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先天
1 汉语词汇 2 中医术语 3 唐玄宗年号 1 汉语词汇 基本信息 基本解释 详细解释 ^ 基本信息 词目 ：先天 拼音 ：xiān tiān ^ 基本解释 [ congenital ] 自出生即存在的，生来就有的。 ^ 详细解释 1. 谓先于天时而行事，有先见之明。 《易乾》：“夫大人者，与天地合其德；与日月合其明，与四时合其序，与鬼神合 详情>>
基本信息内容介绍目录基本信息作者：KennethLyonsJones|译者:傅松滨/KennethLyonsJones原著出版社：人民卫生出版社出版日期：2007-05ISBN：711708489版次：1包装：精装开本：16开页数：10,914页字数：1382000千印张：1内容介绍人体形态发生过程中的结构缺陷是先天性的，对这些缺陷的认识可以帮助我们进一步揭示人体结构发育的机制。本书是一本有关出生 详情>>
概述简介背景概述该广场由河北石家庄的商业名企北人集团投资兴建，于2011年10月29日开业，这是该集团继在保定市2003年开出第一家商场“保定北国商城”之后，第二次扩张保定。保定的商业也因而多了一个高端品牌云集，消费者在购物的同时可以享受看电影、做美容乐趣的购物中心。简介据了解，保定北国先天下广场坐落于保定市高新区，是北人集团重金打造的、体量最大的外地卖场。据介绍，该卖场建筑面积11万平米，集北国 详情>>
作者信息作品信息内容介绍作者信息小说作者：萃月符作品信息小说性质：公众作品总点击：2052月点击：12周点击：1小说类别：古典仙侠总推荐：20月推荐：0周推荐：0写作进程：新书上传完成字数：12134内容介绍林宇霆，他是一个宅男，整日沉迷于游戏中，浑浑噩噩。林雨听，她是家族中的二小姐，长相可爱玲珑，集万千宠爱在一身。然而，一切都在那一天改变了，在那个风雨之夜里…… 详情>>
图书信息成人先天性心脏病临床实践指南定 价：￥160.00库 存：有货，可送至全国作 者：（美）波洛夫，察尔德，阿伯豪森 主编，周新民 等主译出版社：人民军医出版社出版时间：2010-10-1开 本：16开ISBN：9787509142738内容简介本书第3版由美国成人先天性心脏病之父JosephK．Perloff教授再次领衔修编。全书共5大部分23章，分别介绍了成人先天性心脏病的研究背景和医疗机 详情>>
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简介什么是儿童先天性白内障儿童先天性白内障的表现(1、仔细观察孩子的一举一动2、注意孩子瞳孔区(瞳仁)变化3、注意观察孩子的眼球运动4、注意检查孩子的视力5、注意观察患儿有无代偿头位)儿童先天性白内障治疗简介先天性白内障指出生前后即存在，或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障，它是一种较常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。什么是儿童先天性白内障先天性白内障指出生前后即存在，或出 详情>>
简介发病原因十大症状康复训练危害简介儿童先天性脑瘫，即儿童先天性脑瘫性瘫痪，指由于出生前、出生时、婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合症，主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常，可伴有智能落后及惊厥发作、行为异常、感觉障碍及其他异常。尽管临床症状可随年龄的增长和脑的发育成熟而变化,但是其中枢神经系统的病变却固定不变。严重者伴有智力不足、癫痫、肢体抽搐及视觉、听觉、语言功能障碍等表现。发病原 详情>>
概述病因与发病机制病理诊断要点(诊断要点概述临床表现)治疗概述概述芬兰型先天性肾病综合征，Hallman等于1956年首先报道。多见于芬兰，其发生率为1.0~1.2/万新生儿，芬兰以外国家包括我国报道较少。病因与发病机制本症为常染色体隐性遗传。基因位于染色体19q13.1，该基因命名为NPHSI，含29个外显子，该基因编码蛋白nephrin，后者是1241个氨基酸组成的跨膜蛋白，定位于肾小球裂孔隔 详情>>
概述临床表现诊断依据治疗原则概述肛门先天性闭锁又称低位肛门直肠闭锁，由于原始肛发育异常，未形成肛管，致使直肠与外界不通。在中医学中称为“肛门闭合”。肛门闭锁属于中位畸形，临床常见。由于原始肛发育障碍，未向内凹入形成肛管。直肠发育基本正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。会阴往往发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆盖。可合并尿道球部、阴道下段或前庭瘘管。临床表现患儿 详情>>
合肥市先天网络科技公司是从事网站制作、网站推广、域名注册、虚拟主机为主、为政府和企业建设网站和搭建数据库平台为辅的的专业服务商。公司依靠先进的技术、超前的意识、创建集成的能力，为用户设计完整的解决方案、提供最佳系统支持服务；公司注重人才、技术和管理，汇集了一批计算机专业和网络研究开发的人才，在同行业当与客户当中取得了很高声誉。先天凭借现代化的企业管理手段与优秀高效的团队，不断发挥自身优势和整合行业 详情>>
古籍简介四库提要古籍简介《河洛先天图说》·二卷（江西巡抚采进本）四库提要国朝刘天真撰。天真字汝迪，号去伪，兴国州人。由岁贡生官安仁县训导。其言《易》，大旨谓天数五，地数五，五位相得而各有合。其六七八九之数，乃一二三四倚五而成，盖即参天两地而倚数之说。张尚瑗序之，以为后天八卦配《洛书》，合若符契、帝震一章是其注脚。不知图书之数，正影附此章而作，即以配《河图》，亦相吻合，不仅《洛书》可配也。 详情>>
概况一、晶状体形成异常二、晶状体形态异常概况晶状体先天异常包括晶状体的形成异常、形态异常、透明度异常和位置异常。它可发生于胚胎晶状体泡形成至出生的不同阶段。一、晶状体形成异常晶状体形成异常包括先天性无晶状体、晶状体形成不全和双晶状体等，常伴有眼其他组织异常。1.先天性无晶状体：胚胎早期未形成晶状体板，为原发性无晶状体，极罕见。当晶状体形成后发生退行变性，使其结构小时，仅一流其痕迹者，为继发性无晶体 详情>>
秘传先天丸药物组成：干先天1两（即女子首经），紫河车4具（即头生男胞衣，用米泔水洗净，新瓦上焙干，为末），甘州枸杞子4两，野枸杞1斤（洗净，晒干），熟地黄4两（酒拌，蒸），生地黄4两（先酒洗，后用稠豆汁1大碗浸，干为度），金雀花4两，赤石脂1两，红花2两，白茯苓（旱莲蓬汁浸，晒干，又以人乳汁浸，晒干，9次为度），真乳香1两，仙鹤骨1付（酥炙），辰砂1两（透明如榴子者，另研极细），绿毛龟9个（釜底用 详情>>
（一）尿道缺如和尿道闭锁尿道缺如常合并其他严重畸形。当尿道缺如或闭锁时，在宫内泌出的尿液使膀胱膨胀，压迫脐动脉可引起胎儿循环障碍，多于胎儿期或出生后不久死亡。闭锁于前尿道者，上尿路回压影响较轻，可作尿道造瘘，以后作成形术。（二）重复尿道很少见。常与膀胱、阴道，消化道异常伴发。重复尿道的管径较正常者为细，近端起于膀胱、膀胱颈或重复膀胱；远端则开口于阴茎背侧、阴茎腹侧或会阴。可分为完全性和不完全性两种 详情>>
基本信息作者：林炫沛著出版社：天津科技翻译出版公司ISBN：9787543316331出版时间：2003-05-01版 次：1页 数：224装 帧：平装开 本：所属分类：图书>>其它分类内容简介生命的传承充满了喜悦，却也不乏风险。不可讳言，“基因与遗传”在其间扮演了最具关键性的角色。另一个不容忽视，但一般人较能着力的，则是与所孕育的生命品质攸关的“环境因素”。 基因与人类有着相当微妙且 详情>>
深圳市松本先天下科技发展有限公司,是目前国内住宅小区安防领域规模最大、产品科技含量、生产能力最强的专业集成生产商之一，是经公安部授权特许经营安防产品的股份制企业、深圳市安防协会副会长单位。作为广东伟雄集团的一员，松本先天下集智能化安全防范系统、信息管理系统、信息网络系统等产品的研发、生产、销售为一体，下设北京、上海、广州、重庆、武汉、西安、成都等销售分公司及办事处，强大的营销网络遍布全国各地。松本 详情>>
概述病因症状鉴别并发症检查治疗预防概述十二指肠部位在胚胎发育过程中发生障碍，形成十二指肠部的闭锁或狭窄，发生率约为出生婴儿的1/7，000～10，000，多见于低出生体重儿，闭锁与狭窄的比例约为3∶2。在全部小肠闭锁中占37～49%。合并畸形的发生率较高。病因在胚胎第5周起，原肠管腔内上皮细胞过度增殖而将肠腔闭塞，出现暂时性的充实期，至第9～11周，上皮细胞发生空化过程形成许多空泡，以后空泡相互融 详情>>
基本信息内容简介作者简介目录基本信息作 者：秦永文编丛书名：现代医学实用技术系列出版社：上海科学技术出版社ISBN：9787532380770出版时间：2005-09-01版 次：1页 数：291装 帧：精装开 本：16开所属分类：图书>医学>内科学内容简介先天性心脏病介入治疗是近10多年来得到快速发展的新技术之一，相对于传统的开胸手术而言，它的突出优点是创伤小、恢复快、操作简便、安全 详情>>
图书信息内容简介作者简介目录图书信息作 者：洪光祥，王炜主编出版社：人民卫生出版社出版时间：2004-4-1版 次：1页 数：351字 数：534000印刷时间：2004-4-1纸 张：胶版纸ISBN：9787117059596包 装：精装内容简介本书是我国自编的第一本关于手部先天性畸形的专著。本书总结了国内外手外科、整形外科学术界在手部先天性畸形诊治方面的丰富经验，结合作者经治的大量病人以及收集 详情>>
胎儿先天性心脏病的相关知识胎儿为什么会患上先天性心脏病胎儿先天性心脏病的危害产前做3-4次B超可排查胎儿先天性心脏病胎儿先天性心脏病的筛查胎儿先天性心脏病的高危因素(（一）母体方面（二）胎儿因素（三）其他因素)胎儿先天性心脏病介入治疗(胎儿先天性心脏病介入治疗的前沿动态胎儿先天性心脏病介入治疗的理想状态胎儿先天性心脏病介入治疗的前景)胎儿先天性心脏病的产前诊断如何预防胎儿患先天性心脏病(一、有家族 详情>>
小儿先天畸形卫生部重点实验室成立于1996年11月由卫生部批准成立，在小儿先天畸形的前沿领域开展高水平的基础和应用基础研究，促进新兴、咨询交叉学科的形成和发展，培养和造就高层次的科技人才，办成具有国际水平的医学研究中心和高层次人才的培养基地。该实验室主要由畸形研究室、病毒研究室、遗传研究室、肿瘤研究室和盆底疾病诊治中心等部分组成。实验室使用面积为600平方米，拥有仪器设备资产500余万元，先后获得 详情>>
先天八卦掌长期流传于道教龙门派内部，历来师传口授，鲜为人知。龙门第二十五代传人曹震阳道长（号震阳子）承传至今，风格独特。此掌遵循一乾、二兑、三离、四震、五巽、六坎、七艮、八坤，每宫含一套掌法。每卦象与本宫之掌数种技法相生相扶，连环更迭，变化无穷，熔养生技击于一炉。该掌法不立招式，以八卦之易变，行生克变化之理，组合攻防，结构严谨。习演中以意领气，气贯周身，气到劲到，舒展松活。功法名称:1、转掌(乾卦 详情>>
先天性并指畸形(整形外科)是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指的生成是在胚胎第7~8周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离。一般宜在3岁以后至学龄前 详情>>
方剂名称药物组成处方来源方剂主治(方剂功效)制备方法用法用量方剂名称先天补胎丸药物组成人参（去芦）3钱，生黄耆3钱，当归2两，白芍7钱，川芎4钱，熟地1两，砂仁4钱，焦白术1两，黄芩7钱，杜仲炭（盐炒）7钱，续断7钱，生山药8钱，艾炭3钱，丹皮7钱，菟丝子5钱，甘草3钱，广皮5钱，香附（醋制）1两，枣肉1两，丝绵炭1钱。处方来源《全国中药成药处方集》（天津方）。方剂主治妊娠腹痛，脾胃虚弱，四肢浮肿 详情>>
易学图之名称先天方圆图是指羲皇八卦圆图、卦位，天地列上下之位，日月行天地之中。雷动于地下，风吹于天上，泽上仰天，山下附地，天地反覆，有阴有阳，山泽通气，有生有成，风雷相薄，有升有降，水火相射，有寒有暑，此八卦之象也。 详情>>
先天横图，乃伏羲画卦之序也。当其无卦而生卦，本图之中五，太极也。先画一奇，以象阳仪，次画一偶，以象阴仪。太极生两仪，本图之奇偶也。复于两仪之上，各画一奇一偶，以象太阳、太阴、少阳、少阴，两仪生四象。本图之奇偶，分金、木、水、火四象也。复于四象之上，各画一奇一偶，以成八卦，四象生八卦。本图之四象，各有阴阳也。画四象不及于土者，太极即土也。阴阳对配相交生卦者，亦土也。因其生生不息，谓之土，因其一气运用 详情>>
概述内容简介作者简介目录概述《先天后天》详细记录了我们对基因的理解中所发生的一场新的革命。里德利描述先天力量的信徒与后天力量的信徒，为解释人类这种悖论式的造物如何能够既有自由意志同时又受本能与文化的推动而发生的百年之争。对基因如何建造大脑来吸引经验做了一次激动人心、紧跟前沿的论述。全文充满洞见、智慧，文风迷人。内容简介2001年2月，学界宣布，基因组所包含的不是如原先所预想的10万个基因，而是只有 详情>>
先天盲（congenitalblind):指出生时或出生后短时间内即失去视力。由遗传因素或胚胎发育过程中受环境因素影响所致。患儿没有视觉经验，几乎没有视觉想象力。防止遗传因素，避免近亲结婚，在妊娠头3个月，胎儿视觉器官发育过程中孕妇需注意保健，以防先天盲儿童的产生。 详情>>
概述先天梅毒是胎儿在母体内通过血源途径感染所致，由于其传染方式与后天梅毒不同，胎儿的体质与成人不同，所以它的症状与后天梅毒有一定的区别。先天梅毒不发生硬下疳，常有较严重的内脏损害，对胎儿的健康影响很大，病死率高。症状体征1.早期先天梅毒多数梅毒儿出生时除瘦小外常表现正常，约2/3病例到3～8周时才发生临床症状。20%～50%患儿淋巴结肿大，其特点是不融合、可活动、硬、无触痛。20%病例滑车上淋巴结 详情>>
先天缺失牙为发育性的一颗或多颗牙缺失，正常人群中的发病率3.5%～6.5%。可分为全部或部分缺失牙两类：全部牙齿缺失极少见，又称为先天无牙症（anodontia）。先天缺失牙可表现出不同严重程度，严重的先天缺失牙定义为缺失6颗或6颗以上牙齿，其中不包括第三磨牙。少牙畸形（oligodontia）一词用来定义多颗牙的发育性缺失，通常与系统疾病的临床表现有关。对患先天缺失牙尤其是前牙缺失和重度先天缺失 详情>>
你好，我想一下，我的女而有先天缺陷，三岁多了，动作奇怪，不会说话，不会走，不会趴，不会自己拿东西吃，有先天性腭裂，每天吃饭都要人手喂，一餐要费半个多小时才吃完，本人很烦啊！烦到快要疯了，请问有福利机构可以帮我一下吗？？？我是佛山的！！ 详情>>
简述《封神榜》中先天灵宝之一曰为：“先天五行旗（中央戊己杏黄旗、东方青莲宝色旗、南方离地焰光旗、西方素色云界旗、北方玄元控水旗）本是盘古开天前先天五行之气凝结而成，其所具有的防御力绝对能排在洪荒大陆的前三甲“攻击一般，防御强悍”用来困人，也十分好使中央戊己杏黄旗：原存于玉虚宫原始天尊处，后来借给姜子牙点将封神。“展开杏黄旗，就有万朵金莲现出。”东方青莲宝色旗：存于西方极乐世界接引道人处，借给广成子 详情>>
先天下茶叶，立足于安溪优美的茶乡，铁观音发源地，始于1984年；几辈人传下来的制茶经验，发扬安溪人热情好客的美德，一心做好茶！安溪既是世界名茶铁观音的故乡，是福建省乌龙茶出口的基地县。安溪产茶历史悠久，自然条件得天独厚，茶叶品质优良，驰名中外。据《安溪县志》记载：安溪产茶始于唐末，兴于明清，盛于当代，至今已有一千多年的历史，自古就有“龙凤名区”、“闽南茶都”之美誉。1995年3月，安溪县被农业部命 详情>>
基本信息疾病简介引发原因(发病原因)基本信息中文名：先天性白细胞颗粒异常综合征英文名：congenitalabnormalplasmasomesyndrome疾病简介先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。引发原因发病原因本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种 详情>>
基本概述流行病学发病原因发病机理疾病检查临床诊断治疗方法基本概述膀胱颈是指包括自尿道内口向尿道内延伸1～2cm的一段管状结构。膀胱颈部梗阻是指由于机械性或功能性原因，导致膀胱颈口缩窄或开放受限，从而发生排尿困难等梗阻症状。它可分为原发性和继发性两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致，而不是因为结构的改变。即在排尿期膀胱颈不仅不能开放，反而主动收缩。可能与交感神经的功能失调有关，继发性 详情>>
膀胱憩室易致尿路感染并可合并膀胱输尿管反流.通过膀胱造影和膀胱镜检可作出诊断.需行憩室切除,膀胱壁修补. 详情>>
先天性杯状耳矫正介绍哪些情况适合做先天性杯状耳矫正先天性杯状耳矫正之前要进行的准备工作先天性杯状耳矫正的手术过程先天性杯状耳矫正介绍耳廓畸形绝大部分都是先天性的原因引起，如母亲怀孕期间受到梅毒、病毒，特别是风疹病毒的感染;孕妇服用某些药物或患有代谢性、内分泌紊乱等疾病，或接触某些化学物质及放射线等，均可导致胎儿耳发育的畸形。先天性原因引起的往往不单纯是耳廓的畸形，还伴有外耳道、中耳及其他结构的异常 详情>>
疾病名称疾病分类疾病概述疾病描述疾病病因治疗方案疾病预防用药安全专家提示疾病名称先天性并指畸形疾病分类骨与创伤科疾病概述先天性并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指（趾）、指（趾）或前臂（小腿）缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先 详情>>
基本概述先天性痴呆的预防基本概述先天性痴呆(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查 详情>>
先天性出龈牙齿（Congenitalnessleavesyinthetooth；Congenitalteethoutofgum）。先天性出龈牙齿，又叫诞生牙，是指新生儿一出生就长有牙齿的非常罕见的现象。先天性出龈牙齿形成的解释牙胚在牙槽骨表层，紧靠牙龈粘膜，在分娩前完成了发育，并且在母体内已开始萌出。先天性出龈牙齿案例2010年04月01日红网长沙、潇湘晨报：小勇刚出生就长出了4颗牙齿，孩子张开嘴 详情>>
处女膜闭锁，又称无孔处女膜，是一种不常见的先天性发育缺陷，也是女性生殖道畸形中最易纠治的一种形式。临床表现 1．青春期乳房发育，迟迟未见月经来潮。2．周期性下腹胀痛，约每月1次发生于每月的相近日期，持续4～5天，可自行缓解，一次比一次明显，可伴乳房胀。3．1～2年后出现排尿障碍，尿频，排尿不畅，甚至急性尿潴留。可伴便秘。4．自我检查，分开两大腿，对着镜子，再以两手分开小阴唇，可见向外凸出之处女膜， 详情>>
先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积，另一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。 详情>>
也称先天性代谢缺陷，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 详情>>
先天性代谢异常inbornerrorofmetabolism代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型，使得基因的初级生产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发生异常，通过下列机制表现出种种有害的症状。（1）正常反应被抑制，因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。（如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症）；（2）被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引 详情>>
先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。病因一般认为，胎儿肢体在子宫内失去运动能力，是本病的基本发病机制。现已证明许多因素，如妊娠期间注射某些药物，病毒感染，都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。Drachman曾将箭毒注入鸡胚绒膜尿囊的血管内，制作出了多关节挛缩的动物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宫，也产生了鼠的多发性关节挛缩，肺发育不 详情>>
简要介绍临床表现症状体征疾病病因病理生理诊断方法诊断依据两项原则治疗方案治疗方法手术优点用药原则就诊指南简要介绍先天性耳前瘘管是常见的耳科疾病。为胚胎期形成耳廓的第一、第二腮弓的小丘样结节融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管，其外口常位于耳轮脚前上方。管腔盖有复层鳞状上皮，腔内含有鳞屑物，挤压瘘口周围，偶有少许粘稠皮脂腺样物自瘘口溢出。一旦感染，则红肿痛而化脓，可反复发作 详情>>
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[病因病理]肺动脉狭窄作为单发畸形为常见先天性心脏病之一，约占先天性心脏病的10%～20%，其中以瓣膜狭窄最为常见，约占70％～80％。肺动脉狭窄的基本血液动力学变化是右心排血受阻，右心室收缩压升高，导致右心室肥厚。[临床表现]随狭窄的程度而不同。常见的症状为易疲乏，劳累后心悸及气急。体格检查于胸骨左缘第二肋间闻及响亮、粗糙的收缩期杂音，伴有震颤，肺动脉瓣区第二音正常或减低，且可听到肺动脉区喷射音 详情>>
基本信息发病机理临床表现临床诊断辅助检查治疗方法疾病预后基本信息先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形，最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler（1901）将合并有膀胱扩张 详情>>
疾病概述:Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，动脉-肝脏发育不良综合征；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。病因病理:先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。临床表现:男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为 详情>>
[病因病理]又称Caroli病，为少见的先天性肝内胆道发育异常。临床分2型：①单纯型：不合并肝硬变、门脉高压，常合并胆管炎或胆道结石。②复杂型：合并肝内纤维化，肝硬变及门脉高压，却无肝内胆管扩张或胆道感染，也无胆结石。[临床表现]复杂型先天性肝内胆管囊性扩张症临床有门脉高压症状。[影像学表现]1.X线表现：肝内胆道造影可显示扩张的胆管。2.B超表现：肝内胆管扩张呈囊性或梭形液性暗区，沿肝管走行分布 详情>>
介绍临床诊断治疗介绍先天性宫颈闭锁(congenitalatresiaofcervix)为双侧副中肾管下段形成或融合不全所致，临床上较为罕见。概述：先天性宫颈闭锁是较罕见的下生殖道发育畸形,临床上多为个案报道,常表现为原发闭经、周期性下腹痛。疾病描述：先天性宫颈闭锁临床上罕见。若患者子宫内膜有功能时，青春期后可因宫腔积血而出现周期性腹痛，经血还可经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。治疗可手 详情>>
内容(简介骨化性肌炎)表现(发病时间具体表现)内容简介先天性骨化性纤维发育不良综合征，有时称先天性骨化性肌炎，为常染色体显性遗传，90%的患者是新突变而来，已知父母年老是一个因素。骨化性肌炎骨化性肌炎(myositisossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。进行性骨化性肌炎（MOP）又 详情>>
定义：1869年由TheodorLeber首先报道，故又名Leber先天性黑朦（Lebercongenitalamaurosis）。少见。常染色体隐性遗传，也有少数显性遗传的报道。父母多有近亲联姻史。临床分型：两型1、婴儿型出生时已经失明，常在数月后被家长发现患儿不能追随灯光而就诊。眼球常显凹陷，有钟摆样类震颤。患儿经常有以拳按压自己眼球的特殊动作。眼底开始时无明显异常,经过一段时间后,眼底周边出 详情>>
百科名片简介治疗传说百科名片又称为“阳光过敏症”和先天性红血球合成性紫质症，是紫质症的一种，是一种罕见的遗传病。简介先天性红血球紫质缺乏症（CongenitalErythropoieticPorphyria）是染色体隐性遗传病，为紫质症的一种。这主要是因为人体以紫质为前驱物，透过特定酶的作用制造血基质，而这种病的患者体内缺乏合成酵素，从而导致体内的紫质积累。紫质会积累在血液及尿中，尿液会呈红褐色， 详情>>
概述：症状：(临床表现：诊断：)治疗：概述：在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔鶒，名为咽气管导管。症状：临床表现：患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但结扎脐带后，不久即发绀。诊断：患儿出生后虽无呼吸，但有明显呼吸动作，此可与休克、脑出血等所致这呼吸，但有明显 详情>>
疾病名称疾病概述疾病分类疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查治疗方案疾病名称先天性喉下垂疾病概述胚胎第6周时，喉部位置较高，位于枕骨基底下，以后逐渐下降。若因发育异常，喉位置过低，则下降后气管第1环位于胸骨上缘平面，或喉部位于胸骨之后，形成先天性喉下垂。喉镜检查，喉内各部并无变化。颈部触诊：环状软骨位置甚低或位于胸骨后。颈侧X线拍片示喉低位，重度者甲状软骨位于胸骨后。先天性喉下垂无治疗之必要， 详情>>
基本概述发病原因发病机制疾病检查临床诊断治疗方法基本概述先天性厚甲症（pachyonychiacongenita）是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征；Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征；Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征；Ⅳ型又名迟 详情>>
基本概述流行病学发病原因疾病检查临床表现临床诊断治疗方法基本概述尿道瘘（urethralfistula）是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种病理状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为前尿道瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见，后尿道瘘较前尿道瘘多，常并发直肠肛管畸形。流行病学先天性后尿道瘘较前尿道瘘多见，其中第Ⅰ型（尿道直肠瘘）约500 详情>>
基本概念症状表现临床表现发病原因治疗方法发病机理预防措施疾病分类基本概念先天性黄斑缺损在临床上比较少见，有的可能与发育阻滞有关，有家族或遗传史。有的可能为胚胎期感染所致。但由于眼底表现相同，临床上无法区分。因为人的中心视力就由黄斑起作用，如果黄斑缺损了，那么中心视力将会受到影响，至于有多大影响要看缺损的程度。这先天性并不一定就是遗传所得，也有可能是孩子在宫内生长发育过程中出现偏差所致。既然是缺损， 详情>>
先天性肌病包括多种疾病，如中央轴空病、线状体肌病、肌小管肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有病理变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有遗传因素。临床甚难鉴别，都有婴儿低肌张力综合征，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织化学技术或电镜进行全面分析，才能明确诊断。 详情>>
症状检查治疗预后症状先天性肌缺如（congenitalabsenceofmuscles），全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完 详情>>
了解肌萎缩伴有肌萎缩症状的疾病有：运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良症、脊髓空洞症、偏侧面肌萎缩、小儿麻痹后遗症、周围神经病变、格林巴利后遗症、外伤性肌萎缩、肌强直、线粒体肌病、截瘫、多发性肌炎、硬皮病、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调、糖尿病性肌萎缩、脊髓蛛网膜粘连、糖原累积症、脂质贮积症等等。肌萎缩的分类：1.根据肌肉萎缩的病因分类：（1）由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性， 详情>>
先天性角化不良是一种少见的遗传性皮肤病，以皮肤表现为特点、可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统性疾病。先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X-连锁隐性、显性遗传或散发病例。本病致病基因为编码dyskerrin蛋白（与再生障碍性贫血相关的一种重要的蛋白质）的DKCI基因，通过对家系的连锁分析发现该基因定位于Xq28。先天性角化不良的遗传异质性和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关，该 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状鉴别并发症检查治疗预后概述先天性结肠闭锁与狭窄(congenitalstenosisandatresiaofcolon)较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形，1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。在消化道闭锁与狭窄畸 详情>>
基本概述发病原因疾病检查临床表现临床诊断治疗方法基本概述先天性巨尿道症（congenitalmegalourethra）是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状（scaphoid）及梭状（fusiform）两型，往往伴有上尿路先 详情>>
基本概述流行病学发病原因发病机理疾病检查临床诊断治疗方法术后防治基本概述先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。流行病学女性患者多于男性。双侧均可发生，但以左侧多见。双侧发病占20% 详情>>
图书信息内容简介编辑推荐作者简介目录图书信息作者：杨斌(作者),EricArnaud(作者),穆雄铮(作者)出版社:科学技术文献出版社;第1版(2011年8月1日)丛书名:手术技巧丛书平装:152页正文语种:简体中文开本:16ISBN:9787502367961,7502367969条形码:9787502367961商品尺寸:25.8x18.4x0.8cm商品重量:399g内容简介《先天性颅面畸形 详情>>
简介病因病机临床表现诊断标准治疗预后简介该病又名先天性泛发性静脉扩张症、Van Lohuizen综合征。病因病机病因不明。非家族性。临床表现出生即有，单侧性或全身皮肤呈大理石样改变，合并有细小血管扩张、皮肤缺损、皮静脉曲张、限局性萎缩。同时，尚可合并各种畸形：先天性青光眼、眼底血管畸形、小眼球症、并指（趾）症等。有的患者伴有智能低下。诊断标准依据出生即有，全身泛发性网状青斑，容易诊断。局限性者应与 详情>>
概述病因症状检查鉴别诊断并发症治疗用药概述随着我国对外开放梅毒螺旋菌感染率有回升趋势，而由于特效药物的应用，先天性梅毒并不多见但由于其病死率高，故应引起重视。先天性梅毒患者中80%累及肝脏，可能系梅毒螺旋体透过胎盘，进入脐静脉最后到达肝脏先天性梅毒和成红细胞瘤病都可导致黄疸，两者易混淆，但先天性梅毒患儿血清学检查均为阳性。病因本型肝炎病理变化似甲型肝炎有肝细胞气球样变点状或灶性坏死及汇管区炎性细胞 详情>>
图书信息内容简介目录图书信息作 者：庄乾元，韩见知主编出版社：湖北科学技术出版社出版时间：2001-1-1版 次：1页 数：450字 数：720000印刷时间：2001-1-1纸 张：胶版纸ISBN：9787535222954包 装：精装内容简介《先天性泌尿生殖系疾病》一书则介绍了泌尿系统和生殖系统各器官从胚胎发育过程中不同时期可能出现的畸形。从局部解剖的特点，详细介绍了各器官畸形性疾病的临床表现 详情>>
拼音英文参考拼音xiāntiānxìngmiǎnyì英文参考innateimmunity先天性免疫是动物体不依靠获得性免疫（后天免疫）而在遗传上保有的生物体防御系统的总称。也就是个体在生理上和构造上不适于某种病原体生存的自然状态。此种系统在体内起主要作用的是吞噬细胞。先天性免疫和自然免疫（naiveimmunity）是同义词，这些术语在使用上常因人而异。 详情>>
拼音疾病分类疾病概述(疾病描述症状体征疾病病因)诊断检查治疗方案相关出处拼音xiāntiānxìngnèiěrjīxíng-mǐxiēěrlóng疾病分类耳鼻喉科疾病概述米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育(耳蜗缺如)，严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发 详情>>
简介症状病理诊断依据简介先天性内翻足是常见的先天性足畸形。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约14岁以后。病因尚不清楚。先天性内翻足无特殊药物治疗。症状先天性内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂、足跖面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力，至小儿学走路后，畸 详情>>
概述预防和治疗概述尿失禁是由于膀胱括约肌损伤或神经功能障碍而丧失排尿自控能力，使尿液不自主地流出。先天性尿失禁常见于先天性尿路畸形，尿道异位开口，脐尿管未闭，尿道上裂，膀既阴道瘘。预防和治疗1、对于未抑制膀胱(逼尿肌不稳定)最常用的药物是抗胆碱能的溴丙胺太林(普鲁苯辛)，对逼尿肌的特异性较强，中枢神经系统不良反应较少，作用时间比阿托品长。有青光眼病人禁用，冠心病或前列腺病患者慎用，有流出道梗阻时也 详情>>
重要病理改变a真皮和皮下有规则状但不附着于筋膜的平滑肌束，呈各种方向排列，无一定走向，b在真皮内可见多数成熟的长直平滑肌束，具有两端钝圆、与肌纤维长轴一致、长形的核。一般病理改变a真皮上部偶见脂肪细胞，b在病损和正常组织之间有假的人工裂隙，c有时可伴有大的毛囊。病理鉴别诊断平滑肌瘤：平滑肌束形成单独的团索状。临床特点a罕见，一般生时即有，18岁之前的少年均可发生，b常见发生于躯干，稍隆起的斑快，直 详情>>
概述症状诊断治疗前鼻孔狭窄或闭锁多是后天性疾患所致，先天性者少见。胚胎第2—5个月时，前鼻孔充满上皮栓，正常情况下。至胎儿6个月时亡皮栓才逐渐被吸收消失而出现孔道。若上皮栓未被吸收或吸收不完全，形成膜性或骨性间隔时将导致先天性前鼻孔狭窄或闭锁。此畸形发生率仅为0.02%，可能与胚胎期炎性过程有一定关系。概述胚胎6个月后暂时阻塞前鼻孔的上皮栓未被吸收或吸收不全时，即形成前鼻孔完全闭锁或部分闭锁，可为 详情>>
流行病学病因发病机制临床表现诊断鉴别诊断治疗摘要先天性醛固酮增多症是一常染色体隐性遗传病由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合征其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素高醛固酮血症肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低 详情>>
先天性乳清酸尿症是常染色体隐性遗传病。该病的患者由于两种重要的酶有缺陷而几乎不能合成嘧啶类核苷酸，这两种酶分别是乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷酸脱羧酶，这两个酶有问题就使乳清酸不能转变为尿苷酸，导致乳清酸大量出现在血液和尿液中。由于核酸的重要性，所以在患者出生数月内就表现出明显症状，比如低色素巨成红细胞性贫血以及发育和智力障碍。该病治疗方案是给与尿嘧啶核苷，每日1-1.5g。 详情>>
简介先天性散光的治疗原则(散光性弱视治疗散光食疗方法)简介由于眼球屈光系统各径线的屈光力不同，平行光线进入眼内不能形成焦点的一种屈光状态称为散光。临床上分为规则散光和不规则散光两种。屈光力差别最大的两条经线为主经线，两条主经线互相垂直，为规则散光。这种散光多为先天性。不规则散光是各子午线的弯曲度不一致，如角膜瘢痕、角膜小面、圆锥角膜或某些内外眼手术后等所引起。规则散光主要为妈妈生的，表现为黑眼珠（ 详情>>
【诊断】1.常见于女婴，于出生一周左右发病。皮疹发生可分为三期：⑴红斑期：为红斑，大疱以及风团，常排列成行，分布于躯干和四肢。⑵疣状增生期：为光滑的红色或蓝紫色结节或斑块，呈不规则线条排列，在手足背部，特别是指、趾背部出现线状疣状损害。⑶色素沉着期：为广泛播散的不规则撒胡椒面样或喷泉状的色素沉着，颜色从蓝灰色到棕色，以躯干部为最显著。各期皮疹的出现可以是不规则的，也可以互相重叠出现。2.色素沉着可 详情>>
疾病概述手术治疗疾病概述先天性上斜肌麻痹在垂直眼外肌麻痹中最常见，发病率为56．2%，多单眼发病，常发生于生后的早期，在双眼视觉反射充分建立之前，临床表现为患眼上斜视和代偿头位，因有代偿头位可在一定范围内保持双眼单视或交替注视，一般视力较好，易被忽视，有些患者因歪头到外科就诊，使眼病被误诊，更严重者在外科做了斜颈手术。因此，强调术前一定认真鉴别眼性斜颈与外科斜颈，一旦确诊为先天性上斜肌麻痹就应早期 详情>>
概述介绍概述许多肾囊肿性疾病与遗传和先天因素有关，如多囊肾、髓质海绵肾、肾多房性囊肿等，统称为先天性肾囊肿。介绍多囊肾：有婴儿型和成人型之分，婴儿型属常染色体隐性遗传，大约10000个新生儿中有1例，男女之比约为2：1。病理上双肾呈弥漫性肿大，内部充满数毫米大小的囊肿，切面呈蜂窝状，远端肾小管和集合管呈梭形束状扩张，放射状排列。本病主要发生在婴儿，尽管少数患儿可存活到儿童，甚至青年时期，但一般存活 详情>>
【疾病名称】【药物疗法】【基本概述】【诊断方法】【治疗措施】【临床表现】【疾病名称】先天性声带发育不良【药物疗法】低声说话；矫正发音习惯；避免大喊大叫【基本概述】新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。【诊断方法】在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全 详情>>
【疾病名称】【药物疗法】【基本概述】【治疗措施】【临床表现】【疾病名称】先天性声门下狭窄【药物疗法】预防呼吸感染；呼吸困难者；低位气管切开术【基本概述】正常婴幼儿声门下腔的直径为5.5～6mm，由于发育异常、声门下腔狭小引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为弹性圆锥病变，但亦有环状软骨畸形所致。【治疗措施】轻度阻塞无明显症状者可不予治疗，但必须注意预防呼吸感染。有呼吸困 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状描述检查描述(1.基因检查2.组织病理学检查)鉴别描述并发症治疗预后概述先天性视网膜劈裂症(congenitalretinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinaldystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。病因(一)发病原因先天性视网膜劈裂症是X性染色体隐性遗 详情>>
疾病名称疾病分类疾病概述症状体征诊断检查治疗方案疾病名称先天性手部疾患疾病分类骨与创伤科疾病概述1、多指畸形：较常见，由遗传所致，治疗上采用手术切除，对小指尺侧的多指，当有多生掌骨时应一同切除。2、并指畸形：很常见，常有遗传性，可合并缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形，治疗上采用手术方法，手术中注意皮瓣设计，有时需二次或多次手术修复。3、巨指畸形：较少见，以拇、食、中指多见，为非遗传性，可合并神经 详情>>
概述先天性外耳道狭窄及闭锁是胚胎发育障碍，是由第一腮沟和第一、二腮弓后部的发育畸形所致，故常伴有颌面骨发育不全。根据畸形的程度可分为轻、中、重三种。临床上中度畸形最常见。男性较女性发病率高。单侧性畸形４倍于双侧。临床表现先天性外耳道狭窄及闭锁常伴有耳廓和中耳畸形。常合并有耳聋及下颌骨发育不全。诊断依据1.先天性耳廓畸形、外耳道无孔或仅有一小窝。常与中耳畸形同时存在。2.耳聋。双侧者因耳聋而影响患儿 详情>>
【概述】先天性胃壁肌层缺损(Congenitaldefectsofgastricmusculature)较少见，常在发生胃穿孔后才就诊，大多于生后3～5天即发生穿孔，主要见于新生儿早期，且多发生于早产儿。【病因】为先天性发育缺陷，与胚胎发育障碍有关。在胚胎发育过程中，胃壁环形肌发育较早，起始于食管下端，渐次向胃底大弯发展。胚胎第9周时，始出现斜形肌，随后出现纵行肌。在发育过程中如有停顿，即可形成胃 详情>>
这是一种见于男性婴儿的泛低γ球蛋白血症,其特征为IgG浓度＜100mg/dl和其他免疫球蛋白降低或缺少,B细胞减少或缺如,细胞免疫正常,生后6个月当来自母体的抗体消失后可有感染发作.患儿可反复发生肺炎,鼻窦和骨的化脓性炎症,病原菌为肺炎球菌,嗜血杆菌和链球菌.还易患疫苗所致的脊髓灰质炎和慢性埃可病毒性脑炎.有些患儿有关节炎,经免疫球蛋白治疗后可消失.约20%病例可证实其X连锁遗传型.在性染色体长臂 详情>>
1流行病学2病因3临床表现先天性无虹膜是双眼的发育性疾患，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼黄斑发育不良斜视眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。但“无虹膜”一词实际是一种误称因为还残留有虹膜根部而没有完全无虹膜者。1流行病学发病率约为1/10万，男女两性发病相同。约有2/3的无虹膜患者有家 详情>>
概述1病因学2临床表现(2．2根据部位分类的具体临床表现)3手术方式4讨论5展望概述先天性下颌下唇正中裂是一种很少见的先天性颅面畸形，根据Tessier分类法属于3O号颅面裂]。症状可从轻微的红唇切迹，到较重的下颌骨裂、舌骨缺如、胸骨裂及其他伴随症状。本病发病率低，病情程度不同，因此在病因、治疗方面仍存在分歧。特别是对于下颌骨正中裂的治疗时机、手术方式仍未达成共识。Couronne[于1819年首 详情>>
概述流行病学发病机制概述空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因，但空肠闭锁者多为出生体重偏低或为早产儿，半数以上属多发性闭锁或Apple-Peel闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向，双卵孪生儿或同一家族成员患者较多，并存其他畸形率较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长，病死率也较高。因此，空肠闭锁较回肠闭锁预后不良。流行病学空、回肠闭锁约占新生儿小肠梗阻病例的1/3。发病率1∶5000～1∶20000活婴 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查治疗预后概述空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因，传统观念将空肠闭锁与回肠闭锁视为同一种病。Heij(1990)提出空肠闭锁与回肠闭锁是两种独立的疾病。他曾对一组空肠闭锁和回肠闭锁病例进行对比分析，发现两者有显著差别。空肠闭锁者出生体重偏低或为早产儿，半数以上属多发性闭锁或Apple-Peel闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向，双卵孪生儿或同一家族成员同 详情>>
【疾病名称】【药物疗法】【基本概述】【诊断方法】【治疗措施】【临床表现】【疾病名称】先天性小喉【药物疗法】预防感冒；预防疼痛；气管切开术；经喉呼吸锻炼【基本概述】新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。【诊断方法】直接喉镜检查可见喉部各结构皆较小，声门短而窄。颈部触诊甲状软骨亦较 详情>>
先天性小脑颗粒细胞发育不全(congenitalcerebellargranularcellhypoplasia)以智能发育不全和先天性小脑性共济失调为特征。Jervis(1950)报三同胞患病，尸检示颗粒层细胞变性，Purkinje细胞受累较轻。呈AR遗传。 详情>>
目录疾病概述疾病分类疾病病理症状和体征影像学检查疾病治疗【疾病概述】先天性小眼球合并眼眶囊肿（congenitalmicrophthalmuswithcyst）为发育异常所致。在胚胎发育到3～5周时，胚裂不能闭合，神经上皮增殖通过开口突入眼眶形成囊肿。是一种先天发育异常性眼科疾病。【疾病分类】眼眶科【疾病病理】小眼球后部下方与囊肿连接处无明显界限。囊壁有类似巩膜之胶原纤维组成。囊的内层为视网膜，但 详情>>
概述先天性斜视原因治疗概述先天性斜视一般有家族遗传因素，出生或出生后6个月内可发生斜视，偏斜角度一般很大，多表现为远视性屈光，仅靠佩戴眼睛没办法矫正，没有双眼单视的先天性条件，对视功能危害最大先天性斜视原因1.先天眼外肌肉的位置发育异常，眼外肌本身发育异常，中胚叶分化不全，眼肌分离不良，肌鞘异常及纤维化等解剖上的缺陷或支配肌肉的神经麻痹引起先天性斜视2.生产过程中造成婴儿面部损伤或脑颅压力升高产生 详情>>
简介病因流行病学发病机制症状体征诊断其他辅助检查鉴别诊断治疗方法简介先天性心包缺如或缺损(congenitalpericardialabsenceordefect)是一种少见的心脏病。男性多于女性，为3∶1，报道的病人年龄为11～79岁。病因多数作者认为该病的发生和左侧Cuvier管有关。在正常胚胎发育过程中，左Cuvier管逐渐萎缩，构成左上肋间静脉的一部分，若其过早萎缩将使胸膜心包皱襞血液供应 详情>>
疾病简介疾病概述发病原因临床表现治疗方法检查方法预防方法鉴别诊断症状表现护理措施疾病简介先天性心血管疾病简称先心病，是指胎儿心脏在母体内发育存在缺陷或部分停顿所造成，出生后即有心脏血管的病变。复杂而严重的畸形，可引起机体不能耐受的血流动力学改变而导致病婴死亡;有些畸形引起血流动力学改变较早、较为显著，儿童期即有症状或出现并发症故较早得到确诊及手术根治严重者，早期死亡。成活至老年人的先心病病人并不多 详情>>
概述简介背景概述该广场由河北石家庄的商业名企北人集团投资兴建，于2011年10月29日开业，这是该集团继在保定市2003年开出第一家商场“保定北国商城”之后，第二次扩张保定。保定的商业也因而多了一个高端品牌云集，消费者在购物的同时可以享受看电影、做美容乐趣的购物中心。简介据了解，保定北国先天下广场坐落于保定市高新区，是北人集团重金打造的、体量最大的外地卖场。据介绍，该卖场建筑面积11万平米，集北国 详情>>
作者信息作品信息内容介绍作者信息小说作者：萃月符作品信息小说性质：公众作品总点击：2052月点击：12周点击：1小说类别：古典仙侠总推荐：20月推荐：0周推荐：0写作进程：新书上传完成字数：12134内容介绍林宇霆，他是一个宅男，整日沉迷于游戏中，浑浑噩噩。林雨听，她是家族中的二小姐，长相可爱玲珑，集万千宠爱在一身。然而，一切都在那一天改变了，在那个风雨之夜里…… 详情>>
图书信息成人先天性心脏病临床实践指南定 价：￥160.00库 存：有货，可送至全国作 者：（美）波洛夫，察尔德，阿伯豪森 主编，周新民 等主译出版社：人民军医出版社出版时间：2010-10-1开 本：16开ISBN：9787509142738内容简介本书第3版由美国成人先天性心脏病之父JosephK．Perloff教授再次领衔修编。全书共5大部分23章，分别介绍了成人先天性心脏病的研究背景和医疗机 详情>>
成人 先天性 先天 天性 心脏病 心脏 脏病 临床 实践 指南
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简介什么是儿童先天性白内障儿童先天性白内障的表现(1、仔细观察孩子的一举一动2、注意孩子瞳孔区(瞳仁)变化3、注意观察孩子的眼球运动4、注意检查孩子的视力5、注意观察患儿有无代偿头位)儿童先天性白内障治疗简介先天性白内障指出生前后即存在，或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障，它是一种较常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。什么是儿童先天性白内障先天性白内障指出生前后即存在，或出 详情>>
简介发病原因十大症状康复训练危害简介儿童先天性脑瘫，即儿童先天性脑瘫性瘫痪，指由于出生前、出生时、婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合症，主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常，可伴有智能落后及惊厥发作、行为异常、感觉障碍及其他异常。尽管临床症状可随年龄的增长和脑的发育成熟而变化,但是其中枢神经系统的病变却固定不变。严重者伴有智力不足、癫痫、肢体抽搐及视觉、听觉、语言功能障碍等表现。发病原 详情>>
概述病因与发病机制病理诊断要点(诊断要点概述临床表现)治疗概述概述芬兰型先天性肾病综合征，Hallman等于1956年首先报道。多见于芬兰，其发生率为1.0~1.2/万新生儿，芬兰以外国家包括我国报道较少。病因与发病机制本症为常染色体隐性遗传。基因位于染色体19q13.1，该基因命名为NPHSI，含29个外显子，该基因编码蛋白nephrin，后者是1241个氨基酸组成的跨膜蛋白，定位于肾小球裂孔隔 详情>>
概述临床表现诊断依据治疗原则概述肛门先天性闭锁又称低位肛门直肠闭锁，由于原始肛发育异常，未形成肛管，致使直肠与外界不通。在中医学中称为“肛门闭合”。肛门闭锁属于中位畸形，临床常见。由于原始肛发育障碍，未向内凹入形成肛管。直肠发育基本正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。会阴往往发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆盖。可合并尿道球部、阴道下段或前庭瘘管。临床表现患儿 详情>>
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古籍简介四库提要古籍简介《河洛先天图说》·二卷（江西巡抚采进本）四库提要国朝刘天真撰。天真字汝迪，号去伪，兴国州人。由岁贡生官安仁县训导。其言《易》，大旨谓天数五，地数五，五位相得而各有合。其六七八九之数，乃一二三四倚五而成，盖即参天两地而倚数之说。张尚瑗序之，以为后天八卦配《洛书》，合若符契、帝震一章是其注脚。不知图书之数，正影附此章而作，即以配《河图》，亦相吻合，不仅《洛书》可配也。 详情>>
概况一、晶状体形成异常二、晶状体形态异常概况晶状体先天异常包括晶状体的形成异常、形态异常、透明度异常和位置异常。它可发生于胚胎晶状体泡形成至出生的不同阶段。一、晶状体形成异常晶状体形成异常包括先天性无晶状体、晶状体形成不全和双晶状体等，常伴有眼其他组织异常。1.先天性无晶状体：胚胎早期未形成晶状体板，为原发性无晶状体，极罕见。当晶状体形成后发生退行变性，使其结构小时，仅一流其痕迹者，为继发性无晶体 详情>>
秘传先天丸药物组成：干先天1两（即女子首经），紫河车4具（即头生男胞衣，用米泔水洗净，新瓦上焙干，为末），甘州枸杞子4两，野枸杞1斤（洗净，晒干），熟地黄4两（酒拌，蒸），生地黄4两（先酒洗，后用稠豆汁1大碗浸，干为度），金雀花4两，赤石脂1两，红花2两，白茯苓（旱莲蓬汁浸，晒干，又以人乳汁浸，晒干，9次为度），真乳香1两，仙鹤骨1付（酥炙），辰砂1两（透明如榴子者，另研极细），绿毛龟9个（釜底用 详情>>
（一）尿道缺如和尿道闭锁尿道缺如常合并其他严重畸形。当尿道缺如或闭锁时，在宫内泌出的尿液使膀胱膨胀，压迫脐动脉可引起胎儿循环障碍，多于胎儿期或出生后不久死亡。闭锁于前尿道者，上尿路回压影响较轻，可作尿道造瘘，以后作成形术。（二）重复尿道很少见。常与膀胱、阴道，消化道异常伴发。重复尿道的管径较正常者为细，近端起于膀胱、膀胱颈或重复膀胱；远端则开口于阴茎背侧、阴茎腹侧或会阴。可分为完全性和不完全性两种 详情>>
基本信息作者：林炫沛著出版社：天津科技翻译出版公司ISBN：9787543316331出版时间：2003-05-01版 次：1页 数：224装 帧：平装开 本：所属分类：图书>>其它分类内容简介生命的传承充满了喜悦，却也不乏风险。不可讳言，“基因与遗传”在其间扮演了最具关键性的角色。另一个不容忽视，但一般人较能着力的，则是与所孕育的生命品质攸关的“环境因素”。 基因与人类有着相当微妙且 详情>>
深圳市松本先天下科技发展有限公司,是目前国内住宅小区安防领域规模最大、产品科技含量、生产能力最强的专业集成生产商之一，是经公安部授权特许经营安防产品的股份制企业、深圳市安防协会副会长单位。作为广东伟雄集团的一员，松本先天下集智能化安全防范系统、信息管理系统、信息网络系统等产品的研发、生产、销售为一体，下设北京、上海、广州、重庆、武汉、西安、成都等销售分公司及办事处，强大的营销网络遍布全国各地。松本 详情>>
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概述病因症状鉴别并发症检查治疗预防概述十二指肠部位在胚胎发育过程中发生障碍，形成十二指肠部的闭锁或狭窄，发生率约为出生婴儿的1/7，000～10，000，多见于低出生体重儿，闭锁与狭窄的比例约为3∶2。在全部小肠闭锁中占37～49%。合并畸形的发生率较高。病因在胚胎第5周起，原肠管腔内上皮细胞过度增殖而将肠腔闭塞，出现暂时性的充实期，至第9～11周，上皮细胞发生空化过程形成许多空泡，以后空泡相互融 详情>>
十二指肠 十二 二指 指肠 先天性 先天 天性 缺如 闭锁 狭窄
基本信息内容简介作者简介目录基本信息作 者：秦永文编丛书名：现代医学实用技术系列出版社：上海科学技术出版社ISBN：9787532380770出版时间：2005-09-01版 次：1页 数：291装 帧：精装开 本：16开所属分类：图书>医学>内科学内容简介先天性心脏病介入治疗是近10多年来得到快速发展的新技术之一，相对于传统的开胸手术而言，它的突出优点是创伤小、恢复快、操作简便、安全 详情>>
图书信息内容简介作者简介目录图书信息作 者：洪光祥，王炜主编出版社：人民卫生出版社出版时间：2004-4-1版 次：1页 数：351字 数：534000印刷时间：2004-4-1纸 张：胶版纸ISBN：9787117059596包 装：精装内容简介本书是我国自编的第一本关于手部先天性畸形的专著。本书总结了国内外手外科、整形外科学术界在手部先天性畸形诊治方面的丰富经验，结合作者经治的大量病人以及收集 详情>>
胎儿先天性心脏病的相关知识胎儿为什么会患上先天性心脏病胎儿先天性心脏病的危害产前做3-4次B超可排查胎儿先天性心脏病胎儿先天性心脏病的筛查胎儿先天性心脏病的高危因素(（一）母体方面（二）胎儿因素（三）其他因素)胎儿先天性心脏病介入治疗(胎儿先天性心脏病介入治疗的前沿动态胎儿先天性心脏病介入治疗的理想状态胎儿先天性心脏病介入治疗的前景)胎儿先天性心脏病的产前诊断如何预防胎儿患先天性心脏病(一、有家族 详情>>
小儿先天畸形卫生部重点实验室成立于1996年11月由卫生部批准成立，在小儿先天畸形的前沿领域开展高水平的基础和应用基础研究，促进新兴、咨询交叉学科的形成和发展，培养和造就高层次的科技人才，办成具有国际水平的医学研究中心和高层次人才的培养基地。该实验室主要由畸形研究室、病毒研究室、遗传研究室、肿瘤研究室和盆底疾病诊治中心等部分组成。实验室使用面积为600平方米，拥有仪器设备资产500余万元，先后获得 详情>>
卫生部 卫生 生部 小儿 先天 畸形 重点 实验室 实验 验室
先天八卦掌长期流传于道教龙门派内部，历来师传口授，鲜为人知。龙门第二十五代传人曹震阳道长（号震阳子）承传至今，风格独特。此掌遵循一乾、二兑、三离、四震、五巽、六坎、七艮、八坤，每宫含一套掌法。每卦象与本宫之掌数种技法相生相扶，连环更迭，变化无穷，熔养生技击于一炉。该掌法不立招式，以八卦之易变，行生克变化之理，组合攻防，结构严谨。习演中以意领气，气贯周身，气到劲到，舒展松活。功法名称:1、转掌(乾卦 详情>>
先天性并指畸形(整形外科)是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指的生成是在胚胎第7~8周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离。一般宜在3岁以后至学龄前 详情>>
方剂名称药物组成处方来源方剂主治(方剂功效)制备方法用法用量方剂名称先天补胎丸药物组成人参（去芦）3钱，生黄耆3钱，当归2两，白芍7钱，川芎4钱，熟地1两，砂仁4钱，焦白术1两，黄芩7钱，杜仲炭（盐炒）7钱，续断7钱，生山药8钱，艾炭3钱，丹皮7钱，菟丝子5钱，甘草3钱，广皮5钱，香附（醋制）1两，枣肉1两，丝绵炭1钱。处方来源《全国中药成药处方集》（天津方）。方剂主治妊娠腹痛，脾胃虚弱，四肢浮肿 详情>>
易学图之名称先天方圆图是指羲皇八卦圆图、卦位，天地列上下之位，日月行天地之中。雷动于地下，风吹于天上，泽上仰天，山下附地，天地反覆，有阴有阳，山泽通气，有生有成，风雷相薄，有升有降，水火相射，有寒有暑，此八卦之象也。 详情>>
先天横图，乃伏羲画卦之序也。当其无卦而生卦，本图之中五，太极也。先画一奇，以象阳仪，次画一偶，以象阴仪。太极生两仪，本图之奇偶也。复于两仪之上，各画一奇一偶，以象太阳、太阴、少阳、少阴，两仪生四象。本图之奇偶，分金、木、水、火四象也。复于四象之上，各画一奇一偶，以成八卦，四象生八卦。本图之四象，各有阴阳也。画四象不及于土者，太极即土也。阴阳对配相交生卦者，亦土也。因其生生不息，谓之土，因其一气运用 详情>>
概述内容简介作者简介目录概述《先天后天》详细记录了我们对基因的理解中所发生的一场新的革命。里德利描述先天力量的信徒与后天力量的信徒，为解释人类这种悖论式的造物如何能够既有自由意志同时又受本能与文化的推动而发生的百年之争。对基因如何建造大脑来吸引经验做了一次激动人心、紧跟前沿的论述。全文充满洞见、智慧，文风迷人。内容简介2001年2月，学界宣布，基因组所包含的不是如原先所预想的10万个基因，而是只有 详情>>
先天盲（congenitalblind):指出生时或出生后短时间内即失去视力。由遗传因素或胚胎发育过程中受环境因素影响所致。患儿没有视觉经验，几乎没有视觉想象力。防止遗传因素，避免近亲结婚，在妊娠头3个月，胎儿视觉器官发育过程中孕妇需注意保健，以防先天盲儿童的产生。 详情>>
概述先天梅毒是胎儿在母体内通过血源途径感染所致，由于其传染方式与后天梅毒不同，胎儿的体质与成人不同，所以它的症状与后天梅毒有一定的区别。先天梅毒不发生硬下疳，常有较严重的内脏损害，对胎儿的健康影响很大，病死率高。症状体征1.早期先天梅毒多数梅毒儿出生时除瘦小外常表现正常，约2/3病例到3～8周时才发生临床症状。20%～50%患儿淋巴结肿大，其特点是不融合、可活动、硬、无触痛。20%病例滑车上淋巴结 详情>>
先天缺失牙为发育性的一颗或多颗牙缺失，正常人群中的发病率3.5%～6.5%。可分为全部或部分缺失牙两类：全部牙齿缺失极少见，又称为先天无牙症（anodontia）。先天缺失牙可表现出不同严重程度，严重的先天缺失牙定义为缺失6颗或6颗以上牙齿，其中不包括第三磨牙。少牙畸形（oligodontia）一词用来定义多颗牙的发育性缺失，通常与系统疾病的临床表现有关。对患先天缺失牙尤其是前牙缺失和重度先天缺失 详情>>
你好，我想一下，我的女而有先天缺陷，三岁多了，动作奇怪，不会说话，不会走，不会趴，不会自己拿东西吃，有先天性腭裂，每天吃饭都要人手喂，一餐要费半个多小时才吃完，本人很烦啊！烦到快要疯了，请问有福利机构可以帮我一下吗？？？我是佛山的！！ 详情>>
简述《封神榜》中先天灵宝之一曰为：“先天五行旗（中央戊己杏黄旗、东方青莲宝色旗、南方离地焰光旗、西方素色云界旗、北方玄元控水旗）本是盘古开天前先天五行之气凝结而成，其所具有的防御力绝对能排在洪荒大陆的前三甲“攻击一般，防御强悍”用来困人，也十分好使中央戊己杏黄旗：原存于玉虚宫原始天尊处，后来借给姜子牙点将封神。“展开杏黄旗，就有万朵金莲现出。”东方青莲宝色旗：存于西方极乐世界接引道人处，借给广成子 详情>>
先天下茶叶，立足于安溪优美的茶乡，铁观音发源地，始于1984年；几辈人传下来的制茶经验，发扬安溪人热情好客的美德，一心做好茶！安溪既是世界名茶铁观音的故乡，是福建省乌龙茶出口的基地县。安溪产茶历史悠久，自然条件得天独厚，茶叶品质优良，驰名中外。据《安溪县志》记载：安溪产茶始于唐末，兴于明清，盛于当代，至今已有一千多年的历史，自古就有“龙凤名区”、“闽南茶都”之美誉。1995年3月，安溪县被农业部命 详情>>
基本信息疾病简介引发原因(发病原因)基本信息中文名：先天性白细胞颗粒异常综合征英文名：congenitalabnormalplasmasomesyndrome疾病简介先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。引发原因发病原因本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种 详情>>
先天性 先天 天性 白细胞 白细 细胞 颗粒 异常 综合征 综合 合征
基本概述流行病学发病原因发病机理疾病检查临床诊断治疗方法基本概述膀胱颈是指包括自尿道内口向尿道内延伸1～2cm的一段管状结构。膀胱颈部梗阻是指由于机械性或功能性原因，导致膀胱颈口缩窄或开放受限，从而发生排尿困难等梗阻症状。它可分为原发性和继发性两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致，而不是因为结构的改变。即在排尿期膀胱颈不仅不能开放，反而主动收缩。可能与交感神经的功能失调有关，继发性 详情>>
膀胱憩室易致尿路感染并可合并膀胱输尿管反流.通过膀胱造影和膀胱镜检可作出诊断.需行憩室切除,膀胱壁修补. 详情>>
先天性杯状耳矫正介绍哪些情况适合做先天性杯状耳矫正先天性杯状耳矫正之前要进行的准备工作先天性杯状耳矫正的手术过程先天性杯状耳矫正介绍耳廓畸形绝大部分都是先天性的原因引起，如母亲怀孕期间受到梅毒、病毒，特别是风疹病毒的感染;孕妇服用某些药物或患有代谢性、内分泌紊乱等疾病，或接触某些化学物质及放射线等，均可导致胎儿耳发育的畸形。先天性原因引起的往往不单纯是耳廓的畸形，还伴有外耳道、中耳及其他结构的异常 详情>>
疾病名称疾病分类疾病概述疾病描述疾病病因治疗方案疾病预防用药安全专家提示疾病名称先天性并指畸形疾病分类骨与创伤科疾病概述先天性并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指（趾）、指（趾）或前臂（小腿）缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先 详情>>
基本概述先天性痴呆的预防基本概述先天性痴呆(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查 详情>>
先天性出龈牙齿（Congenitalnessleavesyinthetooth；Congenitalteethoutofgum）。先天性出龈牙齿，又叫诞生牙，是指新生儿一出生就长有牙齿的非常罕见的现象。先天性出龈牙齿形成的解释牙胚在牙槽骨表层，紧靠牙龈粘膜，在分娩前完成了发育，并且在母体内已开始萌出。先天性出龈牙齿案例2010年04月01日红网长沙、潇湘晨报：小勇刚出生就长出了4颗牙齿，孩子张开嘴 详情>>
处女膜闭锁，又称无孔处女膜，是一种不常见的先天性发育缺陷，也是女性生殖道畸形中最易纠治的一种形式。临床表现 1．青春期乳房发育，迟迟未见月经来潮。2．周期性下腹胀痛，约每月1次发生于每月的相近日期，持续4～5天，可自行缓解，一次比一次明显，可伴乳房胀。3．1～2年后出现排尿障碍，尿频，排尿不畅，甚至急性尿潴留。可伴便秘。4．自我检查，分开两大腿，对着镜子，再以两手分开小阴唇，可见向外凸出之处女膜， 详情>>
先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积，另一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。 详情>>
也称先天性代谢缺陷，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 详情>>
先天性代谢异常inbornerrorofmetabolism代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型，使得基因的初级生产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发生异常，通过下列机制表现出种种有害的症状。（1）正常反应被抑制，因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。（如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症）；（2）被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引 详情>>
先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。病因一般认为，胎儿肢体在子宫内失去运动能力，是本病的基本发病机制。现已证明许多因素，如妊娠期间注射某些药物，病毒感染，都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。Drachman曾将箭毒注入鸡胚绒膜尿囊的血管内，制作出了多关节挛缩的动物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宫，也产生了鼠的多发性关节挛缩，肺发育不 详情>>
简要介绍临床表现症状体征疾病病因病理生理诊断方法诊断依据两项原则治疗方案治疗方法手术优点用药原则就诊指南简要介绍先天性耳前瘘管是常见的耳科疾病。为胚胎期形成耳廓的第一、第二腮弓的小丘样结节融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管，其外口常位于耳轮脚前上方。管腔盖有复层鳞状上皮，腔内含有鳞屑物，挤压瘘口周围，偶有少许粘稠皮脂腺样物自瘘口溢出。一旦感染，则红肿痛而化脓，可反复发作 详情>>
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[病因病理]肺动脉狭窄作为单发畸形为常见先天性心脏病之一，约占先天性心脏病的10%～20%，其中以瓣膜狭窄最为常见，约占70％～80％。肺动脉狭窄的基本血液动力学变化是右心排血受阻，右心室收缩压升高，导致右心室肥厚。[临床表现]随狭窄的程度而不同。常见的症状为易疲乏，劳累后心悸及气急。体格检查于胸骨左缘第二肋间闻及响亮、粗糙的收缩期杂音，伴有震颤，肺动脉瓣区第二音正常或减低，且可听到肺动脉区喷射音 详情>>
基本信息发病机理临床表现临床诊断辅助检查治疗方法疾病预后基本信息先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形，最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler（1901）将合并有膀胱扩张 详情>>
疾病概述:Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，动脉-肝脏发育不良综合征；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。病因病理:先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。临床表现:男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为 详情>>
[病因病理]又称Caroli病，为少见的先天性肝内胆道发育异常。临床分2型：①单纯型：不合并肝硬变、门脉高压，常合并胆管炎或胆道结石。②复杂型：合并肝内纤维化，肝硬变及门脉高压，却无肝内胆管扩张或胆道感染，也无胆结石。[临床表现]复杂型先天性肝内胆管囊性扩张症临床有门脉高压症状。[影像学表现]1.X线表现：肝内胆道造影可显示扩张的胆管。2.B超表现：肝内胆管扩张呈囊性或梭形液性暗区，沿肝管走行分布 详情>>
介绍临床诊断治疗介绍先天性宫颈闭锁(congenitalatresiaofcervix)为双侧副中肾管下段形成或融合不全所致，临床上较为罕见。概述：先天性宫颈闭锁是较罕见的下生殖道发育畸形,临床上多为个案报道,常表现为原发闭经、周期性下腹痛。疾病描述：先天性宫颈闭锁临床上罕见。若患者子宫内膜有功能时，青春期后可因宫腔积血而出现周期性腹痛，经血还可经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。治疗可手 详情>>
内容(简介骨化性肌炎)表现(发病时间具体表现)内容简介先天性骨化性纤维发育不良综合征，有时称先天性骨化性肌炎，为常染色体显性遗传，90%的患者是新突变而来，已知父母年老是一个因素。骨化性肌炎骨化性肌炎(myositisossificans)可分3类，即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。进行性骨化性肌炎（MOP）又 详情>>
先天性 先天 天性 骨化 纤维 发育 不良 综合征 综合 合征
定义：1869年由TheodorLeber首先报道，故又名Leber先天性黑朦（Lebercongenitalamaurosis）。少见。常染色体隐性遗传，也有少数显性遗传的报道。父母多有近亲联姻史。临床分型：两型1、婴儿型出生时已经失明，常在数月后被家长发现患儿不能追随灯光而就诊。眼球常显凹陷，有钟摆样类震颤。患儿经常有以拳按压自己眼球的特殊动作。眼底开始时无明显异常,经过一段时间后,眼底周边出 详情>>
百科名片简介治疗传说百科名片又称为“阳光过敏症”和先天性红血球合成性紫质症，是紫质症的一种，是一种罕见的遗传病。简介先天性红血球紫质缺乏症（CongenitalErythropoieticPorphyria）是染色体隐性遗传病，为紫质症的一种。这主要是因为人体以紫质为前驱物，透过特定酶的作用制造血基质，而这种病的患者体内缺乏合成酵素，从而导致体内的紫质积累。紫质会积累在血液及尿中，尿液会呈红褐色， 详情>>
先天性 先天 天性 红血球 红血 血球 紫质 缺乏症 缺乏 乏症
概述：症状：(临床表现：诊断：)治疗：概述：在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔鶒，名为咽气管导管。症状：临床表现：患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但结扎脐带后，不久即发绀。诊断：患儿出生后虽无呼吸，但有明显呼吸动作，此可与休克、脑出血等所致这呼吸，但有明显 详情>>
疾病名称疾病概述疾病分类疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查治疗方案疾病名称先天性喉下垂疾病概述胚胎第6周时，喉部位置较高，位于枕骨基底下，以后逐渐下降。若因发育异常，喉位置过低，则下降后气管第1环位于胸骨上缘平面，或喉部位于胸骨之后，形成先天性喉下垂。喉镜检查，喉内各部并无变化。颈部触诊：环状软骨位置甚低或位于胸骨后。颈侧X线拍片示喉低位，重度者甲状软骨位于胸骨后。先天性喉下垂无治疗之必要， 详情>>
基本概述发病原因发病机制疾病检查临床诊断治疗方法基本概述先天性厚甲症（pachyonychiacongenita）是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征；Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征；Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征；Ⅳ型又名迟 详情>>
基本概述流行病学发病原因疾病检查临床表现临床诊断治疗方法基本概述尿道瘘（urethralfistula）是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种病理状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为前尿道瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见，后尿道瘘较前尿道瘘多，常并发直肠肛管畸形。流行病学先天性后尿道瘘较前尿道瘘多见，其中第Ⅰ型（尿道直肠瘘）约500 详情>>
基本概念症状表现临床表现发病原因治疗方法发病机理预防措施疾病分类基本概念先天性黄斑缺损在临床上比较少见，有的可能与发育阻滞有关，有家族或遗传史。有的可能为胚胎期感染所致。但由于眼底表现相同，临床上无法区分。因为人的中心视力就由黄斑起作用，如果黄斑缺损了，那么中心视力将会受到影响，至于有多大影响要看缺损的程度。这先天性并不一定就是遗传所得，也有可能是孩子在宫内生长发育过程中出现偏差所致。既然是缺损， 详情>>
先天性肌病包括多种疾病，如中央轴空病、线状体肌病、肌小管肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有病理变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有遗传因素。临床甚难鉴别，都有婴儿低肌张力综合征，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织化学技术或电镜进行全面分析，才能明确诊断。 详情>>
症状检查治疗预后症状先天性肌缺如（congenitalabsenceofmuscles），全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完 详情>>
了解肌萎缩伴有肌萎缩症状的疾病有：运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良症、脊髓空洞症、偏侧面肌萎缩、小儿麻痹后遗症、周围神经病变、格林巴利后遗症、外伤性肌萎缩、肌强直、线粒体肌病、截瘫、多发性肌炎、硬皮病、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调、糖尿病性肌萎缩、脊髓蛛网膜粘连、糖原累积症、脂质贮积症等等。肌萎缩的分类：1.根据肌肉萎缩的病因分类：（1）由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性， 详情>>
先天性角化不良是一种少见的遗传性皮肤病，以皮肤表现为特点、可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统性疾病。先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X-连锁隐性、显性遗传或散发病例。本病致病基因为编码dyskerrin蛋白（与再生障碍性贫血相关的一种重要的蛋白质）的DKCI基因，通过对家系的连锁分析发现该基因定位于Xq28。先天性角化不良的遗传异质性和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关，该 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状鉴别并发症检查治疗预后概述先天性结肠闭锁与狭窄(congenitalstenosisandatresiaofcolon)较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形，1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。在消化道闭锁与狭窄畸 详情>>
基本概述发病原因疾病检查临床表现临床诊断治疗方法基本概述先天性巨尿道症（congenitalmegalourethra）是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状（scaphoid）及梭状（fusiform）两型，往往伴有上尿路先 详情>>
基本概述流行病学发病原因发病机理疾病检查临床诊断治疗方法术后防治基本概述先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。流行病学女性患者多于男性。双侧均可发生，但以左侧多见。双侧发病占20% 详情>>
图书信息内容简介编辑推荐作者简介目录图书信息作者：杨斌(作者),EricArnaud(作者),穆雄铮(作者)出版社:科学技术文献出版社;第1版(2011年8月1日)丛书名:手术技巧丛书平装:152页正文语种:简体中文开本:16ISBN:9787502367961,7502367969条形码:9787502367961商品尺寸:25.8x18.4x0.8cm商品重量:399g内容简介《先天性颅面畸形 详情>>
简介病因病机临床表现诊断标准治疗预后简介该病又名先天性泛发性静脉扩张症、Van Lohuizen综合征。病因病机病因不明。非家族性。临床表现出生即有，单侧性或全身皮肤呈大理石样改变，合并有细小血管扩张、皮肤缺损、皮静脉曲张、限局性萎缩。同时，尚可合并各种畸形：先天性青光眼、眼底血管畸形、小眼球症、并指（趾）症等。有的患者伴有智能低下。诊断标准依据出生即有，全身泛发性网状青斑，容易诊断。局限性者应与 详情>>
先天性 先天 天性 毛细血管 毛细 细血 血管 扩张性 扩张 张性 大理石 大理 理石 皮肤
概述病因症状检查鉴别诊断并发症治疗用药概述随着我国对外开放梅毒螺旋菌感染率有回升趋势，而由于特效药物的应用，先天性梅毒并不多见但由于其病死率高，故应引起重视。先天性梅毒患者中80%累及肝脏，可能系梅毒螺旋体透过胎盘，进入脐静脉最后到达肝脏先天性梅毒和成红细胞瘤病都可导致黄疸，两者易混淆，但先天性梅毒患儿血清学检查均为阳性。病因本型肝炎病理变化似甲型肝炎有肝细胞气球样变点状或灶性坏死及汇管区炎性细胞 详情>>
图书信息内容简介目录图书信息作 者：庄乾元，韩见知主编出版社：湖北科学技术出版社出版时间：2001-1-1版 次：1页 数：450字 数：720000印刷时间：2001-1-1纸 张：胶版纸ISBN：9787535222954包 装：精装内容简介《先天性泌尿生殖系疾病》一书则介绍了泌尿系统和生殖系统各器官从胚胎发育过程中不同时期可能出现的畸形。从局部解剖的特点，详细介绍了各器官畸形性疾病的临床表现 详情>>
拼音英文参考拼音xiāntiānxìngmiǎnyì英文参考innateimmunity先天性免疫是动物体不依靠获得性免疫（后天免疫）而在遗传上保有的生物体防御系统的总称。也就是个体在生理上和构造上不适于某种病原体生存的自然状态。此种系统在体内起主要作用的是吞噬细胞。先天性免疫和自然免疫（naiveimmunity）是同义词，这些术语在使用上常因人而异。 详情>>
拼音疾病分类疾病概述(疾病描述症状体征疾病病因)诊断检查治疗方案相关出处拼音xiāntiānxìngnèiěrjīxíng-mǐxiēěrlóng疾病分类耳鼻喉科疾病概述米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育(耳蜗缺如)，严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发 详情>>
简介症状病理诊断依据简介先天性内翻足是常见的先天性足畸形。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约14岁以后。病因尚不清楚。先天性内翻足无特殊药物治疗。症状先天性内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。轻者足前部内收、下垂、足跖面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力，至小儿学走路后，畸 详情>>
概述预防和治疗概述尿失禁是由于膀胱括约肌损伤或神经功能障碍而丧失排尿自控能力，使尿液不自主地流出。先天性尿失禁常见于先天性尿路畸形，尿道异位开口，脐尿管未闭，尿道上裂，膀既阴道瘘。预防和治疗1、对于未抑制膀胱(逼尿肌不稳定)最常用的药物是抗胆碱能的溴丙胺太林(普鲁苯辛)，对逼尿肌的特异性较强，中枢神经系统不良反应较少，作用时间比阿托品长。有青光眼病人禁用，冠心病或前列腺病患者慎用，有流出道梗阻时也 详情>>
重要病理改变a真皮和皮下有规则状但不附着于筋膜的平滑肌束，呈各种方向排列，无一定走向，b在真皮内可见多数成熟的长直平滑肌束，具有两端钝圆、与肌纤维长轴一致、长形的核。一般病理改变a真皮上部偶见脂肪细胞，b在病损和正常组织之间有假的人工裂隙，c有时可伴有大的毛囊。病理鉴别诊断平滑肌瘤：平滑肌束形成单独的团索状。临床特点a罕见，一般生时即有，18岁之前的少年均可发生，b常见发生于躯干，稍隆起的斑快，直 详情>>
概述症状诊断治疗前鼻孔狭窄或闭锁多是后天性疾患所致，先天性者少见。胚胎第2—5个月时，前鼻孔充满上皮栓，正常情况下。至胎儿6个月时亡皮栓才逐渐被吸收消失而出现孔道。若上皮栓未被吸收或吸收不完全，形成膜性或骨性间隔时将导致先天性前鼻孔狭窄或闭锁。此畸形发生率仅为0.02%，可能与胚胎期炎性过程有一定关系。概述胚胎6个月后暂时阻塞前鼻孔的上皮栓未被吸收或吸收不全时，即形成前鼻孔完全闭锁或部分闭锁，可为 详情>>
流行病学病因发病机制临床表现诊断鉴别诊断治疗摘要先天性醛固酮增多症是一常染色体隐性遗传病由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合征其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素高醛固酮血症肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低 详情>>
先天性乳清酸尿症是常染色体隐性遗传病。该病的患者由于两种重要的酶有缺陷而几乎不能合成嘧啶类核苷酸，这两种酶分别是乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷酸脱羧酶，这两个酶有问题就使乳清酸不能转变为尿苷酸，导致乳清酸大量出现在血液和尿液中。由于核酸的重要性，所以在患者出生数月内就表现出明显症状，比如低色素巨成红细胞性贫血以及发育和智力障碍。该病治疗方案是给与尿嘧啶核苷，每日1-1.5g。 详情>>
简介先天性散光的治疗原则(散光性弱视治疗散光食疗方法)简介由于眼球屈光系统各径线的屈光力不同，平行光线进入眼内不能形成焦点的一种屈光状态称为散光。临床上分为规则散光和不规则散光两种。屈光力差别最大的两条经线为主经线，两条主经线互相垂直，为规则散光。这种散光多为先天性。不规则散光是各子午线的弯曲度不一致，如角膜瘢痕、角膜小面、圆锥角膜或某些内外眼手术后等所引起。规则散光主要为妈妈生的，表现为黑眼珠（ 详情>>
【诊断】1.常见于女婴，于出生一周左右发病。皮疹发生可分为三期：⑴红斑期：为红斑，大疱以及风团，常排列成行，分布于躯干和四肢。⑵疣状增生期：为光滑的红色或蓝紫色结节或斑块，呈不规则线条排列，在手足背部，特别是指、趾背部出现线状疣状损害。⑶色素沉着期：为广泛播散的不规则撒胡椒面样或喷泉状的色素沉着，颜色从蓝灰色到棕色，以躯干部为最显著。各期皮疹的出现可以是不规则的，也可以互相重叠出现。2.色素沉着可 详情>>
疾病概述手术治疗疾病概述先天性上斜肌麻痹在垂直眼外肌麻痹中最常见，发病率为56．2%，多单眼发病，常发生于生后的早期，在双眼视觉反射充分建立之前，临床表现为患眼上斜视和代偿头位，因有代偿头位可在一定范围内保持双眼单视或交替注视，一般视力较好，易被忽视，有些患者因歪头到外科就诊，使眼病被误诊，更严重者在外科做了斜颈手术。因此，强调术前一定认真鉴别眼性斜颈与外科斜颈，一旦确诊为先天性上斜肌麻痹就应早期 详情>>
概述介绍概述许多肾囊肿性疾病与遗传和先天因素有关，如多囊肾、髓质海绵肾、肾多房性囊肿等，统称为先天性肾囊肿。介绍多囊肾：有婴儿型和成人型之分，婴儿型属常染色体隐性遗传，大约10000个新生儿中有1例，男女之比约为2：1。病理上双肾呈弥漫性肿大，内部充满数毫米大小的囊肿，切面呈蜂窝状，远端肾小管和集合管呈梭形束状扩张，放射状排列。本病主要发生在婴儿，尽管少数患儿可存活到儿童，甚至青年时期，但一般存活 详情>>
【疾病名称】【药物疗法】【基本概述】【诊断方法】【治疗措施】【临床表现】【疾病名称】先天性声带发育不良【药物疗法】低声说话；矫正发音习惯；避免大喊大叫【基本概述】新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。【诊断方法】在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全 详情>>
【疾病名称】【药物疗法】【基本概述】【治疗措施】【临床表现】【疾病名称】先天性声门下狭窄【药物疗法】预防呼吸感染；呼吸困难者；低位气管切开术【基本概述】正常婴幼儿声门下腔的直径为5.5～6mm，由于发育异常、声门下腔狭小引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为弹性圆锥病变，但亦有环状软骨畸形所致。【治疗措施】轻度阻塞无明显症状者可不予治疗，但必须注意预防呼吸感染。有呼吸困 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状描述检查描述(1.基因检查2.组织病理学检查)鉴别描述并发症治疗预后概述先天性视网膜劈裂症(congenitalretinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinaldystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。病因(一)发病原因先天性视网膜劈裂症是X性染色体隐性遗 详情>>
疾病名称疾病分类疾病概述症状体征诊断检查治疗方案疾病名称先天性手部疾患疾病分类骨与创伤科疾病概述1、多指畸形：较常见，由遗传所致，治疗上采用手术切除，对小指尺侧的多指，当有多生掌骨时应一同切除。2、并指畸形：很常见，常有遗传性，可合并缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形，治疗上采用手术方法，手术中注意皮瓣设计，有时需二次或多次手术修复。3、巨指畸形：较少见，以拇、食、中指多见，为非遗传性，可合并神经 详情>>
概述先天性外耳道狭窄及闭锁是胚胎发育障碍，是由第一腮沟和第一、二腮弓后部的发育畸形所致，故常伴有颌面骨发育不全。根据畸形的程度可分为轻、中、重三种。临床上中度畸形最常见。男性较女性发病率高。单侧性畸形４倍于双侧。临床表现先天性外耳道狭窄及闭锁常伴有耳廓和中耳畸形。常合并有耳聋及下颌骨发育不全。诊断依据1.先天性耳廓畸形、外耳道无孔或仅有一小窝。常与中耳畸形同时存在。2.耳聋。双侧者因耳聋而影响患儿 详情>>
【概述】先天性胃壁肌层缺损(Congenitaldefectsofgastricmusculature)较少见，常在发生胃穿孔后才就诊，大多于生后3～5天即发生穿孔，主要见于新生儿早期，且多发生于早产儿。【病因】为先天性发育缺陷，与胚胎发育障碍有关。在胚胎发育过程中，胃壁环形肌发育较早，起始于食管下端，渐次向胃底大弯发展。胚胎第9周时，始出现斜形肌，随后出现纵行肌。在发育过程中如有停顿，即可形成胃 详情>>
这是一种见于男性婴儿的泛低γ球蛋白血症,其特征为IgG浓度＜100mg/dl和其他免疫球蛋白降低或缺少,B细胞减少或缺如,细胞免疫正常,生后6个月当来自母体的抗体消失后可有感染发作.患儿可反复发生肺炎,鼻窦和骨的化脓性炎症,病原菌为肺炎球菌,嗜血杆菌和链球菌.还易患疫苗所致的脊髓灰质炎和慢性埃可病毒性脑炎.有些患儿有关节炎,经免疫球蛋白治疗后可消失.约20%病例可证实其X连锁遗传型.在性染色体长臂 详情>>
1流行病学2病因3临床表现先天性无虹膜是双眼的发育性疾患，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼黄斑发育不良斜视眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。但“无虹膜”一词实际是一种误称因为还残留有虹膜根部而没有完全无虹膜者。1流行病学发病率约为1/10万，男女两性发病相同。约有2/3的无虹膜患者有家 详情>>
概述1病因学2临床表现(2．2根据部位分类的具体临床表现)3手术方式4讨论5展望概述先天性下颌下唇正中裂是一种很少见的先天性颅面畸形，根据Tessier分类法属于3O号颅面裂]。症状可从轻微的红唇切迹，到较重的下颌骨裂、舌骨缺如、胸骨裂及其他伴随症状。本病发病率低，病情程度不同，因此在病因、治疗方面仍存在分歧。特别是对于下颌骨正中裂的治疗时机、手术方式仍未达成共识。Couronne[于1819年首 详情>>
概述流行病学发病机制概述空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因，但空肠闭锁者多为出生体重偏低或为早产儿，半数以上属多发性闭锁或Apple-Peel闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向，双卵孪生儿或同一家族成员患者较多，并存其他畸形率较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长，病死率也较高。因此，空肠闭锁较回肠闭锁预后不良。流行病学空、回肠闭锁约占新生儿小肠梗阻病例的1/3。发病率1∶5000～1∶20000活婴 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查治疗预后概述空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因，传统观念将空肠闭锁与回肠闭锁视为同一种病。Heij(1990)提出空肠闭锁与回肠闭锁是两种独立的疾病。他曾对一组空肠闭锁和回肠闭锁病例进行对比分析，发现两者有显著差别。空肠闭锁者出生体重偏低或为早产儿，半数以上属多发性闭锁或Apple-Peel闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向，双卵孪生儿或同一家族成员同 详情>>
【疾病名称】【药物疗法】【基本概述】【诊断方法】【治疗措施】【临床表现】【疾病名称】先天性小喉【药物疗法】预防感冒；预防疼痛；气管切开术；经喉呼吸锻炼【基本概述】新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。【诊断方法】直接喉镜检查可见喉部各结构皆较小，声门短而窄。颈部触诊甲状软骨亦较 详情>>
先天性小脑颗粒细胞发育不全(congenitalcerebellargranularcellhypoplasia)以智能发育不全和先天性小脑性共济失调为特征。Jervis(1950)报三同胞患病，尸检示颗粒层细胞变性，Purkinje细胞受累较轻。呈AR遗传。 详情>>
目录疾病概述疾病分类疾病病理症状和体征影像学检查疾病治疗【疾病概述】先天性小眼球合并眼眶囊肿（congenitalmicrophthalmuswithcyst）为发育异常所致。在胚胎发育到3～5周时，胚裂不能闭合，神经上皮增殖通过开口突入眼眶形成囊肿。是一种先天发育异常性眼科疾病。【疾病分类】眼眶科【疾病病理】小眼球后部下方与囊肿连接处无明显界限。囊壁有类似巩膜之胶原纤维组成。囊的内层为视网膜，但 详情>>
概述先天性斜视原因治疗概述先天性斜视一般有家族遗传因素，出生或出生后6个月内可发生斜视，偏斜角度一般很大，多表现为远视性屈光，仅靠佩戴眼睛没办法矫正，没有双眼单视的先天性条件，对视功能危害最大先天性斜视原因1.先天眼外肌肉的位置发育异常，眼外肌本身发育异常，中胚叶分化不全，眼肌分离不良，肌鞘异常及纤维化等解剖上的缺陷或支配肌肉的神经麻痹引起先天性斜视2.生产过程中造成婴儿面部损伤或脑颅压力升高产生 详情>>
简介病因流行病学发病机制症状体征诊断其他辅助检查鉴别诊断治疗方法简介先天性心包缺如或缺损(congenitalpericardialabsenceordefect)是一种少见的心脏病。男性多于女性，为3∶1，报道的病人年龄为11～79岁。病因多数作者认为该病的发生和左侧Cuvier管有关。在正常胚胎发育过程中，左Cuvier管逐渐萎缩，构成左上肋间静脉的一部分，若其过早萎缩将使胸膜心包皱襞血液供应 详情>>
疾病简介疾病概述发病原因临床表现治疗方法检查方法预防方法鉴别诊断症状表现护理措施疾病简介先天性心血管疾病简称先心病，是指胎儿心脏在母体内发育存在缺陷或部分停顿所造成，出生后即有心脏血管的病变。复杂而严重的畸形，可引起机体不能耐受的血流动力学改变而导致病婴死亡;有些畸形引起血流动力学改变较早、较为显著，儿童期即有症状或出现并发症故较早得到确诊及手术根治严重者，早期死亡。成活至老年人的先心病病人并不多 详情>>
