“缺乏”查询结果_在线百科全书查询
缺乏
基本信息 详细释义 杨千嬅演唱歌曲 ( 基本信息 歌词 专辑介绍 ) 基本信息 词目 ：缺乏 拼音： quēfá 词义：（ 所需要的、想要的或一般应有的事物）没有或不够。 同义 ： 缺少 反义 ： 富有 富余 英文： lack 详细释义 基本解释 [be short of;lack] 不足;缺少 缺乏走路的力气 详细解释 不足；缺少。 详情>>
概述病因与发病机制诊断要点治疗概述概述11β-羟化酶缺乏很少见，其临床特征为高血压和女性外生殖器男性化。为常染色体隐性遗传，发病率为21α羟化酶缺乏的1/20。病因与发病机制11β-羟化酶基因定位于第8号常染色体的长臂。此酶的缺陷导致皮质醇水平降低，11-去氧皮醇和11-去氧皮质酮蓄积，雄激素过多引起不同程度的男性化和生长加速。ACTH水平增高可引起皮肤色素沉着。诊断要点11β-羟化酶缺乏的诊断主 详情>>
概述诊断要点(诊断要点概述临床表现)治疗概述(药物治疗手术治疗)概述21α-羟化酶缺乏，则皮质激素合成被阻断。由于其阻断前的中间产物如17α-羟孕烯醇酮及17-孕酮都增加，它们在3β-脱氢酶、17-羟化酶及17-裂解酶的影响下合成大量的雄激素（脱氢表雄酮、雄烯二酮及睾酮），最终导致睾酮合成过多，而引起高雄激素血症，因皮质醇合成障碍，血中浓度明显降低，增加垂体ACTH分泌，长期多量的ACTH使肾上腺 详情>>
C2缺乏病，最为常见，大多数人健康无症状。C2缺乏的患者最常发生的疾病是系统性红斑狼疮（SLE），LE样综合征，反复感染，过敏性紫癜，致死性的皮肌炎，血管炎，播散性皮肤型红斑狼疮，寒冷性荨麻疹。C2和C4均缺乏的红斑狼疮患者常具有亚急性环状红斑，干燥综合征和Ro抗体，少有抗ds-DNA抗体和抗心磷酯抗体。 详情>>
Ⅻ因子缺乏病factorⅫdeficiency即凝血因子Ⅻ缺乏。先天性者极少见，为常染色体隐性遗传。后天获得性者见于严重肝肾病及新生儿。一般无出血症状，外伤或手术后出血也不严重。确诊需用已知缺乏Ⅻ因子的血浆作交叉试验。治疗：少量输血即可。? 详情>>
α1抗胰蛋白酶缺乏症正常人血清中含有一种抑制蛋白酶活性的重要物质α1抗胰蛋白酶（α1-antitrypsin，α1-AT，OMIM#107400）。α1-AT为肝脏合成的一种糖蛋白，由一条400个左右氨基酸的肽链及4条糖链构成，α1-AT不仅存在于血浆中，还广泛分布于尿液、唾液、支气管分泌物、泪液、脑脊液、羊水、初乳等体液，以及某些组织细胞的胞浆中。能抑制血清中大约90%的胰蛋白酶、血纤维蛋白溶酶 详情>>
β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia，ABL)也称棘红细胞β-脂蛋白缺乏症，1950年由Bassen-Kornzweig首先描述，故也称为Bassen-Kornzweig综合征，疾病基因定位在4q22～q24。病理表现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。本病系常染色体隐性遗传病，OMIM：200100。男女发病率无明显差别。本病的五个基本特征是：β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收 详情>>
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常染色体显性遗传.发病率1/40000.半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25).在这种疾病中,半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇,导致晶状体纤维渗透性损害.随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常见的是摄入乳糖,早期就发展成白内障.肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现.任何有白内障的儿童都应考虑这一诊断.患者摄入含乳糖饮食后尿中出现葡萄糖还原产物,应迅速进一步诊断 详情>>
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丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色体隐性遗传.发病率在1/250000以下,但在美国某些人群中可能高一些.运动神经发育迟缓通常是主要的临床发现.其他的生化异常包括高氨血症,酮症酸中毒,血浆溶细胞裂解素,瓜氨酸,丙氨酸,脯氨酸水平升高,α-酮戊二酸排泄增加.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法. 详情>>
报道有常染色体隐性和X连锁遗传型.酶复合体有不同的亚单位,多种基因的缺陷可引起缺乏.临床表现包括乳酸血症,共济失调,神经运动发育迟缓,脑皮质,脑干以及基底神经节的囊性损害.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法,但可以试用低碳水化合物或生酮饮食,以及饮食中补充硫胺素. 详情>>
蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号染色体，有9个外显子和8个内含子。发病机理临床表现实验室检查诊断标准治疗措施发病机理1．遗传性：遗传性日 详情>>
杂合子血浆蛋白质C缺乏是以常染色体显性遗传方式传递.流行率0.2%~0.5%.约75%有此缺陷者将发生静脉血栓栓塞(50岁左右占50%).新生儿纯合子或双杂合子缺陷,可表现为暴发性紫癜或弥漫性血管内凝血(DIC).不使用替代和抗凝疗法可致命.获得性蛋白质C降低可发生于肝病,严重感染或DIC；癌症化疗期间(包括使用L-门冬酰胺酶)；手术后；以及使用华法林治疗期间.实验室可使用功能性测定方法进行筛选检 详情>>
杂合子血浆蛋白质S缺乏在遗传传递,流行率,发病率和实验室检查等诸方面与蛋白C缺乏是相似的.获得性缺乏可见于妊娠期,严重感染,DIC,HIV,服用避孕药以及华法林疗法和使用L-门冬酰胺酶后.治疗的注意事项如同蛋白质C缺乏. 详情>>
基本信息商品描述(内容简介作者简介)基本信息出版社:中国环境科学出版社;第1版(1993年6月1日)平装:168页正文语种:中文开本:32ISBN:bkbk853081商品描述内容简介书为《纠正碘缺乏实用指南》及《碘缺乏病的预防和控制》两书的合译本，内容有：碘缺乏的主要影响及判定，碘缺乏控制方案的制定，实施，补碘方法，人类四个发育阶段中及动物模型中的碘缺乏病，在建立全球控制IDD战略方面的新进展， 详情>>
图书信息内容简介目录图书信息书名：儿童常量元素缺乏防治作 者：万力生主编出版社：金盾出版社出版时间：2011-2-1版 次：1页 数：171字 数：128000印刷时间：2011-2-1开 本：32开纸 张：胶版纸印 次：3ISBN：9787508228112包 装：平装21099301内容简介本书由深圳儿童医院万力生博士主编。全书共分7章，详细介绍了儿童钙、磷、钠、氯、镁、钾等常量元素的体内代谢 详情>>
图书信息内容简介作者简介目录图书信息作 者：万力生主编出版社：金盾出版社出版时间：2004-12-1版 次：1页 数：251字 数：185000印刷时间：2004-12-1纸 张：胶版纸ISBN：9787508232874包 装：平装内容简介本书由深圳儿童医院万力生博士主编。全书共分10章，详细介绍了儿童锌、铁、碘、锰、钴、铜、硒、硅、氟等微量元素的体内代谢，生理功能，缺乏时的临床表现，补充的方法 详情>>
基本信息内容简介目录基本信息出版社:金盾出版社;第1版(2005年3月1日)平装:186页正文语种:简体中文ISBN:7508234359条形码:9787508234359商品尺寸:19.6x13.8x1.4cm商品重量:159gASIN:B001171JWY内容简介本书由深圳市儿童医院万力生博士主编。全书共分为14章，详细介绍了儿童各种常见维生素的体内代谢、生理功能、缺乏时的临床表现、被充方法及 详情>>
概念说明发病机理临床症状病理变化防制措施概念说明泛酸缺乏症(PantothenicAcidDeficiency)泛酸又称遍多酸。泛酸遍布于一切植物性饲料中，在一般日粮中不易缺乏。但在饲料加工时经热、酸、碱处理等很易破坏，长期饲喂玉米，可引起泛酸缺乏症。发病机理家禽对泛酸的需要量，按NRC标准：雏鸡、肉仔鸡、种鸡为10.0mg/kg，产蛋鸡2.2mg/kg；鹌鹑生长期为10.0mg/kg，种用时15 详情>>
第一章总则第一条为防治碘缺乏危害，保障自治州各族人民的身体健康，促进经济和社会发展，根据《中华人民共和国民族区域自治法》、《中华人民共和国食品安全法》、《国务院盐业管理条例》、《国务院食盐加碘消除碘缺乏危害管理条例》、《国务院食盐专营办法》及《甘肃省实施盐业管理条例办法》等法律法规规定，结合自治州实际，制定本条例。第二条凡在自治州行政区域内从事食盐生产、储运和销售、食品生产加工和提供餐饮服务的单位 详情>>
【概述】【分子遗传学】【病理】【临床表现】【辅助检查】【诊断及鉴别诊断】【概述】共济失调伴选择性维生素E缺乏症(AVED)又称为家族性单纯性维生素E缺乏症(FIVE)，其临床特征为共济失调，腱反射减弱或消失，深感觉障碍及构音障碍，并伴有维生素E缺乏。本病呈常染色体隐性遗传，OMIM：277460，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。已经确定其疾病基因为α-生育酚转运蛋白(alpha-tocop 详情>>
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简介疾病种类临床表现诊断治疗方法简介血浆中的12个凝血因子以罗马字排列为：因子（纤维蛋白原）,因子(凝血酶原),因子（组织凝血活酶），因子（钙离子），因子（易变因子），因子（稳定因子）,因子（抗血友病球蛋白）,因子Ⅸ（血浆凝血活酶成分），因子Ⅹ（斯图尔特氏因子），因子Ⅺ（血浆凝血活酶前质）,因子Ⅻ(接触因子),因子（纤维蛋白稳定因子）。凝血过程的主要步骤为：血浆中凝血活酶的生成；凝血酶的形成；纤维 详情>>
概述临床症状病理变化防制措施概述胆碱缺乏症(CholineDeficiency)本病是由于胆碱的缺乏而引起脂肪代谢障碍，使大量的脂肪在家禽肝内沉积所致的脂肪肝病或称脂肪肝综合征。(一)病因与发病机制家禽对胆碱的需要量，按NRC标准：雏鸡和肉仔鸡1300mg/kg，其他阶段均为500mg/kg；鸭和鹅与鸡相同；鹌鹑生长期为2000mg/kg，种用期为1500mg/kg。以上是在正常条件下家禽对胆碱最 详情>>
临床症状近期状况防制措施临床症状雏鸡和雏火鸡表现生长迟缓，食欲不振，羽毛干燥、变脆，趾爪、喙底和眼周围皮肤发炎，以及骨短粗等特征性症状与病变。成年鸡和火鸡缺乏症时，蛋的孵化率降低，胚胎发生先天性骨短粗症。鸡胚骨骼变形，包括胫骨短和后屈、跗跖骨很短、翅短、颅骨短、肩胛骨前端短和弯曲。有些学者报道，母鸡因缺乏生物素所产的蛋，其鸡胚出现并趾症，第3趾和第4趾之间的蹼延长。有人还看到大量孵化不出来的鸡胚呈 详情>>
简介病因病型及特征防治方法简介维生素E和硒是动物体内不可缺少的抗氧化物，两者协同作用，共同抗击氧化物对组织的损伤。所以，一般所说的维生素E缺乏症，实际上是维生素E-硒缺乏症。本病主要见于20-50日龄仔鸡。病因日粮供应量不足或饲料贮存时间过长是诱发本病的主要原因。病型及特征1.脑软化症：病雏表现运动共济失调，头向下挛缩或向一侧扭转，有的前冲后仰，或腿翅麻痹，最后衰竭死亡。病变主要在小脑，脑膜水肿， 详情>>
概述临床症状病理变化防制措施概述叶酸缺乏症(FolicAcidDeficiency)叶酸因其普遍存在于植物绿叶中而得名。家禽叶酸缺乏症是以生长不良，贫血，羽毛色素缺乏，有的发生伸颈麻痹等特征症状的营养代谢疾病。(一)病因与发病机制家禽配合饲料对叶酸的需要量，按NRC标准：中雏鸡、肉仔鸡0.55mg/kg，大雏和产蛋鸡0.25mg/kg，种鸡0.35mg/kg，鹌鹑和火鸡在育成期0.8mg/kg，其 详情>>
概述病因症状防治概述生物素缺乏症是由于生物素缺乏引起机体糖、蛋白、脂肪代谢障碍的营养缺乏性疾病，其特征病变为鸡喙底、皮肤、趾爪发生炎症，骨发育受阻呈现短骨。病因1.谷物类饲料中生物素含量少，利用率低，如果谷物类在饲料中比例过高，就容易发生缺乏症。2.抗生素和药物影响微生物合成生物素，长期使用会造成生物素缺乏。3.其它影响生物素需要量的因素，如饲料中脂肪含量等。症状该症发生与泛酸缺乏症相似的皮炎症状 详情>>
概述病因症状防治概述维生素B12缺乏症是由于维生素B12或钴缺乏引起的恶性贫血为主要特征的营养缺乏性疾病。病因1.饲料中长期缺钴.2.长期服用磺胺类抗生素等抗菌药，影响肠道微生物合成维生素B12。3.笼养和网养鸡不能从环境（垫草等）获得维生素B12。4.肉鸡和雏鸡需要量较高，必须加大添加量。症状雏鸡贫血症与维生素B6缺乏症相同。食欲不振，发育迟缓，羽毛生长不良，稀少无光泽，发生软脚症，死亡率增加。 详情>>
概述病因症状防治概述维生素B6又称吡哆醇，是禽体重要辅酶，家禽不能合成维生素B6，必须从饲料中摄取。其缺乏症是以食欲下降、骨短粗和神经症状为特征的营养代谢病。病因维生素B6的缺乏症一般很少发生，只有在饲料中极度不足或在应激下家禽对维生素B6的需求量增加的情况下才导致缺乏症的发生。症状维生素B6缺乏时主要引起蛋白质和脂肪代谢障碍，血红蛋白合成受阻，以及神经系统的损害，导致家禽生长发育受阻，引起贫血和 详情>>
概述病因症状防治概述叶酸缺乏症是由于动物体内缺乏叶酸而引起的以贫血、生长停滞、羽毛生长不良或色素缺乏为特征的营养缺乏性疾病。叶酸对于正常的核酸代谢和细胞增殖极其重要，而实用家禽饲料原料含量又不丰富，如果补充量不足很容易发生缺乏症。病因1.使用的商品饲料中添加量太低。2.抗菌药物如磺胺类影响微生物合成叶酸。3.特殊生理阶段和应激状态下需要量增加。4.其它影响叶酸合成吸收的因素如疾病等。症状雏禽贫血， 详情>>
杂合子血浆抗凝血酶缺乏是以常染色体显性遗传方式传递,流行率约0.2%~0.4%,约半数发生静脉血栓形成.获得性抗凝血酶缺乏可见于急性血栓形成,DIC,肝病,或肾病综合征以及使用肝素治疗,雌激素治疗(包括避孕药),或L-门冬酰胺酶治疗期间.实验室使用抗凝血酶-肝素辅因子试验进行筛选检查,因该试验可检测出所有不同的亚型.口服抗凝剂对曾发生过或存在血栓形成危险的患者有很高的预防疗效. 详情>>
类固醇5α-还原酶2缺乏症（steroid5α-reductasedeficiency）曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。研究发现，催化睾酮转变为二氢睾酮（DHT）的类固醇5α-还原酶有两种：一种是碱性PH（Ⅰ型）酶，分布于肝和非生殖器皮肤；另一种是酸性PH（Ⅱ型）酶，主要分布于外生殖器、会阴皮肤和前列腺。该病是Ⅱ型酶缺陷所致，因而采用了新的名称。该病较少见，发病率 详情>>
诊断治疗本病以外周血中白细胞和中性粒细胞减少，伴发热，咽部感染和全身衰竭为特征。多为药物、中毒或过敏抑制骨髓生产白细胞的功能，而使抗感染能力降低而发病。诊断1．发热，疲惫和全身衰竭。咽痛伴吞咽困难、溢涎，厌食，口臭和说话鼻音。2．咽粘膜充血或苍白贫血状态，口腔及咽部粘膜，扁桃体上多处粘膜溃烂，常大片溃疡并覆坏死性假膜，时延及鼻、喉等处。重症在消化、泌尿道和生殖器亦有类似病变。淋巴结和脾多不肿大。3 详情>>
免疫缺乏immunodeficiency指在先天或后天免疫系统的一部分或全部出现缺陷的状态。多起因于伴性或常染色体的隐性遗传，对病原生物的抗感染力弱，多在小儿期死亡。由免疫缺乏引起的征候，总称为免疫缺乏综合症状（immun-odeficiencysyndrome）。其代表例有因胸腺缺乏而细胞免疫发生缺损的先天性胸腺发育不全综合征（DiGeorgesyndrome）；由抗体形成细胞缺损引起的Brut 详情>>
资料症状应对措施注意由于先天遗传或后天获得的免疫系统防护功能障碍，均称为免疫缺乏病。资料免疫是人体的一种保护性反应，是人在进化过程中与病原体或其他致病因素抗争获得的。免疫缺乏就是身体的免疫力降低的现象。一般的免疫缺乏可分为两类。一种是身体感染或免疫前所产生的抗体不足（抗体就是保护人体免受感染的物质）。这种病可以只影响一种抗体，或是同时影响许多抗体。由于这种免疫缺乏，人体对某些感染（特别是细菌性感染 详情>>
面部特征识别能力缺乏症这种症状的名字真长，而我就是这种能力缺乏症的患者。无法将只见过一两次的人的面孔与名字对应起来，这困扰了我很多年。我担心我的不善于沟通+面部特征识别能力缺乏症会令我形影相吊，于是决心钻研一下记住面孔与姓名的方法。该篇指导人们记住面孔与名字的第一步骤：迫使自己从一开始就对他人的名字产生意识。可以通过联想来产生意识，并且将自己联想到的内容来替换他人的名字。比如你看到我的名字：黄丽阳 详情>>
病因治疗脑叶酸缺乏症(CerebralFolateDeficiency)是一种近年发现的罕有脑疾，患者的大脑缺乏叶酸，令脑神经出现病变。成年患者的新陈代谢会受影响，容易中风；若妇女怀孕缺乏叶酸，亦会导致婴儿神经发育不正常，令小孩智力发展出现障碍，可变成弱智，手脚常抽筋，夭折率亦会相应提高。病因先天脑叶酸缺乏症的患者，会出现自身抗体(autoantibodies)，阻碍叶酸进入脑部，令脑脊液中的5- 详情>>
这种缺乏(由于位于染色体1p36-p35表异构酶基因异常)有两种表现型：一种良性型和一种类似转移酶缺乏型.两型都是常染色体隐性遗传.在日本,良性型的发病率是1/23000.更严重的类型还没有可靠的数据.良性型的表现似乎只局限于红细胞和白细胞,没有明显的临床表现.另一型是由于经焦磷酸酶作用由尿苷二磷酸半乳糖转化到1-磷酸半乳糖的堆积.这一型在临床上与经典半乳糖血症鉴别困难.虽然患者对限制乳糖的饮食反 详情>>
概述表现医疗措施(处方1处方2)概述由于某些疾病影响引起。表现临床见犊牛、羔羊皮肤呈麸皮样痂块，目盲及神经症状。医疗措施治宜补充维生素A。处方1维生素AD注射液2-4ml。用法：犊牛一次肌肉注射，每天1次，连用3d，羊用0．5-1ml。处方2苍术25g、松针25g、侧柏叶25g。用法：研末，拌料，牛一次喂服，每天1次，连喂数日。 详情>>
概述表现医疗措施(处方1处方2)概述由于幼牛犊牛和羔羊瘤胃还处于不活动阶段，维生素供给不足引起。表现临床表现衰弱，共济失调及惊厥，腹泻，厌食，脱水等。医疗措施治宜补充维生素B1。处方1维生素B1注射液200-300mg。用法：犊牛一次肌肉注射，羔羊用50-100mg。每天1次，连用3次。处方2复合维生素B注射液10-20ml用法：牛一次肌肉注射，羊用2-6ml。 详情>>
基本概述发病原因发病机制临床诊断治疗方法疾病预防基本概述皮脂缺乏症（asteatosis）皮脂腺分泌的减少或缺乏造成皮肤干燥，又称干皮肤（dryskin），常为单纯鱼鳞病样表现，属中医的“白屑风”范畴。造成皮脂分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如黏液性水肿、糖尿病、尿崩症、尿毒症等。局限或广泛性皮肤干燥，有细小裂隙，缺乏皮脂，常瘙痒，附着菲薄糠麸状鳞屑，有时有痛感，冬季更甚，无潮红及炎症现象。发病 详情>>
病因发病特征医疗措施([处方1][处方2])病因主要由于日粮中缺乏维生素E和硒引起。发病特征雏禽肌营养不良，渗出性素质，成禽生殖能力降低。医疗措施治宜补充维生素E。[处方1]维生素E300IU用法：一次喂服。说明：也可在饲料中添加5%植物油。[处方2]亚硒酸钠维生素E注射液0.1ml用法：一次肌肉注射，也可100倍稀释饮服。 详情>>
爱心指同情怜悯之心态(有时还包括相应的一定行动)。当对象为人类时，往往与"阶级友爱"或"同胞情"相对应，指超阶级的或超国的、基于彼此都是人类这一认识的同情怜悯。当对象为非人类时，则往往基于彼此都是动物或生命这一认识的同情怜悯。因此，所谓缺乏爱心就是指缺少对其他事物的怜悯之情。具体可以表现为：1.虐待动物2.讥讽不幸的人等等。缺乏爱心的社会是不堪设想的，故而我们应该去拥抱爱，去建设一个充满爱心的和谐 详情>>
缺乏动机综合征—amotivationalsyndrome特点为情感淡漠、效率丧失、执行复杂或长期计划的能力下降、对挫折的耐受能力低，和注意集中困难。该综合征可见于分裂症、情感障碍，或经常使用大麻或其他物质的人。 详情>>
简述理论发现“缺乏父爱综合征”的表现(三是情感障碍的比例加大。)典型案例缺乏父爱给宝贝带来的危害父亲对宝贝产生影响的途径防治“缺乏父爱综合症”的策略简述“缺乏父爱综合症”是由于父爱缺失，也即因父母离异、父亲长年不在家或者固然在荚冬但是极少关注宝贝，致使他缺乏父爱而带来的一种分离性焦虑，这种分离性焦虑的表现多种多样,轻度的表现为胆小、焦虑等情绪性症状，严重的甚至会导致植物神经功能紊略冬表现出心悸、头 详情>>
缺乏价格弹性(Priceinelastic）如果需求的价格弹性小于1，那么商品的需求就是缺乏价格弹性。 详情>>
基本信息内容简介编辑推荐目录基本信息作者：盛可以(作者)出版社:海天出版社;第1版(2012年1月1日)平装:213页开本:32ISBN:9787550702462条形码:9787550702462商品尺寸:21x14.4x1.4cm商品重量:240g内容简介盛可以女，20世纪70年代出生于湖南益阳，现居北京。2002年开始小说创作，至今发表作品近200万字。主要作品有长篇小说《道德颂》《水乳》《 详情>>
氨基酸肉毒碱是赖氨酸经甲基化后再进一步修饰而成的衍生物.长链脂酰辅酶A(CoA)酯被转运到线粒体的过程需要肉毒碱.肉毒碱棕榈转化酶催化CoA中的脂酰基转移到肉毒碱的转脂化作用,然后通过线粒体的内膜被转运.第二个转酯化发生在线粒体内,重新产生脂酰CoA参与β氧化反应.动物性食物富含肉毒碱,因为动物细胞能合成肉毒碱.内源性生物合成加上从膳食摄入可以满足人类对肉毒碱的需要.一般的膳食每天大约可提供100 详情>>
一种具有厌食并伴随极度消瘦症状的精神紊乱。这种现象在女性青少年中最常见。患者虽然体重并未超标，但是她们始终为超重担忧，所以拼命让自己吃得很少。这种营养不良的状况通常引发便秘、呕吐、低体温、低血压、月经不调（amenorrhea）等症状。患者的体重减少通常会达25%，如果不治疗可能会导致死亡。治疗神经性食欲缺乏的手段包括住院、心理疗法和心理咨询。患者会被以静脉注射的方式补充营养或定时摄入高热量、高蛋 详情>>
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疾病名称疾病概述疾病分类症状体征诊断检查治疗方案保健贴士疾病名称维生素A缺乏性眼病疾病概述角膜软化症又称维生素A缺乏性眼病，是维生素A严重缺乏的眼部表现。结膜和角膜上皮出现干燥性变性，进一步引起角膜基质崩溃和坏死。多双眼受累，但程度不一。常见于虚弱多病、营养不良的婴儿。目前此病已少见。疾病分类眼科症状体征结膜干燥、皱褶、Bitot斑，角膜混浊、软化或穿孔。诊断检查1.详询病史，如饮食、发热病及长期 详情>>
硫胺素焦磷酸辅酶即硫胺素(维生素B1)的活性形式是通过α-酮酸的脱羧作用参与碳水化合物代谢的.硫胺素还对形成葡萄糖的单磷酸戊糖代谢途径的脱辅基酶蛋白转酮醇酶起辅酶作用.硫胺素缺乏能引起脚气病,并伴有外周神经,大脑,心血管和胃肠道的表现.病因学原发性硫胺素缺乏是由于硫胺素摄入量不足引起的,特别是以精白大米维生者.碾磨大米会将硫胺素含量最多的外皮除去,但在碾米前煮沸却能使这种维生素分散到整个谷粒中去, 详情>>
基本信息西医病名定义中医释名病理生理体征防治基本信息疾病名称（英文)anemiaofvitaminCdeficiency拚音WEISHENGSU-CQUEFAXINGPINXUE西医疾病分类代码血液和造血系统疾病西医病名定义维生素C缺乏性贫血系维生素C缺乏引起的一种营养性贫血。中国人民常食新鲜蔬菜，婴儿又多哺母乳，因此本病罕见。中医释名西医病因维生素C缺乏性贫血的形成有两个因素需要考虑，一是维生素 详情>>
维生素Ａ缺乏症[诊断]:出现软壳症，有的发生眼干燥，角膜肥厚，皮肤干燥，粘膜变性，常导致消化、呼吸机能紊乱，活动不灵活，严重的可出现发育迟缓和繁殖能力降低。[治疗]:服鱼肝油或维生素Ａ。维生素A黄色油状液体，溶解于脂肪。胡萝卜素能转变成维生素A。缺乏时，能引起夜盲症或干眼症。动物的肝脏和鱼肝油中含量较多。维生素B1无色针状结晶，溶于水，有增加食欲，帮助消化的作用，又能促进生长，维持生殖机能等。缺乏 详情>>
百科名片简介治疗传说百科名片又称为“阳光过敏症”和先天性红血球合成性紫质症，是紫质症的一种，是一种罕见的遗传病。简介先天性红血球紫质缺乏症（CongenitalErythropoieticPorphyria）是染色体隐性遗传病，为紫质症的一种。这主要是因为人体以紫质为前驱物，透过特定酶的作用制造血基质，而这种病的患者体内缺乏合成酵素，从而导致体内的紫质积累。紫质会积累在血液及尿中，尿液会呈红褐色， 详情>>
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概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(1.主要为肝损害2.肺部综合征3.其他)检查治疗((一)治疗(二)预后)概述α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。病因(一)发病原因本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多 详情>>
概述病因小儿碘缺乏病症状：概述疾病：小儿碘缺乏病（别名：小儿碘缺乏症）概述：碘缺乏病是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害，可表现出各种疾病形成。症状：儿童精神运动发育异常智力发育迟缓性发育慢斜视性弱视粘液性水肿甲状腺肿大检查：必需微量元素检测碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodinedeficiencydisease)是由于自然环境缺碘而对人体所造 详情>>
简述发病原因(1.环境因素2.胎儿缺碘3.膳食因素4.药物因素)发病机制(1.促进体格生长2.参与能量代谢3.神经系统发育4.参与垂体的调节)小儿典缺乏病临床表现及诊断(1.地方性甲状腺功能减退症2.甲状腺肿3.亚临床患者)小儿典缺乏病检查项目(1.碘营养状况评价2.激素水平3.脑电图4.脑CT)小儿典缺乏病鉴别诊断(1.脑损伤2.甲状腺功能减退症的其他病因3.慢甲炎和Graves病4.聋哑症)小 详情>>
简介病因及发病机制临床表现(1.惊厥2.手足抽搐3.喉痉挛4.特殊性体征)治疗原则(1.急救处理2.钙剂治疗3.维生素D治疗)护理措施(1.控制惊厥、喉痉挛2.防止窒息3.补充维生素D4.健康教育)简介维生素D缺乏性手足搐搦症主要是由于维生素D缺乏，血钙降低导致神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、喉痉挛或手足抽搐等症状。多见于4个月～3岁的婴幼儿。病因及发病机制血清离子钙降低是引起惊厥、喉痉挛、手足抽搐 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查(1.确诊指标2.尿液检查3.血液检查4.病理检查)治疗((一)治疗(二)预后)概述嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。病因(一)发病原因PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细 详情>>
病因症状防治病因本病的发生是由于羊的饲料中缺乏胡萝卜素或维生素A；饲料调制加工不当，使其中脂肪酸败变质，加速饲料中维生素A类物质的氧化分解，导致维生素A缺乏。当羊处于蛋白质缺乏的状态下，便不能合成足够的视黄醛结合蛋白质运送维生素A。脂肪不足会影响维生素A类物质在肠中的溶解和吸收。因此，当蛋白质和脂肪不足时，即使在维生素A足够的情况下，也可发生功能性的维生素A缺乏症。此外，慢性肠道疾病和肝脏有病时， 详情>>
当一个人长期处在缺乏氧气的环境下，脑组织就会因为缺氧而产生坏死。而这种坏死造成的病症就叫做氧缺乏症。其症状表现为：轻度症状：脑组织损伤造成思维能力退化，可能会变得神经质或者迟钝。中度症状：脑组织部分坏死，出现类似轻度精神病的症状。通常表现为异常的执著于某一事物。重度症状：脑组织大部分坏死，失去独立思考能力。最严重症状：脑组织几乎完全坏死=死亡或植物人。这种病症在远程宇宙船（尤其是失事的宇宙船）上比 详情>>
中文名：遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症英文名：hereditarycoagulationfactorⅤdeficiency遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症自1943年首例报道以来，共报道约150例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威发现，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。但是，在发现凝血因子Ⅴ缺乏之前，已经有学者猜测体内可能存在一种他们称之为“易变因子”或“前加速酶”的物质，使凝血酶原转化 详情>>
遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。生化特点为血清铜蓝蛋白缺失和中枢神经系统的铁代谢障碍。目前国内尚未见报道。【病因和发病机制】人类铜蓝蛋白基因定位于3q22～25。人铜蓝蛋白基因由19个外显子组成，长约45kb，铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单条多肽链，结合有6个铜离子， 详情>>
遗传性烟酸缺乏病geniticnicotinicaciddeficiency又称“Hartnup病”。是一种常染色体隐性遗传病。是中性氨基酸的膜运转系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对这类氨基酸的吸收和运转都有障碍。食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。患本病时由于色氨酸运转缺陷，体内烟酰胺生成不足，可引起糙皮病样症状。临床表现轻重不等，神经系统症状主要为间歇性小脑共济失调、眼球震颤、复视、头痛 详情>>
疾病概述临床表现辅助检查治疗概述疾病概述该病甚少见，为常染色体隐性遗传，往往有近亲婚配史，男女均可发病，部分患者可合并其他先天性畸形，如输尿管畸形，动脉导管未闭等。FV是一辅助因子，与钙离子及磷脂组成复合体后能使FXa的活性增强35万倍。临床表现仅纯合子有出血表现，大多由外伤引起．自发出血少见，为粘膜及皮下出血，女性月经过多。血尿及关节腔出血少见。杂合子通常无出血症状，纯合子出血症状也可轻微，且与 详情>>
病因与发病机制临床表现实验室检查治疗概述病因与发病机制遗传性因子Ⅻ缺乏症或称为Hageman特性，为常染色体隐性遗传，有近亲婚配史，男女都可患病。FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子，激活的FⅫ（FⅫa）在凝血过程中激活FⅪ，也激活纤溶系统，增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有活化补体工抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。FⅫ基因可能位于第 详情>>
羊水过少的治疗要先查明发病原因。如果羊水过少，胎儿经检查无畸形，孕妇没有严重并发疾病，可在大夫的指导下，通过快速饮水的办法增加羊水量。凡足月未临产而又属缺乏羊水的孕妇，可在2小时之内饮水2000毫升(约4碗水)，如果仍然达不到要求，还可重复上述办法。这种办法安全、有效、简便、易行，也没有副作用，可在大夫的指导下进行。 详情>>
中老年男子部分雄性激素缺乏综合症（partialandrogendeficieneyoftheagingmale，PADAM）是指男子在一定的年龄内（一般认为在50-60岁），由于机体的逐步衰老，内分泌功能尤其是性腺功能逐步紊乱或减退出现一组特定的症候群。从生物学角度和临床学角度讲，以往称之为男性更年期综合症是不恰当的，1994年奥地利泌尿学会在欧洲男科研讨会上首次提出中老年男子部分雄性激素缺乏综 详情>>
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疾病概述临床症状诊断鉴别防治措施疾病概述猪碘缺乏症又称为甲状腺肿，是碘绝对或相对不足而引起的以甲状腺机能减退和甲状腺肿大为病理特征的慢性营养缺乏症。由于猪摄入碘不足可直接诱发原发性碘缺乏；而某些化学物质或致甲状腺肿物质可影响碘的吸收，干扰碘与酪蛋白结合，从而诱发继发性碘缺乏症，如芜菁、甘蓝、油菜、油菜籽饼、亚麻籽饼等含有阻止或降低甲状腺聚碘作用的硫氰酸盐、硝酸盐。植物中致甲状腺肿素、硫脲及硫脲嘧啶 详情>>
病因发病特征治疗措施([处方])病因由硒缺乏引起。发病特征仔猪喜卧，起立困难，兴奋，转圈，触之尖叫，腹部皮下水肿，步态僵硬，四肢麻痹等。治疗措施治宜补硒[处方]（1）0.1%亚硒酸钠溶液0.02-0.04ml用法：一次皮下注射，按0.001-0.003g用药，隔日重复一次。（2）维生素E注射液100-300mg用法：一次肌肉注射，隔日1次。 详情>>
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purinenucleosidephosphorylase，PNP)又称为共济失调性双瘫伴T细胞缺乏(ataxiadiplegiawithT-celldeficiency)。患孩由于T细胞缺乏，常反复感染。纯合子的红细胞鸟苷三磷酸也减少，大脑代谢对鸟苷三磷酸的需求高，因而导致多种神经组织受累，神经损害也可继发于病毒感染。神经症状主要是智力发育迟钝、共济失调、平衡障碍 详情>>
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11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylasedeficiency）于1955年首次报道，临床特征是低肾素性高血压。该型占先天性肾上腺皮质增生全部患者的5%~8%。发病率约为新生儿的1/10万，但是中东的犹太人和阿拉伯人发病率较高。发病机理临床表现(经典型轻型)辅助检查诊断标准治疗措施发病机理1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒体内膜，催化11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮（DOC）分别转变 详情>>
参见：CYP17缺乏症 详情>>
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulasedeficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2万~1/5万。发病机理临床表现(单纯男性化型失盐型非经典型)辅助检查诊断与鉴别诊断治疗措施疾病预后发病机理 详情>>
参见：11β-羟化酶缺乏症 详情>>
CYP17缺乏症（17α-hydroxylasedeficiency）较少见，迄今文献报道约为130余例。1966年首次报道1例，46岁，女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。发病率约为五万分之一。发病机理疾病诊断临床表现辅助检查治疗措施发病机理1．酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17- 详情>>
参见：21羟化酶缺乏症 详情>>
参见：蚕豆病 详情>>
【概述】【治疗】【发病机理】【症状体征】【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。【治疗】目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查治疗(药物治疗：其他治疗：预后：)概述白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。病因(一)发病原因白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。(二)发病机制根据197 详情>>
基本概述症状防治基本概述必需脂肪酸(EFA)包括属于ω-6(n-6)脂肪酸的亚油酸和花生四烯酸及属于ω-3(n-3)脂肪酸的亚麻酸,廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸(参见第1节).机体可以从亚油酸合成花生四烯酸,从亚麻酸合成廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸.植物油如玉米油,棉籽油和大豆油是亚油酸和亚麻酸的来源；鱼油是廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸的来源.EFA的需要量成年人为膳食能量的1%~2%,婴儿为3%,并建议ω- 详情>>
中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法丙酮酸激酶缺乏症-概述丙酮酸激酶缺乏 详情>>
极罕见的常染色体隐性遗传性疾病,特征是肝脾肿大,胆固醇酯和甘油三酯沉积于肝,脾,淋巴结和其他组织的溶酶体内.胆固醇酯贮积病和沃尔曼病密切相关,常见有高脂蛋白血症和早发性冠心病,诊断依靠临床特征和在肝组织活检标本及皮肤的成纤维细胞,淋巴结和其他组织中有脂酶缺乏的依据,产前诊断依据羊水培养有脂酶缺乏.病人可无症状.无特殊治疗.最近,由HMG-CoA还原酶抑制剂所诱导的抑制胆固醇的合成显示可降解血浆LD 详情>>
蛋白质缺乏症亦称低蛋白血症,以血浆蛋白减少、胶体渗透压降低、全身性水肿为特征。[病因]蛋白质缺乏症大多数继发于其他疾病。蛋白质摄入不足或吸收障碍如食道狭窄、慢性腹泻等。蛋白质消耗过多如大量失血、严重烧伤、热性疾病、恶性肿瘤、恶病质、胸膜炎、腹膜炎、肾小球肾炎、肾病综合征等。蛋白质合成漳碍见于肝脏疾病，如肝硬化、慢性肝炎等。[症状]病犬表现消瘦，被毛粗刚，体重减轻，发育停止。食欲不振,可视粘膜苍白， 详情>>
碘缺乏是指由于自然环境碘缺乏而造成胚胎发育到成人期由于摄入碘不足所引起的一组有关联疾病的总称。它包括地方性甲状腺肿、克汀病、地方性亚临床克汀病、单纯性聋哑、流产、早产、死胎、先天性畸形等。如何预防碘缺乏病？碘缺乏病可以通过食用碘盐来预防。碘盐中所包含的碘可以满足人体每日的碘需求量，坚持食用碘盐，可以防治碘缺乏病。 详情>>
碘缺乏病系指胚胎发育到成人期由于摄入碘不足所引起的一系列病症。它包括地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床克汀病、流产、早产、死胎等。本病分布广，全世界约有110个国家都有此病的流行。据估计全球受碘缺乏威胁的人群约为16亿。我国除上海外全国各省市、自治区都有不同程度的流行区，估计约有7亿多人群居住在缺碘地区。简介原因危害防治(综述碘缺乏病的三级预防措施)形成因素(自然地理因素膳食因素饮水因素水 详情>>
1993年9月国务院召开“中国2000年消除碘缺乏病动员会”，会议并提出：5月5日为全国碘缺乏病防治日，借以加大力宣传，提高人们对防治碘缺乏病的认识。1994年起每年的5月5日定为全国碘缺乏病宣传日。国家设立五一长假后，碘缺乏病防治日（5月5日）包含在了五一长假里，不便于宣传、教育工作的开展。经过卫生部与碘缺乏病防治相关部委的协调，防治碘缺乏病日自2000年起改为5月15日。简介由来缺乏病病因(自 详情>>
碘缺乏防范日是5月5日.当代生活一些人在少年时有过“大脖子”的经历，这属于碘缺乏病。一位记者在南宁市朝阳广场举行的“防治碘缺乏病日”宣传活动中获悉，自治区有关部门的抽样调查显示，该区居民合格碘盐的食用率明显下降。疾控专家说，预防碘缺乏病最经济有效的办法，就是食用合格的加碘盐。碘缺乏病是由于自然环境中缺乏碘而引起的疾病。缺碘的危害不仅仅是人们常说的甲状腺肿大，其对人最大的危害是造成智力损害。孕妇缺碘 详情>>
生物素(Biotin)为人体所需的水溶性维生素，又称维生素H、维生素B7、辅脢R(CoenzymeR)等，于脂肪合成、糖质新生等反应途径中扮演重要角色，并藉由物素酵素(Biotinidase)的作用，将生物素胺酸(biocytin)切割为生物素，以维持足够发生作用的量；而生物素酵素的缺损，将导致生物素的不足，及以生物素作为辅脢的羧化脢功能不足。1、发病原因：人体中主要有四种羧化脢，有赖生物素以作为 详情>>
二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，是指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。疾病名称疾病别名疾病分类疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查鉴别诊断治疗方案预防预后流行病学疾病名称二糖酶缺乏症疾病别 详情>>
教育工作在防治碘缺乏病过程中起着重要作用。根据我国碘缺乏病消除的进程以及群众对碘缺乏的认识程度，开展多种形式的宣传教育活动，可以提高群众对碘缺乏病危害的认识，让群众掌握防治知识，使防治碘缺乏病活动成为群众的主动要求和自觉行为，自觉购买和食用合格碘盐，保护和增进人民健康，提高人口健康素质。自1993年国务院召开“中国2000年实现消除碘缺乏病目标动员会”以后，卫生部就酝酿设立一个固定的专门的防治碘缺 详情>>
概述诊断要点(诊断要点概述临床表现)治疗概述(药物治疗手术治疗)概述21α-羟化酶缺乏，则皮质激素合成被阻断。由于其阻断前的中间产物如17α-羟孕烯醇酮及17-孕酮都增加，它们在3β-脱氢酶、17-羟化酶及17-裂解酶的影响下合成大量的雄激素（脱氢表雄酮、雄烯二酮及睾酮），最终导致睾酮合成过多，而引起高雄激素血症，因皮质醇合成障碍，血中浓度明显降低，增加垂体ACTH分泌，长期多量的ACTH使肾上腺 详情>>
C2缺乏病，最为常见，大多数人健康无症状。C2缺乏的患者最常发生的疾病是系统性红斑狼疮（SLE），LE样综合征，反复感染，过敏性紫癜，致死性的皮肌炎，血管炎，播散性皮肤型红斑狼疮，寒冷性荨麻疹。C2和C4均缺乏的红斑狼疮患者常具有亚急性环状红斑，干燥综合征和Ro抗体，少有抗ds-DNA抗体和抗心磷酯抗体。 详情>>
Ⅻ因子缺乏病factorⅫdeficiency即凝血因子Ⅻ缺乏。先天性者极少见，为常染色体隐性遗传。后天获得性者见于严重肝肾病及新生儿。一般无出血症状，外伤或手术后出血也不严重。确诊需用已知缺乏Ⅻ因子的血浆作交叉试验。治疗：少量输血即可。? 详情>>
α1抗胰蛋白酶缺乏症正常人血清中含有一种抑制蛋白酶活性的重要物质α1抗胰蛋白酶（α1-antitrypsin，α1-AT，OMIM#107400）。α1-AT为肝脏合成的一种糖蛋白，由一条400个左右氨基酸的肽链及4条糖链构成，α1-AT不仅存在于血浆中，还广泛分布于尿液、唾液、支气管分泌物、泪液、脑脊液、羊水、初乳等体液，以及某些组织细胞的胞浆中。能抑制血清中大约90%的胰蛋白酶、血纤维蛋白溶酶 详情>>
β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia，ABL)也称棘红细胞β-脂蛋白缺乏症，1950年由Bassen-Kornzweig首先描述，故也称为Bassen-Kornzweig综合征，疾病基因定位在4q22～q24。病理表现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。本病系常染色体隐性遗传病，OMIM：200100。男女发病率无明显差别。本病的五个基本特征是：β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收 详情>>
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白细胞 白细 细胞 丙酮酸 丙酮 酮酸 激酶 缺乏症 缺乏 乏症
常染色体显性遗传.发病率1/40000.半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25).在这种疾病中,半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇,导致晶状体纤维渗透性损害.随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常见的是摄入乳糖,早期就发展成白内障.肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现.任何有白内障的儿童都应考虑这一诊断.患者摄入含乳糖饮食后尿中出现葡萄糖还原产物,应迅速进一步诊断 详情>>
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丙酮酸碳酸苷酶缺乏是常染色体隐性遗传.发病率在1/250000以下,但在美国某些人群中可能高一些.运动神经发育迟缓通常是主要的临床发现.其他的生化异常包括高氨血症,酮症酸中毒,血浆溶细胞裂解素,瓜氨酸,丙氨酸,脯氨酸水平升高,α-酮戊二酸排泄增加.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法. 详情>>
报道有常染色体隐性和X连锁遗传型.酶复合体有不同的亚单位,多种基因的缺陷可引起缺乏.临床表现包括乳酸血症,共济失调,神经运动发育迟缓,脑皮质,脑干以及基底神经节的囊性损害.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法,但可以试用低碳水化合物或生酮饮食,以及饮食中补充硫胺素. 详情>>
赤水市人民政府办公室关于调整赤水市消除碘缺乏病工作领导小组的通知
各乡镇人民政府、街道办事处，市人民政府有关工作部门：因人事变动，经市人民政府研究，决定调整赤水市消除碘缺乏病工作领导小组。现将调整后的人员名单通知如下：主任：刘朝丽市人民政府副市长副主任：杨苇亦市人民政府办公室副主任罗洪荣市卫生局局长成员：袁中海市发改局副局长杨定宏市财政局副局长陈盾市工商局副局长任其学市教育局副局长王雪君市卫生局副局长、疾控中心主任陈兰市文体广电局副局长夏安平市盐业公司经理杨座君 详情>>赤水市 赤水 水市 人民政府 人民 民政 政府 办公室 办公 公室 关于 调整 赤水市 赤水 水市 消除 碘缺乏病 碘缺 缺乏 乏病 工作 领导 小组 通知
蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号染色体，有9个外显子和8个内含子。发病机理临床表现实验室检查诊断标准治疗措施发病机理1．遗传性：遗传性日 详情>>
杂合子血浆蛋白质C缺乏是以常染色体显性遗传方式传递.流行率0.2%~0.5%.约75%有此缺陷者将发生静脉血栓栓塞(50岁左右占50%).新生儿纯合子或双杂合子缺陷,可表现为暴发性紫癜或弥漫性血管内凝血(DIC).不使用替代和抗凝疗法可致命.获得性蛋白质C降低可发生于肝病,严重感染或DIC；癌症化疗期间(包括使用L-门冬酰胺酶)；手术后；以及使用华法林治疗期间.实验室可使用功能性测定方法进行筛选检 详情>>
杂合子血浆蛋白质S缺乏在遗传传递,流行率,发病率和实验室检查等诸方面与蛋白C缺乏是相似的.获得性缺乏可见于妊娠期,严重感染,DIC,HIV,服用避孕药以及华法林疗法和使用L-门冬酰胺酶后.治疗的注意事项如同蛋白质C缺乏. 详情>>
基本信息商品描述(内容简介作者简介)基本信息出版社:中国环境科学出版社;第1版(1993年6月1日)平装:168页正文语种:中文开本:32ISBN:bkbk853081商品描述内容简介书为《纠正碘缺乏实用指南》及《碘缺乏病的预防和控制》两书的合译本，内容有：碘缺乏的主要影响及判定，碘缺乏控制方案的制定，实施，补碘方法，人类四个发育阶段中及动物模型中的碘缺乏病，在建立全球控制IDD战略方面的新进展， 详情>>
图书信息内容简介目录图书信息书名：儿童常量元素缺乏防治作 者：万力生主编出版社：金盾出版社出版时间：2011-2-1版 次：1页 数：171字 数：128000印刷时间：2011-2-1开 本：32开纸 张：胶版纸印 次：3ISBN：9787508228112包 装：平装21099301内容简介本书由深圳儿童医院万力生博士主编。全书共分7章，详细介绍了儿童钙、磷、钠、氯、镁、钾等常量元素的体内代谢 详情>>
图书信息内容简介作者简介目录图书信息作 者：万力生主编出版社：金盾出版社出版时间：2004-12-1版 次：1页 数：251字 数：185000印刷时间：2004-12-1纸 张：胶版纸ISBN：9787508232874包 装：平装内容简介本书由深圳儿童医院万力生博士主编。全书共分10章，详细介绍了儿童锌、铁、碘、锰、钴、铜、硒、硅、氟等微量元素的体内代谢，生理功能，缺乏时的临床表现，补充的方法 详情>>
基本信息内容简介目录基本信息出版社:金盾出版社;第1版(2005年3月1日)平装:186页正文语种:简体中文ISBN:7508234359条形码:9787508234359商品尺寸:19.6x13.8x1.4cm商品重量:159gASIN:B001171JWY内容简介本书由深圳市儿童医院万力生博士主编。全书共分为14章，详细介绍了儿童各种常见维生素的体内代谢、生理功能、缺乏时的临床表现、被充方法及 详情>>
概念说明发病机理临床症状病理变化防制措施概念说明泛酸缺乏症(PantothenicAcidDeficiency)泛酸又称遍多酸。泛酸遍布于一切植物性饲料中，在一般日粮中不易缺乏。但在饲料加工时经热、酸、碱处理等很易破坏，长期饲喂玉米，可引起泛酸缺乏症。发病机理家禽对泛酸的需要量，按NRC标准：雏鸡、肉仔鸡、种鸡为10.0mg/kg，产蛋鸡2.2mg/kg；鹌鹑生长期为10.0mg/kg，种用时15 详情>>
第一章总则第一条为防治碘缺乏危害，保障自治州各族人民的身体健康，促进经济和社会发展，根据《中华人民共和国民族区域自治法》、《中华人民共和国食品安全法》、《国务院盐业管理条例》、《国务院食盐加碘消除碘缺乏危害管理条例》、《国务院食盐专营办法》及《甘肃省实施盐业管理条例办法》等法律法规规定，结合自治州实际，制定本条例。第二条凡在自治州行政区域内从事食盐生产、储运和销售、食品生产加工和提供餐饮服务的单位 详情>>
甘肃省 甘肃 肃省 临夏回族自治州 临夏 夏回 回族 族自 自治 治州 食盐 加碘 消除 缺乏 危害 管理条例 管理 理条 条例
【概述】【分子遗传学】【病理】【临床表现】【辅助检查】【诊断及鉴别诊断】【概述】共济失调伴选择性维生素E缺乏症(AVED)又称为家族性单纯性维生素E缺乏症(FIVE)，其临床特征为共济失调，腱反射减弱或消失，深感觉障碍及构音障碍，并伴有维生素E缺乏。本病呈常染色体隐性遗传，OMIM：277460，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。已经确定其疾病基因为α-生育酚转运蛋白(alpha-tocop 详情>>
共济 失调 选择性 选择 择性 维生素 维生 生素 缺乏症 缺乏 乏症
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简介疾病种类临床表现诊断治疗方法简介血浆中的12个凝血因子以罗马字排列为：因子（纤维蛋白原）,因子(凝血酶原),因子（组织凝血活酶），因子（钙离子），因子（易变因子），因子（稳定因子）,因子（抗血友病球蛋白）,因子Ⅸ（血浆凝血活酶成分），因子Ⅹ（斯图尔特氏因子），因子Ⅺ（血浆凝血活酶前质）,因子Ⅻ(接触因子),因子（纤维蛋白稳定因子）。凝血过程的主要步骤为：血浆中凝血活酶的生成；凝血酶的形成；纤维 详情>>
概述临床症状病理变化防制措施概述胆碱缺乏症(CholineDeficiency)本病是由于胆碱的缺乏而引起脂肪代谢障碍，使大量的脂肪在家禽肝内沉积所致的脂肪肝病或称脂肪肝综合征。(一)病因与发病机制家禽对胆碱的需要量，按NRC标准：雏鸡和肉仔鸡1300mg/kg，其他阶段均为500mg/kg；鸭和鹅与鸡相同；鹌鹑生长期为2000mg/kg，种用期为1500mg/kg。以上是在正常条件下家禽对胆碱最 详情>>
临床症状近期状况防制措施临床症状雏鸡和雏火鸡表现生长迟缓，食欲不振，羽毛干燥、变脆，趾爪、喙底和眼周围皮肤发炎，以及骨短粗等特征性症状与病变。成年鸡和火鸡缺乏症时，蛋的孵化率降低，胚胎发生先天性骨短粗症。鸡胚骨骼变形，包括胫骨短和后屈、跗跖骨很短、翅短、颅骨短、肩胛骨前端短和弯曲。有些学者报道，母鸡因缺乏生物素所产的蛋，其鸡胚出现并趾症，第3趾和第4趾之间的蹼延长。有人还看到大量孵化不出来的鸡胚呈 详情>>
简介病因病型及特征防治方法简介维生素E和硒是动物体内不可缺少的抗氧化物，两者协同作用，共同抗击氧化物对组织的损伤。所以，一般所说的维生素E缺乏症，实际上是维生素E-硒缺乏症。本病主要见于20-50日龄仔鸡。病因日粮供应量不足或饲料贮存时间过长是诱发本病的主要原因。病型及特征1.脑软化症：病雏表现运动共济失调，头向下挛缩或向一侧扭转，有的前冲后仰，或腿翅麻痹，最后衰竭死亡。病变主要在小脑，脑膜水肿， 详情>>
概述临床症状病理变化防制措施概述叶酸缺乏症(FolicAcidDeficiency)叶酸因其普遍存在于植物绿叶中而得名。家禽叶酸缺乏症是以生长不良，贫血，羽毛色素缺乏，有的发生伸颈麻痹等特征症状的营养代谢疾病。(一)病因与发病机制家禽配合饲料对叶酸的需要量，按NRC标准：中雏鸡、肉仔鸡0.55mg/kg，大雏和产蛋鸡0.25mg/kg，种鸡0.35mg/kg，鹌鹑和火鸡在育成期0.8mg/kg，其 详情>>
概述病因症状防治概述生物素缺乏症是由于生物素缺乏引起机体糖、蛋白、脂肪代谢障碍的营养缺乏性疾病，其特征病变为鸡喙底、皮肤、趾爪发生炎症，骨发育受阻呈现短骨。病因1.谷物类饲料中生物素含量少，利用率低，如果谷物类在饲料中比例过高，就容易发生缺乏症。2.抗生素和药物影响微生物合成生物素，长期使用会造成生物素缺乏。3.其它影响生物素需要量的因素，如饲料中脂肪含量等。症状该症发生与泛酸缺乏症相似的皮炎症状 详情>>
概述病因症状防治概述维生素B12缺乏症是由于维生素B12或钴缺乏引起的恶性贫血为主要特征的营养缺乏性疾病。病因1.饲料中长期缺钴.2.长期服用磺胺类抗生素等抗菌药，影响肠道微生物合成维生素B12。3.笼养和网养鸡不能从环境（垫草等）获得维生素B12。4.肉鸡和雏鸡需要量较高，必须加大添加量。症状雏鸡贫血症与维生素B6缺乏症相同。食欲不振，发育迟缓，羽毛生长不良，稀少无光泽，发生软脚症，死亡率增加。 详情>>
概述病因症状防治概述维生素B6又称吡哆醇，是禽体重要辅酶，家禽不能合成维生素B6，必须从饲料中摄取。其缺乏症是以食欲下降、骨短粗和神经症状为特征的营养代谢病。病因维生素B6的缺乏症一般很少发生，只有在饲料中极度不足或在应激下家禽对维生素B6的需求量增加的情况下才导致缺乏症的发生。症状维生素B6缺乏时主要引起蛋白质和脂肪代谢障碍，血红蛋白合成受阻，以及神经系统的损害，导致家禽生长发育受阻，引起贫血和 详情>>
概述病因症状防治概述叶酸缺乏症是由于动物体内缺乏叶酸而引起的以贫血、生长停滞、羽毛生长不良或色素缺乏为特征的营养缺乏性疾病。叶酸对于正常的核酸代谢和细胞增殖极其重要，而实用家禽饲料原料含量又不丰富，如果补充量不足很容易发生缺乏症。病因1.使用的商品饲料中添加量太低。2.抗菌药物如磺胺类影响微生物合成叶酸。3.特殊生理阶段和应激状态下需要量增加。4.其它影响叶酸合成吸收的因素如疾病等。症状雏禽贫血， 详情>>
杂合子血浆抗凝血酶缺乏是以常染色体显性遗传方式传递,流行率约0.2%~0.4%,约半数发生静脉血栓形成.获得性抗凝血酶缺乏可见于急性血栓形成,DIC,肝病,或肾病综合征以及使用肝素治疗,雌激素治疗(包括避孕药),或L-门冬酰胺酶治疗期间.实验室使用抗凝血酶-肝素辅因子试验进行筛选检查,因该试验可检测出所有不同的亚型.口服抗凝剂对曾发生过或存在血栓形成危险的患者有很高的预防疗效. 详情>>
类固醇5α-还原酶2缺乏症（steroid5α-reductasedeficiency）曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。研究发现，催化睾酮转变为二氢睾酮（DHT）的类固醇5α-还原酶有两种：一种是碱性PH（Ⅰ型）酶，分布于肝和非生殖器皮肤；另一种是酸性PH（Ⅱ型）酶，主要分布于外生殖器、会阴皮肤和前列腺。该病是Ⅱ型酶缺陷所致，因而采用了新的名称。该病较少见，发病率 详情>>
诊断治疗本病以外周血中白细胞和中性粒细胞减少，伴发热，咽部感染和全身衰竭为特征。多为药物、中毒或过敏抑制骨髓生产白细胞的功能，而使抗感染能力降低而发病。诊断1．发热，疲惫和全身衰竭。咽痛伴吞咽困难、溢涎，厌食，口臭和说话鼻音。2．咽粘膜充血或苍白贫血状态，口腔及咽部粘膜，扁桃体上多处粘膜溃烂，常大片溃疡并覆坏死性假膜，时延及鼻、喉等处。重症在消化、泌尿道和生殖器亦有类似病变。淋巴结和脾多不肿大。3 详情>>
免疫缺乏immunodeficiency指在先天或后天免疫系统的一部分或全部出现缺陷的状态。多起因于伴性或常染色体的隐性遗传，对病原生物的抗感染力弱，多在小儿期死亡。由免疫缺乏引起的征候，总称为免疫缺乏综合症状（immun-odeficiencysyndrome）。其代表例有因胸腺缺乏而细胞免疫发生缺损的先天性胸腺发育不全综合征（DiGeorgesyndrome）；由抗体形成细胞缺损引起的Brut 详情>>
资料症状应对措施注意由于先天遗传或后天获得的免疫系统防护功能障碍，均称为免疫缺乏病。资料免疫是人体的一种保护性反应，是人在进化过程中与病原体或其他致病因素抗争获得的。免疫缺乏就是身体的免疫力降低的现象。一般的免疫缺乏可分为两类。一种是身体感染或免疫前所产生的抗体不足（抗体就是保护人体免受感染的物质）。这种病可以只影响一种抗体，或是同时影响许多抗体。由于这种免疫缺乏，人体对某些感染（特别是细菌性感染 详情>>
面部特征识别能力缺乏症这种症状的名字真长，而我就是这种能力缺乏症的患者。无法将只见过一两次的人的面孔与名字对应起来，这困扰了我很多年。我担心我的不善于沟通+面部特征识别能力缺乏症会令我形影相吊，于是决心钻研一下记住面孔与姓名的方法。该篇指导人们记住面孔与名字的第一步骤：迫使自己从一开始就对他人的名字产生意识。可以通过联想来产生意识，并且将自己联想到的内容来替换他人的名字。比如你看到我的名字：黄丽阳 详情>>
病因治疗脑叶酸缺乏症(CerebralFolateDeficiency)是一种近年发现的罕有脑疾，患者的大脑缺乏叶酸，令脑神经出现病变。成年患者的新陈代谢会受影响，容易中风；若妇女怀孕缺乏叶酸，亦会导致婴儿神经发育不正常，令小孩智力发展出现障碍，可变成弱智，手脚常抽筋，夭折率亦会相应提高。病因先天脑叶酸缺乏症的患者，会出现自身抗体(autoantibodies)，阻碍叶酸进入脑部，令脑脊液中的5- 详情>>
这种缺乏(由于位于染色体1p36-p35表异构酶基因异常)有两种表现型：一种良性型和一种类似转移酶缺乏型.两型都是常染色体隐性遗传.在日本,良性型的发病率是1/23000.更严重的类型还没有可靠的数据.良性型的表现似乎只局限于红细胞和白细胞,没有明显的临床表现.另一型是由于经焦磷酸酶作用由尿苷二磷酸半乳糖转化到1-磷酸半乳糖的堆积.这一型在临床上与经典半乳糖血症鉴别困难.虽然患者对限制乳糖的饮食反 详情>>
概述表现医疗措施(处方1处方2)概述由于某些疾病影响引起。表现临床见犊牛、羔羊皮肤呈麸皮样痂块，目盲及神经症状。医疗措施治宜补充维生素A。处方1维生素AD注射液2-4ml。用法：犊牛一次肌肉注射，每天1次，连用3d，羊用0．5-1ml。处方2苍术25g、松针25g、侧柏叶25g。用法：研末，拌料，牛一次喂服，每天1次，连喂数日。 详情>>
概述表现医疗措施(处方1处方2)概述由于幼牛犊牛和羔羊瘤胃还处于不活动阶段，维生素供给不足引起。表现临床表现衰弱，共济失调及惊厥，腹泻，厌食，脱水等。医疗措施治宜补充维生素B1。处方1维生素B1注射液200-300mg。用法：犊牛一次肌肉注射，羔羊用50-100mg。每天1次，连用3次。处方2复合维生素B注射液10-20ml用法：牛一次肌肉注射，羊用2-6ml。 详情>>
基本概述发病原因发病机制临床诊断治疗方法疾病预防基本概述皮脂缺乏症（asteatosis）皮脂腺分泌的减少或缺乏造成皮肤干燥，又称干皮肤（dryskin），常为单纯鱼鳞病样表现，属中医的“白屑风”范畴。造成皮脂分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如黏液性水肿、糖尿病、尿崩症、尿毒症等。局限或广泛性皮肤干燥，有细小裂隙，缺乏皮脂，常瘙痒，附着菲薄糠麸状鳞屑，有时有痛感，冬季更甚，无潮红及炎症现象。发病 详情>>
病因发病特征医疗措施([处方1][处方2])病因主要由于日粮中缺乏维生素E和硒引起。发病特征雏禽肌营养不良，渗出性素质，成禽生殖能力降低。医疗措施治宜补充维生素E。[处方1]维生素E300IU用法：一次喂服。说明：也可在饲料中添加5%植物油。[处方2]亚硒酸钠维生素E注射液0.1ml用法：一次肌肉注射，也可100倍稀释饮服。 详情>>
爱心指同情怜悯之心态(有时还包括相应的一定行动)。当对象为人类时，往往与"阶级友爱"或"同胞情"相对应，指超阶级的或超国的、基于彼此都是人类这一认识的同情怜悯。当对象为非人类时，则往往基于彼此都是动物或生命这一认识的同情怜悯。因此，所谓缺乏爱心就是指缺少对其他事物的怜悯之情。具体可以表现为：1.虐待动物2.讥讽不幸的人等等。缺乏爱心的社会是不堪设想的，故而我们应该去拥抱爱，去建设一个充满爱心的和谐 详情>>
缺乏动机综合征—amotivationalsyndrome特点为情感淡漠、效率丧失、执行复杂或长期计划的能力下降、对挫折的耐受能力低，和注意集中困难。该综合征可见于分裂症、情感障碍，或经常使用大麻或其他物质的人。 详情>>
简述理论发现“缺乏父爱综合征”的表现(三是情感障碍的比例加大。)典型案例缺乏父爱给宝贝带来的危害父亲对宝贝产生影响的途径防治“缺乏父爱综合症”的策略简述“缺乏父爱综合症”是由于父爱缺失，也即因父母离异、父亲长年不在家或者固然在荚冬但是极少关注宝贝，致使他缺乏父爱而带来的一种分离性焦虑，这种分离性焦虑的表现多种多样,轻度的表现为胆小、焦虑等情绪性症状，严重的甚至会导致植物神经功能紊略冬表现出心悸、头 详情>>
缺乏价格弹性(Priceinelastic）如果需求的价格弹性小于1，那么商品的需求就是缺乏价格弹性。 详情>>
基本信息内容简介编辑推荐目录基本信息作者：盛可以(作者)出版社:海天出版社;第1版(2012年1月1日)平装:213页开本:32ISBN:9787550702462条形码:9787550702462商品尺寸:21x14.4x1.4cm商品重量:240g内容简介盛可以女，20世纪70年代出生于湖南益阳，现居北京。2002年开始小说创作，至今发表作品近200万字。主要作品有长篇小说《道德颂》《水乳》《 详情>>
氨基酸肉毒碱是赖氨酸经甲基化后再进一步修饰而成的衍生物.长链脂酰辅酶A(CoA)酯被转运到线粒体的过程需要肉毒碱.肉毒碱棕榈转化酶催化CoA中的脂酰基转移到肉毒碱的转脂化作用,然后通过线粒体的内膜被转运.第二个转酯化发生在线粒体内,重新产生脂酰CoA参与β氧化反应.动物性食物富含肉毒碱,因为动物细胞能合成肉毒碱.内源性生物合成加上从膳食摄入可以满足人类对肉毒碱的需要.一般的膳食每天大约可提供100 详情>>
一种具有厌食并伴随极度消瘦症状的精神紊乱。这种现象在女性青少年中最常见。患者虽然体重并未超标，但是她们始终为超重担忧，所以拼命让自己吃得很少。这种营养不良的状况通常引发便秘、呕吐、低体温、低血压、月经不调（amenorrhea）等症状。患者的体重减少通常会达25%，如果不治疗可能会导致死亡。治疗神经性食欲缺乏的手段包括住院、心理疗法和心理咨询。患者会被以静脉注射的方式补充营养或定时摄入高热量、高蛋 详情>>
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桐梓县人民政府办公室关于印发《桐梓县实现2010年消除碘缺乏病目标实施方案》的通知
桐府办发〔2007〕74号各乡镇人民政府，县人民政府各工作部门、各直属机构：《桐梓县实现2010年消除碘缺乏病目标实施方案》已经县人民政府同意，现印发给你们，请认真贯彻实施。桐梓县人民政府办公室二○○七年七月三十日桐梓县实现2010年消除碘缺乏病目标实施方案碘缺乏病（IDD）是严重影响人民群众身体健康、制约经济社会发展的重要地方病之一。为建立持续消除碘缺乏病工作机制，力争我县2007年能顺利通过国 详情>>桐梓县 桐梓 梓县 人民政府 人民 民政 政府 办公室 办公 公室 关于 印发 桐梓县 桐梓 梓县 实现 2010 消除 碘缺乏病 碘缺 缺乏 乏病 目标 实施方案 实施 施方 方案 通知
疾病名称疾病概述疾病分类症状体征诊断检查治疗方案保健贴士疾病名称维生素A缺乏性眼病疾病概述角膜软化症又称维生素A缺乏性眼病，是维生素A严重缺乏的眼部表现。结膜和角膜上皮出现干燥性变性，进一步引起角膜基质崩溃和坏死。多双眼受累，但程度不一。常见于虚弱多病、营养不良的婴儿。目前此病已少见。疾病分类眼科症状体征结膜干燥、皱褶、Bitot斑，角膜混浊、软化或穿孔。诊断检查1.详询病史，如饮食、发热病及长期 详情>>
硫胺素焦磷酸辅酶即硫胺素(维生素B1)的活性形式是通过α-酮酸的脱羧作用参与碳水化合物代谢的.硫胺素还对形成葡萄糖的单磷酸戊糖代谢途径的脱辅基酶蛋白转酮醇酶起辅酶作用.硫胺素缺乏能引起脚气病,并伴有外周神经,大脑,心血管和胃肠道的表现.病因学原发性硫胺素缺乏是由于硫胺素摄入量不足引起的,特别是以精白大米维生者.碾磨大米会将硫胺素含量最多的外皮除去,但在碾米前煮沸却能使这种维生素分散到整个谷粒中去, 详情>>
基本信息西医病名定义中医释名病理生理体征防治基本信息疾病名称（英文)anemiaofvitaminCdeficiency拚音WEISHENGSU-CQUEFAXINGPINXUE西医疾病分类代码血液和造血系统疾病西医病名定义维生素C缺乏性贫血系维生素C缺乏引起的一种营养性贫血。中国人民常食新鲜蔬菜，婴儿又多哺母乳，因此本病罕见。中医释名西医病因维生素C缺乏性贫血的形成有两个因素需要考虑，一是维生素 详情>>
维生素Ａ缺乏症[诊断]:出现软壳症，有的发生眼干燥，角膜肥厚，皮肤干燥，粘膜变性，常导致消化、呼吸机能紊乱，活动不灵活，严重的可出现发育迟缓和繁殖能力降低。[治疗]:服鱼肝油或维生素Ａ。维生素A黄色油状液体，溶解于脂肪。胡萝卜素能转变成维生素A。缺乏时，能引起夜盲症或干眼症。动物的肝脏和鱼肝油中含量较多。维生素B1无色针状结晶，溶于水，有增加食欲，帮助消化的作用，又能促进生长，维持生殖机能等。缺乏 详情>>
习水县人民政府办公室关于调整习水县整碘缺乏病防治工作领导小组的通知
各乡镇（区）人民政府（管委），县政府有关工作部门：经县人民政府研究，决定调整习水县碘缺乏病防治工作领导小组，调整后组成人员如下：组 长：苟明利（县人民政府副县长）副组长：姚大武（县政府办公室副主任）袁吉伟（县卫生局局长）成 员：冯泽民（县经贸局局长）金 刚（县工商局局长）王茂佳（县教育局局长）谭光德（县控制中心副主任）李文富（县卫生监督所副所长）领导小组下设办公室在县卫生局，由袁吉伟兼任办 详情>>习水县 习水 水县 人民政府 人民 民政 政府 办公室 办公 公室 关于 调整 习水县 习水 水县 碘缺乏病 碘缺 缺乏 乏病 防治 工作 领导 小组 通知
百科名片简介治疗传说百科名片又称为“阳光过敏症”和先天性红血球合成性紫质症，是紫质症的一种，是一种罕见的遗传病。简介先天性红血球紫质缺乏症（CongenitalErythropoieticPorphyria）是染色体隐性遗传病，为紫质症的一种。这主要是因为人体以紫质为前驱物，透过特定酶的作用制造血基质，而这种病的患者体内缺乏合成酵素，从而导致体内的紫质积累。紫质会积累在血液及尿中，尿液会呈红褐色， 详情>>
先天性 先天 天性 红血球 红血 血球 紫质 缺乏症 缺乏 乏症
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概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(1.主要为肝损害2.肺部综合征3.其他)检查治疗((一)治疗(二)预后)概述α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。病因(一)发病原因本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多 详情>>
概述病因小儿碘缺乏病症状：概述疾病：小儿碘缺乏病（别名：小儿碘缺乏症）概述：碘缺乏病是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害，可表现出各种疾病形成。症状：儿童精神运动发育异常智力发育迟缓性发育慢斜视性弱视粘液性水肿甲状腺肿大检查：必需微量元素检测碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodinedeficiencydisease)是由于自然环境缺碘而对人体所造 详情>>
简述发病原因(1.环境因素2.胎儿缺碘3.膳食因素4.药物因素)发病机制(1.促进体格生长2.参与能量代谢3.神经系统发育4.参与垂体的调节)小儿典缺乏病临床表现及诊断(1.地方性甲状腺功能减退症2.甲状腺肿3.亚临床患者)小儿典缺乏病检查项目(1.碘营养状况评价2.激素水平3.脑电图4.脑CT)小儿典缺乏病鉴别诊断(1.脑损伤2.甲状腺功能减退症的其他病因3.慢甲炎和Graves病4.聋哑症)小 详情>>
简介病因及发病机制临床表现(1.惊厥2.手足抽搐3.喉痉挛4.特殊性体征)治疗原则(1.急救处理2.钙剂治疗3.维生素D治疗)护理措施(1.控制惊厥、喉痉挛2.防止窒息3.补充维生素D4.健康教育)简介维生素D缺乏性手足搐搦症主要是由于维生素D缺乏，血钙降低导致神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、喉痉挛或手足抽搐等症状。多见于4个月～3岁的婴幼儿。病因及发病机制血清离子钙降低是引起惊厥、喉痉挛、手足抽搐 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查(1.确诊指标2.尿液检查3.血液检查4.病理检查)治疗((一)治疗(二)预后)概述嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。病因(一)发病原因PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细 详情>>
病因症状防治病因本病的发生是由于羊的饲料中缺乏胡萝卜素或维生素A；饲料调制加工不当，使其中脂肪酸败变质，加速饲料中维生素A类物质的氧化分解，导致维生素A缺乏。当羊处于蛋白质缺乏的状态下，便不能合成足够的视黄醛结合蛋白质运送维生素A。脂肪不足会影响维生素A类物质在肠中的溶解和吸收。因此，当蛋白质和脂肪不足时，即使在维生素A足够的情况下，也可发生功能性的维生素A缺乏症。此外，慢性肠道疾病和肝脏有病时， 详情>>
当一个人长期处在缺乏氧气的环境下，脑组织就会因为缺氧而产生坏死。而这种坏死造成的病症就叫做氧缺乏症。其症状表现为：轻度症状：脑组织损伤造成思维能力退化，可能会变得神经质或者迟钝。中度症状：脑组织部分坏死，出现类似轻度精神病的症状。通常表现为异常的执著于某一事物。重度症状：脑组织大部分坏死，失去独立思考能力。最严重症状：脑组织几乎完全坏死=死亡或植物人。这种病症在远程宇宙船（尤其是失事的宇宙船）上比 详情>>
中文名：遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症英文名：hereditarycoagulationfactorⅤdeficiency遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症自1943年首例报道以来，共报道约150例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威发现，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。但是，在发现凝血因子Ⅴ缺乏之前，已经有学者猜测体内可能存在一种他们称之为“易变因子”或“前加速酶”的物质，使凝血酶原转化 详情>>
遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。生化特点为血清铜蓝蛋白缺失和中枢神经系统的铁代谢障碍。目前国内尚未见报道。【病因和发病机制】人类铜蓝蛋白基因定位于3q22～25。人铜蓝蛋白基因由19个外显子组成，长约45kb，铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单条多肽链，结合有6个铜离子， 详情>>
遗传性烟酸缺乏病geniticnicotinicaciddeficiency又称“Hartnup病”。是一种常染色体隐性遗传病。是中性氨基酸的膜运转系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对这类氨基酸的吸收和运转都有障碍。食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。患本病时由于色氨酸运转缺陷，体内烟酰胺生成不足，可引起糙皮病样症状。临床表现轻重不等，神经系统症状主要为间歇性小脑共济失调、眼球震颤、复视、头痛 详情>>
疾病概述临床表现辅助检查治疗概述疾病概述该病甚少见，为常染色体隐性遗传，往往有近亲婚配史，男女均可发病，部分患者可合并其他先天性畸形，如输尿管畸形，动脉导管未闭等。FV是一辅助因子，与钙离子及磷脂组成复合体后能使FXa的活性增强35万倍。临床表现仅纯合子有出血表现，大多由外伤引起．自发出血少见，为粘膜及皮下出血，女性月经过多。血尿及关节腔出血少见。杂合子通常无出血症状，纯合子出血症状也可轻微，且与 详情>>
病因与发病机制临床表现实验室检查治疗概述病因与发病机制遗传性因子Ⅻ缺乏症或称为Hageman特性，为常染色体隐性遗传，有近亲婚配史，男女都可患病。FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子，激活的FⅫ（FⅫa）在凝血过程中激活FⅪ，也激活纤溶系统，增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有活化补体工抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。FⅫ基因可能位于第 详情>>
羊水过少的治疗要先查明发病原因。如果羊水过少，胎儿经检查无畸形，孕妇没有严重并发疾病，可在大夫的指导下，通过快速饮水的办法增加羊水量。凡足月未临产而又属缺乏羊水的孕妇，可在2小时之内饮水2000毫升(约4碗水)，如果仍然达不到要求，还可重复上述办法。这种办法安全、有效、简便、易行，也没有副作用，可在大夫的指导下进行。 详情>>
中老年男子部分雄性激素缺乏综合症（partialandrogendeficieneyoftheagingmale，PADAM）是指男子在一定的年龄内（一般认为在50-60岁），由于机体的逐步衰老，内分泌功能尤其是性腺功能逐步紊乱或减退出现一组特定的症候群。从生物学角度和临床学角度讲，以往称之为男性更年期综合症是不恰当的，1994年奥地利泌尿学会在欧洲男科研讨会上首次提出中老年男子部分雄性激素缺乏综 详情>>
中老年 中老 老年 男子 部分 雄性 激素 缺乏 综合症 综合 合症
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疾病概述临床症状诊断鉴别防治措施疾病概述猪碘缺乏症又称为甲状腺肿，是碘绝对或相对不足而引起的以甲状腺机能减退和甲状腺肿大为病理特征的慢性营养缺乏症。由于猪摄入碘不足可直接诱发原发性碘缺乏；而某些化学物质或致甲状腺肿物质可影响碘的吸收，干扰碘与酪蛋白结合，从而诱发继发性碘缺乏症，如芜菁、甘蓝、油菜、油菜籽饼、亚麻籽饼等含有阻止或降低甲状腺聚碘作用的硫氰酸盐、硝酸盐。植物中致甲状腺肿素、硫脲及硫脲嘧啶 详情>>
病因发病特征治疗措施([处方])病因由硒缺乏引起。发病特征仔猪喜卧，起立困难，兴奋，转圈，触之尖叫，腹部皮下水肿，步态僵硬，四肢麻痹等。治疗措施治宜补硒[处方]（1）0.1%亚硒酸钠溶液0.02-0.04ml用法：一次皮下注射，按0.001-0.003g用药，隔日重复一次。（2）维生素E注射液100-300mg用法：一次肌肉注射，隔日1次。 详情>>
遵义市人民政府残疾人工作委员会关于开展第十七届防治碘缺乏病日活动的通知
遵市残工委〔2010〕5号各县（区、市）人民政府残疾人工作委员会：根据卫生部办公厅、国家发展改革委办公厅、中国残联办公厅等13个部委《关于开展第十七届防治碘缺乏病日活动的通知》卫办疾控发〔2010〕6号和黔残康〔2010〕11号文件精神，为认真做好这一工作，请各县（区、市）残工委协调有关部门按照文件要求认真抓好落实，围绕“科学补碘，持续消除碘缺乏病”的宣传主题，周密部署，精心安排，开展好5月15日 详情>>遵义市 遵义 义市 人民政府 人民 民政 政府 残疾人 残疾 疾人 工作 委员会 委员 员会 关于 开展 第十七届 第十 十七 七届 防治 碘缺乏病 碘缺 缺乏 乏病 活动 通知
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purinenucleosidephosphorylase，PNP)又称为共济失调性双瘫伴T细胞缺乏(ataxiadiplegiawithT-celldeficiency)。患孩由于T细胞缺乏，常反复感染。纯合子的红细胞鸟苷三磷酸也减少，大脑代谢对鸟苷三磷酸的需求高，因而导致多种神经组织受累，神经损害也可继发于病毒感染。神经症状主要是智力发育迟钝、共济失调、平衡障碍 详情>>
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11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylasedeficiency）于1955年首次报道，临床特征是低肾素性高血压。该型占先天性肾上腺皮质增生全部患者的5%~8%。发病率约为新生儿的1/10万，但是中东的犹太人和阿拉伯人发病率较高。发病机理临床表现(经典型轻型)辅助检查诊断标准治疗措施发病机理1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒体内膜，催化11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮（DOC）分别转变 详情>>
参见：CYP17缺乏症 详情>>
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulasedeficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2万~1/5万。发病机理临床表现(单纯男性化型失盐型非经典型)辅助检查诊断与鉴别诊断治疗措施疾病预后发病机理 详情>>
参见：11β-羟化酶缺乏症 详情>>
CYP17缺乏症（17α-hydroxylasedeficiency）较少见，迄今文献报道约为130余例。1966年首次报道1例，46岁，女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。发病率约为五万分之一。发病机理疾病诊断临床表现辅助检查治疗措施发病机理1．酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17- 详情>>
参见：21羟化酶缺乏症 详情>>
参见：蚕豆病 详情>>
【概述】【治疗】【发病机理】【症状体征】【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。【治疗】目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查治疗(药物治疗：其他治疗：预后：)概述白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。病因(一)发病原因白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。(二)发病机制根据197 详情>>
白细胞 白细 细胞 葡萄糖 葡萄 萄糖 磷酸 脱氢 缺乏症 缺乏 乏症
基本概述症状防治基本概述必需脂肪酸(EFA)包括属于ω-6(n-6)脂肪酸的亚油酸和花生四烯酸及属于ω-3(n-3)脂肪酸的亚麻酸,廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸(参见第1节).机体可以从亚油酸合成花生四烯酸,从亚麻酸合成廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸.植物油如玉米油,棉籽油和大豆油是亚油酸和亚麻酸的来源；鱼油是廿碳四烯酸和廿二碳五烯酸的来源.EFA的需要量成年人为膳食能量的1%~2%,婴儿为3%,并建议ω- 详情>>
中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法丙酮酸激酶缺乏症-概述丙酮酸激酶缺乏 详情>>
极罕见的常染色体隐性遗传性疾病,特征是肝脾肿大,胆固醇酯和甘油三酯沉积于肝,脾,淋巴结和其他组织的溶酶体内.胆固醇酯贮积病和沃尔曼病密切相关,常见有高脂蛋白血症和早发性冠心病,诊断依靠临床特征和在肝组织活检标本及皮肤的成纤维细胞,淋巴结和其他组织中有脂酶缺乏的依据,产前诊断依据羊水培养有脂酶缺乏.病人可无症状.无特殊治疗.最近,由HMG-CoA还原酶抑制剂所诱导的抑制胆固醇的合成显示可降解血浆LD 详情>>
蛋白质缺乏症亦称低蛋白血症,以血浆蛋白减少、胶体渗透压降低、全身性水肿为特征。[病因]蛋白质缺乏症大多数继发于其他疾病。蛋白质摄入不足或吸收障碍如食道狭窄、慢性腹泻等。蛋白质消耗过多如大量失血、严重烧伤、热性疾病、恶性肿瘤、恶病质、胸膜炎、腹膜炎、肾小球肾炎、肾病综合征等。蛋白质合成漳碍见于肝脏疾病，如肝硬化、慢性肝炎等。[症状]病犬表现消瘦，被毛粗刚，体重减轻，发育停止。食欲不振,可视粘膜苍白， 详情>>
碘缺乏是指由于自然环境碘缺乏而造成胚胎发育到成人期由于摄入碘不足所引起的一组有关联疾病的总称。它包括地方性甲状腺肿、克汀病、地方性亚临床克汀病、单纯性聋哑、流产、早产、死胎、先天性畸形等。如何预防碘缺乏病？碘缺乏病可以通过食用碘盐来预防。碘盐中所包含的碘可以满足人体每日的碘需求量，坚持食用碘盐，可以防治碘缺乏病。 详情>>
碘缺乏病系指胚胎发育到成人期由于摄入碘不足所引起的一系列病症。它包括地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床克汀病、流产、早产、死胎等。本病分布广，全世界约有110个国家都有此病的流行。据估计全球受碘缺乏威胁的人群约为16亿。我国除上海外全国各省市、自治区都有不同程度的流行区，估计约有7亿多人群居住在缺碘地区。简介原因危害防治(综述碘缺乏病的三级预防措施)形成因素(自然地理因素膳食因素饮水因素水 详情>>
1993年9月国务院召开“中国2000年消除碘缺乏病动员会”，会议并提出：5月5日为全国碘缺乏病防治日，借以加大力宣传，提高人们对防治碘缺乏病的认识。1994年起每年的5月5日定为全国碘缺乏病宣传日。国家设立五一长假后，碘缺乏病防治日（5月5日）包含在了五一长假里，不便于宣传、教育工作的开展。经过卫生部与碘缺乏病防治相关部委的协调，防治碘缺乏病日自2000年起改为5月15日。简介由来缺乏病病因(自 详情>>
碘缺乏防范日是5月5日.当代生活一些人在少年时有过“大脖子”的经历，这属于碘缺乏病。一位记者在南宁市朝阳广场举行的“防治碘缺乏病日”宣传活动中获悉，自治区有关部门的抽样调查显示，该区居民合格碘盐的食用率明显下降。疾控专家说，预防碘缺乏病最经济有效的办法，就是食用合格的加碘盐。碘缺乏病是由于自然环境中缺乏碘而引起的疾病。缺碘的危害不仅仅是人们常说的甲状腺肿大，其对人最大的危害是造成智力损害。孕妇缺碘 详情>>
生物素(Biotin)为人体所需的水溶性维生素，又称维生素H、维生素B7、辅脢R(CoenzymeR)等，于脂肪合成、糖质新生等反应途径中扮演重要角色，并藉由物素酵素(Biotinidase)的作用，将生物素胺酸(biocytin)切割为生物素，以维持足够发生作用的量；而生物素酵素的缺损，将导致生物素的不足，及以生物素作为辅脢的羧化脢功能不足。1、发病原因：人体中主要有四种羧化脢，有赖生物素以作为 详情>>
二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，是指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症。乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。疾病名称疾病别名疾病分类疾病描述症状体征疾病病因病理生理诊断检查鉴别诊断治疗方案预防预后流行病学疾病名称二糖酶缺乏症疾病别 详情>>
教育工作在防治碘缺乏病过程中起着重要作用。根据我国碘缺乏病消除的进程以及群众对碘缺乏的认识程度，开展多种形式的宣传教育活动，可以提高群众对碘缺乏病危害的认识，让群众掌握防治知识，使防治碘缺乏病活动成为群众的主动要求和自觉行为，自觉购买和食用合格碘盐，保护和增进人民健康，提高人口健康素质。自1993年国务院召开“中国2000年实现消除碘缺乏病目标动员会”以后，卫生部就酝酿设立一个固定的专门的防治碘缺 详情>>
