偏侧萎缩症_在线百科全书查询
偏侧萎缩症
偏侧萎缩症是进展性的偏侧肢体或躯干组织萎缩，表现一侧皮肤变薄，皮下脂肪减少及骨骼变小等。局限于一侧头面部的萎缩称为面侧萎缩症。偏侧萎缩症的病因不清，病理上首先累及结缔组织，特别是皮下脂肪组织，随病情发展逐渐累及皮肤、皮脂腺和毛发，严重者累及骨骼、肾脏及大脑半球。
基本概述
偏侧萎缩症发于中青年女性，隐袭起病，多在无意中发现身体局部皮
肤和皮下组织变薄萎缩，可发生于身体任何部位，但限于一侧。病变皮肤干燥、色素沉着、汗腺分泌间杀，与正常皮肤有明显分界线。严重病例出现骨骼萎缩，乳房缩小、腋毛及阴毛脱落等。患者肌力正常。 局部活组织检查可见皮肤各层尤其乳头层萎缩，结缔组织减少，肌纤维变细而数量不减。
诊断根据病侧身体或面部皮肤及皮下结缔组织，甚至骨骼萎缩等体征。偏侧萎缩症须注意与正常性身体两侧不对称、偏侧肥大症和硬皮病等鉴别。偏侧萎缩症尚无有效的治疗方法，但偏侧萎缩症进展通常为自限性，到一定程度可自行停止。
临床表现
偏侧萎缩症是神经系统常见的遗传性疾病之一。临床表现：I型：（脱髓鞘型）是典型的偏侧萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。
II型：（轴突型）发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但程度较I型为轻。
临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调，即Roussy-Levy综合征。偏侧萎缩症无特殊治疗。一般以支持治疗和对症疗法，必要时选择外科矫形术。
偏侧萎缩症又称为Charcot－Marie－Tooth病（CMT），是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth（1886）首先报道，是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率1/2500。根据神经传导速度（NCV）分为脱髓鞘（NCV－＜38cm/s）和神经元（CMT2）型（NCV正常或接近正常）。CMT1型根据基因定位分为1A、1B和1C三个洲型，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型，CMT1A型最常见。
症状体征
CMT1（脱髓鞘）型
①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同；周围神经对称性进
行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失；常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态；病程缓慢，病程长时期稳定；部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状；②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失；深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50％的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累；
③运动NCV减慢为38m/s以下（正常50m/s）；CSF蛋白正常或轻度增高；肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。
CMT2（轴索）型
①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT1型相似，程度较轻；
②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。
疾病病因
CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2－12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病；
②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35－36，CMT2B定位于3q13－22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X－连锁显性（CMTX）染色体隐性（CMT4）方式。
CMT周围神经轴索和髓鞘均受累，远端重于近端。CMT1型神经纤维呈对称性阶段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生修复，形成“洋葱头”样结构，导致运动、感觉神经传导速度减慢。CMT－2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动感觉传导速度改变不明显，前角自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。
诊断检查
诊断：根据儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无力，以及“鹤腿”、垂足、弓形足和脊柱侧弯，腱反射减弱或消失，常伴感觉障碍，运动NCV减慢，神经活检脱髓鞘和Schwann细胞增生，常有家族史，基因检测PMP22基因重复等。
①CMT1型发病年龄约12岁，运动NCV显著减慢，基因诊断17号染色体短臂（17p11.2－12）1.5Mb长片断（其中包含PMP22基因）重复或PMP22基因点突变（1A）；
②CMT2型发病年龄约25岁，运动NCV正常或接近正常，1号染色体短臂（1p35－36）基因突变（2A）。
鉴别诊断包括：
①远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别；
②远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2颇为相似，但EMG可证实前角损害；
③遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy－Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现；
④慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：进展相对较快，CSF蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。
偏侧萎缩症尚未无特殊治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫鞋。由于病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，对证治疗可提高患者生活质量。预防可通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。
治疗方案
由于本病迄今尚无有效病因治疗，主要为对症及支持疗法。需要社会、家庭和医院的共同努力和关心。对于老年人心理支持尤为重要，可采用以下几种治疗方法：
1、神经营养药大剂量B族维生素、三磷腺苷（ATP）、细胞色素C、辅酶A等均可应用，但疗效差。
2、对症治疗对有吞咽困难者要鼻饲饮食；可用抗胆碱酯酶抑制剂（如新斯的明），可获得暂时疗效，对肌肉萎缩者可用肌生注射液。对有呼吸困难者可行人工辅助呼吸，气管切开，避免窒息死亡。
3、其他治疗近来也有人应用免疫抑制剂、抗病毒和促甲状腺释放激素治疗，但疗效不肯定。此外还有肝用氨基酸输液（支链氨基酸）、蛇毒、青霉胺等治疗可以有一定的近期疗效。
4、康复治疗理疗、针灸、电针、按摩、自我锻炼等对控制症状发展有一定效果。
5、中医辨证论治肢体瘫痪在中医中称“痿”，“痿谓于足痿弱举动不能，如痿弃不用之意”，根本原因为肝肾两虚加之外邪入侵“肺热叶焦”肾水更亏，水不涵木，故氧耗精伤，筋骨失其濡养，脉络不和而出现本症症状。急性期以驱邪为主，治以清热解毒“抗炎六号”加减方为宜；恢复期扶正为主，治以滋补肝肾，温补命门，温通督脉之法，可用“地黄饮子”加减方。
