肾上腺脑白质退化症

肾上腺脑白质退化症〔ALD)

肾上腺脑白质退化症英文名称为Adrenoleukodystrophy，简称ALD，是一种X性联隐性遗传性的神经退化疾病，其缺陷基因位于X染色体上。

ALD致病机转为X染色体上的ABCD1基因缺乏，这种异常基因会使细胞内过氧化物体peroxisome超长链饱和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)代谢异常，使体内的超长链脂肪酸异常沉积在大脑白质和肾上腺皮质，侵蚀脑神经系统的髓鞘质，进而妨碍神经的传导。 ALD发生率约为一万六千八百分之一至二万一千分之一，发病年纪不一，症状包括过渡活跃、语言理解能力下降、记忆力下降、手脚控制不良，至肌肉痉挛、吞咽困难等，以最典型的儿童大脑型而言，会先丧失行动自主能力、语言能力，平均发病年龄为7岁。台大医院基因医学部主治医师胡务亮表示，肾上腺白质退化症（ＡＬＤ)多发生在四至八岁的男孩身上，病程平均约历时两年。

ALD遗传模式是由母亲遗传给子女，发病者大都为男性；虽然携带这项ABCD1基因缺乏的女性绝大多数无症状，然而有少数女性成年后，会有神经系统症状。 这个病症的控制，除了透过饮食控制，如减少含有超长链饱和性脂肪酸的食物摄取之外，亦可在症状出现前进行骨髓移植治疗。

ALD可通过在出现神经系统损坏症状之前，长期服用罗伦佐油来调节。

ALD症(脑白质退化症)最近被宣布初步攻克，科学家使用消灭了毒性的艾滋病毒作为慢病毒载体（因为艾滋病毒可以附着血液干细胞），将具有正常功能的ALD基因通过慢病毒载体导入患者的血液干细胞，患者术后情况良好。向这些科学家致敬！