小儿海蓝组织细胞增生症_在线百科全书查询
小儿海蓝组织细胞增生症
小儿海蓝组织细胞增生症（sea blue histiocyte syndrome）是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于小儿神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名，始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。
中文名：小儿海蓝组织细胞增生症
外文名：sea blue histiocyte syndrome
别名：小儿海蓝组织细胞综合征
部位：胸部，腹部，皮肤
科室：血液科，肝胆外科，儿科
症状：肝肿大 脾肿大 紫癜
发病原因
该病是常染色体隐性遗传性疾病，该病征病因未明。小儿海蓝组织细胞增生症又名小儿海蓝组织细胞综合征。没有地区或种族特异性，也没有年龄特异性，从婴儿到老年均可发病。1947年moeschlin首先发现组织细胞中海蓝色或深蓝色的粗大颗粒。1954年由sawitsky首先描述，1970年silverstein等正式提出该病征的名称。Blankenship等曾报道有一家3人均患该病，故提示常染色体隐性遗传性疾病。临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。其特点为肝脾肿大，血小板减少伴轻度紫癜，骨髓涂片出现大量海蓝组织细胞。
发病机制
常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚，导致体内黏多糖代谢异常造成堆积。
症状表现
该病起病年龄不限，从婴儿到老年都有可能发病，40岁以下发病的多见，该病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大。脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病人有黄疸，可能因磷脂或糖脂在肝内蓄积引起进行性肝功能衰竭，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环。1/3的病例有肺部浸润，像肺结核或结节病。
若病人出现上述症状，确诊需检查是否有海蓝组织细胞的存在。 骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断该病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在排除为继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。
疾病检查
血液检查：因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。血清酸性磷酸酶增高。
尿液检查：尿黏多糖排出量增高。
骨髓检查：经组织化学染色后，可见骨髓中有大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，有海蓝组织细胞（Ⅰ型）和泡沫细胞（Ⅱ型）。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
病理检查：对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。B超可见肝、脾肿大，肝硬化表现。X线胸片见肺部浸润影。脑电图检查可发现异常脑波。
疾病治疗
原发性病者：医学手段尚无特效疗法。对于出现有脾肿大，脾亢者可行脾切除术，术后能改善病人的症状，但需考虑脾切手术后对病患的影响，特别对于儿童和青少年。
继发性病者：针对原发疾患对症治疗。合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。
疾病预后
病情轻者，症状较轻，多可长期存活或工作。 年龄小或病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭、肺部病变或胃肠道大出血死亡。
疾病护理
避免近亲结婚，是预防遗传病最有效的措施。此类遗传性疾病，病程长且难以治愈，所以需重视产前遗传性疾病的咨询工作。
并发症
肝脾大，婴儿多伴黄疸，逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。
肝硬化：具体表现为肝细胞弥漫性变性坏死，继而出现纤维组织增生和肝细胞结节状再生，这三种改变反复交错进行，结果肝小叶结构和血液循环途径逐渐被改建，使肝变形、变硬而导致肝硬化。早期无明显症状，后期则出现一系列不同程度的门静脉高压和肝功能障碍，直至出现上消化道出血、肝性脑病等并发症死亡。
肝功能衰竭：肝细胞受到广泛严重损害，机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中，症候险恶，预后多不良。
紫癜：皮肤和粘膜出血后颜色改变的总称。临床表现为出血点、紫癜和瘀斑，一般不高出皮面，开始为紫红色，揉捏压等动作不能使淤斑散开，会逐渐变浅，至两周左右变黄而消退。
