Gitelman综合征
Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病,以低钾血症碱中毒为主要临床表现,还常伴有低血钙、低血镁,多在婴幼儿因生长迟缓、抽搐而发现。
病因
Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体(Na-K-Cl cotransporter,NKCC)的cDNA已获克隆16q13,Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异。
临床表现
Gitelman综合征引起的电解质紊乱以低钾、低钠,低血容量为主要临床表现,类似于噻嗪类利尿药所导致的不良反应,并可继发肾素、血管紧张素增多,醛固酮升高不明显或正常,还可出现低钙、低镁血症。
诊断
结合病史和治疗经过本例可诊断Gitelman 综合征,明确诊断GS需要氯离子清除试验和基因突变检测。
治疗
单独应用补钾及补镁治疗效果较差,需联合应用安体舒通等储钾利尿药。