卵黄样黄斑变性_在线百科全书查询
卵黄样黄斑变性
概述
卵黄样黄斑变性又称Best病,是一种少见的常规染色体显性遗传性原发性黄斑部变性,属黄斑部营养不良性疾病。卵黄样黄斑变性发病隐匿且进展缓慢,患者容易忽视,当病变发展到一定阶段，出现视力下降时多有典型的眼底表现，临床易于诊断。
病因
卵黄样黄斑变性病因尚不十分清楚。是一种常染色体显性遗传性疾病,有明显家族史,也有常染色体隐性遗传或性连锁遗传的个别报告。但也有散发病例。近年才有病理组织学的检查报告,卵黄样物质系位于视网膜色素上皮与Bruch膜之间的弥漫性脂褐质的积聚。可能与酶的代谢异常有关。
申城新视界眼科医院介绍卵黄样黄斑变性多发生于5—15岁(平均6岁)的幼儿及少年,最年轻的患儿见于生后一周的婴儿。但近年来成年人发病也不少见。
临床表现
1.卵黄病变前期：黄斑区看不出明显病变,病人无任何症状,ERG检查正常,但EOGArden比下降,这是本病的重要特征。
⒉卵黄病变期：此期黄斑区呈现典型的卵黄样改变,双眼对称,为圆形或卵圆形黄色囊样隆起,边界清晰,视网膜血管跨越其上,大小约为0.5~3PD。病变极为醒目,但患者视力多属正常或轻度异常,这种病变与视力损害不相称是本病的特征。其原因系因此时虽有大块卵黄样物质在黄斑区,但因病变尚位于视网膜色素上皮下,视觉细胞尚未受损,但EOG明显异常.
3.假性前房积脓期：卵黄物质脱水、凝聚、出现液面,下半为搅拌不均匀的蛋黄样团块,称为假性前房积脓。
4.卵黄破碎期：此期病人视力减退,卵黄样物质开始破碎形成炒鸡蛋形状(scrambledegg),不少病人此时还伴有视网下新生血管形成,出现渗出、出血,最后机化,形成瘢痕。
5.萎缩期：最终于后极部形成视网膜脉络膜萎缩斑,色素脱失和堆积,并透见白色巩膜,视力中度到重度减退。视野出现绝对性中心暗点。
检查
荧光血管造影检查：在卵黄病变期表现为病灶区自始至终为低荧光(荧光遮蔽),而病灶周围则因色素上皮有色素脱失而显透见荧光:在假性前房积脓期,病灶下半仍为卵黄样物贡的遮蔽荧光,但上半则因色素上皮萎缩雨透见荧光。卵黄破碎期造影形态不规则。如已有视网膜下新生血管形成,则可见典型的视网膜下新生血管荧光图像。萎缩期后极部为透见荧光或因脉络膜毛细血管萎缩表现为低荧光。
电生理检查：ERG一般正常。所有卵黄样黄斑变性患者及携带者的EOG均异常。表现为光峰与暗谷比值 (hght-peak-dark-trough-ratio, LP/DT)降低,这对本病诊断有特征性,而且对鉴别诊断、遗传研究、发病机制及预后估计,均有重要作用。如患者家族成员中有眼底正常,而EOG不正常者则其本人及子孙有50%可发生卵黄样黄斑变性。
色觉：早期一般正常。KriIl等报告患者可有红绿色弱或全色弱。
视野检查：一般正常或有相对性中心暗点。有视力减退者均有对应于黄斑病变的中心暗点。用Amsler表检查有患者有视物变形。
诊断及鉴别诊断
根据卵黄样黄斑变性的临床表现:①有明显家族史;②黄斑病变具有上述五个时期的完整过程;③黄斑部见典型病变但视功能良好;④典型的荧光造影改变;⑤EOG异常等,诊断并不困难。卵黄样黄斑变性应与下列疾病鉴别：
1.假性卵黄样黄斑变性：此病病变一般较小,大小约为1/3PD。EOG正常。荧光造影在中央凹周围毛细血管渗漏。
2.黄斑部炎症,如弓形虫病：当卵黄样物破碎后黄色物质分散在黄斑部呈大小不等的片块与炎症相似,但炎症在前房及玻璃体中有细胞,EOG正常,可以鉴别。
3.玻璃膜疣：多发的小卵黄样病变与玻璃膜疣相似,但后者一般较小。荧光造影呈透见荧光,EOG正常。而卵黄样病变较大,荧光造影呈低荧光(荧光遮挡),EOG异常。
预防
1、由于黄斑变性可能与长期的紫外线暴露有关，建议太阳光强烈时出门戴墨镜。这是最不能忽视的青少年眼底黄斑变性预防。
2、由于蔬菜和水果中含有大量的抗氧化物质如微量元素多种维生素叶黄素等，因此建议多吃蔬菜水果鱼类含有多量的，不饱和酸有较强的抗氧化能力，同时建议多吃一些富含叶黄素的食物，尤其是菠菜对于孩子的骨骼成长发育以及眼部叶黄素的补充至关重要。
3、另外也有研究表明老年黄斑病变的发生与高血压高血脂相关，因此要积极预防高血压高血脂少吃过于油腻的食品，加强锻炼有助于预防黄斑变性或减缓其发展。
