小儿播散性脂肪肉芽肿综合征_在线百科全书查询

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

由于神经酰胺酶的缺乏神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸因而蓄积于脑内脏皮下结节中导致播散性脂肪肉芽肿综合症发病，也有专家认为是常染色体隐性遗传病。

(一)发病的原因

播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病

(二)发病机制

由于神经酰胺酶的缺乏神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸因而蓄积于脑内脏皮下结节中

临床上数月婴儿即可发病表现为小关节肿胀变形和疼痛皮下结节见于关节周围和皮下组织眼睑脊柱面部等突出部位也可在喉部形成喉喘鸣哭声嘶哑呼吸和发音困难等特征性病征多数患儿有中枢神经系统受累表现运动障碍肌张力低下腱反射消失吞咽困难进行性智力发育障碍平时易有呼吸道感染

另外患儿还有肝脏肿大周期性发热眼底黄斑有轻度樱桃红色点中心凹水肿等症状

病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位有管状或结节状肿块在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点

据上特征即可考虑本病。

1.血液检查见有贫血白细胞中度增多(15～20)×109/L

2.骨髓检查骨髓偶见有空泡的组织细胞

3.病理检查皮下结节病理变化早期示大片组织细胞散在淋巴和浆细胞浸润较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞最后形成空泡坏死纤维化

1.X线检查骨和关节X线表现为骨质疏松结构紊乱关节破坏及其周围硬化

2.B超检查腹部B超可见肝脏增大

3.喉镜检查可见喉部结节

4.检眼镜检查可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点中心凹水肿等症状

5.其他应做脑电图脑CT及智力测试

须与以下疾病鉴别

1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型该型1岁以内罕见类风湿因子阴性多关节痛幼年可发病常呈轻度关节炎但无关节变形或骨质损害

2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病以反复发热皮下结节为特点结节多见大腿约1～2cm直径质软红稍痛数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着可有肝淋巴结大及巨脾

结节在喉部可发生喉喘鸣嘶哑呼吸困难;可有肝脏肿大进行性智力障碍;易发生呼吸道感染

预防参照先天性疾病预防方法预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等做好遗传病咨询工作

2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查血清学筛查等必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症是否可治疗预后如何等等采取切实可行的诊治措施

(一)治疗

本病征无特殊治疗方法可试用类固醇甲氨蝶呤和其他化疗药物

(二)预后

本病征呈进行性过程常在2岁前死亡