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“MERRF”查询结果_在线百科全书查询


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MERRF型线粒体脑病

别名概述诊断参考文献别名肌阵挛癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征概述王维治:《神经科·第四版》主要特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调和四肢近端无力,多在儿童期发病,有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤。诊断北京协和医院:《儿科诊疗常规》(一)母系遗传,呼吸链复合体Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ部分活性缺陷,婴儿期正常,儿童期发病,神经系统受累为主。(二)肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调、意向性震颤和骨骼肌受累,可见四肢近端无力 详情>>

MERRF 线粒体 线粒 粒体 脑病