苍白球黑质变性

苍白球黑质变性又叫Joseph病,是一种与铁代谢异常有关的罕见的锥体外系疾病。此病既可有家族遗传性,也可为散发,因其临床表现类似于帕金森病而易被误诊。本病的发病年龄平均25岁,最早可在10岁就出现进行性的肌张力障碍和肢体无力。此类患者静止性震颤相对较轻,主要表现为肌张力增高以致四肢痉挛, 面部及躯干动作僵硬;可伴吞咽困难、步态缓慢、髌踝阵挛、腱反射亢进;有时出现伸跖反射和肌束颤动;少数患者有智力障碍。病程一般为10～15年,患者最终死于全身衰竭。

本病仅从临床症状与帕金森病有时难以区分,脑CT检查可无明显改变,磁共振检查可有苍白球萎缩和顺磁物质(铁质)沉积的低信号,颇有临床意义,但真正确诊还有赖于神经病理检查。在显微镜下,可看到苍白球内严重的神经元缺失,代之以大量神经胶质细胞;黑质内神经元明显减少,色泽变淡;有时中脑红核及小脑齿状核神经元亦减少。帕金森病虽具有上述相似的神经病理改变,但较轻。从治疗反应上看,本病对左旋多巴的治疗效果不佳,故试用左旋多巴有助于进一步鉴别诊断。