庞培氏病

心肌糖原沉积病[庞培氏(Pompe)病]心肌糖厚沉积病由Pompe(1932)提出，为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变，是一种先天性代谢病，本病罕见，是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大。[病因]为糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍，使组织中的糖原累积，因此近年把这类疾患总称为糖原沉积病，由于受累的组织或器官不同，可区别为+或+ -型，绝大多数与常染色体隐性遗传有关。实际上可分为肝，心，肌肉三大类，如1型称为肝糖原沉积病（GSDI 亦称VonGierke病），2型为心肌糖原沉积病（GSDI，pampe病等）。3型即肌性糖原沉积病。[病理]由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米（正常为7~10毫米）糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及肝，肾和有纹肌等。[临床情况]1.病人出生后数周或数月发病，男女相等，病情发展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有见于成人者。2.心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力，巨舌，面容与呆小症或伸舌痴愚相似，肝脾肿大常不明显。3.胃纳差，呕吐，呼吸困难，紫绀，水肿以及营养不良，发育迟缓等表现。4.心电图左心肥厚，T波倒置，S~T段下降，血液检查末梢白细胞的酸性麦芽糖酶（葡萄糖苷酶）的活性显著降低。[X线表现]心脏呈对称性的原形或球形明显扩大，主要是心室，不侵犯心房，搏动减弱，并可压迫左上支气管，引起左上叶肺不张，晚期有时合并肺郁血或肺炎的表现。2，心血管造影，显示左心室壁增厚，血液循环正常，有时左肺动脉压升高。[鉴别诊断]应与心内膜弹力纤维增生症鉴别，二者X线表现大致相同，又可并存。其它如支气管肺炎伴心力衰竭，先天性心血管畸形，心肌炎等相区别。