色素失调症_在线百科全书查询
色素失调症
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)，是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
基本信息
疾病名称：小儿色素失调症
患病部位：眼 皮肤 其他 毛发
所属科室：神经内科 眼科 皮肤科 儿科
疾病症状：牙齿异常 疱疹 脓疱 其他症状
简介
色素失调症是神经皮肤综合征中的一种，特点为皮肤色素异常，女孩多见，部分小儿家族中有此种病人。
病因
(一)发病原因
本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。
(二)发病机制
女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者，国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩，Carney报告女与男之比为97：3，7/18患者染色体分析有异常，国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。
临床表现及诊断
本症是一种皮肤色素异常的疾病。
皮肤损害
(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月，炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展，初为红斑，丘疹，继而呈疱疹或大疱，呈绿豆至蚕豆大小，内容物清澈，疱壁紧张，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布，疱疹，大疱等持续数月，反复出现，好发于躯干侧面，乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。
疣状损害可出现于手，足背，尤其是指，趾，疣状损害后亦可留下色素斑。
色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现，色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状，旋涡状或地图状，其色泽呈灰蓝色，暗灰蓝色，黄褐色或黑褐色，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失，色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。
(2)分期：本病征皮肤损害临床可分3期，约1/3病例有典型发展过程，多数病例3期次序不规则，易变成重叠，少数仅有色素斑而无第Ⅰ，Ⅱ期改变。
第Ⅰ期：红斑，丘疹，水疱形成期或简称疱疹期，常始于出生时，或生后2周内，罕见1岁以后发生。
第Ⅱ期：赘疣状或苔藓状皮疹形成期，开始于生后2～6周。
第Ⅲ期：色素沉着期，从第12～26周开始。
眼部病变
约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障，视神经萎缩，视盘炎，视网膜出血，色素沉着，眼球震颤，蓝色巩膜，斜视等。
神经系统异常
约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。
其他表现
萌牙延迟，栓状齿，阻生和恒牙冠形成异常，头发稀疏，头顶瘢痕脱发，指甲薄软伴纵横条纹等，此外罕见高腭弓，腭裂和唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。
本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断，进一步确诊可通过皮肤组织活检。
病变
病儿皮肤异常出生后即可发现，在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段：
第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。
第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着。
第三阶段：有些病人无上述两个阶段，生后即见此阶段。可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干。
第四阶段：数年后，病人皮肤色素可完全消退或变浅。
本病病儿常伴有指甲发育不良，常有脱发。
约30%病儿有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等，有的可见出牙延迟或出牙不全。
本病无特异性治疗，皮肤改变有逐渐减轻趋势，有的病儿可恢复，但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。
类型
伴有先天性心脏病的遗传性疾病有哪些
根据遗传学规律可将此类疾病分成三类：
(1) 单基因遗传性心血管疾病
指受一对等位基因控制的遗传病，根据致病基因所在染色体的位置和性质不同，又分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、性染色体显性(xD) 、性染色体隐性(XR)等共100多种。群体发病率约为3%。如: 房缺伴房室传导阻滞(AD)；家族性小头畸形(AR)，主要心脏损害为完全性大动脉转位和房缺; 多脾综合征(AR)发生心脏损害为100%；色素失调症(XD)主要心脏损害为动脉导管未闭和肺动脉高压。
(2) 多基因遗传性心血管病
指由多对基因控制的疾病．表现多基因累加效应，先心病的发生率为6%-8%，如房缺遗传度为57%~60%，先证者同胞和子女的再现风险率为2.5%- 4.6%。室缺群体发病率为1.2%-3.1%，遗传度为43%~55%，先证者同胞的再现风险率为3.3%-4.4%，子女为3.7~4%。
(3) 染色体异常性心血管疾病
指染色体数量、结构异常引起的疾病，多以综合征形成出现，其特点为大多数有不同程度的智力障碍，累及多个器官、系统的多发畸形。其发病率占新生儿的1%，心血管损害的发生率高低不一，高者达99%(21三体综合征)，最低为14%(XXXXY综合征)。
检查
血象变化
本病征在大疱期有外周血白细胞计数升高，约有74.5%的患者嗜酸粒细胞增高，个别最高计数可占白细胞总数的65%.
皮肤活检
本病征皮肤组织病理所见如下：
(1)红斑期：表皮呈海绵状态，可见角层下水疱，疱内有大量酸性细胞，真皮有带状血管周围炎性浸润。
(2)疣状增生期：棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，有角化过度或角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡状。
(3)色素异常期：在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应，可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象，其底层色素减退，细胞空泡化和变性，但亦有些病例基底层细胞可见大量色素，常规做X线胸片，腹部B超，脑电图检查，可有异常脑波形，眼底检查见视神经萎缩，视网膜出血，色素沉着等病变。
治疗
本病征的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短有很大差异，故不必治疗，仅水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏，眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。
并发症
皮肤损害后可留下色素斑，视力下降，眼球震颤，智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫，尚可伴发腭裂，唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。
