“Joubert”查询结果_在线百科全书查询

Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。Saraiva和Baraitser(1992)从文献上复习了本综合征72例，加上29个新病例进行分析详情>>

Joubert 综合征综合合征

Brian Joubert

参见：布莱恩·茹贝尔详情>>

Brian Joubert