“酶病”查询结果_在线百科全书查询

遗传性酶病中文名称：遗传性酶病英文名称：hereditaryenzymopathy定义：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）。据Mckusick1988年统计的遗传性代谢病共232种。应用学科：遗传学（一级学科）；医学遗传学（二级学科）。详情>>

遗传性遗传传性酶病