丙酮酸脱氢酶复合体缺乏

报道有常染色体隐性和X连锁遗传型.酶复合体有不同的亚单位,多种基因的缺陷可引起缺乏.临床表现包括乳酸血症,共济失调,神经运动发育迟缓,脑皮质,脑干以及基底神经节的囊性损害.证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断.没有有效的治疗方法,但可以试用低碳水化合物或生酮饮食,以及饮食中补充硫胺素.