偻病相似，但四肢及手指短粗，五指齐平， 详情>>
基本信息疾病概述疾病描述症状体征疾病病因病理生理治疗方案基本信息疾病名称：上皮基底膜营养不良疾病分类：眼科疾病概述临床上提到的角膜营养不良，并非—般意义上的营养不良，而是一类原发于角膜的、具有病理组织学特征的病变，一般不伴有全身性疾病，有一定的传性，常常父母发病子女也发病，而且20岁以前双眼发病较多，开始为一层角膜组织受损，后来可缓慢扩展至其他层次，甚至角膜全层。疾病描述是最常见的前部角膜营养不良 详情>>
又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎。本病是X链隐性遗传疾患。主要表现为肾上腺皮质功能不全，脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积。发病年龄1个月-53岁，几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。基本概述(简介肾上腺脑白质营养不良)两种类型(简述两种类型1.X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）2.新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）)治疗和预防(【治疗】【预防】)基本概述 详情>>
疾病概述疾病症状病理变化诊断鉴别(实验室诊断)疾病概述肾性骨营养不良由慢性肾功能衰竭导致的骨代谢病。简称肾性骨病。表现为钙磷代谢障碍，酸碱平衡失调，骨骼畸形并可引起继发性甲状旁腺功能亢进。骨骼方面表现为骨质疏松、骨软化、纤维囊性骨炎、骨硬化及转移性钙化。幼年可能引起生长发育障碍。治疗目的是缓解症状，防治骨畸形及骨折、高血磷及维生素D缺乏；缓解甲状旁腺功能亢进，预防软组织转移性钙化，加强骨质矿化。尿 详情>>
外阴营养不良也叫外阴白色病变（外阴白斑）包括外阴部皮肤以及粘膜出现不同程度的白变及粗糙、萎缩状态，又称为“慢性外阴营养不良”。根据组织病理变化的不同分为增生型营养不良（包括无非典型增生、非碘性增生两类）、硬化苔藓型增生、混合型营养不良（亦包括无非典型增生、非典型增生两类）3种类型。增生型一般发生于30～60岁左右的妇女。以可见于任何年龄。概述命名与误解慢性外阴营养不良疾病分类(总述阴鳞状上皮增生外 详情>>
外阴营养不良病因尚不完全清楚，有些学者认为局部神经、血管营养障碍，内分泌失调是致病的基础，形成疾病的有关因素可归纳为：全身性疾病因素如糖尿病、黄疸、自身免疫性疾病及代谢功能障碍性疾病等。局部因素，主要外阴长期慢性刺激如潮湿、炎症、化纤或污染的内衣裤过敏等。其中局部因素对本病的发生起重要作用。概述外阴营养不良症疾病分类(总述阴鳞状上皮增生外阴硬化性苔癣混合型营养不良)阶段症状病因病机中医解释临床表现 详情>>
先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy,CMD）属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。简介临床表现类型简介先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一 详情>>
长期摄食不组是营养不良的主要原因。如多产、双胎及早产儿若不注意科学喂养，常引起营养不良。唇裂等先天畸形及结核等慢性消耗性疾病，也可产生营养不良。表现为体重不增或减轻，皮下脂肪逐渐消失，一般顺序为腹、胸背、腰部，双上下肢，面颊部。重者肌肉萎缩，运动功能发育迟缓，智力低下，免疫力差，易患消化不良及各种感染。疾病原因(1、喂养不当2、饮食习惯不良3、疾病因素)病理生理疾病表现疾病分级疾病分类疾病预防疾病 详情>>
营养不良性水肿(malnutritionaledema)又称低蛋白血症(hypoproteinemia)是一种营养缺乏的特殊表现。由于长期的负氮平衡，致血浆蛋白减少，胶体渗透压降低，出现全身水肿为其特征的营养不良性疾病。蛋白质缺乏综合征又名恶性营养不良综合征或夸希奥科(kwashiorkor)。后者是非洲当地的译音，意指“红小孩”系指断奶后母亲不再给小儿喂奶，致使食物内蛋白质严重不足，特别是必需氨 详情>>
对营养不良症，人们往往容易从摄入的营养物质不足等饮食因素中寻找原因，却常常忽视药物性营养不良的因素。其实，用药不慎也是引起营养不良的重要因素。长期大量使用某种药物的病人，若出现明显的营养不良症状，应该积极从药物上追根溯源。本病多见于少儿、孕妇、老人。具体常见病症及根源预防防范儿童的药源性营养不良具体常见病症及根源有些药物作用于肠道，阻碍食物消化吸收的正常功能，从而导致脂肪性腹泻、蛋白丢失、维生素缺 详情>>
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。疾病名称疾病分类疾病概述疾病描述症状体征疾病病因诊断检查治疗方案发病机制临床表现并发症检查预防疾病名称异染性脑 详情>>
婴幼儿营养不良是指摄食不足或食物不能充分吸收利用，以致能量缺乏，不能维持正常代谢，迫使肌体消耗，出现体重减轻或不增，生长发育停滞，肌肉萎缩的病症，又称蛋白能量不足性营养不良，多见于3岁以下的幼儿。属中医“疳症”范畴。婴幼儿营养不良的病因婴幼儿营养不良的病理变化婴幼儿营养不良的临床表现婴幼儿营养不良的判断方法婴幼儿营养不良的膳食营养治疗婴幼儿营养不良诊断标准用药不慎小心营养不良小儿营养不良中医巧治推 详情>>
广义的营养不良（malnutrition）应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因 详情>>
营养不良性钙化（dystrophiccalcification）：钙盐沉积与坏死或即将坏死的组织或异物中，称为营养不良性钙化，此时体内钙磷代谢正常，见于结核病、血栓、动脉粥样硬化、老年性主动脉瓣病变及瘢痕组织等，可能与局部碱性磷酸酶增多有关 详情>>
营养不良性肝硬化（MalnutrationCirrhosis）是由于长期营养缺乏引起的。导致营养不良的原因，除个别患者由于摄入不足外，多数是由于其他疾病限制了食物的摄入和吸收，如小肠旁路手术后、BirrothⅡ式术后等。病理病因临床表现检查化验并发疾病疾病治疗疾病预防病理病因发病机理营养不良性肝硬化由长期营养缺乏引起。动物实验证实，单纯的营养不良，特别是蛋白质、抗脂肪肝因素和B族维生素缺乏，都可引 详情>>
营养不良性水肿（nutritionaledema）又称低蛋白血症（hypoproteinemia）是一种营养缺乏的特殊表现，由于长时间的负氮平衡，以致血浆蛋白减少，胶体渗透压降低，出现全身性水肿为其特征。流行病学病因病理临床表现辅助检查临床诊断鉴别诊断治疗饮食流行病学本病常发生于工业不发达的地区如非洲地区，是当今世界最流行的一种营养不良，多见于6个月(断奶后)至5岁小儿。本病在我国较为少见。近期调 详情>>
病因症状体征检查化验鉴别诊断并发症预防保健治疗用药病因(一)发病原因先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传患者有血缘关系;获得性者可能无遗传基础常有病毒感染的前驱症状人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。(二)发病机制本病发病机制尚不清楚从流行病学遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为：全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关交感神经活动的增强可能会加强脂肪的分解;垂体可能分 详情>>
