“缺乏症”查询结果_在线百科全书查询
α1抗胰蛋白酶缺乏症正常人血清中含有一种抑制蛋白酶活性的重要物质α1抗胰蛋白酶（α1-antitrypsin，α1-AT，OMIM#107400）。α1-AT为肝脏合成的一种糖蛋白，由一条400个左右氨基酸的肽链及4条糖链构成，α1-AT不仅存在于血浆中，还广泛分布于尿液、唾液、支气管分泌物、泪液、脑脊液、羊水、初乳等体液，以及某些组织细胞的胞浆中。能抑制血清中大约90%的胰蛋白酶、血纤维蛋白溶酶 详情>>
β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia，ABL)也称棘红细胞β-脂蛋白缺乏症，1950年由Bassen-Kornzweig首先描述，故也称为Bassen-Kornzweig综合征，疾病基因定位在4q22～q24。病理表现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。本病系常染色体隐性遗传病，OMIM：200100。男女发病率无明显差别。本病的五个基本特征是：β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收 详情>>
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蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号染色体，有9个外显子和8个内含子。发病机理临床表现实验室检查诊断标准治疗措施发病机理1．遗传性：遗传性日 详情>>
概念说明发病机理临床症状病理变化防制措施概念说明泛酸缺乏症(PantothenicAcidDeficiency)泛酸又称遍多酸。泛酸遍布于一切植物性饲料中，在一般日粮中不易缺乏。但在饲料加工时经热、酸、碱处理等很易破坏，长期饲喂玉米，可引起泛酸缺乏症。发病机理家禽对泛酸的需要量，按NRC标准：雏鸡、肉仔鸡、种鸡为10.0mg/kg，产蛋鸡2.2mg/kg；鹌鹑生长期为10.0mg/kg，种用时15 详情>>
【概述】【分子遗传学】【病理】【临床表现】【辅助检查】【诊断及鉴别诊断】【概述】共济失调伴选择性维生素E缺乏症(AVED)又称为家族性单纯性维生素E缺乏症(FIVE)，其临床特征为共济失调，腱反射减弱或消失，深感觉障碍及构音障碍，并伴有维生素E缺乏。本病呈常染色体隐性遗传，OMIM：277460，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。已经确定其疾病基因为α-生育酚转运蛋白(alpha-tocop 详情>>
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简介疾病种类临床表现诊断治疗方法简介血浆中的12个凝血因子以罗马字排列为：因子（纤维蛋白原）,因子(凝血酶原),因子（组织凝血活酶），因子（钙离子），因子（易变因子），因子（稳定因子）,因子（抗血友病球蛋白）,因子Ⅸ（血浆凝血活酶成分），因子Ⅹ（斯图尔特氏因子），因子Ⅺ（血浆凝血活酶前质）,因子Ⅻ(接触因子),因子（纤维蛋白稳定因子）。凝血过程的主要步骤为：血浆中凝血活酶的生成；凝血酶的形成；纤维 详情>>
概述临床症状病理变化防制措施概述胆碱缺乏症(CholineDeficiency)本病是由于胆碱的缺乏而引起脂肪代谢障碍，使大量的脂肪在家禽肝内沉积所致的脂肪肝病或称脂肪肝综合征。(一)病因与发病机制家禽对胆碱的需要量，按NRC标准：雏鸡和肉仔鸡1300mg/kg，其他阶段均为500mg/kg；鸭和鹅与鸡相同；鹌鹑生长期为2000mg/kg，种用期为1500mg/kg。以上是在正常条件下家禽对胆碱最 详情>>
临床症状近期状况防制措施临床症状雏鸡和雏火鸡表现生长迟缓，食欲不振，羽毛干燥、变脆，趾爪、喙底和眼周围皮肤发炎，以及骨短粗等特征性症状与病变。成年鸡和火鸡缺乏症时，蛋的孵化率降低，胚胎发生先天性骨短粗症。鸡胚骨骼变形，包括胫骨短和后屈、跗跖骨很短、翅短、颅骨短、肩胛骨前端短和弯曲。有些学者报道，母鸡因缺乏生物素所产的蛋，其鸡胚出现并趾症，第3趾和第4趾之间的蹼延长。有人还看到大量孵化不出来的鸡胚呈 详情>>
简介病因病型及特征防治方法简介维生素E和硒是动物体内不可缺少的抗氧化物，两者协同作用，共同抗击氧化物对组织的损伤。所以，一般所说的维生素E缺乏症，实际上是维生素E-硒缺乏症。本病主要见于20-50日龄仔鸡。病因日粮供应量不足或饲料贮存时间过长是诱发本病的主要原因。病型及特征1.脑软化症：病雏表现运动共济失调，头向下挛缩或向一侧扭转，有的前冲后仰，或腿翅麻痹，最后衰竭死亡。病变主要在小脑，脑膜水肿， 详情>>
概述临床症状病理变化防制措施概述叶酸缺乏症(FolicAcidDeficiency)叶酸因其普遍存在于植物绿叶中而得名。家禽叶酸缺乏症是以生长不良，贫血，羽毛色素缺乏，有的发生伸颈麻痹等特征症状的营养代谢疾病。(一)病因与发病机制家禽配合饲料对叶酸的需要量，按NRC标准：中雏鸡、肉仔鸡0.55mg/kg，大雏和产蛋鸡0.25mg/kg，种鸡0.35mg/kg，鹌鹑和火鸡在育成期0.8mg/kg，其 详情>>
概述病因症状防治概述生物素缺乏症是由于生物素缺乏引起机体糖、蛋白、脂肪代谢障碍的营养缺乏性疾病，其特征病变为鸡喙底、皮肤、趾爪发生炎症，骨发育受阻呈现短骨。病因1.谷物类饲料中生物素含量少，利用率低，如果谷物类在饲料中比例过高，就容易发生缺乏症。2.抗生素和药物影响微生物合成生物素，长期使用会造成生物素缺乏。3.其它影响生物素需要量的因素，如饲料中脂肪含量等。症状该症发生与泛酸缺乏症相似的皮炎症状 详情>>
概述病因症状防治概述维生素B12缺乏症是由于维生素B12或钴缺乏引起的恶性贫血为主要特征的营养缺乏性疾病。病因1.饲料中长期缺钴.2.长期服用磺胺类抗生素等抗菌药，影响肠道微生物合成维生素B12。3.笼养和网养鸡不能从环境（垫草等）获得维生素B12。4.肉鸡和雏鸡需要量较高，必须加大添加量。症状雏鸡贫血症与维生素B6缺乏症相同。食欲不振，发育迟缓，羽毛生长不良，稀少无光泽，发生软脚症，死亡率增加。 详情>>
概述病因症状防治概述维生素B6又称吡哆醇，是禽体重要辅酶，家禽不能合成维生素B6，必须从饲料中摄取。其缺乏症是以食欲下降、骨短粗和神经症状为特征的营养代谢病。病因维生素B6的缺乏症一般很少发生，只有在饲料中极度不足或在应激下家禽对维生素B6的需求量增加的情况下才导致缺乏症的发生。症状维生素B6缺乏时主要引起蛋白质和脂肪代谢障碍，血红蛋白合成受阻，以及神经系统的损害，导致家禽生长发育受阻，引起贫血和 详情>>
概述病因症状防治概述叶酸缺乏症是由于动物体内缺乏叶酸而引起的以贫血、生长停滞、羽毛生长不良或色素缺乏为特征的营养缺乏性疾病。叶酸对于正常的核酸代谢和细胞增殖极其重要，而实用家禽饲料原料含量又不丰富，如果补充量不足很容易发生缺乏症。病因1.使用的商品饲料中添加量太低。2.抗菌药物如磺胺类影响微生物合成叶酸。3.特殊生理阶段和应激状态下需要量增加。4.其它影响叶酸合成吸收的因素如疾病等。症状雏禽贫血， 详情>>
类固醇5α-还原酶2缺乏症（steroid5α-reductasedeficiency）曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。研究发现，催化睾酮转变为二氢睾酮（DHT）的类固醇5α-还原酶有两种：一种是碱性PH（Ⅰ型）酶，分布于肝和非生殖器皮肤；另一种是酸性PH（Ⅱ型）酶，主要分布于外生殖器、会阴皮肤和前列腺。该病是Ⅱ型酶缺陷所致，因而采用了新的名称。该病较少见，发病率 详情>>
资料症状应对措施注意由于先天遗传或后天获得的免疫系统防护功能障碍，均称为免疫缺乏病。资料免疫是人体的一种保护性反应，是人在进化过程中与病原体或其他致病因素抗争获得的。免疫缺乏就是身体的免疫力降低的现象。一般的免疫缺乏可分为两类。一种是身体感染或免疫前所产生的抗体不足（抗体就是保护人体免受感染的物质）。这种病可以只影响一种抗体，或是同时影响许多抗体。由于这种免疫缺乏，人体对某些感染（特别是细菌性感染 详情>>
面部特征识别能力缺乏症这种症状的名字真长，而我就是这种能力缺乏症的患者。无法将只见过一两次的人的面孔与名字对应起来，这困扰了我很多年。我担心我的不善于沟通+面部特征识别能力缺乏症会令我形影相吊，于是决心钻研一下记住面孔与姓名的方法。该篇指导人们记住面孔与名字的第一步骤：迫使自己从一开始就对他人的名字产生意识。可以通过联想来产生意识，并且将自己联想到的内容来替换他人的名字。比如你看到我的名字：黄丽阳 详情>>
病因治疗脑叶酸缺乏症(CerebralFolateDeficiency)是一种近年发现的罕有脑疾，患者的大脑缺乏叶酸，令脑神经出现病变。成年患者的新陈代谢会受影响，容易中风；若妇女怀孕缺乏叶酸，亦会导致婴儿神经发育不正常，令小孩智力发展出现障碍，可变成弱智，手脚常抽筋，夭折率亦会相应提高。病因先天脑叶酸缺乏症的患者，会出现自身抗体(autoantibodies)，阻碍叶酸进入脑部，令脑脊液中的5- 详情>>
概述表现医疗措施(处方1处方2)概述由于某些疾病影响引起。表现临床见犊牛、羔羊皮肤呈麸皮样痂块，目盲及神经症状。医疗措施治宜补充维生素A。处方1维生素AD注射液2-4ml。用法：犊牛一次肌肉注射，每天1次，连用3d，羊用0．5-1ml。处方2苍术25g、松针25g、侧柏叶25g。用法：研末，拌料，牛一次喂服，每天1次，连喂数日。 详情>>
概述表现医疗措施(处方1处方2)概述由于幼牛犊牛和羔羊瘤胃还处于不活动阶段，维生素供给不足引起。表现临床表现衰弱，共济失调及惊厥，腹泻，厌食，脱水等。医疗措施治宜补充维生素B1。处方1维生素B1注射液200-300mg。用法：犊牛一次肌肉注射，羔羊用50-100mg。每天1次，连用3次。处方2复合维生素B注射液10-20ml用法：牛一次肌肉注射，羊用2-6ml。 详情>>
基本概述发病原因发病机制临床诊断治疗方法疾病预防基本概述皮脂缺乏症（asteatosis）皮脂腺分泌的减少或缺乏造成皮肤干燥，又称干皮肤（dryskin），常为单纯鱼鳞病样表现，属中医的“白屑风”范畴。造成皮脂分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如黏液性水肿、糖尿病、尿崩症、尿毒症等。局限或广泛性皮肤干燥，有细小裂隙，缺乏皮脂，常瘙痒，附着菲薄糠麸状鳞屑，有时有痛感，冬季更甚，无潮红及炎症现象。发病 详情>>
病因发病特征医疗措施([处方1][处方2])病因主要由于日粮中缺乏维生素E和硒引起。发病特征雏禽肌营养不良，渗出性素质，成禽生殖能力降低。医疗措施治宜补充维生素E。[处方1]维生素E300IU用法：一次喂服。说明：也可在饲料中添加5%植物油。[处方2]亚硒酸钠维生素E注射液0.1ml用法：一次肌肉注射，也可100倍稀释饮服。 详情>>
氨基酸肉毒碱是赖氨酸经甲基化后再进一步修饰而成的衍生物.长链脂酰辅酶A(CoA)酯被转运到线粒体的过程需要肉毒碱.肉毒碱棕榈转化酶催化CoA中的脂酰基转移到肉毒碱的转脂化作用,然后通过线粒体的内膜被转运.第二个转酯化发生在线粒体内,重新产生脂酰CoA参与β氧化反应.动物性食物富含肉毒碱,因为动物细胞能合成肉毒碱.内源性生物合成加上从膳食摄入可以满足人类对肉毒碱的需要.一般的膳食每天大约可提供100 详情>>
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维生素Ａ缺乏症[诊断]:出现软壳症，有的发生眼干燥，角膜肥厚，皮肤干燥，粘膜变性，常导致消化、呼吸机能紊乱，活动不灵活，严重的可出现发育迟缓和繁殖能力降低。[治疗]:服鱼肝油或维生素Ａ。维生素A黄色油状液体，溶解于脂肪。胡萝卜素能转变成维生素A。缺乏时，能引起夜盲症或干眼症。动物的肝脏和鱼肝油中含量较多。维生素B1无色针状结晶，溶于水，有增加食欲，帮助消化的作用，又能促进生长，维持生殖机能等。缺乏 详情>>
百科名片简介治疗传说百科名片又称为“阳光过敏症”和先天性红血球合成性紫质症，是紫质症的一种，是一种罕见的遗传病。简介先天性红血球紫质缺乏症（CongenitalErythropoieticPorphyria）是染色体隐性遗传病，为紫质症的一种。这主要是因为人体以紫质为前驱物，透过特定酶的作用制造血基质，而这种病的患者体内缺乏合成酵素，从而导致体内的紫质积累。紫质会积累在血液及尿中，尿液会呈红褐色， 详情>>
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概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(1.主要为肝损害2.肺部综合征3.其他)检查治疗((一)治疗(二)预后)概述α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。病因(一)发病原因本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多 详情>>
病因症状防治病因本病的发生是由于羊的饲料中缺乏胡萝卜素或维生素A；饲料调制加工不当，使其中脂肪酸败变质，加速饲料中维生素A类物质的氧化分解，导致维生素A缺乏。当羊处于蛋白质缺乏的状态下，便不能合成足够的视黄醛结合蛋白质运送维生素A。脂肪不足会影响维生素A类物质在肠中的溶解和吸收。因此，当蛋白质和脂肪不足时，即使在维生素A足够的情况下，也可发生功能性的维生素A缺乏症。此外，慢性肠道疾病和肝脏有病时， 详情>>
当一个人长期处在缺乏氧气的环境下，脑组织就会因为缺氧而产生坏死。而这种坏死造成的病症就叫做氧缺乏症。其症状表现为：轻度症状：脑组织损伤造成思维能力退化，可能会变得神经质或者迟钝。中度症状：脑组织部分坏死，出现类似轻度精神病的症状。通常表现为异常的执著于某一事物。重度症状：脑组织大部分坏死，失去独立思考能力。最严重症状：脑组织几乎完全坏死=死亡或植物人。这种病症在远程宇宙船（尤其是失事的宇宙船）上比 详情>>
中文名：遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症英文名：hereditarycoagulationfactorⅤdeficiency遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症自1943年首例报道以来，共报道约150例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威发现，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。但是，在发现凝血因子Ⅴ缺乏之前，已经有学者猜测体内可能存在一种他们称之为“易变因子”或“前加速酶”的物质，使凝血酶原转化 详情>>
遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。生化特点为血清铜蓝蛋白缺失和中枢神经系统的铁代谢障碍。目前国内尚未见报道。【病因和发病机制】人类铜蓝蛋白基因定位于3q22～25。人铜蓝蛋白基因由19个外显子组成，长约45kb，铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单条多肽链，结合有6个铜离子， 详情>>
疾病概述临床表现辅助检查治疗概述疾病概述该病甚少见，为常染色体隐性遗传，往往有近亲婚配史，男女均可发病，部分患者可合并其他先天性畸形，如输尿管畸形，动脉导管未闭等。FV是一辅助因子，与钙离子及磷脂组成复合体后能使FXa的活性增强35万倍。临床表现仅纯合子有出血表现，大多由外伤引起．自发出血少见，为粘膜及皮下出血，女性月经过多。血尿及关节腔出血少见。杂合子通常无出血症状，纯合子出血症状也可轻微，且与 详情>>
病因与发病机制临床表现实验室检查治疗概述病因与发病机制遗传性因子Ⅻ缺乏症或称为Hageman特性，为常染色体隐性遗传，有近亲婚配史，男女都可患病。FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子，激活的FⅫ（FⅫa）在凝血过程中激活FⅪ，也激活纤溶系统，增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有活化补体工抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。FⅫ基因可能位于第 详情>>
疾病概述临床症状诊断鉴别防治措施疾病概述猪碘缺乏症又称为甲状腺肿，是碘绝对或相对不足而引起的以甲状腺机能减退和甲状腺肿大为病理特征的慢性营养缺乏症。由于猪摄入碘不足可直接诱发原发性碘缺乏；而某些化学物质或致甲状腺肿物质可影响碘的吸收，干扰碘与酪蛋白结合，从而诱发继发性碘缺乏症，如芜菁、甘蓝、油菜、油菜籽饼、亚麻籽饼等含有阻止或降低甲状腺聚碘作用的硫氰酸盐、硝酸盐。植物中致甲状腺肿素、硫脲及硫脲嘧啶 详情>>
病因发病特征治疗措施([处方])病因由硒缺乏引起。发病特征仔猪喜卧，起立困难，兴奋，转圈，触之尖叫，腹部皮下水肿，步态僵硬，四肢麻痹等。治疗措施治宜补硒[处方]（1）0.1%亚硒酸钠溶液0.02-0.04ml用法：一次皮下注射，按0.001-0.003g用药，隔日重复一次。（2）维生素E注射液100-300mg用法：一次肌肉注射，隔日1次。 详情>>
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11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylasedeficiency）于1955年首次报道，临床特征是低肾素性高血压。该型占先天性肾上腺皮质增生全部患者的5%~8%。发病率约为新生儿的1/10万，但是中东的犹太人和阿拉伯人发病率较高。发病机理临床表现(经典型轻型)辅助检查诊断标准治疗措施发病机理1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒体内膜，催化11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮（DOC）分别转变 详情>>
参见：CYP17缺乏症 详情>>
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulasedeficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2万~1/5万。发病机理临床表现(单纯男性化型失盐型非经典型)辅助检查诊断与鉴别诊断治疗措施疾病预后发病机理 详情>>
参见：11β-羟化酶缺乏症 详情>>
CYP17缺乏症（17α-hydroxylasedeficiency）较少见，迄今文献报道约为130余例。1966年首次报道1例，46岁，女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。发病率约为五万分之一。发病机理疾病诊断临床表现辅助检查治疗措施发病机理1．酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17- 详情>>
参见：21羟化酶缺乏症 详情>>
参见：蚕豆病 详情>>
【概述】【治疗】【发病机理】【症状体征】【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。【治疗】目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查治疗(药物治疗：其他治疗：预后：)概述白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。病因(一)发病原因白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。(二)发病机制根据197 详情>>
基本概述症状防治基本概述必需脂肪酸(EFA)包括属于ω-6(n-6)脂肪酸的亚油酸和花生四烯酸及属于ω-3(n-3)脂肪酸的亚麻酸,廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸(参见第1节).机体可以从亚油酸合成花生四烯酸,从亚麻酸合成廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸.植物油如玉米油,棉籽油和大豆油是亚油酸和亚麻酸的来源；鱼油是廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸的来源.EFA的需要量成年人为膳食能量的1%~2%,婴儿为3%,并建议ω- 详情>>
中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法丙酮酸激酶缺乏症-概述丙酮酸激酶缺乏 详情>>
蛋白质缺乏症亦称低蛋白血症,以血浆蛋白减少、胶体渗透压降低、全身性水肿为特征。[病因]蛋白质缺乏症大多数继发于其他疾病。蛋白质摄入不足或吸收障碍如食道狭窄、慢性腹泻等。蛋白质消耗过多如大量失血、严重烧伤、热性疾病、恶性肿瘤、恶病质、胸膜炎、腹膜炎、肾小球肾炎、肾病综合征等。蛋白质合成漳碍见于肝脏疾病，如肝硬化、慢性肝炎等。[症状]病犬表现消瘦，被毛粗刚，体重减轻，发育停止。食欲不振,可视粘膜苍白， 详情>>
生物素(Biotin)为人体所需的水溶性维生素，又称维生素H、维生素B7、辅脢R(CoenzymeR)等，于脂肪合成、糖质新生等反应途径中扮演重要角色，并藉由物素酵素(Biotinidase)的作用，将生物素胺酸(biocytin)切割为生物素，以维持足够发生作用的量；而生物素酵素的缺损，将导致生物素的不足，及以生物素作为辅脢的羧化脢功能不足。1、发病原因：人体中主要有四种羧化脢，有赖生物素以作为 详情>>
二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，是指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。疾病名称疾病别名疾病分类疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查鉴别诊断治疗方案预防预后流行病学疾病名称二糖酶缺乏症疾病别 详情>>
脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。流行病学病因发病机制临床表现诊断检查流行病学本病自1968年由Goodman等首次报道以来至今发现有12例，其中6例发现于日本。病因脯肽酶缺乏症(prolid 详情>>
概述症状、体征、检查病因临床表现诊断和治疗概述核黄素(维生素B2)不论是作为黄素单核苷酸还是黄素腺嘌呤二核苷酸,都在和碳水化合物代谢有关的许多氧化-还原反应中起必需的辅酶作用.核黄素缺乏可引起口腔,眼,皮肤及生殖方面的损害.原发性核黄素缺乏与乳类及其他动物产品的消费不足有关.继发性缺乏则多见于慢性腹泻,肝脏疾病,慢性酒精中毒以及术后的营养输注缺少补充维生素时.症状、体征、检查最常见的体征有口角粘膜 详情>>
获得性纤维蛋白原缺乏症分三种，一是纤维蛋白原产生不足纤维蛋白原在肝脏中产生，因此肝病可引起纤维蛋白原缺乏，并与肝实质损害的程度成正比；二是纤维蛋白原消耗过多暴发性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜及巨大海绵血管瘤等病例的局部血栓，可引起血浆纤维蛋白原的消耗；三是纤维蛋白原溶解正常人体内血液凝固和纤维蛋白溶解处于动态平衡。获得性纤维蛋白原缺乏症获得性纤维蛋白原缺乏症临床表现获得性纤维蛋白原缺乏症化验检查( 详情>>
概述发病原因概述生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。发病原因1特发性生长激素缺乏症占此类病人的绝大多数,其具体原因尚 详情>>
钙和磷缺乏症日粮中钙和磷的含量不够，或钙、磷的的比例不当，或维生素D含量不足，都会影响钙和磷的吸收和利用。过量的钙导致钙磷比例失调，骨骼畸变；磷过多可引起骨组织营养不良，所以由于钙磷缺乏和钙磷比例失调引起的雏鸡佝偻病，在产蛋鸡则引起软骨病或产蛋疲劳症，以上症状都可称为鸡钙和磷缺乏症。鸡佝偻病(病因症状剖检变化诊断)笼养蛋鸡产蛋疲劳症(病因临床症状剖检变化)防治措施(佝偻病治疗笼养蛋鸡产蛋疲劳症防治 详情>>
锰缺乏症(ManganeseDeficiency)锰是动物体必需的微量元素，家禽对这种元素的需要量是相当高的，对缺锰最为敏感，易发生缺锰，以骨短粗病为其主要特征。病因发病机制临床症状病理变化防制措施病因主要的病因是由于日粮内锰缺乏而引起。玉米和大麦含锰量最低。在低锰土壤生长的植物含锰量也低。一般家禽日粮中含锰需要量为4×10-5～6×10-5。然而。不同种、品种的家禽对锰的需要量也有较大的差异。重 详情>>
维生素B1缺乏症(VitaminB1Deficiency)维生素B1是由一个嘧啶环和一个噻唑环结合而成的化合物。因分子中含有硫和氨基，故又称硫胺素(Thiamine)。硫胺素是家禽碳水化合物代谢所必需的物质。由于维生素B1(硫胺素)缺乏而引起家禽碳水化合物代谢障碍及神经系统的病变为主要临诊特征的疾病称为维生素B1缺乏症。发病原因发病机制临床症状病理变化诊断鉴别医疗措施([处方1][处方2])防制措 详情>>
维生素B2缺乏症(VitaminB2Deficiency)维生素B2是由核醇与二甲基异咯嗪结合构成的，由于异咯嗪是一种黄色色素，故又称之为核黄素。核黄素缺乏症是以幼禽的趾爪向内蜷曲，两腿发生瘫痪为主要特征的营养缺乏病。病因发病机制临床症状病理变化诊断鉴别防制措施病因各种青绿植物和动物蛋白富含核黄素，动物消化道中许多细菌、酵母菌、真菌等微生物都能合成核黄素。可是常用的禾谷类饲料中核黄素特别贫乏，每公 详情>>
硒缺乏症(SeleniumDeficiency)硒是家禽必需的微量元素，它是体内某些酶、维生素以及某些组织成分不可缺少的元素，为家禽生长、生育和防止许多疾病所必需，缺乏时可引起家禽营养性肌营养不良、渗出性素质、胰腺变性，硒和维生素E对预防小鸡脑软化、火鸡肌胃变性有着相互补充的作用病因发病机制流行病学(有一定的地区呈一定的季节性群体选择性)临床症状病理变化防制措施病因主要是由于饲料中硒含量的不足与缺 详情>>
自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。疾病体征病因发病机理病理改变临床表现诊断检查治疗与鉴别并发症预后及预防疾病体征高加索人群中，约1%～2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型 详情>>
粒细胞缺乏症又叫白细胞减少症,系指外周血中白细胞计数持续低于4000/立方毫米。正常白细胞计数是4000-10000／立方毫米，其中中性粒细胞占60.75%。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学药物中毒、电离辐射、感染或免疫性疾病，亦可原因不明，但最常见的病因是药物反应。本病多起病缓慢，慢性经过，少数可无症状。患者可有头晕、乏力、头痛、四肢无力、食欲不振、低热、失眠等；可有易感染倾向，如易患疖痈、肺 详情>>
在柑橘类，镁从叶片向果实的移动持续至成熟期，所以叶片容易出现缺乏症。果实附近叶片缺乏症明显，但其先端枝的叶片不出现缺乏症，可以看出镁向果实移动的激烈程度（前田原图）。【概述】【并发症】【诊断】【治疗措施】【病因学】【临床表现】【防治原则】【概述】镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多生物学过程，具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用，并能激活体内 详情>>
概述生物学特征(1.变异类型2.遗传形式3.分子生物学4.发病机制)实验室检查(1.高铁血红蛋白还原试验2.硝基四氮唑蓝试验3.荧光斑点法4.抗坏血酸（维生素C）氰化物试验5.高铁血红蛋白还原试验微量组织化学洗脱法6.G-6-PD活性测定7.G-6-PD/6PGD定量比值法)检查注意事项检测方法的选择与正常值其它辅助检查临床表现诊断治疗概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病 详情>>
葡萄糖磷酸异构酶(glucosephosphateisomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。概述发病机制症状检查治疗预防概述中文 详情>>
葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。患者由于遗传基因的先天缺憾，无法正常地分解葡萄糖。除此以外，蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫(紫药水)、部份药物都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有 详情>>
禽维生素A缺乏症是由于饲料中缺乏维生素A与胡萝卜素或吸收障碍引起，以雏禽共济失调，成禽夜盲、眼球炎为特征。治疗治宜补充维生素A。[处方1]鱼肝油1-2ml用法：一次喂服或肌肉注射，每日3次，连用数日。[处方2]维生素A注射液0.25-0.5ml用法：一次肌肉注射，每日1次，连用数日。[处方3]3%硼酸水溶液适量用法：冲洗患眼，然后再涂上抗生素眼膏。说明：适用于维生素A缺乏所致的眼炎。 详情>>
因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小者称为生长激素缺乏症。原发性生长激素缺乏症多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。继发性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，除有上述症状外，尚有原发病的种种症状 详情>>
简介病程病因简介食物中毒性白细胞缺乏症是因食用野外越冬粮食引起以白细胞缺乏为主的疾病。自19世纪以来苏联就有此病发生。1913年曾发生于东部西伯利亚阿穆州一带，1932年后在西部西伯利亚的一些地区，呈地方性发病。症状为发热，出血性疹，鼻、喉和齿龈出血，坏死性咽炎，白细胞明显减少，粒性白细胞缺乏症及败血症。病死率高。本症是由于梨孢镰刀菌和拟枝孢镰刀菌的单端孢霉素类毒素中毒所致。迄今，我国还没有发现类 详情>>
髓过氧化物酶(myeloperoxidasedeficiency，MPO)缺乏症，是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23 详情>>
铁缺乏症是全球性的营养缺乏性疾病，全球共有20多亿人口缺铁。在经济发达的美国，6个月～2岁婴儿的患病率（包括缺铁性贫血及缺铁但尚未贫血者）为68％。1998年，北京医科大学最新的一项调查发现，以7岁儿童为例，全国男童和女童的患病率分别达42％和44％。因此，充分认识、积极研究防治铁缺乏症，是提高中华民族身体素质的大事，是全社会的重要职责。一、铁对人体有哪些作用二、人体缺铁的常见表现三、教你如何防止 详情>>
维生素A缺乏症是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病，多见于1～4岁小儿；最早的症状是暗适应差，眼结合膜及角膜干燥，以后发展为角膜软化且有皮肤干燥和毛囊角化，故又称夜盲症、干眼病、角膜软化症。发病原因(饮食不当消化系统疾病消耗性疾病甲状腺功能低下和糖尿病锌缺乏)发病机制临床表现(眼部症状皮肤表现其他表现并发症)检查诊断(检查诊断)疾病鉴别疾病治疗(一般疗法维生素A治疗眼病局部疗 详情>>
维生素Bl缺乏症（VitaminBldeficiency）又称脚气病（Beriberi），是因缺乏维生素B1（硫胺素，Thiamine）引起的疾病。多见于以大米为主食的地区，任何年龄均可发病。简介来源病理生理病因症状如何补充维生素B1诊断与鉴别诊断预防治疗简介当身体缺乏维生素B1时，热能代谢不完全，会产生丙酮酸等酸性物质，进而损伤大脑、神经、心脏等器官，由此出现的一系列症状，总称为“脚气病”。来源 详情>>
概述维生素B2缺乏症(vitamineB2deficiency)又名核黄素缺乏症是一种较常见的营养缺乏病，在一些发展中国家，人群中患病率极高。常见的临床症状有阴囊皮炎、口角糜烂、脂溢性皮炎、结膜充血及怕光、流泪等。维生素B2缺乏引起的皮肤、黏膜损伤的发生机制可能是因为核黄素缺乏可引起某些条件下的B6缺乏，两种维生素缺乏均可因影响皮肤胶原成熟过程而导致皮肤、黏膜受损。疾病概述病因病理症状体征发病机理 详情>>
一、维生素B简介二、维生素B缺乏的常见症状三、维生素B1缺乏病(1、维生素B1缺乏病释义2、维生素B1缺乏病发现史3、维生素B1缺乏病病因4、维生素B1缺乏病症状5、需要补充维生素B1的人群：6、维生素B1缺乏病的治疗7、维生素B1缺乏病预防)四、维生素B2缺乏病(1、维生素B2缺乏原因2、维生素B2缺乏病临床表现3、维生素B2缺乏病预防4、需要补充维生素B2的人群：)五、维生素B6缺乏病(1、维 详情>>
维生素C(抗坏血酸)是胶原蛋白形成所必需的，它有助于保持间质物质的完整，如结缔组织，骨样组织以及牙本质。严重缺乏可引起坏血病，这是一种急性或慢性疾病，特征为出血，类骨质及牙本质形成异常。儿童主要表现为骨发育障碍，肢体肿痛，假性瘫痪，皮下出血。成人表现为齿龈肿胀、出血，皮下瘀点，关节及肌肉疼痛，毛囊角化等。疾病描述疾病病因病理生理诊断检查(诊断依据实验室检查其他辅助检查)鉴别诊断治疗方案并发症预后及 详情>>
维生素E缺乏所引起的疾病按物种变化很大.缺乏可引起生殖障碍；肌肉,肝脏,骨髓和脑功能异常；红细胞溶血；胚胎发生缺陷；以及渗出性素质,这是一种毛细血管渗透性障碍,可以产生骨骼肌萎缩,在某些物种,伴有心肌病损.对无脂肪吸收不良维生素E缺乏的遗传型病人,大剂量的α-生育酚(每天100~200IU)可改善缺乏并能防止神经病的后遗症.人的维生素E缺乏症(简介人维生素E缺乏主要表现症状和体征治疗)二、家禽的维 详情>>
维生素Ｋ缺乏症是由于维生素Ｋ缺乏引起的凝血障碍性疾病。本病发生于１周内的新生儿称为新生儿出血症，发生于婴儿期者称为迟发性维生素Ｋ依赖因数缺乏症。临床主要表现为皮肤出血、呕血、便血、穿刺部位长时间出血，常合并颅内出血及肺出血而导致死亡，严重颅内出血常遗留后遗症。本病为新生儿、婴儿期常见疾病，多见于３个月以内单纯母乳喂养而母亲不吃蔬菜的小儿。起病急骤，病情严重，容易误诊。但只要对本症有足够的认识，本病 详情>>
简介维生素分类(水溶性维生素脂溶性维生素)维生素缺乏症分类简介维生素是维持身体健康所必需的物质,多数不能在体内合成,必须从食物中摄取。虽然机体对维生素的需要量很小,缺乏时,可引起维生素缺乏症。维生素分类目前已知的维生素有20多种,根据维生素的溶解性分为水溶性维生素和脂溶性维生素。水溶性维生素维生素B1,又名硫胺素,在谷类、豆类如酵母中含量丰富。它易溶于水,在酸性环境中稳定,遇碱易破坏,因此应避免过 详情>>
定义分类发病机制治疗定义Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/GlutamateCarrier,AGC)蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(AdultOnsetTypeⅡCitrullinemia,CTLN2)和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NeonatalIntrahepaticCholest 详情>>
腺苷脱氨酶缺乏症Aadenosinedeaminasedeficiency(ADA)定义：一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，编码一条含363个氨基酸残基的多肽链。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅 详情>>
小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地，估计全世界约有2亿人患者G-6-PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。疾病描述病理病因临床类型诊断依据治疗措施疾病描述本病为X连锁 详情>>
锌缺乏症是锌摄入、代谢或排泄障碍所致的体内锌含量过低的现象，由于身体无法提供充足锌元素，造成缺乏而引起的各种症状。简介流行病学主要原因类型锌在人体的作用发病机制临床表现并发症诊断鉴别诊断检查治疗预防人体缺锌原因简介锌缺乏症（zincdeficiency）锌摄入、代谢或排泄障碍所致的体内锌含量过低的现象，是由于身体无法提供充足锌元素，造成缺乏而引起的各种症状。在不同的动物种属中已发现70种酶必须有锌 详情>>
致病原因临床表现辅助检查治疗措施致病原因本病是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中发病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因；在B细胞分化早期IgA生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致使B细胞成熟受阻可能 详情>>
病因诊断治疗病因一般分为两类：一类是以摄入不足、质量不良引起；另一类是为疾病所诱发。1．摄入不足或质量不良战争、饥荒或其他原因（如神经性厌食、精神失常等)造成食物供应不足，或饮食结构不合理（如某些偏食者，长期不接受动物蛋白类食物)，又如婴儿由于母乳不足或长期单纯喂养母乳不添加其他代乳品等造成的膳食结构不平衡，即饮食质量不良。2．疾病诱发（1)胃肠道疾病：某些胃肠道疾病引起蛋白质不能自肠道很好吸收。 详情>>
烟酸缺乏症是指由烟酸和色氨酸同时缺乏引起的对家禽物质代谢的损害，该缺乏症主要表现为癞皮病症状，烟酸又称为抗癞皮病维生素。患者在早期表现可不明显，往往有食欲减退、倦怠乏力、体重下降、腹痛不适、消化不良、容易兴奋、注意力不集中、失眠等非特异性病症。当病情进展时，可以出现较典型症状，表现为夏秋季日光照射时发作，有时也可因辐射及皮肤物理性损伤而诱发。症状体征疾病病因病理生理诊断检查(诊断实验室检查)鉴别诊 详情>>
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。疾病简介病因及发病机制临床表现鉴别诊断疾病检查疾病简介本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗传，阳性家族史较为 详情>>
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病，自1920年首例病例报道以来，已发现约150例病例。遗传性低纤维蛋白原血症于1935年首次报道，目前，文献中共报道约40例。但是，可能很多所谓低纤维蛋白原血症实际都是伴有循环纤维蛋白原降低的异常纤维蛋白原血症。病因(发病原因发病机制)症状体征检查化验鉴别诊断(实验室检查其它辅助检查并发症)治疗 详情>>
肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。原发性肉碱的研究(发生率遗传模式)诊断临床表征治疗预后原发性肉碱的研究脂肪酸β-氧化(β-Oxidation)的过程是在粒线体中 详情>>
猪维生素A缺乏症是猪维生素缺乏的常见病之一。主要是因为猪发生慢性肠道疾病时而发生维生素A缺乏症。主要表现为明显的神经症状，头颈向一侧歪斜，步样蹒跚，共济失调，不久即倒地并发出尖叫声。治疗可以直接补充维生素A，保持饲料中有足够的维生素A原。疾病概述发病原因临床症状诊断鉴别防治措施疾病概述猪维生素A缺乏症是体内维生素A或胡萝卜素长期摄人不足或吸收障碍所引起的一种慢性营养缺乏症，以夜盲、干眼病、角膜角化 详情>>
猪维生素B缺乏症是一种猪常见病，主要是因在日粮中长期缺乏青绿饲料，饲料单一或配合不当，都会造成某种维生素缺乏。常见有维生素A，维生素B，维生素D，维生素E等。预防原则为调整日粮组成，添加复合维生素饲料添加剂，补充富含维生素B的全价饲料或及青绿饲料。疾病概述发病原因临床症状防治措施疾病概述维生素B族是一组多种水溶性维生素，包括维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素B12、叶酸、泛酸等。猪长时间摄 详情>>
β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia，ABL)也称棘红细胞β-脂蛋白缺乏症，1950年由Bassen-Kornzweig首先描述，故也称为Bassen-Kornzweig综合征，疾病基因定位在4q22～q24。病理表现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。本病系常染色体隐性遗传病，OMIM：200100。男女发病率无明显差别。本病的五个基本特征是：β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收 详情>>
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白细胞 白细 细胞 丙酮酸 丙酮 酮酸 激酶 缺乏症 缺乏 乏症
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蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号染色体，有9个外显子和8个内含子。发病机理临床表现实验室检查诊断标准治疗措施发病机理1．遗传性：遗传性日 详情>>
概念说明发病机理临床症状病理变化防制措施概念说明泛酸缺乏症(PantothenicAcidDeficiency)泛酸又称遍多酸。泛酸遍布于一切植物性饲料中，在一般日粮中不易缺乏。但在饲料加工时经热、酸、碱处理等很易破坏，长期饲喂玉米，可引起泛酸缺乏症。发病机理家禽对泛酸的需要量，按NRC标准：雏鸡、肉仔鸡、种鸡为10.0mg/kg，产蛋鸡2.2mg/kg；鹌鹑生长期为10.0mg/kg，种用时15 详情>>
【概述】【分子遗传学】【病理】【临床表现】【辅助检查】【诊断及鉴别诊断】【概述】共济失调伴选择性维生素E缺乏症(AVED)又称为家族性单纯性维生素E缺乏症(FIVE)，其临床特征为共济失调，腱反射减弱或消失，深感觉障碍及构音障碍，并伴有维生素E缺乏。本病呈常染色体隐性遗传，OMIM：277460，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。已经确定其疾病基因为α-生育酚转运蛋白(alpha-tocop 详情>>
共济 失调 选择性 选择 择性 维生素 维生 生素 缺乏症 缺乏 乏症
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简介疾病种类临床表现诊断治疗方法简介血浆中的12个凝血因子以罗马字排列为：因子（纤维蛋白原）,因子(凝血酶原),因子（组织凝血活酶），因子（钙离子），因子（易变因子），因子（稳定因子）,因子（抗血友病球蛋白）,因子Ⅸ（血浆凝血活酶成分），因子Ⅹ（斯图尔特氏因子），因子Ⅺ（血浆凝血活酶前质）,因子Ⅻ(接触因子),因子（纤维蛋白稳定因子）。凝血过程的主要步骤为：血浆中凝血活酶的生成；凝血酶的形成；纤维 详情>>
概述临床症状病理变化防制措施概述胆碱缺乏症(CholineDeficiency)本病是由于胆碱的缺乏而引起脂肪代谢障碍，使大量的脂肪在家禽肝内沉积所致的脂肪肝病或称脂肪肝综合征。(一)病因与发病机制家禽对胆碱的需要量，按NRC标准：雏鸡和肉仔鸡1300mg/kg，其他阶段均为500mg/kg；鸭和鹅与鸡相同；鹌鹑生长期为2000mg/kg，种用期为1500mg/kg。以上是在正常条件下家禽对胆碱最 详情>>
临床症状近期状况防制措施临床症状雏鸡和雏火鸡表现生长迟缓，食欲不振，羽毛干燥、变脆，趾爪、喙底和眼周围皮肤发炎，以及骨短粗等特征性症状与病变。成年鸡和火鸡缺乏症时，蛋的孵化率降低，胚胎发生先天性骨短粗症。鸡胚骨骼变形，包括胫骨短和后屈、跗跖骨很短、翅短、颅骨短、肩胛骨前端短和弯曲。有些学者报道，母鸡因缺乏生物素所产的蛋，其鸡胚出现并趾症，第3趾和第4趾之间的蹼延长。有人还看到大量孵化不出来的鸡胚呈 详情>>
简介病因病型及特征防治方法简介维生素E和硒是动物体内不可缺少的抗氧化物，两者协同作用，共同抗击氧化物对组织的损伤。所以，一般所说的维生素E缺乏症，实际上是维生素E-硒缺乏症。本病主要见于20-50日龄仔鸡。病因日粮供应量不足或饲料贮存时间过长是诱发本病的主要原因。病型及特征1.脑软化症：病雏表现运动共济失调，头向下挛缩或向一侧扭转，有的前冲后仰，或腿翅麻痹，最后衰竭死亡。病变主要在小脑，脑膜水肿， 详情>>
概述临床症状病理变化防制措施概述叶酸缺乏症(FolicAcidDeficiency)叶酸因其普遍存在于植物绿叶中而得名。家禽叶酸缺乏症是以生长不良，贫血，羽毛色素缺乏，有的发生伸颈麻痹等特征症状的营养代谢疾病。(一)病因与发病机制家禽配合饲料对叶酸的需要量，按NRC标准：中雏鸡、肉仔鸡0.55mg/kg，大雏和产蛋鸡0.25mg/kg，种鸡0.35mg/kg，鹌鹑和火鸡在育成期0.8mg/kg，其 详情>>
概述病因症状防治概述生物素缺乏症是由于生物素缺乏引起机体糖、蛋白、脂肪代谢障碍的营养缺乏性疾病，其特征病变为鸡喙底、皮肤、趾爪发生炎症，骨发育受阻呈现短骨。病因1.谷物类饲料中生物素含量少，利用率低，如果谷物类在饲料中比例过高，就容易发生缺乏症。2.抗生素和药物影响微生物合成生物素，长期使用会造成生物素缺乏。3.其它影响生物素需要量的因素，如饲料中脂肪含量等。症状该症发生与泛酸缺乏症相似的皮炎症状 详情>>
概述病因症状防治概述维生素B12缺乏症是由于维生素B12或钴缺乏引起的恶性贫血为主要特征的营养缺乏性疾病。病因1.饲料中长期缺钴.2.长期服用磺胺类抗生素等抗菌药，影响肠道微生物合成维生素B12。3.笼养和网养鸡不能从环境（垫草等）获得维生素B12。4.肉鸡和雏鸡需要量较高，必须加大添加量。症状雏鸡贫血症与维生素B6缺乏症相同。食欲不振，发育迟缓，羽毛生长不良，稀少无光泽，发生软脚症，死亡率增加。 详情>>
概述病因症状防治概述维生素B6又称吡哆醇，是禽体重要辅酶，家禽不能合成维生素B6，必须从饲料中摄取。其缺乏症是以食欲下降、骨短粗和神经症状为特征的营养代谢病。病因维生素B6的缺乏症一般很少发生，只有在饲料中极度不足或在应激下家禽对维生素B6的需求量增加的情况下才导致缺乏症的发生。症状维生素B6缺乏时主要引起蛋白质和脂肪代谢障碍，血红蛋白合成受阻，以及神经系统的损害，导致家禽生长发育受阻，引起贫血和 详情>>
概述病因症状防治概述叶酸缺乏症是由于动物体内缺乏叶酸而引起的以贫血、生长停滞、羽毛生长不良或色素缺乏为特征的营养缺乏性疾病。叶酸对于正常的核酸代谢和细胞增殖极其重要，而实用家禽饲料原料含量又不丰富，如果补充量不足很容易发生缺乏症。病因1.使用的商品饲料中添加量太低。2.抗菌药物如磺胺类影响微生物合成叶酸。3.特殊生理阶段和应激状态下需要量增加。4.其它影响叶酸合成吸收的因素如疾病等。症状雏禽贫血， 详情>>
类固醇5α-还原酶2缺乏症（steroid5α-reductasedeficiency）曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。研究发现，催化睾酮转变为二氢睾酮（DHT）的类固醇5α-还原酶有两种：一种是碱性PH（Ⅰ型）酶，分布于肝和非生殖器皮肤；另一种是酸性PH（Ⅱ型）酶，主要分布于外生殖器、会阴皮肤和前列腺。该病是Ⅱ型酶缺陷所致，因而采用了新的名称。该病较少见，发病率 详情>>
资料症状应对措施注意由于先天遗传或后天获得的免疫系统防护功能障碍，均称为免疫缺乏病。资料免疫是人体的一种保护性反应，是人在进化过程中与病原体或其他致病因素抗争获得的。免疫缺乏就是身体的免疫力降低的现象。一般的免疫缺乏可分为两类。一种是身体感染或免疫前所产生的抗体不足（抗体就是保护人体免受感染的物质）。这种病可以只影响一种抗体，或是同时影响许多抗体。由于这种免疫缺乏，人体对某些感染（特别是细菌性感染 详情>>
面部特征识别能力缺乏症这种症状的名字真长，而我就是这种能力缺乏症的患者。无法将只见过一两次的人的面孔与名字对应起来，这困扰了我很多年。我担心我的不善于沟通+面部特征识别能力缺乏症会令我形影相吊，于是决心钻研一下记住面孔与姓名的方法。该篇指导人们记住面孔与名字的第一步骤：迫使自己从一开始就对他人的名字产生意识。可以通过联想来产生意识，并且将自己联想到的内容来替换他人的名字。比如你看到我的名字：黄丽阳 详情>>
病因治疗脑叶酸缺乏症(CerebralFolateDeficiency)是一种近年发现的罕有脑疾，患者的大脑缺乏叶酸，令脑神经出现病变。成年患者的新陈代谢会受影响，容易中风；若妇女怀孕缺乏叶酸，亦会导致婴儿神经发育不正常，令小孩智力发展出现障碍，可变成弱智，手脚常抽筋，夭折率亦会相应提高。病因先天脑叶酸缺乏症的患者，会出现自身抗体(autoantibodies)，阻碍叶酸进入脑部，令脑脊液中的5- 详情>>
概述表现医疗措施(处方1处方2)概述由于某些疾病影响引起。表现临床见犊牛、羔羊皮肤呈麸皮样痂块，目盲及神经症状。医疗措施治宜补充维生素A。处方1维生素AD注射液2-4ml。用法：犊牛一次肌肉注射，每天1次，连用3d，羊用0．5-1ml。处方2苍术25g、松针25g、侧柏叶25g。用法：研末，拌料，牛一次喂服，每天1次，连喂数日。 详情>>
概述表现医疗措施(处方1处方2)概述由于幼牛犊牛和羔羊瘤胃还处于不活动阶段，维生素供给不足引起。表现临床表现衰弱，共济失调及惊厥，腹泻，厌食，脱水等。医疗措施治宜补充维生素B1。处方1维生素B1注射液200-300mg。用法：犊牛一次肌肉注射，羔羊用50-100mg。每天1次，连用3次。处方2复合维生素B注射液10-20ml用法：牛一次肌肉注射，羊用2-6ml。 详情>>
基本概述发病原因发病机制临床诊断治疗方法疾病预防基本概述皮脂缺乏症（asteatosis）皮脂腺分泌的减少或缺乏造成皮肤干燥，又称干皮肤（dryskin），常为单纯鱼鳞病样表现，属中医的“白屑风”范畴。造成皮脂分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如黏液性水肿、糖尿病、尿崩症、尿毒症等。局限或广泛性皮肤干燥，有细小裂隙，缺乏皮脂，常瘙痒，附着菲薄糠麸状鳞屑，有时有痛感，冬季更甚，无潮红及炎症现象。发病 详情>>
病因发病特征医疗措施([处方1][处方2])病因主要由于日粮中缺乏维生素E和硒引起。发病特征雏禽肌营养不良，渗出性素质，成禽生殖能力降低。医疗措施治宜补充维生素E。[处方1]维生素E300IU用法：一次喂服。说明：也可在饲料中添加5%植物油。[处方2]亚硒酸钠维生素E注射液0.1ml用法：一次肌肉注射，也可100倍稀释饮服。 详情>>
氨基酸肉毒碱是赖氨酸经甲基化后再进一步修饰而成的衍生物.长链脂酰辅酶A(CoA)酯被转运到线粒体的过程需要肉毒碱.肉毒碱棕榈转化酶催化CoA中的脂酰基转移到肉毒碱的转脂化作用,然后通过线粒体的内膜被转运.第二个转酯化发生在线粒体内,重新产生脂酰CoA参与β氧化反应.动物性食物富含肉毒碱,因为动物细胞能合成肉毒碱.内源性生物合成加上从膳食摄入可以满足人类对肉毒碱的需要.一般的膳食每天大约可提供100 详情>>
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维生素Ａ缺乏症[诊断]:出现软壳症，有的发生眼干燥，角膜肥厚，皮肤干燥，粘膜变性，常导致消化、呼吸机能紊乱，活动不灵活，严重的可出现发育迟缓和繁殖能力降低。[治疗]:服鱼肝油或维生素Ａ。维生素A黄色油状液体，溶解于脂肪。胡萝卜素能转变成维生素A。缺乏时，能引起夜盲症或干眼症。动物的肝脏和鱼肝油中含量较多。维生素B1无色针状结晶，溶于水，有增加食欲，帮助消化的作用，又能促进生长，维持生殖机能等。缺乏 详情>>
百科名片简介治疗传说百科名片又称为“阳光过敏症”和先天性红血球合成性紫质症，是紫质症的一种，是一种罕见的遗传病。简介先天性红血球紫质缺乏症（CongenitalErythropoieticPorphyria）是染色体隐性遗传病，为紫质症的一种。这主要是因为人体以紫质为前驱物，透过特定酶的作用制造血基质，而这种病的患者体内缺乏合成酵素，从而导致体内的紫质积累。紫质会积累在血液及尿中，尿液会呈红褐色， 详情>>
先天性 先天 天性 红血球 红血 血球 紫质 缺乏症 缺乏 乏症
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概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(1.主要为肝损害2.肺部综合征3.其他)检查治疗((一)治疗(二)预后)概述α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。病因(一)发病原因本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多 详情>>
病因症状防治病因本病的发生是由于羊的饲料中缺乏胡萝卜素或维生素A；饲料调制加工不当，使其中脂肪酸败变质，加速饲料中维生素A类物质的氧化分解，导致维生素A缺乏。当羊处于蛋白质缺乏的状态下，便不能合成足够的视黄醛结合蛋白质运送维生素A。脂肪不足会影响维生素A类物质在肠中的溶解和吸收。因此，当蛋白质和脂肪不足时，即使在维生素A足够的情况下，也可发生功能性的维生素A缺乏症。此外，慢性肠道疾病和肝脏有病时， 详情>>
当一个人长期处在缺乏氧气的环境下，脑组织就会因为缺氧而产生坏死。而这种坏死造成的病症就叫做氧缺乏症。其症状表现为：轻度症状：脑组织损伤造成思维能力退化，可能会变得神经质或者迟钝。中度症状：脑组织部分坏死，出现类似轻度精神病的症状。通常表现为异常的执著于某一事物。重度症状：脑组织大部分坏死，失去独立思考能力。最严重症状：脑组织几乎完全坏死=死亡或植物人。这种病症在远程宇宙船（尤其是失事的宇宙船）上比 详情>>
中文名：遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症英文名：hereditarycoagulationfactorⅤdeficiency遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症自1943年首例报道以来，共报道约150例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威发现，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。但是，在发现凝血因子Ⅴ缺乏之前，已经有学者猜测体内可能存在一种他们称之为“易变因子”或“前加速酶”的物质，使凝血酶原转化 详情>>
遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。生化特点为血清铜蓝蛋白缺失和中枢神经系统的铁代谢障碍。目前国内尚未见报道。【病因和发病机制】人类铜蓝蛋白基因定位于3q22～25。人铜蓝蛋白基因由19个外显子组成，长约45kb，铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单条多肽链，结合有6个铜离子， 详情>>
疾病概述临床表现辅助检查治疗概述疾病概述该病甚少见，为常染色体隐性遗传，往往有近亲婚配史，男女均可发病，部分患者可合并其他先天性畸形，如输尿管畸形，动脉导管未闭等。FV是一辅助因子，与钙离子及磷脂组成复合体后能使FXa的活性增强35万倍。临床表现仅纯合子有出血表现，大多由外伤引起．自发出血少见，为粘膜及皮下出血，女性月经过多。血尿及关节腔出血少见。杂合子通常无出血症状，纯合子出血症状也可轻微，且与 详情>>
病因与发病机制临床表现实验室检查治疗概述病因与发病机制遗传性因子Ⅻ缺乏症或称为Hageman特性，为常染色体隐性遗传，有近亲婚配史，男女都可患病。FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子，激活的FⅫ（FⅫa）在凝血过程中激活FⅪ，也激活纤溶系统，增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有活化补体工抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。FⅫ基因可能位于第 详情>>
疾病概述临床症状诊断鉴别防治措施疾病概述猪碘缺乏症又称为甲状腺肿，是碘绝对或相对不足而引起的以甲状腺机能减退和甲状腺肿大为病理特征的慢性营养缺乏症。由于猪摄入碘不足可直接诱发原发性碘缺乏；而某些化学物质或致甲状腺肿物质可影响碘的吸收，干扰碘与酪蛋白结合，从而诱发继发性碘缺乏症，如芜菁、甘蓝、油菜、油菜籽饼、亚麻籽饼等含有阻止或降低甲状腺聚碘作用的硫氰酸盐、硝酸盐。植物中致甲状腺肿素、硫脲及硫脲嘧啶 详情>>
病因发病特征治疗措施([处方])病因由硒缺乏引起。发病特征仔猪喜卧，起立困难，兴奋，转圈，触之尖叫，腹部皮下水肿，步态僵硬，四肢麻痹等。治疗措施治宜补硒[处方]（1）0.1%亚硒酸钠溶液0.02-0.04ml用法：一次皮下注射，按0.001-0.003g用药，隔日重复一次。（2）维生素E注射液100-300mg用法：一次肌肉注射，隔日1次。 详情>>
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11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylasedeficiency）于1955年首次报道，临床特征是低肾素性高血压。该型占先天性肾上腺皮质增生全部患者的5%~8%。发病率约为新生儿的1/10万，但是中东的犹太人和阿拉伯人发病率较高。发病机理临床表现(经典型轻型)辅助检查诊断标准治疗措施发病机理1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒体内膜，催化11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮（DOC）分别转变 详情>>
参见：CYP17缺乏症 详情>>
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulasedeficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2万~1/5万。发病机理临床表现(单纯男性化型失盐型非经典型)辅助检查诊断与鉴别诊断治疗措施疾病预后发病机理 详情>>
参见：11β-羟化酶缺乏症 详情>>
CYP17缺乏症（17α-hydroxylasedeficiency）较少见，迄今文献报道约为130余例。1966年首次报道1例，46岁，女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。发病率约为五万分之一。发病机理疾病诊断临床表现辅助检查治疗措施发病机理1．酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17- 详情>>
参见：21羟化酶缺乏症 详情>>
参见：蚕豆病 详情>>
【概述】【治疗】【发病机理】【症状体征】【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。【治疗】目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查治疗(药物治疗：其他治疗：预后：)概述白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。病因(一)发病原因白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。(二)发病机制根据197 详情>>
白细胞 白细 细胞 葡萄糖 葡萄 萄糖 磷酸 脱氢 缺乏症 缺乏 乏症
基本概述症状防治基本概述必需脂肪酸(EFA)包括属于ω-6(n-6)脂肪酸的亚油酸和花生四烯酸及属于ω-3(n-3)脂肪酸的亚麻酸,廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸(参见第1节).机体可以从亚油酸合成花生四烯酸,从亚麻酸合成廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸.植物油如玉米油,棉籽油和大豆油是亚油酸和亚麻酸的来源；鱼油是廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸的来源.EFA的需要量成年人为膳食能量的1%~2%,婴儿为3%,并建议ω- 详情>>
中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法丙酮酸激酶缺乏症-概述丙酮酸激酶缺乏 详情>>
蛋白质缺乏症亦称低蛋白血症,以血浆蛋白减少、胶体渗透压降低、全身性水肿为特征。[病因]蛋白质缺乏症大多数继发于其他疾病。蛋白质摄入不足或吸收障碍如食道狭窄、慢性腹泻等。蛋白质消耗过多如大量失血、严重烧伤、热性疾病、恶性肿瘤、恶病质、胸膜炎、腹膜炎、肾小球肾炎、肾病综合征等。蛋白质合成漳碍见于肝脏疾病，如肝硬化、慢性肝炎等。[症状]病犬表现消瘦，被毛粗刚，体重减轻，发育停止。食欲不振,可视粘膜苍白， 详情>>
生物素(Biotin)为人体所需的水溶性维生素，又称维生素H、维生素B7、辅脢R(CoenzymeR)等，于脂肪合成、糖质新生等反应途径中扮演重要角色，并藉由物素酵素(Biotinidase)的作用，将生物素胺酸(biocytin)切割为生物素，以维持足够发生作用的量；而生物素酵素的缺损，将导致生物素的不足，及以生物素作为辅脢的羧化脢功能不足。1、发病原因：人体中主要有四种羧化脢，有赖生物素以作为 详情>>
二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，是指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。疾病名称疾病别名疾病分类疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查鉴别诊断治疗方案预防预后流行病学疾病名称二糖酶缺乏症疾病别 详情>>
脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。流行病学病因发病机制临床表现诊断检查流行病学本病自1968年由Goodman等首次报道以来至今发现有12例，其中6例发现于日本。病因脯肽酶缺乏症(prolid 详情>>
概述症状、体征、检查病因临床表现诊断和治疗概述核黄素(维生素B2)不论是作为黄素单核苷酸还是黄素腺嘌呤二核苷酸,都在和碳水化合物代谢有关的许多氧化-还原反应中起必需的辅酶作用.核黄素缺乏可引起口腔,眼,皮肤及生殖方面的损害.原发性核黄素缺乏与乳类及其他动物产品的消费不足有关.继发性缺乏则多见于慢性腹泻,肝脏疾病,慢性酒精中毒以及术后的营养输注缺少补充维生素时.症状、体征、检查最常见的体征有口角粘膜 详情>>
获得性纤维蛋白原缺乏症分三种，一是纤维蛋白原产生不足纤维蛋白原在肝脏中产生，因此肝病可引起纤维蛋白原缺乏，并与肝实质损害的程度成正比；二是纤维蛋白原消耗过多暴发性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜及巨大海绵血管瘤等病例的局部血栓，可引起血浆纤维蛋白原的消耗；三是纤维蛋白原溶解正常人体内血液凝固和纤维蛋白溶解处于动态平衡。获得性纤维蛋白原缺乏症获得性纤维蛋白原缺乏症临床表现获得性纤维蛋白原缺乏症化验检查( 详情>>
获得性 获得 得性 纤维蛋白 纤维 维蛋 蛋白 缺乏症 缺乏 乏症
概述发病原因概述生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。发病原因1特发性生长激素缺乏症占此类病人的绝大多数,其具体原因尚 详情>>
钙和磷缺乏症日粮中钙和磷的含量不够，或钙、磷的的比例不当，或维生素D含量不足，都会影响钙和磷的吸收和利用。过量的钙导致钙磷比例失调，骨骼畸变；磷过多可引起骨组织营养不良，所以由于钙磷缺乏和钙磷比例失调引起的雏鸡佝偻病，在产蛋鸡则引起软骨病或产蛋疲劳症，以上症状都可称为鸡钙和磷缺乏症。鸡佝偻病(病因症状剖检变化诊断)笼养蛋鸡产蛋疲劳症(病因临床症状剖检变化)防治措施(佝偻病治疗笼养蛋鸡产蛋疲劳症防治 详情>>
锰缺乏症(ManganeseDeficiency)锰是动物体必需的微量元素，家禽对这种元素的需要量是相当高的，对缺锰最为敏感，易发生缺锰，以骨短粗病为其主要特征。病因发病机制临床症状病理变化防制措施病因主要的病因是由于日粮内锰缺乏而引起。玉米和大麦含锰量最低。在低锰土壤生长的植物含锰量也低。一般家禽日粮中含锰需要量为4×10-5～6×10-5。然而。不同种、品种的家禽对锰的需要量也有较大的差异。重 详情>>
维生素B1缺乏症(VitaminB1Deficiency)维生素B1是由一个嘧啶环和一个噻唑环结合而成的化合物。因分子中含有硫和氨基，故又称硫胺素(Thiamine)。硫胺素是家禽碳水化合物代谢所必需的物质。由于维生素B1(硫胺素)缺乏而引起家禽碳水化合物代谢障碍及神经系统的病变为主要临诊特征的疾病称为维生素B1缺乏症。发病原因发病机制临床症状病理变化诊断鉴别医疗措施([处方1][处方2])防制措 详情>>
维生素B2缺乏症(VitaminB2Deficiency)维生素B2是由核醇与二甲基异咯嗪结合构成的，由于异咯嗪是一种黄色色素，故又称之为核黄素。核黄素缺乏症是以幼禽的趾爪向内蜷曲，两腿发生瘫痪为主要特征的营养缺乏病。病因发病机制临床症状病理变化诊断鉴别防制措施病因各种青绿植物和动物蛋白富含核黄素，动物消化道中许多细菌、酵母菌、真菌等微生物都能合成核黄素。可是常用的禾谷类饲料中核黄素特别贫乏，每公 详情>>
硒缺乏症(SeleniumDeficiency)硒是家禽必需的微量元素，它是体内某些酶、维生素以及某些组织成分不可缺少的元素，为家禽生长、生育和防止许多疾病所必需，缺乏时可引起家禽营养性肌营养不良、渗出性素质、胰腺变性，硒和维生素E对预防小鸡脑软化、火鸡肌胃变性有着相互补充的作用病因发病机制流行病学(有一定的地区呈一定的季节性群体选择性)临床症状病理变化防制措施病因主要是由于饲料中硒含量的不足与缺 详情>>
自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。疾病体征病因发病机理病理改变临床表现诊断检查治疗与鉴别并发症预后及预防疾病体征高加索人群中，约1%～2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型 详情>>
粒细胞缺乏症又叫白细胞减少症,系指外周血中白细胞计数持续低于4000/立方毫米。正常白细胞计数是4000-10000／立方毫米，其中中性粒细胞占60.75%。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学药物中毒、电离辐射、感染或免疫性疾病，亦可原因不明，但最常见的病因是药物反应。本病多起病缓慢，慢性经过，少数可无症状。患者可有头晕、乏力、头痛、四肢无力、食欲不振、低热、失眠等；可有易感染倾向，如易患疖痈、肺 详情>>
在柑橘类，镁从叶片向果实的移动持续至成熟期，所以叶片容易出现缺乏症。果实附近叶片缺乏症明显，但其先端枝的叶片不出现缺乏症，可以看出镁向果实移动的激烈程度（前田原图）。【概述】【并发症】【诊断】【治疗措施】【病因学】【临床表现】【防治原则】【概述】镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多生物学过程，具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用，并能激活体内 详情>>
概述生物学特征(1.变异类型2.遗传形式3.分子生物学4.发病机制)实验室检查(1.高铁血红蛋白还原试验2.硝基四氮唑蓝试验3.荧光斑点法4.抗坏血酸（维生素C）氰化物试验5.高铁血红蛋白还原试验微量组织化学洗脱法6.G-6-PD活性测定7.G-6-PD/6PGD定量比值法)检查注意事项检测方法的选择与正常值其它辅助检查临床表现诊断治疗概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病 详情>>
葡萄糖磷酸异构酶(glucosephosphateisomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。概述发病机制症状检查治疗预防概述中文 详情>>
葡萄糖 葡萄 萄糖 磷酸 异构酶 异构 构酶 缺乏症 缺乏 乏症
葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。患者由于遗传基因的先天缺憾，无法正常地分解葡萄糖。除此以外，蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫(紫药水)、部份药物都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有 详情>>
葡萄糖 葡萄 萄糖 磷酸盐 磷酸 酸盐 脱氢 缺乏症 缺乏 乏症
禽维生素A缺乏症是由于饲料中缺乏维生素A与胡萝卜素或吸收障碍引起，以雏禽共济失调，成禽夜盲、眼球炎为特征。治疗治宜补充维生素A。[处方1]鱼肝油1-2ml用法：一次喂服或肌肉注射，每日3次，连用数日。[处方2]维生素A注射液0.25-0.5ml用法：一次肌肉注射，每日1次，连用数日。[处方3]3%硼酸水溶液适量用法：冲洗患眼，然后再涂上抗生素眼膏。说明：适用于维生素A缺乏所致的眼炎。 详情>>
因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小者称为生长激素缺乏症。原发性生长激素缺乏症多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。继发性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，除有上述症状外，尚有原发病的种种症状 详情>>
简介病程病因简介食物中毒性白细胞缺乏症是因食用野外越冬粮食引起以白细胞缺乏为主的疾病。自19世纪以来苏联就有此病发生。1913年曾发生于东部西伯利亚阿穆州一带，1932年后在西部西伯利亚的一些地区，呈地方性发病。症状为发热，出血性疹，鼻、喉和齿龈出血，坏死性咽炎，白细胞明显减少，粒性白细胞缺乏症及败血症。病死率高。本症是由于梨孢镰刀菌和拟枝孢镰刀菌的单端孢霉素类毒素中毒所致。迄今，我国还没有发现类 详情>>
髓过氧化物酶(myeloperoxidasedeficiency，MPO)缺乏症，是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23 详情>>
铁缺乏症是全球性的营养缺乏性疾病，全球共有20多亿人口缺铁。在经济发达的美国，6个月～2岁婴儿的患病率（包括缺铁性贫血及缺铁但尚未贫血者）为68％。1998年，北京医科大学最新的一项调查发现，以7岁儿童为例，全国男童和女童的患病率分别达42％和44％。因此，充分认识、积极研究防治铁缺乏症，是提高中华民族身体素质的大事，是全社会的重要职责。一、铁对人体有哪些作用二、人体缺铁的常见表现三、教你如何防止 详情>>
维生素A缺乏症是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病，多见于1～4岁小儿；最早的症状是暗适应差，眼结合膜及角膜干燥，以后发展为角膜软化且有皮肤干燥和毛囊角化，故又称夜盲症、干眼病、角膜软化症。发病原因(饮食不当消化系统疾病消耗性疾病甲状腺功能低下和糖尿病锌缺乏)发病机制临床表现(眼部症状皮肤表现其他表现并发症)检查诊断(检查诊断)疾病鉴别疾病治疗(一般疗法维生素A治疗眼病局部疗 详情>>
维生素Bl缺乏症（VitaminBldeficiency）又称脚气病（Beriberi），是因缺乏维生素B1（硫胺素，Thiamine）引起的疾病。多见于以大米为主食的地区，任何年龄均可发病。简介来源病理生理病因症状如何补充维生素B1诊断与鉴别诊断预防治疗简介当身体缺乏维生素B1时，热能代谢不完全，会产生丙酮酸等酸性物质，进而损伤大脑、神经、心脏等器官，由此出现的一系列症状，总称为“脚气病”。来源 详情>>
概述维生素B2缺乏症(vitamineB2deficiency)又名核黄素缺乏症是一种较常见的营养缺乏病，在一些发展中国家，人群中患病率极高。常见的临床症状有阴囊皮炎、口角糜烂、脂溢性皮炎、结膜充血及怕光、流泪等。维生素B2缺乏引起的皮肤、黏膜损伤的发生机制可能是因为核黄素缺乏可引起某些条件下的B6缺乏，两种维生素缺乏均可因影响皮肤胶原成熟过程而导致皮肤、黏膜受损。疾病概述病因病理症状体征发病机理 详情>>
一、维生素B简介二、维生素B缺乏的常见症状三、维生素B1缺乏病(1、维生素B1缺乏病释义2、维生素B1缺乏病发现史3、维生素B1缺乏病病因4、维生素B1缺乏病症状5、需要补充维生素B1的人群：6、维生素B1缺乏病的治疗7、维生素B1缺乏病预防)四、维生素B2缺乏病(1、维生素B2缺乏原因2、维生素B2缺乏病临床表现3、维生素B2缺乏病预防4、需要补充维生素B2的人群：)五、维生素B6缺乏病(1、维 详情>>
维生素C(抗坏血酸)是胶原蛋白形成所必需的，它有助于保持间质物质的完整，如结缔组织，骨样组织以及牙本质。严重缺乏可引起坏血病，这是一种急性或慢性疾病，特征为出血，类骨质及牙本质形成异常。儿童主要表现为骨发育障碍，肢体肿痛，假性瘫痪，皮下出血。成人表现为齿龈肿胀、出血，皮下瘀点，关节及肌肉疼痛，毛囊角化等。疾病描述疾病病因病理生理诊断检查(诊断依据实验室检查其他辅助检查)鉴别诊断治疗方案并发症预后及 详情>>
维生素E缺乏所引起的疾病按物种变化很大.缺乏可引起生殖障碍；肌肉,肝脏,骨髓和脑功能异常；红细胞溶血；胚胎发生缺陷；以及渗出性素质,这是一种毛细血管渗透性障碍,可以产生骨骼肌萎缩,在某些物种,伴有心肌病损.对无脂肪吸收不良维生素E缺乏的遗传型病人,大剂量的α-生育酚(每天100~200IU)可改善缺乏并能防止神经病的后遗症.人的维生素E缺乏症(简介人维生素E缺乏主要表现症状和体征治疗)二、家禽的维 详情>>
维生素Ｋ缺乏症是由于维生素Ｋ缺乏引起的凝血障碍性疾病。本病发生于１周内的新生儿称为新生儿出血症，发生于婴儿期者称为迟发性维生素Ｋ依赖因数缺乏症。临床主要表现为皮肤出血、呕血、便血、穿刺部位长时间出血，常合并颅内出血及肺出血而导致死亡，严重颅内出血常遗留后遗症。本病为新生儿、婴儿期常见疾病，多见于３个月以内单纯母乳喂养而母亲不吃蔬菜的小儿。起病急骤，病情严重，容易误诊。但只要对本症有足够的认识，本病 详情>>
简介维生素分类(水溶性维生素脂溶性维生素)维生素缺乏症分类简介维生素是维持身体健康所必需的物质,多数不能在体内合成,必须从食物中摄取。虽然机体对维生素的需要量很小,缺乏时,可引起维生素缺乏症。维生素分类目前已知的维生素有20多种,根据维生素的溶解性分为水溶性维生素和脂溶性维生素。水溶性维生素维生素B1,又名硫胺素,在谷类、豆类如酵母中含量丰富。它易溶于水,在酸性环境中稳定,遇碱易破坏,因此应避免过 详情>>
定义分类发病机制治疗定义Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/GlutamateCarrier,AGC)蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(AdultOnsetTypeⅡCitrullinemia,CTLN2)和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NeonatalIntrahepaticCholest 详情>>
腺苷脱氨酶缺乏症Aadenosinedeaminasedeficiency(ADA)定义：一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，编码一条含363个氨基酸残基的多肽链。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅 详情>>
小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地，估计全世界约有2亿人患者G-6-PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。疾病描述病理病因临床类型诊断依据治疗措施疾病描述本病为X连锁 详情>>
小儿 红细胞 红细 细胞 葡萄糖 葡萄 萄糖 磷酸 脱氢 缺乏症 缺乏 乏症
锌缺乏症是锌摄入、代谢或排泄障碍所致的体内锌含量过低的现象，由于身体无法提供充足锌元素，造成缺乏而引起的各种症状。简介流行病学主要原因类型锌在人体的作用发病机制临床表现并发症诊断鉴别诊断检查治疗预防人体缺锌原因简介锌缺乏症（zincdeficiency）锌摄入、代谢或排泄障碍所致的体内锌含量过低的现象，是由于身体无法提供充足锌元素，造成缺乏而引起的各种症状。在不同的动物种属中已发现70种酶必须有锌 详情>>
致病原因临床表现辅助检查治疗措施致病原因本病是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中发病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因；在B细胞分化早期IgA生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致使B细胞成熟受阻可能 详情>>
病因诊断治疗病因一般分为两类：一类是以摄入不足、质量不良引起；另一类是为疾病所诱发。1．摄入不足或质量不良战争、饥荒或其他原因（如神经性厌食、精神失常等)造成食物供应不足，或饮食结构不合理（如某些偏食者，长期不接受动物蛋白类食物)，又如婴儿由于母乳不足或长期单纯喂养母乳不添加其他代乳品等造成的膳食结构不平衡，即饮食质量不良。2．疾病诱发（1)胃肠道疾病：某些胃肠道疾病引起蛋白质不能自肠道很好吸收。 详情>>
烟酸缺乏症是指由烟酸和色氨酸同时缺乏引起的对家禽物质代谢的损害，该缺乏症主要表现为癞皮病症状，烟酸又称为抗癞皮病维生素。患者在早期表现可不明显，往往有食欲减退、倦怠乏力、体重下降、腹痛不适、消化不良、容易兴奋、注意力不集中、失眠等非特异性病症。当病情进展时，可以出现较典型症状，表现为夏秋季日光照射时发作，有时也可因辐射及皮肤物理性损伤而诱发。症状体征疾病病因病理生理诊断检查(诊断实验室检查)鉴别诊 详情>>
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。疾病简介病因及发病机制临床表现鉴别诊断疾病检查疾病简介本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗传，阳性家族史较为 详情>>
遗传性 遗传 传性 凝血酶原 凝血 血酶 酶原 缺乏症 缺乏 乏症
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病，自1920年首例病例报道以来，已发现约150例病例。遗传性低纤维蛋白原血症于1935年首次报道，目前，文献中共报道约40例。但是，可能很多所谓低纤维蛋白原血症实际都是伴有循环纤维蛋白原降低的异常纤维蛋白原血症。病因(发病原因发病机制)症状体征检查化验鉴别诊断(实验室检查其它辅助检查并发症)治疗 详情>>
遗传性 遗传 传性 纤维蛋白 纤维 维蛋 蛋白 缺乏症 缺乏 乏症
肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。原发性肉碱的研究(发生率遗传模式)诊断临床表征治疗预后原发性肉碱的研究脂肪酸β-氧化(β-Oxidation)的过程是在粒线体中 详情>>
猪维生素A缺乏症是猪维生素缺乏的常见病之一。主要是因为猪发生慢性肠道疾病时而发生维生素A缺乏症。主要表现为明显的神经症状，头颈向一侧歪斜，步样蹒跚，共济失调，不久即倒地并发出尖叫声。治疗可以直接补充维生素A，保持饲料中有足够的维生素A原。疾病概述发病原因临床症状诊断鉴别防治措施疾病概述猪维生素A缺乏症是体内维生素A或胡萝卜素长期摄人不足或吸收障碍所引起的一种慢性营养缺乏症，以夜盲、干眼病、角膜角化 详情>>
猪维生素B缺乏症是一种猪常见病，主要是因在日粮中长期缺乏青绿饲料，饲料单一或配合不当，都会造成某种维生素缺乏。常见有维生素A，维生素B，维生素D，维生素E等。预防原则为调整日粮组成，添加复合维生素饲料添加剂，补充富含维生素B的全价饲料或及青绿饲料。疾病概述发病原因临床症状防治措施疾病概述维生素B族是一组多种水溶性维生素，包括维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素B12、叶酸、泛酸等。猪长时间摄 详情>>
