sotos综合征
别名
大脑巨人症、脑性巨人症、大脑巨大症
概述
1964年由Sotos等首次报道。
临床表现
(一)主征:出生即体重重,头大,手大,脚大。部分患者智力低下(严重者IQ为18)。行为笨拙。生后头几年生长迅速,最后身高如正常人。前额隆凸,外眼角下斜,下颌前凸,骨龄提前。
(二)其他:肿瘤易患性较大。
(三)AD。致病基因定位于染色体3p21。
X线表现
头颅大,特别是前后径长、舟状头畸形。脊柱多向后或后侧突,中指骨骨化中心比腕骨骨化中心出现早。另外,蝶鞍大小、形态、轮廓、结构正常。
预后
预后一般较好,不需特殊治疗。一般五岁后不再进展。
参考文献
刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P568