糖原贮积病Ⅰ型_在线百科全书查询
糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。
概述
分类
1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。
2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷临床表现为肝大低血糖酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型α-14-糖苷酶缺陷心脏增大心力衰竭巨舌肌无力。
4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-14→14-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。
5.Ⅳ型多糖-1，4→16-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛无力。
发病机制
糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。发病机制人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原乳酸氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加而致血液中尿酸升高。因淀粉-16-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。
临床表现
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。
1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔肾也肿大但肾功正常。
2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。
3.生长发育迟缓体材矮小或消瘦也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。
4.易疲劳肢体乏力，以下肢重严重者步履困难。
5.出血鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。
6.高尿酸血症及痛风多见于10岁以内儿童因尿酸乳酸及丙酮酸生成增高影响尿酸的清除所致。
7.高脂血症因长期低血糖所致，表现三酰甘油胆固醇、脂蛋白增高臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。
检查
实验室检查
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高
2.三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高
其它辅助检查
1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
2.肌肉活组织检查糖原含量稍增加糖原结构正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
诊断鉴别
婴儿多见空腹血糖极低合并高脂血症高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者可拟诊确诊本病可作肾上腺素试验其方法如下：肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后306090120150min取血测血糖正常人注射肾上腺素1h后空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L2h恢复至原来水平也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖乳酸半乳糖、果糖的含量若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。注意与其他类型糖原贮积病糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。
治疗
1.一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。
2.药物治疗维生素类药物，如B族维生素维生素C等。
3.并发症的治疗有感染给抗生素治疗
4.手术治疗作门-腔静脉吻合术改善本病的生化异常。
感染是最常见的严重的并发症。
预后预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生预后不良。多在2岁之内夭折2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续生存，代谢紊乱可望逐步纠正。
