Friedreich

生平

贡献

生平

Friedreich（1825年7月1日 - 1882）是德国病理学家和神经科医师，并在弗里德家族的第三代医生。

他的父亲是精神病学家约翰施洗弗里德（1796年至1862年），和他的祖父是病理学家Nicolaus的安东弗里德（1761年至1836年），他的早期描述特发性面神经麻痹，这后来被称为贝尔氏麻痹已知的怀念。

在Friedreich的生涯中，他在研究和实践，如生理学家冯伟业病理学家鲁道夫魏尔啸Kölliker和修养的人注意到在维尔茨堡大学医学初。他后来成为病理解剖在维尔茨堡大学教授，1858年他被任命为德国海德堡，他在那里为他的职业生涯仍然大学病理学和治疗学教授。他更好地了解学生和助手的一些包括阿道夫Kussmaul，再培训局和弗里德里希海因里希威廉舒尔茨。

Friedreich参与了病理关系的建立，特别是在肌肉萎缩症，脊髓共济失调和脑肿瘤的研究。他记得今天“Friedreich共济失调”，这是他在1863年确定的。这是一个与脊髓，影响一个人的讲话，平衡和协调硬化退行性疾病。

贡献

Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病（Friedreich ataxia，FRDA,也有称为典型的Friedreich综合征）首先由Friedreich于1863年报告，本病在西方国家作为脊髓小脑变性病的代表，发病率最高，在瑞士的患病率约为1/50 000，以常染色体隐性遗传为主，亦是研究最深入的遗传性共济失调的类型，但在亚洲并不多见。另一方面，多种先天性代谢障碍疾病如β－半乳糖苷酶缺乏症引起的Kornzweig 综合征、芳基硫酯酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、Leigh病、线粒体脑肌病（MELAS）、HGPRT缺乏症，Hartnup 病等代谢障碍疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本病由Friedreich(1863)首先报道，认为本病与脊髓变性有关，现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。

起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有构音障碍、锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继出现。跟腱和膝腱反射消失，多数病人上肢腱反射也消失或减弱。双侧巴氏征阳性但肌张力不高。下肢振动觉和位置觉减弱或消失，触觉减退。痛、温觉正常。2/3以上病人有脊柱侧弯，严重者影响心肺功能。常见弓形足或内翻足。其他神经系统症状有肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显，多见于病程晚期。晚期还可见视神经萎缩、白内障、眼球震颤。少数病人有感觉神经性耳聋、眩晕。病晚期智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。