家族性结肠息肉病_在线百科全书查询
家族性结肠息肉病
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。 本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为20～40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。
疾病分类
普通外科
疾病描述
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
症状体征
家族性。1.大便带粘液血便便次增多消瘦乏力贫血及程度不同的腹部不适或腹痛或伴软骨瘤等肠道外肿瘤息肉位于大肠为主
2 .肛门指诊可触及息肉可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤
易混淆疾病
1.家庭性结肠腺瘤性息肉病 又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。
本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000-10000新生儿中有1人发病。国内已有多个家系的报告。亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例。发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠。常见症状是便血、脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适。若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌。钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。
本病一经确诊，以早手术为宜。对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径>2厘米，或息肉已癌变者;腹痛、腹泻、便血的症状加剧者，应及时作外科治疗。手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋。若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。
2.Gardner综合征 本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般<100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅、下颚蝶骨、四肢长骨。软组织肿瘤有表皮样囊肿、皮脂囊肿、纤维瘤、硬纤维瘤等。有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤。90%的患者伴有眼底色素性病变。本病治疗原则与家族性息肉病相同。
3.Turcot综合征 本病为常染色体隐性遗传病，较少见。临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤。因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。
4.Peutz-Jeghers综合征 又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征。本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的。大多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病。色素沉着主要分布在口唇、颊粘膜和手指、足趾掌面，呈褐色，黑褐色。由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗。若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠。对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。
5.Cronkhite-Canada综合征 又称息肉病-色素沉着-秃发-指甲萎缩综合征。本病为获得性、非家族性的疾病。主要特点有四：
①整个胃肠道都有息肉；
②外胚层变化，如脱发、指甲营养不良和色素沉着等；
③无息肉病家族史；
④成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻，其次是腹痛、厌食、乏力，性欲和味觉减退。
治疗原则
结肠癌是世界死因顺位中列第3位的肿瘤，尽管结肠癌的治疗手段有很大进展，但多年来晚期结肠癌的5年生存率并无多大改观。因此，结肠癌预防的意义愈显重要。根据癌变过程的多阶段理论。结肠癌的发生也经过启动(initiation)、促癌(promotion)和进展(progression)3个阶段。在形态上则表现为正常黏膜→增生→腺瘤形成→腺瘤癌变→浸润转移。
家族性结肠息肉病, 这类患者的一级直系家庭成员, 只要出现先证者, 其余成员就应当在青春期以后考虑进行结肠镜检查, 现在已经有新的基因探针和肿瘤标记供应, 有助于确定是否为受检对象。由于他们多数为内镜下无法切除或摘除干净的患者。所以, 应当采取外科手术剖腹切除肠段, 为了保证患者的治疗和术后生活质量, 应当保留肛门括约肌。必须让他们明白, 倘若无视该病的危险, 不接受任何检查和治疗, 那么, 所有这样的对象最后都无一例外地患结肠癌。
治疗方案
（一）治疗原则
1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。
2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。
3、手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。
（二）术前准备
1、肠道准备等同大肠癌的术前准备。
2、如需应用术中纤维结肠镜，应将纤维结肠镜浸泡于1∶1000洗必泰溶液中消毒30min，插镜者的刷手等无菌准备同手术者。
（三）麻醉与体位
1、全身麻醉或持续硬膜外麻醉。
2、仰卧位或截石位：①经小肠切口插入纤维结肠镜摘除小肠多发性息肉者取仰卧位。②经肛门插入纤维结肠镜摘除回肠及结肠多发性息肉者，取截石位。
（四）术中注意点
1、皮肤消毒、铺单同一般剖腹术。
2、先行腹腔探查，探到息肉后，将息肉固定好，若是切除小肠息肉，切口应与小肠的纵轴平行，纵切横缝；若是切除结肠的息肉，应纵形切开缝合；切口略小于息肉，因切开肠壁后挤压息肉时可将切口撑大，将息肉挤出切口；然后，在息肉根部先结扎再缝扎，切除息肉，切口用肠线及丝线缝合关闭。如此反复操作，可切除肠道数枚乃至10余枚息肉。切开肠壁时注意保护切口，防止污染腹腔。
3、术中如需用纤维结肠镜诊断及摘除小肠多发性息肉者，应先将小肠中段息肉摘除l枚，将该处肠壁切口做一荷包缝合，镜从该切口插入，先向小肠近侧插入直达十二指肠，发现息肉蒂<1.0cm或小息肉，当即经纤维结肠镜用高频电将息肉摘除，大息肉不能经镜摘除者，在肠壁上作一标记，待镜拔除后再切除；然后再将镜转向小肠远侧，处理息肉的方法同前。但在镜插入远侧前应在回肠末端处夹一把肠钳，防止气体进入大肠引起腹胀。
4、术中如需经纤维结肠镜诊断，并摘除回肠及大肠的多发性息肉，病人应取截石位，镜从肛门插入。处理息肉的方法同上。
（五）术后处理
1、同一般肠梗阻术后处理常规。
2、出院后应定期复查，以防息肉复发。
（六）出院标准及随访
腹壁切口愈合，症状消失，即可出院。出院后3、6、12个月门诊复查。注意是否仍有便血，癌变者注意有无局部复发或肝、肺转移。
维生素及中药口服及灌肠治疗。
家族性结肠息肉怎么治疗
肠息肉是粘膜表面隆起的增生物，属于良性肿瘤。息肉在人体的许多部位均可出现，如鼻息肉、声带息肉、消化道息肉等。消化道息肉中最常见的是大肠息肉，部分大肠息肉在某些因素的长期刺激下，有癌变趋势，但不是所有的大肠息肉会癌变。其中容易癌变的大肠息肉有：
（1）遗传性、家族性腺瘤病，是一种家族性多发性息肉。
（2）乳头状腺瘤，常为单个独生，形状如隆起的乳头。
（3）黑斑息肉病，具有家族遗传性，病人有皮肤黏膜黑斑色素沉着，胃肠道有多发息肉。此几种病均应早期进行电灼、冰冻疗法或手术切除。
家族性结肠息肉已被公认为遗传性结肠癌的一种癌前疾病，属常染色体显性遗传病，外显率为50%。本病大多有家族史，但也有20%～50%是基因突变发生的新病例，而无家族史。
家族性结肠息肉的治疗，行全结肠切除对根治息肉是有利的，但由于手术后结肠水分吸收和贮存功能的丧失，患者多有严重腹泻，严重影响着患者的生存质量。根据息肉癌变常多发生在直肠和乙状结肠，我们对本病患者做预防性乙状结肠和直肠大部分切除，将保留的直肠从肛门口翻出，直视下电灼息肉，再经直肠内拉出结肠，与直肠端吻合。对直肠息肉电灼不宜太深，防止肠壁穿孔。这种手术方法可以缓解病情，对病人的生理影响也较小。但必须高度重视残余的结、直肠应严密随访，远期疗效待观察。
