“Taybi”查询结果_在线百科全书查询
【概述】【临床表现】【鉴别诊断】【概述】Rubinstein-Taybi综合征，又称Rubinstein综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。【临床表现】特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾 详情>>
Rubinstein-Taybi Rubinstein Taybi 综合征 综合 合征
