“贮积”查询结果_在线百科全书查询
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基本概述发病机制疾病检查临床诊断易混淆疾病治疗方法疾病预防基本概述黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体 详情>>
粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。西医学名：粘多糖贮积症其他名称：粘多糖代 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(1.神经系统2.循环系统3.呼吸系统4.消化系统5.五官)检查(1.X线检查2.微量酶活性测定3.基因诊断)治疗((一)治疗(二)预后)概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变， 详情>>
流行病学病因发病机制流行病学一般在4～7岁发病，10岁时最严重。目前没有其他相关内容描述。病因病因为常染色体隐性遗传。发病机制根据成纤维细胞混合培养结果可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶(图1)引起；C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起；D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状概述本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。病因(一)发病原因本病为常染色体隐性 详情>>
基本介绍发病机理(（一）发病原因（二）发病机制)临床表现鉴别诊断治疗方法预防措施基本介绍CM1神经节苷脂贮积症（别名：全身性神经节苷脂贮积症，外文名CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。发病机理（一）发病原因遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工 详情>>
Ⅱ型糖原贮积症(glycogenstoragediseasetypeⅡ)是最早发现的贮积症。由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α�葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。此病多发于婴儿，表现为肌肉无力，心脏增大，心力衰竭,通常于两周内死亡。 详情>>
胆固醇酯贮积病(胆固醇酯水解酶缺乏)极罕见的常染色体隐性遗传性疾病,特征是肝脾肿大,胆固醇酯和甘油三酯沉积于肝,脾,淋巴结和其他组织的溶酶体内.胆固醇酯贮积病和沃尔曼病密切相关,常见有高脂蛋白血症和早发性冠心病,诊断依靠临床特征和在肝组织活检标本及皮肤的成纤维细胞,淋巴结和其他组织中有脂酶缺乏的依据,产前诊断依据羊水培养有脂酶缺乏.病人可无症状.无特殊治疗.最近,由HMG-CoA还原酶抑制剂所诱导 详情>>
基本概述发病机制临床诊断治疗方法疾病预防基本概述甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。发病机制该病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligosaccharide）α-键连接的甘露糖苷。因为该病酸性型α-甘露糖 详情>>
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。溶酶体贮积症溶酶体贮积症的特点是基于贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同。溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变，也可仅限于神经系统，自出生至成年期均可发病。临床表现变异大，病情呈进行性加重。绝大多数溶酶体贮积症以常染色体隐性 详情>>
参见：CM1神经节苷脂贮积症 详情>>
糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病。简介病因主要表现诊断鉴别检查(鉴别诊断实验室检查其它辅助检查)临床表现治疗预后相关信息简介糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖不能正常 详情>>
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。概述发病机制临床表现检查诊断鉴别治疗预后预防概述分类1. 详情>>
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。 详情>>
糖原贮积病Ⅴ型，一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。别名：Ⅴ型糖原贮积病；第Ⅴ型糖原累积病；Ⅴ型糖原累积病；McArdle肌病；糖原贮积病Ⅴ型；麦卡德尔病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏和肌肉中。表现为肝脏肿大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿，中枢神经症状包括运动障碍、智力差 详情>>
糖原贮积症【glycogen-storagerdisease;glycogenosis;vonGierke'sdisease】一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征.糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.G 详情>>
流行病学病因发病机制临床表现诊断流行病学本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没有其他相关内容描述。病因遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)特别是脑内 详情>>
脂质贮积病（lipidstoragediseases）一组脂质（包括糖脂）在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及神经系统，而表现为脱髓鞘疾病。多为常染色体隐性遗传。分型具体分析(尼曼－皮克二氏病葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病酸性脂酶缺乏神经酰胺酶缺乏半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病硫脑苷脂脂质贮积病多种硫酸脂酶缺乏α-半乳糖苷酶A缺乏GM2神经节苷脂 详情>>
【概述】Refsum病即遗传性共济失调性多发性神经炎样病（heredopathiaatacticapolyneuritis），又称植烷酸贮积症，由于植烷酸在过氧化酶体代谢障碍而在体内贮积而致病，呈常染色体隐性遗传，临床上主要以视网膜色素沉着、周围性神经病、小脑性共济失调为特征，现在已经把它归于遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型（HMSNⅣ）。本病是由于机体内的过氧化酶体先天缺陷，患者体内植烷酸-辅酶A-α 详情>>
贮积症（storagedisease）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类。台-萨氏综合征（Tay-Sachsdiesease）：又叫黑蒙性家族痴呆症，溶酶体缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），导致神经节甘脂GM2积累（图6-30），影响细胞功能，造成精神痴呆，2~6岁死亡。患者表现 详情>>
“胱氨酸贮积症”是一种无法彻底治愈的怪病，患者肾脏无法清洁自己的血液，导致一种被称做胱氨酸的化学结晶物在体内不断聚集，如果这种晶体增加到一定数量，患者的身体将逐渐变成“石头”，目前没有根治方法，患者一般会患肾衰竭或失明（晶体会沉积在眼睛里），寿命也会大大减少。病例专家说法发病概率病例身体逐步变“石头”2009年11月13日，据英国媒体报道，2009年刚满5岁的莉莉·萨克利夫是英国约克郡卡瑟福德市人 详情>>
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖氨基 详情>>
本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查治疗((一)治疗(二)预后)病因(一)发病原因本病的病因是伴性 详情>>
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)（日语名：ムコ多糖症）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。将黏多糖贮积症分为7大类型，每一型又分为2～4个亚型其中黏多糖贮积症ⅠⅣ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。黏多糖贮积症黏多糖贮积症-基本简介黏多糖贮积症-发病原因 详情>>
本症是由多种水解酶缺陷引起的利用病人成纤维细胞混合培养发现此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用即细胞合成分泌水解酶细胞表面识别水解酶继之被溶酶体摄取并固定于溶酶体内细胞表面识别水解酶需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致发病原因(发病机制病理： 详情>>
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。病因发病机制病理临床表现诊断检查(实验室检查其它辅助检查)预后预防(一级预防遗传病治疗基因治疗)病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和G 详情>>
基本概述发病机制疾病检查临床诊断易混淆疾病治疗方法疾病预防基本概述黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体 详情>>
粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。西医学名：粘多糖贮积症其他名称：粘多糖代 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状(1.神经系统2.循环系统3.呼吸系统4.消化系统5.五官)检查(1.X线检查2.微量酶活性测定3.基因诊断)治疗((一)治疗(二)预后)概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变， 详情>>
流行病学病因发病机制流行病学一般在4～7岁发病，10岁时最严重。目前没有其他相关内容描述。病因病因为常染色体隐性遗传。发病机制根据成纤维细胞混合培养结果可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶(图1)引起；C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起；D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯 详情>>
概述病因((一)发病原因(二)发病机制)症状概述本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。病因(一)发病原因本病为常染色体隐性 详情>>
基本介绍发病机理(（一）发病原因（二）发病机制)临床表现鉴别诊断治疗方法预防措施基本介绍CM1神经节苷脂贮积症（别名：全身性神经节苷脂贮积症，外文名CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。发病机理（一）发病原因遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工 详情>>
Ⅱ型糖原贮积症(glycogenstoragediseasetypeⅡ)是最早发现的贮积症。由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α�葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。此病多发于婴儿，表现为肌肉无力，心脏增大，心力衰竭,通常于两周内死亡。 详情>>
胆固醇酯贮积病(胆固醇酯水解酶缺乏)极罕见的常染色体隐性遗传性疾病,特征是肝脾肿大,胆固醇酯和甘油三酯沉积于肝,脾,淋巴结和其他组织的溶酶体内.胆固醇酯贮积病和沃尔曼病密切相关,常见有高脂蛋白血症和早发性冠心病,诊断依靠临床特征和在肝组织活检标本及皮肤的成纤维细胞,淋巴结和其他组织中有脂酶缺乏的依据,产前诊断依据羊水培养有脂酶缺乏.病人可无症状.无特殊治疗.最近,由HMG-CoA还原酶抑制剂所诱导 详情>>
基本概述发病机制临床诊断治疗方法疾病预防基本概述甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。发病机制该病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligosaccharide）α-键连接的甘露糖苷。因为该病酸性型α-甘露糖 详情>>
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。溶酶体贮积症溶酶体贮积症的特点是基于贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同。溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变，也可仅限于神经系统，自出生至成年期均可发病。临床表现变异大，病情呈进行性加重。绝大多数溶酶体贮积症以常染色体隐性 详情>>
参见：CM1神经节苷脂贮积症 详情>>
糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病。简介病因主要表现诊断鉴别检查(鉴别诊断实验室检查其它辅助检查)临床表现治疗预后相关信息简介糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖不能正常 详情>>
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。概述发病机制临床表现检查诊断鉴别治疗预后预防概述分类1. 详情>>
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。 详情>>
糖原贮积病Ⅴ型，一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。别名：Ⅴ型糖原贮积病；第Ⅴ型糖原累积病；Ⅴ型糖原累积病；McArdle肌病；糖原贮积病Ⅴ型；麦卡德尔病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏和肌肉中。表现为肝脏肿大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿，中枢神经症状包括运动障碍、智力差 详情>>
糖原贮积症【glycogen-storagerdisease;glycogenosis;vonGierke'sdisease】一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征.糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.G 详情>>
流行病学病因发病机制临床表现诊断流行病学本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没有其他相关内容描述。病因遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)特别是脑内 详情>>
脂质贮积病（lipidstoragediseases）一组脂质（包括糖脂）在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及神经系统，而表现为脱髓鞘疾病。多为常染色体隐性遗传。分型具体分析(尼曼－皮克二氏病葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病酸性脂酶缺乏神经酰胺酶缺乏半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病硫脑苷脂脂质贮积病多种硫酸脂酶缺乏α-半乳糖苷酶A缺乏GM2神经节苷脂 详情>>
【概述】Refsum病即遗传性共济失调性多发性神经炎样病（heredopathiaatacticapolyneuritis），又称植烷酸贮积症，由于植烷酸在过氧化酶体代谢障碍而在体内贮积而致病，呈常染色体隐性遗传，临床上主要以视网膜色素沉着、周围性神经病、小脑性共济失调为特征，现在已经把它归于遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型（HMSNⅣ）。本病是由于机体内的过氧化酶体先天缺陷，患者体内植烷酸-辅酶A-α 详情>>
贮积症（storagedisease）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类。台-萨氏综合征（Tay-Sachsdiesease）：又叫黑蒙性家族痴呆症，溶酶体缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），导致神经节甘脂GM2积累（图6-30），影响细胞功能，造成精神痴呆，2~6岁死亡。患者表现 详情>>
“胱氨酸贮积症”是一种无法彻底治愈的怪病，患者肾脏无法清洁自己的血液，导致一种被称做胱氨酸的化学结晶物在体内不断聚集，如果这种晶体增加到一定数量，患者的身体将逐渐变成“石头”，目前没有根治方法，患者一般会患肾衰竭或失明（晶体会沉积在眼睛里），寿命也会大大减少。病例专家说法发病概率病例身体逐步变“石头”2009年11月13日，据英国媒体报道，2009年刚满5岁的莉莉·萨克利夫是英国约克郡卡瑟福德市人 详情>>
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖氨基 详情>>
本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。病因((一)发病原因(二)发病机制)症状检查治疗((一)治疗(二)预后)病因(一)发病原因本病的病因是伴性 详情>>
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)（日语名：ムコ多糖症）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。将黏多糖贮积症分为7大类型，每一型又分为2～4个亚型其中黏多糖贮积症ⅠⅣ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。黏多糖贮积症黏多糖贮积症-基本简介黏多糖贮积症-发病原因 详情>>
本症是由多种水解酶缺陷引起的利用病人成纤维细胞混合培养发现此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用即细胞合成分泌水解酶细胞表面识别水解酶继之被溶酶体摄取并固定于溶酶体内细胞表面识别水解酶需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异性部位目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致发病原因(发病机制病理： 详情>>
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。病因发病机制病理临床表现诊断检查(实验室检查其它辅助检查)预后预防(一级预防遗传病治疗基因治疗)病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和G 详情>>
