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遗传病
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 基本介绍 主要类型 遗传病病理 常见遗传病及防治 ( 1.高血压 2.糖尿病 详情>>
单基因遗传病网是由深圳华大基因研究院开发建立的、旨在服务大众的公益性网站，主要包含遗传病基因突变数据库、遗传百科及遗传病交流论坛三方面内容。1、遗传病基因突变数据库是国内首个免费对外开放的数据库，用户登录网站后，可通过疾病所属的医学系统以及染色体两个入口，免费浏览内部的所有数据信息。另外，该网站设置的搜索引擎可以方便用户快捷查找相应的信息，为其提供使用便利。该数据库是面向医学遗传学研究人员及广大测 详情>>
分子遗传病在分子水平上遗传性疾病，如单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤、心血管和感染性疾病遗传因素。《医学分子遗传学》在分子水平上系统地阐述了分子遗传病学的基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中的应用。大量介绍21世纪以来应用最新分子生物学技术研究成果阐述遗传与疾病发生的关系，以及重点介绍应用新的分子手段治疗遗传病的最新研究成果。一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某 详情>>
性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交 详情>>
名称:遗传病基因疗法主题词或关键词:免疫基因疗法生命科学内容１０岁的小查德患有斯克——奈汉（Ｌｅａｃｈ－Ｎａｈａｍ）综合症，身体发育迟缓，智力不健全。为防止他咬破自己的嘴唇和舌头，或咬伤自己的手指胳膊，父母摘除了他的牙齿，并将他关在特制的床里或者绑在椅子上。斯克——奈汉是由于细胞染色体中１０万个基因中有一个不健全造成的。由于这一基因缺损，使他的细胞不能产生一种叫做次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸糖转移酶（ＨＰＲ 详情>>
定义预防方法(认识遗传病环境保护遗传携带者的检出)新生儿筛查遗传咨询婚姻指导及生育指导症状出现前预防定义所谓遗传病预防，就是防止患有严重遗传疾病的婴儿出生。预防方法遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。认识遗传病遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。 详情>>
X伴性显性遗传病（X－linkeddominantinheritabledisease）本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。③可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因 详情>>
概念：特点：实例：概念：Y伴性遗传病（Y－linkedinheritabledisease）这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。特点：（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。（2）致病基因由父亲传给儿子， 详情>>
位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linkedinheritabledisease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。（一）X伴性显性遗传病(1.遗传性肾炎（hereditarynephritis）)（二）X伴性隐性遗传病1.血友病（hemophilia）(2.葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症3.无汗性外胚叶发育不良症)（三）Y伴性遗传病(1.蹼趾男人2.长 详情>>
常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常染色体显性遗传病介绍常见病症种类(（一）家族性高脂蛋白血症（二）马尔芬氏综合征（三）威尔逊氏综合征（四）亨丁顿氏舞蹈病（五）结肠息肉（六）阵发性心动过速（七）体质性低血压（八）椭圆形红细胞增多症（九）肌强直性营 详情>>
常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。简介致病原因致病原理简述常见病症种类(（一）苯丙酮尿症（phenykelonuria）（二）黑尿症（alkaplonuria）（三）白化病（albinism）（四）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症（ 详情>>
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。形成因素疾病特征常染色体显性遗传病(概述病因和临床表现)常染色体隐性遗传病(概述病因和临床表现)X连锁显性遗传病(概述病因和临床表现)X连锁隐性遗传病(概述病因和临床表现)Y连锁遗传病形成因素人类受精卵继承来自双亲的23对 详情>>
简介特点(家族聚集现象性别和种族的差异)常见的多基因遗传病种简介多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传 详情>>
疾病简介：孟德尔遗传病又称单基因病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。它的传递方式遵循孟德尔分离定律。基因位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，因此，基因也有显性基因与隐性基因之别。疾病分类：位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式也不同，据此可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x伴性显性遗传病、x伴性隐性遗传病 详情>>
染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病三体综合征(常染色体异常)(先天愚型发病率临床表现实验室检查核型遗传学遗传咨询预后13三体综合征临床表现细胞遗传学及遗传咨询病因及预后18三体综合征临床表现细胞遗传学预后其它染色体三体综合征)单体及部分单体综合征(常染色体异常)性染色体数目异常综合征(Klinefelter综合征XYY综 详情>>
简介简史(常染色体显性常染色体隐性X连锁隐性X连锁显性多基因病)常见遗传病家族遗传病饮食治疗药物治疗手术治疗分析研究遗传病临床特征附：遗传学简介简介遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞) 详情>>
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。概述分类共同性和特征性症状病因发病机制临床表现诊断临床诊断步骤治疗预后预防概述神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗 详情>>
常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症 详情>>
参见：线粒体病 详情>>
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。基本介绍主要类型遗传病病理常见遗传病及防治(1.高血压2.糖尿病3.血脂异常4.乳腺癌5.胃癌6.大肠癌7 详情>>
遗传病基因是指遗传物质（基因）中存在的缺陷。解读遗传病风险医学名词解释民间有句俚语，“种瓜得瓜，种豆得豆”，它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方，这就叫做遗传。然而，有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前，虽然越来越多的遗传病被发现，也找到一些治疗方法，但还有许多遗传病仍让人们束手无策。因此 详情>>
版权信息内容简介作者简介编辑推荐目录版权信息书名:遗传病与优生咨询指南作 者：郭亦寿出版社：人民军医出版社出版时间：2007ISBN:9787509106679开本：32定价:60.00元内容简介本书分总论和各论两部分，共20章。总论部分介绍了遗传基本知识、家系分析、再发风险估计、遗传咨询和高铖家庭监护；各论部分简要介绍了210种常见遗传病的主要临床表现、诊断要点、治疗原则和预防措施，并提出了医学 详情>>
遗传病诊断四层次是对某人或某人群进行遗传病诊断的水平层次，按照肉眼直接诊断到需要精细分析仪器才能完成诊断及其操作复杂程度、所花代价等，一般诊断遗传病有四个层次。一、临床水平层次二、细胞水平三、蛋白质水平（也称成分的生化分析）四、基因水平也就是基因诊断一、临床水平层次以临床表现特征作为诊断依据1、症状、体征分析症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白 详情>>
常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（onegeneoneenzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（onecistron 详情>>
分子遗传病在分子水平上遗传性疾病，如单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤、心血管和感染性疾病遗传因素。《医学分子遗传学》在分子水平上系统地阐述了分子遗传病学的基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中的应用。大量介绍21世纪以来应用最新分子生物学技术研究成果阐述遗传与疾病发生的关系，以及重点介绍应用新的分子手段治疗遗传病的最新研究成果。一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某 详情>>
性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交 详情>>
名称:遗传病基因疗法主题词或关键词:免疫基因疗法生命科学内容１０岁的小查德患有斯克——奈汉（Ｌｅａｃｈ－Ｎａｈａｍ）综合症，身体发育迟缓，智力不健全。为防止他咬破自己的嘴唇和舌头，或咬伤自己的手指胳膊，父母摘除了他的牙齿，并将他关在特制的床里或者绑在椅子上。斯克——奈汉是由于细胞染色体中１０万个基因中有一个不健全造成的。由于这一基因缺损，使他的细胞不能产生一种叫做次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸糖转移酶（ＨＰＲ 详情>>
定义预防方法(认识遗传病环境保护遗传携带者的检出)新生儿筛查遗传咨询婚姻指导及生育指导症状出现前预防定义所谓遗传病预防，就是防止患有严重遗传疾病的婴儿出生。预防方法遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。认识遗传病遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。 详情>>
X伴性显性遗传病（X－linkeddominantinheritabledisease）本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。③可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因 详情>>
概念：特点：实例：概念：Y伴性遗传病（Y－linkedinheritabledisease）这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。特点：（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。（2）致病基因由父亲传给儿子， 详情>>
位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linkedinheritabledisease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。（一）X伴性显性遗传病(1.遗传性肾炎（hereditarynephritis）)（二）X伴性隐性遗传病1.血友病（hemophilia）(2.葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症3.无汗性外胚叶发育不良症)（三）Y伴性遗传病(1.蹼趾男人2.长 详情>>
常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常染色体显性遗传病介绍常见病症种类(（一）家族性高脂蛋白血症（二）马尔芬氏综合征（三）威尔逊氏综合征（四）亨丁顿氏舞蹈病（五）结肠息肉（六）阵发性心动过速（七）体质性低血压（八）椭圆形红细胞增多症（九）肌强直性营 详情>>
常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。简介致病原因致病原理简述常见病症种类(（一）苯丙酮尿症（phenykelonuria）（二）黑尿症（alkaplonuria）（三）白化病（albinism）（四）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症（ 详情>>
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。形成因素疾病特征常染色体显性遗传病(概述病因和临床表现)常染色体隐性遗传病(概述病因和临床表现)X连锁显性遗传病(概述病因和临床表现)X连锁隐性遗传病(概述病因和临床表现)Y连锁遗传病形成因素人类受精卵继承来自双亲的23对 详情>>
简介特点(家族聚集现象性别和种族的差异)常见的多基因遗传病种简介多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传 详情>>
疾病简介：孟德尔遗传病又称单基因病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。它的传递方式遵循孟德尔分离定律。基因位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，因此，基因也有显性基因与隐性基因之别。疾病分类：位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式也不同，据此可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x伴性显性遗传病、x伴性隐性遗传病 详情>>
染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病三体综合征(常染色体异常)(先天愚型发病率临床表现实验室检查核型遗传学遗传咨询预后13三体综合征临床表现细胞遗传学及遗传咨询病因及预后18三体综合征临床表现细胞遗传学预后其它染色体三体综合征)单体及部分单体综合征(常染色体异常)性染色体数目异常综合征(Klinefelter综合征XYY综 详情>>
简介简史(常染色体显性常染色体隐性X连锁隐性X连锁显性多基因病)常见遗传病家族遗传病饮食治疗药物治疗手术治疗分析研究遗传病临床特征附：遗传学简介简介遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞) 详情>>
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。概述分类共同性和特征性症状病因发病机制临床表现诊断临床诊断步骤治疗预后预防概述神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗 详情>>
常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症 详情>>
参见：线粒体病 详情>>
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。基本介绍主要类型遗传病病理常见遗传病及防治(1.高血压2.糖尿病3.血脂异常4.乳腺癌5.胃癌6.大肠癌7 详情>>
遗传病基因是指遗传物质（基因）中存在的缺陷。解读遗传病风险医学名词解释民间有句俚语，“种瓜得瓜，种豆得豆”，它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方，这就叫做遗传。然而，有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前，虽然越来越多的遗传病被发现，也找到一些治疗方法，但还有许多遗传病仍让人们束手无策。因此 详情>>
版权信息内容简介作者简介编辑推荐目录版权信息书名:遗传病与优生咨询指南作 者：郭亦寿出版社：人民军医出版社出版时间：2007ISBN:9787509106679开本：32定价:60.00元内容简介本书分总论和各论两部分，共20章。总论部分介绍了遗传基本知识、家系分析、再发风险估计、遗传咨询和高铖家庭监护；各论部分简要介绍了210种常见遗传病的主要临床表现、诊断要点、治疗原则和预防措施，并提出了医学 详情>>
遗传病诊断四层次是对某人或某人群进行遗传病诊断的水平层次，按照肉眼直接诊断到需要精细分析仪器才能完成诊断及其操作复杂程度、所花代价等，一般诊断遗传病有四个层次。一、临床水平层次二、细胞水平三、蛋白质水平（也称成分的生化分析）四、基因水平也就是基因诊断一、临床水平层次以临床表现特征作为诊断依据1、症状、体征分析症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白 详情>>
常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（onegeneoneenzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（onecistron 详情>>
