高脯氨酸血症

定义

分型和病因

临床表现

定义

学血液中脯氨酸增高产生的一系列临床表现

分型和病因

Ⅰ型：脯氨酸降解通路上的“脯氨酸氧化酶”缺乏所致。导致脯氨酸不降解，从而蓄积在血液中

Ⅱ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏，导致Δ-不吡咯啉-5-羧酸蓄积于血液，并从尿中检测到。

Ⅲ型：Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏，但是尿液中检测不到。

临床表现

一般无明显症状，也没有治疗的必要。个别出现智力低下和肾功能不良。