原发性高脂蛋白血症_在线百科全书查询
原发性高脂蛋白血症
基本信息
疾病名称（英文) primary hyperlipoproteinemia
拚音 YUANFAXINGGAOZHIDANBAIXUEZHENG
西医疾病分类代码 遗传性疾病
西医病名定义
原发性高脂蛋白血症是一组遗传性血浆脂类代谢障碍疾病，以血浆脂类升高为主要特征，一般可分为五型。
西医诊断标准
高脂蛋白血症的诊断标准：
1.血清胆固醇（Ch)和/或甘油三酯（TG)升高，称高脂血症；血清脂蛋白升高或出现异常脂蛋白称高脂蛋白血症。
2.排除继发性高脂蛋白血症如糖尿病、肾病综合征、甲状腺机能减退、胰腺炎、胆道阻塞、避孕药、异常球蛋白血症等。
3.原发性者常有家族史。可有黄色瘤、动脉粥样硬化等表现；血TG明显增高者可发生脂肪肝，或急性胰腺炎。
4.高脂蛋白血症分型及诊断标准
附：高脂蛋白血症分型（WHO.1970年)
Ⅰ：高乳糜血症：有乳糜微粒,VLDL正常
Ⅱa：高β脂蛋白血症：LDL异常升高，VLDL正常，
Ⅱb：高β脂蛋白血症：LDL常升高，VLDL升高，含胆固醇高，
Ⅲ：异常β脂蛋白血症：%26#09;VLDL，LDL异常。
Ⅳ：高前-β脂蛋白血症：VLDL升高,LDL正常,无乳糜微粒
Ⅴ：高前-β脂蛋白血症及高乳糜血症：VLDL升高,有乳糜微粒
病史
如父、母β同时有血胆固醇增高或在50岁前有心肌梗死病史，尤需警惕本病的可能。
体征
儿童中多见的Ⅱ型即家族性高胆固醇血症，属常染色体显性遗传，患者因细胞膜缺乏低密度脂蛋白(LDL)受体，致血中β脂蛋白不能摄入细胞内进行正常降解而引起代谢障碍。纯合子患者常于生后或儿童期在皮β、肌腱出现结节状黄色瘤，10岁以内可出现冠状动脉硬化症状，并进行性加重，预后常较差。杂合子患者于儿童期可无症状，少数有皮肤结节状黄色瘤及脂性角膜炎，至成年期常见皮肤黄色瘤，伴进展较快的冠状动脉硬化性心脏病。
血液
患者空腹时血浆澄清，血胆固醇增高，甘油三酯正常或略高，脂蛋白电泳：β脂蛋白增高。一般认为小儿血胆固醇超过6．24mmol／L(240mg／dl)可视为异常。
西医鉴别诊断
鉴别诊断时应除外克汀病、阻塞性黄疸、肾病综合征等引起的继发性高β脂蛋白血症。
疗效评定标准
1.1974年上海复方丹参协作组制订的血脂增高疗效评定标准（胆固醇+甘油三酯)
（1)血脂增高分级为了评定血脂增高轻重作如下分级。
轻度：<正常值+50mg。
中度：<正常值+100mg。
重度：>正常值+2000mg。
（2)血脂疗效分级轻度血脂升高：①显效：血脂下降达正常水平。②无效：血脂下降未达正常水平。③加重：血脂升高到中度标准。
中度血脂升高：①显效：血脂下降达正常水平。②有效：血脂下降到轻度标准。③无效：血脂下降未达到轻度标准。④加重：血脂增高到重度标准。
重度血脂升高：①显效：血脂下降到轻度标准或正常水平。②有效：血脂下降到中度标准或血脂下降水平未达中度标准，但绝对值下降100mg以上。③无效：血脂下降水平未达中度标准。④加重：绝对值增加100mg以上。
2.中国循环杂志1988；（1)：50
（1)显效：TC降15%以上；TG降30%以上；HDL-c升10mg/dl（0.26mmol/L以上；TC-HDL-c/HDL-c降20%以上。
（2)中效：TC降10%～14%；TG降20%～29%；HDL-c升0.18～0.23mmol/L（7～9mg/dl)；TC-HDL-c/HDL-c降10%～14%。
（3)有效：TC降5%～9%；TG降10%～19%：HDL-c升0.1～0.16mmol/L（4～6mg/dl)；TC-HDL-c降10%～14%。
（4)无效：TC降5%以下升10%以下；HDL-c升、降0.1mmol/L（4mg/dl)以下；TG及TC-HDL-c/HDL-c升、降10%以下。
（5)恶化：TC、TG、TC-HDL-c/HDL-c升10%以上；HDL-c降0.1mmol/L（4mg/dl)以上。
西医治疗
主要进行饮食控制治疗，在保证足够蛋白质和热能前提下，脂肪量要求限制在占热能的20％左右，必要时加用降血脂药物，如考来烯胺又名消胆胺(每日0．3g／kg口服)，烟酸(每日0．15mg／kg口服)，氯贝特(安妥明)，氨基水杨酸等。
