“羟化”查询结果_在线百科全书查询
概述病因与发病机制诊断要点治疗概述概述11β-羟化酶缺乏很少见，其临床特征为高血压和女性外生殖器男性化。为常染色体隐性遗传，发病率为21α羟化酶缺乏的1/20。病因与发病机制11β-羟化酶基因定位于第8号常染色体的长臂。此酶的缺陷导致皮质醇水平降低，11-去氧皮醇和11-去氧皮质酮蓄积，雄激素过多引起不同程度的男性化和生长加速。ACTH水平增高可引起皮肤色素沉着。诊断要点11β-羟化酶缺乏的诊断主 详情>>
表现为失盐型，因盐皮质激素的合成受阻而肾脏无法保钠，出现低钠血症，表现为纳差、严重呕吐、脱水，以致威胁生命 详情>>
发病原因发病机制临床症状临床诊断治疗预防发病原因与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失常、肾上腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常，有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关，进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。一、遗传学因素：PCOS是一种常染色体显性遗传，或X一连锁遗传，或基因突变所引起的疾病。二、肾上腺萌动假 详情>>
概述诊断要点(诊断要点概述临床表现)治疗概述(药物治疗手术治疗)概述21α-羟化酶缺乏，则皮质激素合成被阻断。由于其阻断前的中间产物如17α-羟孕烯醇酮及17-孕酮都增加，它们在3β-脱氢酶、17-羟化酶及17-裂解酶的影响下合成大量的雄激素（脱氢表雄酮、雄烯二酮及睾酮），最终导致睾酮合成过多，而引起高雄激素血症，因皮质醇合成障碍，血中浓度明显降低，增加垂体ACTH分泌，长期多量的ACTH使肾上腺 详情>>
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脯氨酸羟化酶(PH)介绍：脯氨酸羟化酶(PH)是胶原维持三螺旋稳定结构的基础，是胶原合成的关键步骤。PH是一种糖蛋白。肝内PH活性随肝纤维化进展而逐渐升高。该酶活性主要反映肝纤维化的活动情况。用单克隆抗体测定血清免疫反应性PH含量，在慢性活动性肝炎伴有碎屑样坏死、炎症及活动性肝硬化时明显增加，血清PH水平与肝纤维化程度、血清PⅢP水平相关。脯氨酸羟化酶正常值：放射免疫法(RIA)：20.8～58. 详情>>
pralinehydroxylaseinhibitors能够抑制脯氨酸羟化酶活性的一类物质。脯氨酸羟化酶是胶原蛋白生物合成的关键酶，在不同病理性纤维化组织活性增强，因此脯氨酸羟化酶的特异性抑制剂有用作临床治疗纤维化疾病的可能。如金色毛壳霉产生的化合物M-96、白浅灰链霉菌T894菌株产生的化合物P-1894B等。 详情>>
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tryptophanehydroxylaseinhibitors抑制色氨酸羟化酶（EC1.14.16.4）活性的物质。色氨酸羟化酶是动物组织中由色氨酸合成5-羟基色胺的关键酶。后者是一种强烈的血管收缩剂，如2,5-二氢-L-苯丙氨酸是研究5-羟基色胺作用的一个很好的工具，临床上可望用作降压药。 详情>>
甾类（化合物）19-羟化酶steroid19－hydr-oxylase在C19甾类的A、B环问的19位甲基上引入二个羟基的酶，是最终导致A环芳香化的芳香化酶。需要有分子态氧和NADPH。存在于胎盘和马的睾丸的微粒体中。 详情>>
甾类11β-羟化酶teroid11β－hydroxylase，steroid11β—onooxygenase存在于肾上腺皮质细胞的线粒体内膜，在分子态氧和NADPH的存在下，在甾类化合物的11β位置上引入羟基的酶，EC．1．14．15．4与细胞色素P－450有关。是皮质甾酮、皮质甾醇合成所不可缺少的酶。 详情>>
甾类（化合物）17α-羟化酶steroid17α－hy-droxylase，seroid17α-monooxygeoase存在于睾丸、肾上腺的微粒体部分。是一种在甾类分子的17α位置上引入羟基的酶。EC1、14、99、9。需要有分子态氧和NADPH存在，与P－450有关。例如将黄体酮和孕（甾）烯醇酮各自成为17α-羟基黄体酮和17α-羟基孕烯醇酮。在鼠的肾上腺中不存在此酶。 详情>>
11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylasedeficiency）于1955年首次报道，临床特征是低肾素性高血压。该型占先天性肾上腺皮质增生全部患者的5%~8%。发病率约为新生儿的1/10万，但是中东的犹太人和阿拉伯人发病率较高。发病机理临床表现(经典型轻型)辅助检查诊断标准治疗措施发病机理1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒体内膜，催化11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮（DOC）分别转变 详情>>
参见：CYP17缺乏症 详情>>
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulasedeficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2万~1/5万。发病机理临床表现(单纯男性化型失盐型非经典型)辅助检查诊断与鉴别诊断治疗措施疾病预后发病机理 详情>>
苯丙氨酸羟化酶phenylalaninehydroxylase也称苯丙氨酸-4-单加氧酶，是一种由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1．14．16．1需要蝶啶作为辅酶，广泛存在于生物中，在动物是存在于肝脏内。在反应过程中，必须与第二二氢蝶啶的还原反应相偶联地进行。反应是特异的，但色氨酸在某种程度上也有苯丙氨酸+O2+四氢蝶啶酩氨酸+二氢蝶啶+H2O二氢蝶啶+NADPH＋H+四氢蝶啶+NADP作用，四 详情>>
角鲨烯羟化酶（squalenehydroxylase）最初认为角鲨烯氧化闭环而生成具有羟基的甾体核反应是一步反应，将催化这种反应的酶称为角鲨烯羟化酶（squaleneoxido-cyclase）。实际上是二步反应。第一步反应是由单加氧酶（squalenemonooxygenaseEC1．14．99．7也称为角鲨烯环氧酶）所催化，使角鲨烯氧化成2，3-氧化角鲨烯。该酶作为底物除需要角鲨烯外，还需NA 详情>>
《神经元》杂志在线版日前发表的一份研究报告显示，一种新发现的基因突变很可能会使得某些人特别容易患抑郁症。有关专家指出，如果能得到更大规模临床研究的进一步证实，该发现将为抑郁症的防治提供全新的探讨途径。根据美国精神卫生研究院提供的最新资料，每年仅美国就有大约一千九百万人不同程度地患有抑郁症，而此前的相关研究也曾注意到有几种基因突变可能与这类精神性疾病有关。Duke大学医学中心的分子生物学教授Jame 详情>>
甾类（化合物）16α-羟化酶steroid16α－hydr－oxylase存在于肝脏、人睾丸微粒体的于甾类的16α位置上引入羟基的酶，需要有分子态氧和NADPH。例如脱氢表雄甾酮在肝脏中将16α位羟基化后，在胎盘中形成雌甾三醇。 详情>>
羟化酶hydroxylase亦称为氢氧化酶，是加氧酶的一种，是催化利用氧分子形成氢氧化物（酚、醇）反应的酶。所谓单（加）氧酶，除底物外，还需要电子供体（NADP-H）AH+O2+NADPH+H+→AOH+NADP++H2O在从苯丙氨酸合成酪氨酸，（苯丙氨酸羟化酶），从苯胺合成氨基苯酚（芳基-4-羟化酶）。从鲨烯（三十碳六烯squalene）合成类固醇（鲨烯羟化酶）以及进行类固醇的羟基化（各种类固醇 详情>>
表现为失盐型，因盐皮质激素的合成受阻而肾脏无法保钠，出现低钠血症，表现为纳差、严重呕吐、脱水，以致威胁生命 详情>>
发病原因发病机制临床症状临床诊断治疗预防发病原因与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失常、肾上腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常，有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关，进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。一、遗传学因素：PCOS是一种常染色体显性遗传，或X一连锁遗传，或基因突变所引起的疾病。二、肾上腺萌动假 详情>>
概述诊断要点(诊断要点概述临床表现)治疗概述(药物治疗手术治疗)概述21α-羟化酶缺乏，则皮质激素合成被阻断。由于其阻断前的中间产物如17α-羟孕烯醇酮及17-孕酮都增加，它们在3β-脱氢酶、17-羟化酶及17-裂解酶的影响下合成大量的雄激素（脱氢表雄酮、雄烯二酮及睾酮），最终导致睾酮合成过多，而引起高雄激素血症，因皮质醇合成障碍，血中浓度明显降低，增加垂体ACTH分泌，长期多量的ACTH使肾上腺 详情>>
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脯氨酸羟化酶(PH)介绍：脯氨酸羟化酶(PH)是胶原维持三螺旋稳定结构的基础，是胶原合成的关键步骤。PH是一种糖蛋白。肝内PH活性随肝纤维化进展而逐渐升高。该酶活性主要反映肝纤维化的活动情况。用单克隆抗体测定血清免疫反应性PH含量，在慢性活动性肝炎伴有碎屑样坏死、炎症及活动性肝硬化时明显增加，血清PH水平与肝纤维化程度、血清PⅢP水平相关。脯氨酸羟化酶正常值：放射免疫法(RIA)：20.8～58. 详情>>
pralinehydroxylaseinhibitors能够抑制脯氨酸羟化酶活性的一类物质。脯氨酸羟化酶是胶原蛋白生物合成的关键酶，在不同病理性纤维化组织活性增强，因此脯氨酸羟化酶的特异性抑制剂有用作临床治疗纤维化疾病的可能。如金色毛壳霉产生的化合物M-96、白浅灰链霉菌T894菌株产生的化合物P-1894B等。 详情>>
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tryptophanehydroxylaseinhibitors抑制色氨酸羟化酶（EC1.14.16.4）活性的物质。色氨酸羟化酶是动物组织中由色氨酸合成5-羟基色胺的关键酶。后者是一种强烈的血管收缩剂，如2,5-二氢-L-苯丙氨酸是研究5-羟基色胺作用的一个很好的工具，临床上可望用作降压药。 详情>>
甾类（化合物）19-羟化酶steroid19－hydr-oxylase在C19甾类的A、B环问的19位甲基上引入二个羟基的酶，是最终导致A环芳香化的芳香化酶。需要有分子态氧和NADPH。存在于胎盘和马的睾丸的微粒体中。 详情>>
甾类11β-羟化酶teroid11β－hydroxylase，steroid11β—onooxygenase存在于肾上腺皮质细胞的线粒体内膜，在分子态氧和NADPH的存在下，在甾类化合物的11β位置上引入羟基的酶，EC．1．14．15．4与细胞色素P－450有关。是皮质甾酮、皮质甾醇合成所不可缺少的酶。 详情>>
甾类（化合物）17α-羟化酶steroid17α－hy-droxylase，seroid17α-monooxygeoase存在于睾丸、肾上腺的微粒体部分。是一种在甾类分子的17α位置上引入羟基的酶。EC1、14、99、9。需要有分子态氧和NADPH存在，与P－450有关。例如将黄体酮和孕（甾）烯醇酮各自成为17α-羟基黄体酮和17α-羟基孕烯醇酮。在鼠的肾上腺中不存在此酶。 详情>>
11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylasedeficiency）于1955年首次报道，临床特征是低肾素性高血压。该型占先天性肾上腺皮质增生全部患者的5%~8%。发病率约为新生儿的1/10万，但是中东的犹太人和阿拉伯人发病率较高。发病机理临床表现(经典型轻型)辅助检查诊断标准治疗措施发病机理1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒体内膜，催化11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮（DOC）分别转变 详情>>
参见：CYP17缺乏症 详情>>
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulasedeficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2万~1/5万。发病机理临床表现(单纯男性化型失盐型非经典型)辅助检查诊断与鉴别诊断治疗措施疾病预后发病机理 详情>>
苯丙氨酸羟化酶phenylalaninehydroxylase也称苯丙氨酸-4-单加氧酶，是一种由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1．14．16．1需要蝶啶作为辅酶，广泛存在于生物中，在动物是存在于肝脏内。在反应过程中，必须与第二二氢蝶啶的还原反应相偶联地进行。反应是特异的，但色氨酸在某种程度上也有苯丙氨酸+O2+四氢蝶啶酩氨酸+二氢蝶啶+H2O二氢蝶啶+NADPH＋H+四氢蝶啶+NADP作用，四 详情>>
角鲨烯羟化酶（squalenehydroxylase）最初认为角鲨烯氧化闭环而生成具有羟基的甾体核反应是一步反应，将催化这种反应的酶称为角鲨烯羟化酶（squaleneoxido-cyclase）。实际上是二步反应。第一步反应是由单加氧酶（squalenemonooxygenaseEC1．14．99．7也称为角鲨烯环氧酶）所催化，使角鲨烯氧化成2，3-氧化角鲨烯。该酶作为底物除需要角鲨烯外，还需NA 详情>>
《神经元》杂志在线版日前发表的一份研究报告显示，一种新发现的基因突变很可能会使得某些人特别容易患抑郁症。有关专家指出，如果能得到更大规模临床研究的进一步证实，该发现将为抑郁症的防治提供全新的探讨途径。根据美国精神卫生研究院提供的最新资料，每年仅美国就有大约一千九百万人不同程度地患有抑郁症，而此前的相关研究也曾注意到有几种基因突变可能与这类精神性疾病有关。Duke大学医学中心的分子生物学教授Jame 详情>>
甾类（化合物）16α-羟化酶steroid16α－hydr－oxylase存在于肝脏、人睾丸微粒体的于甾类的16α位置上引入羟基的酶，需要有分子态氧和NADPH。例如脱氢表雄甾酮在肝脏中将16α位羟基化后，在胎盘中形成雌甾三醇。 详情>>
羟化酶hydroxylase亦称为氢氧化酶，是加氧酶的一种，是催化利用氧分子形成氢氧化物（酚、醇）反应的酶。所谓单（加）氧酶，除底物外，还需要电子供体（NADP-H）AH+O2+NADPH+H+→AOH+NADP++H2O在从苯丙氨酸合成酪氨酸，（苯丙氨酸羟化酶），从苯胺合成氨基苯酚（芳基-4-羟化酶）。从鲨烯（三十碳六烯squalene）合成类固醇（鲨烯羟化酶）以及进行类固醇的羟基化（各种类固醇 详情>>
