纤毛不动综合征

纤毛不动综合征是一种由纤毛结构缺陷引起的具有多种异常的常染色体隐性遗传性疾病，除了会导致男性不育外，还会引起下列疾病：慢性支气管炎、支气管扩张、慢性鼻窦炎、中耳炎、内脏逆位等。此病应以预防为主，促进粘液分泌物的排除，抗感染及对症治疗。本病预后良好，虽有慢性呼吸系统疾病，但对寿命并无影响。

有些男性不育患者的精子虽存活但不能运动,而精子不能运动的原因是由于精子鞭毛中轴丝的结构异常造成的。在这之后 ,人们发现精子轴丝异常者同时合并呼吸道等部位的纤毛运动障碍,表现为呼吸道阻塞性疾病、感染等征象。由于轴丝既是精子鞭毛的核心结构,又是纤毛的核心结构,所以Eliasson将这一系列征象统称为纤毛不动综合征。

纤毛不动综合征在近亲婚配的地区发病率较高,多有慢性肺部炎症、慢性鼻炎及鼻息肉、慢性或复发性上颌窦炎及筛窦炎的病史,约50%的患者有内脏转位现象,患者的第二性征及性器官发育正常,精液量及精子数量在正常范围,精液染色显示精子是存活的,但不能运动或很少运动,超微结构检查可见轴丝的病理改变。

Young氏综合征也是与慢性呼吸道感染有关的男性不育,以反复发作的鼻窦炎及肺部感染,合并双侧附睾渐进性梗阻所致的无精子症为特征。其在男性不育中约占3.3%,在男性梗阻性不育中约占21%～67%,多数报告认为占50%左右。Young氏综合征的病理改变之一位于附睾,表现为双侧附睾头增大或呈囊性,多局限于附睾头近端1～1.5cm,体尾部及输精管无异常。该病的临床特征是在幼年期即出现反复咳嗽、多痰,许多人在幼年期就确诊为支气管炎,约62%的病人表现为慢性鼻窦炎,成年后呼吸道感染症状会好转, 发作时应用抗生素及对症治疗后便可缓解,日常活动及体力活动并不受限制。胸部X线片可在 41%的患者中发现慢性感染的征象。体检时可见患者生长发育正常,第二性征及性功能也正常 ,触诊双侧附睾头增大或呈囊性感,无变硬及压痛,生殖系统其他部位正常,精液检查无精子, 血中性激素测定FSH、LH及睾丸酮均正常,睾丸活检及精道造影无异常,只是在附睾部位可以发现病变。

囊性纤维化是一种遗传性疾病,主要发生在白种人,北欧及美国发病率较高,亚洲人则较少。在新生儿中的发病率为1∶1500～1∶2000,死亡率较高。主要表现为外分泌腺功能紊乱, 粘液腺增生,分泌液粘稠,引起呼吸道等器官被分泌物阻塞的表现,同时造成生殖道异常,导致男性不育。