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Tay-Sachs

Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病,因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露,眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥,最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ash 详情>>

Tay-Sachs Tay Sachs


萨克斯J.Sachs

德国植物学家。1832年10月2日生于布雷斯劳(现波兰弗罗茨瓦夫),1897年5月29日卒于维尔茨堡。少年时聪慧过人,爱采集植物标本,自己分类制图。青年时曾在布拉格大学任生理学家J.E.普尔基涅的助手,自己读书和研究,1856年获哲学博士学位,1857年首创讲授植物生理学课,1859~1867年在德累斯顿及波恩附近的农学院任教,1867年在弗赖堡任教授,1868年即转为维尔茨堡教授,除短期出国访问 详情>>

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