经典半乳糖血症

常染色体隐性遗传.其发病率为活产婴儿的1/62000,基因携带者为1/125.尿苷转移酶基因位于染色体9p13,它有很多异构体.白人患者中约70%的尿苷转移酶缺乏是由于一种常见的错义突变,Q188R.严重的代谢异常是由于1-磷酸半乳糖(来源于饮食中的半乳糖)堆积所致,它影响许多正常的代谢过程,引起肝细胞和肾小管损伤.

典型半乳糖血症的婴儿出生时正常,但经母乳或含乳糖的配方奶喂养几日或几周后出现厌食和黄疸.常常有呕吐,生长停滞,肝脏肿大,败血症,并能迅速致死.蛋白尿,氨基酸尿以及肾脏范科尼(Fanconi)综合征可引起水肿和腹水.没有理想的治疗方法.患儿持续存在体格发育迟缓和智能落后,许多还有白内障和佝偻病.大多数女性患者卵巢发育不良.

广泛地进行新生儿筛查,红细胞中半乳糖1-磷酸尿苷转移酶降低和1-磷酸半乳糖升高可作出早期诊断.根据尿中存在非葡萄糖还原物质(半乳糖和1-磷酸半乳糖)可考虑半乳糖血症的诊断,并通过组织和细胞(如红细胞和肝脏)中尿苷转移酶的缺乏加以确诊.

治疗包括从饮食中去除所有的半乳糖来源,最重要的是乳糖,它存在于所有的奶制品中和许多食物甜味剂中.虽然去除半乳糖的饮食常可预防急性中毒,但是长期的并发症(如生长不良,语言和神经异常,智能落后)仍常见.许多患者需要补充钙和维生素.