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Gitelman综合征
病因临床表现诊断治疗Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现，还常伴有低血钙、低血镁，多在婴幼儿因生长迟缓、抽搐而发现。病因Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体（Na-K-Clcotransporter，NKCC）的cDNA已获克隆16q13，Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异 详情>>
Gitelman 综合征 综合 合征
