亚伯氏症_在线百科全书查询
亚伯氏症
病因学
一种罕见的先天性疾病，由于颅缝早期闭合引起尖颅和併指的一种先天性综合徵，颅狭小，颅呈锥型或异常尖，系人字缝和冠状缝过早闭合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合併程度从皮肤、软组织到骨头都可能发生，头颅构造明显畸形的基因突变，四种体染色体显性变异已被鑑别，每一种在出生时即可辨认，列为I至IV型。
发生率
为1/16,000~1/20,000
临床上徵
(婴儿期)
颅缝早期闭合引起尖颅和併指
眼球突出exophthalmos/眼距过宽ocularhypertelorism
过宽的拇指broadthumbs/短手指shortfingers
过大的脚趾greattoes
(儿童期)
牙齿咬合不正
(青春期)
严重的青春痘
临床上分类
若由尖头併指(趾)畸形来区分类型，Apertsyndrome尖头併指(趾)畸形第I型则归为典型之尖头併指(趾)畸形；第II、III、IV型归为非典型之尖头併指(趾)畸形。
尖头併指〈趾〉畸形Acrocephalosyndactyly
类型
特徵
又称
TypeI
第2至第4指(趾)融合併共有一指(趾)甲为特徵的尖头併指(趾)畸形
Apertsyndrome
Apertdisease
TypeII
第2至第4指(趾)融合併共有一指(趾)甲且下颔骨发育不全，见于Crouzon综合徵
Apert-Crouzonsyndrome
TypeIII
轻度併指(趾)和头颅不对称的尖头併指(趾)畸形
Saethre-Chotzen
Chotzensyndrome
TypeIV
桡侧指宽而短，拇指偏向桡侧的尖头併指(趾)畸形
Pfeiffersyndrome
其他可能相关之表现
不同种类的心脏缺损Variousheartdefects
心室中隔缺损Ventricularseptaldefect
肺动脉闭锁PulmonaryAtresia
开放性动脉导管PatentDuctusArteriosus(PDA)
食道气管篓管TracheoesophagealFistula
幽门狭窄Pyloricstenosis
多囊肾Polycystickidneys
双角形子宫Bicornateuterus
水脑症Hydrocephalus
耳朵感染Earinfections
睡眠呼吸暂止SleepApnea
遗传模式
为一体染色体显性遗传，大多是新突变造成，不分性别男女机率相等。突变基因FGFR2纤维芽母细胞生长激素受体第二型(Fibroblastgrowthfactorreceptors2gene)位于第十对染色体上(10q25-q26)，现已可行产前诊断，预防下一胎产生相同症候群之患孩。
若双亲其中一位患有此症，其子代则有50%再发率；双亲若皆为正常，下一胎再发率的可能性是微乎其微。
智能障碍
患者的大脑胼胝体与大脑皮质边缘叶部位畸形，有些学者认为这些畸形的产生与造成智能障碍相关，所以伴随著不同程度的智能障碍。患者产生渐进性的水脑现象并不普遍，经常与非渐进性的脑室扩大相混淆；透明隔也会有缺陷或流失，以上异常会使智力受到相当程度的影响，平均智商小于70。
但仍有患者智能正常，有部分报告显示若于早期行颅切开术对于患孩或许会有帮助，因颅缝早期闭合限制脑部生长，随著脑部之生长脑压也就提高，而藉由外科手术之帮忙可减低脑部压力；至于何时行手术为最佳时机，则需由专科医师评估而进行。
早期治疗
可于出生后3个月到2岁间进行颅缝癒合的切除、眼框上缘及额骨的前移。若眼球突出严重，则考虑作颅颜整片前移。3岁后进行手指分离术及併指分离术。
预后
目前并无治癒方法，外观畸形需进行手术来作重建，此外还需精神科、物理治疗、职能治疗、遗传谘询等各方面医护团队人员配合共同帮助患者。
