海豹肢畸形roberts-SC

概述

超声特征

预后

概述

海豹肢畸形又称假反应停综合征，是一种常染色体隐性遗传病，其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。肢体畸形为海豹肢样（臂腿缺如，手足直接与躯干相连）或较海豹肢畸形为轻，上肢较下肢更严重。颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。它在上个世纪60年代作为在怀孕期间使用“反应停”（thalidomide）的一种副作用而为人们所知。

超声特征

海豹肢畸形的超声特征是桡骨缺如伴严重短肢畸形，上肢较下肢更明显，严重肢体畸形可为海豹肢样（臂腿缺如，手足直接与躯干相连），颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。

预后

海豹肢畸形大部分出生后死亡，死亡者除严重肢体畸形外，尚有严重的智力低下。