纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征_在线百科全书查询
纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征
【概述】
纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合征，又称侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征、Neill-Dingwall综合征、早老样综合征、Cockayne综合征。
【病因】
不明。为一遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。多数认为系侵犯中枢神经为主的先天性代谢障碍。也有人认为系脑白质营养不良。
【病理改变】
尸检见大脑灰质与白质脱髓鞘与萎缩变化，脑底神经节弥漫性脱髓鞘变化，皮质神经细胞脱落，在皮质、基底神经节和小脑的血管周围有钙化灶，脑室扩大，视神经萎缩，细动脉内膜及中膜玻璃样变性。肾小球基底膜增厚，肾小球透明变性，肾小管萎缩，间质纤维变。
【临床表现】
2～3岁后出现症状，呈进行性加重。智力发育迟钝。生长发育迟缓、矮小呈侏儒状。面部皮下脂肪萎缩、大耳朵、大手大脚、小头畸形、上颌骨突起、驼背。两侧进行性传导性耳聋、视网膜色素变性、视神经萎缩、瞳孔缩小(对扩瞳剂无反应)、白内障、眼震、眼球塌陷、瞳孔对光反应迟钝。暴露皮肤对阳光过敏，有皮炎样损害。有的步态不稳、言语不清、运动障碍、肢体动作性震颤、手足徐动症伴关节挛缩与脊柱后凸等。可有血压增高，轻度肾功能损害。
X线可有骨质疏松及颅底颅骨增厚。脑脊液细胞数轻度增加，蛋白定量增高。脑电图示普遍低电压和神经传导速度减慢。
【治疗】
无特效。做好护理，预防继发感染。
【预后】
不良，大多于成人前因感染死亡。
