Bardet-Biedl综合征
概述临床表现鉴别诊断预后与预防参考文献概述1920年由Bardet和Biedl首次报道。现已报道的病例有300多例。临床表现（一）主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍），肥胖，性腺发育不良，男性睾丸小、小阴茎，女性月经失调。肾脏结构、功能异常，高血压。多指（趾）、并指（趾）或短指（趾）。（二）其他：部分病例有糖尿病。（三）AR。包括两型。Ⅱ型的致病基因（BBs2）定位于染色体16q 详情>>
Bardet-Biedl Bardet Biedl 综合征 综合 合征
