“希特林”查询结果_在线百科全书查询
定义分类发病机制治疗定义Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/GlutamateCarrier,AGC)蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(AdultOnsetTypeⅡCitrullinemia,CTLN2)和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NeonatalIntrahepaticCholest 详情>>
Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素合成以及NADH的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成人发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）及Citrin缺乏所致新生儿肝内胆内淤积症（NICCD）两种不同临床表型，最初发现于日本，目前认为是一种多种族疾病。Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/ 详情>>
Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素合成以及NADH的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成人发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）及Citrin缺乏所致新生儿肝内胆内淤积症（NICCD）两种不同临床表型，最初发现于日本，目前认为是一种多种族疾病。Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/ 详情>>
