家族性慢性良性天疱疮

简介

病因和发病机制

临床表现

组织病理和免疫病理

诊断和鉴别诊断

简介

家族性慢性良性天疱疮(familialchronicbenignpemphigus)又称Hailey-Hailey病，系一种少见的常染色体显性遗传病。

病因和发病机制

致病基因定位于3q21-q22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关。新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用，ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍，最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。

临床表现

一般在10～30岁发病。好发于颈侧、项部、腋窝和腹股沟，少见于肛周、乳房下、肘窝和躯干，少数患者可有黏膜损害，主要累及口腔、喉、食管、外阴及阴道。皮损为红斑基础上发生的松弛性水疱，尼氏征阳性，常表现为一个部位多发性水疱，疱壁薄，易破溃形成糜烂和结痂，皮损中央可出现颗粒状赘生物。自觉瘙痒和灼热，间擦部位常因浸渍及皲裂引起活动性疼痛。一般在数月后愈合，不留瘢痕，但可反复发作。

组织病理和免疫病理

基底层上水疱形成，棘层松解呈砖墙样外观。成熟的水疱基底部衬以单层基底细胞向上突入水疱腔内。直接免疫荧光检查阴性。电镜检查示张力细丝与桥粒分离。

诊断和鉴别诊断

依据家族史、临床表现，结合组织病理与免疫病理一般诊断不难。应与各型天疱疮进行鉴别。