李法美尼症候群

简介(详细)

病症的发现与命名

电视剧中出现的该病症

简介

李法美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS，李-佛美尼综合症），癌症的一个分类病症，主要是一个抑癌基因p53的缺失，引起家族性各种不同癌症的发生，这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等，很多都是在年轻时发生的，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病， 是以首先发现此疾病的两位医师命名。李法美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起，有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症（小于45岁）、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。李法美尼症候群的病征是早发的骨和软组织肉瘤、乳腺和肾上腺皮质癌、脑肿瘤和急性白血病；然而，种系p53突变的携带者也可以增加其他癌症的致危性。美国宾州费城儿童医院Dr. KE Nichols等对45个家族系列癌发生及140例受影响病案，结合文献报告进行研究分析，分析包括由种系p53突变及其近乎50%似是携带者的第一代亲属的全部癌症患者。在入选的738例中，有569(77%)例是并有上述六种癌症的LFS，余下的169(23%)例包括各种不同的肺和胃肠道癌瘤、淋巴瘤及其他的发生在较早年龄的肿瘤。遗传性肿瘤的早期发作是不多见的，这也显示了种系p53突变携带者在较广泛的范围内增加癌瘤致危性。

详细

一种罕见但有意义的家族性部综合征，与广谱的肿瘤，包括：乳腺癌、软组织肉瘤、白血病和脑吸瘤有关。对有危险的家族，在30岁以前发生某些侵袭性癌的机会接近50%。高百分率的LFS家族在一等位基因中携带种系p53突变。（由Federick和Joseph F.Fraumeni研究确定〕

病症的发现与命名

李法美尼症候群是由专注于癌症领域研究的约瑟夫．F．弗劳梅尼（Joseph F. Fraumeni 1933年出生于美国马萨诸塞州）以及华裔医学家弗雷德里克．李佩发现的。并以这两位医生的名字共同组合命名了该病症。

电视剧中出现的该病症

李法美尼症候群在国内被熟知主要是通过《最美丽的第七天》故事中，女主角凌加恩（周丽淇饰）身患此症。