共济失调症_在线百科全书查询
共济失调症
概述
疾病名称：遗传性共济失调症 是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。
诊断
一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：
1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：
常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。
2.小脑型：
⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。
⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。
3.脊髓小脑型：
主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
二、辅助检查：
1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ｘ线摄片有改变。
2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。
【治疗措施】
无有效治疗方法。
1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d，辅酶Q10 10mg肌注 1次/d。
2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗，或经手术将胎脑植入小脑，部分患者有效。
3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。
4.低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 1次/1-2d，12-15次为一疗程，或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。
5.椎管内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。好发年龄为青少年，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。症状渐起，最常见的症状是双下肢共济失调，步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳，不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤，或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。约70%患者有眼球震颤，水平性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也属本病特征，说话缓慢，单调含糊不清，或时断时续，呈爆发状，或发音过度缓慢拉长，时而过分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常为伸性，锥体束损害还可使肌张力增高，共济伯调步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛，但多无客观浅感觉障碍，位置觉及震颤觉迟钝或消失，以下肢为重。此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱，心动过速，恶心、呕吐、体温过低，糖尿，性机能障碍，括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯，弓形足，马蹄内翻足。心脏病变为心脏扩大，心脏杂音，EKG异常。心脏瓣膜病，心肌营养不良，心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。
治疗：
无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移，延长术，关节融合术。 诊断鉴别： 本病步态蹒跚不稳，双手精细动作障碍，锥体未受累时可有肌张力增高，病理反射与颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调，无颅神经受累，无言语障碍。MRI多显示颈椎退变性狭窄。
遗传性共济失调症的不同分类
一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：
1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：
常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。
2.小脑型：
⑴Marie型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。
⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。
3.脊髓小脑型：主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
二、辅助检查：
1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。
2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。
【治疗措施】
无有效治疗方法。
1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d，辅酶Q10 10mg肌注 1次/d。
2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗，或经手术将胎脑植入小脑，部分患者有效。
3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。
4.低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 1次/1-2d，12-15次为一疗程，或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。
5.椎管内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。
共济失调预防治疗
康复知识
在康复临床工作中由于中枢神经系统损伤导致小脑共济失调的病历较为多见，严重影响患者步态、日常生活活动能力，导致运动的随意性、姿势的稳定性、平衡性、准确性等方面的障碍。
治疗目的
(1)改善患者运动的姿势基础：增强近端稳定性;改善平衡调节，使患者学会小范围的运动。
(2)改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和流畅。
(3)在抗重力的位置上，让患者体验有目的的抗重力运动。
(4)改善视固定和眼、手协调，使患者能利用视觉帮助稳定。
(5)在患者的运动中，引入旋转的成分，减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。
(6)训练患者恢复正常的中线感和垂直感，以便他们在运动中有返回中线的参考点。
小脑型共济失调治疗的一些原则
(1)开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。
(2)治疗应集中在训练患者在正常支持基底上(即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大)和在抗重力的位置上训练平衡。
(3)发展在抗重力位置上的平衡，第一步是使位置尽量稳定其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩，如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。
(4)随着治疗的进展，治疗师减少对病人的辅助，由简单到复杂，由易到难，并逐渐采用下述的方法引导。1)减少压缩的压力;2)减少稳定性固定点的数目;3)增大运动的范围，增加患者对平衡的需要;4)从远端处理患者，迫使他去控制其较近端的部位;5)让患者由慢到快地增加运动的速度，然后再降低之;6)让患者反复尝试发起和停止运动，变换运动的方向，再不失去控制的情况下再发起运动。
(5)改善言语的不协调，包括在稳定位置上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。
(6)在近端加重量(沙袋)0.2kg～2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。
(7)以后治疗集中在促进患者的稳定和在特殊位置上的运动控制。
(8)要注意的几点：1)在改善姿势稳定和平衡中，负重、压缩、交替轻拍、肢体的空间定位和控住等技术是有用的，可以结合情况应用。2)对这类患者应用震颤是不适宜的。3)PNF技术中的节律性稳定不适于用来建立这类患者的姿势和近端稳定，因患者的问题是要通过微细的肌控制以调节运动，而不是激发运动单位或保持固定的位置。4)在患者仍缺乏姿势稳定和平衡时，不宜在水中运动池中作直力运动，因浮力会加重失平衡。
