5α-还原酶缺陷症

概述

诊断要点(诊断要点概述 临床表现)

治疗概述

概述

5α还原酶缺陷症（5α-reductase　deficiency）是由于5α还原酶缺陷，睾酮不能转变为双氢睾酮所致，是一种家族性常染色体隐性遗传病。

诊断要点

诊断要点概述

①有近亲结婚史；②T/DHT比值高于正常，hCG刺激试验后比值进一步升高；③5α/5β还原酶代谢产物之比值明显降低；④血T及GTH（促性腺激素）正常，DHT低；⑤青春期男性化和正常的男性性腺，可有正常的精子发生；⑥染色体核型46，XY。

临床表现

患者染色体为46，XY，有正常睾丸功能，睾酮合成正常，性别及内生殖器均为正常男性。但泌尿生殖窦因DHT缺乏，除有增大的阴蒂外，均分化为女性型。患儿出生时阴蒂型阴茎很小，尿道开口于会阴部泌尿生殖窦口。多数患者出生后因有“小阴茎”而按男孩抚养。睾丸一般在大阴唇或分叶阴囊内。青春期后，患者最重要的特点是：①青春期男性化，并逐渐出现第二性征。成年后有正常男性性生活，精子计数可偶见或正常，多数明显减低；②无男性乳房增生；③血尿促性腺激素和睾酮（T）与同龄男性基本一致，但DHT明显减少；④T/DHT比值明显升高（正常人10~14∶1，本病可高达40∶1）；⑤T代谢产物中5α还原产物明显减少，尿中5α/5β比值降低；⑥对hCG刺激有反应，T明显升高，但DHT无改变。

治疗概述

早期诊断对患儿性别的决定十分重要，对具有一定大小阴茎的患者应做男孩抚养，因青春期后可发育为正常男性。对外生殖器畸形者，可做整形，修补尿道下裂，并注射DHT以促进阴茎生长。外阴表现为女性者、手术变性有困难者应按女性抚养，睾丸切除术是必要的，以免青春期男性化，并给予女性激素补充治疗以提供第二性征发育。