21一三体综合征

疾病定义

21一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆），是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。

症　状

主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容；脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。

治　疗

目前无有效治疗方法，主要对患儿进行教育和训练，使之生活能自理，有一定工作能力。注意预防感染。另外如伴有畸型，可考虑手术治疗。

预　防

1．妊娠妇女35岁，或丈夫55岁，应做羊水检查。 2．对每个患儿应做染色体核型分析，必要时查父母核型，以便估计再度风险，再次妊娠时应做羊水检查。 3．避免高龄生育。