Lucey-Driscoll综合征

概述：

本综合征是一种先天性胆红素代谢异常的疾病，在新生儿第一周即有明显的黄疸。其母亲并无明显疾患，但她所生育的孩子中可有二个以上发生同样情况。母亲妊娠末3月血浆出现BGT抑制物，分娩后一般即从母体和新生儿血中迅速清除。患儿血中BGT抑制物可能是类固醇类(促孕性激素)，引起肝细胞摄取、结合胆红素障碍，患儿及母亲血中抑制物浓度比正常高3－5倍，但其浓度与黄疸轻重无明确关系。新生儿48h内出现黄疸，血非结合胆红素＞340uM(20mg/dl)。　血清胆红素常在18～62毫克％，主要为间接反应型，常常发生核黄疽。若能存活的孩子，一般在第一月内血清胆红素浓度恢复正常，故黄疸属暂时性。　　　需与哺乳性黄疸鉴别，后者因母乳含有孕烷-3,20-二醇、某些不饱和脂肪酸、过量脂蛋白脂酶干扰或抑制BGT，停止母乳哺育黄疸即可消退。

病因：

尚未阐明。患儿血清及其怀孕母亲的血清均可抑制大鼠肝细胞之葡萄糖醛酸转换酶活性，从而抑制胆红素的结合。30，20a-孕二醇被认为是一有效的抑制物。从母亲血清中虽已提取到孕酮，但未被证明其为致病因素。

治疗：

在新生儿黄疸严重时，为预防发生核黄疽，可采用输血换血疗法。

预后：

本病凶险，患儿常在短期内死于核黄疸。经血浆置换后血清胆红素常在1月内恢复正常。